多发骨皮质增厚疾病

1、 骨皮质增厚疾病 目录 1蜡泪样骨病蜡泪样骨病 2石骨症石骨症 3骨斑点症骨斑点症 4泛发性骨皮质增厚症泛发性骨皮质增厚症 Part 1 蜡泪样骨病蜡泪样骨病 蜡泪样骨病 蜡泪样骨病是一种罕见的局限性骨质硬化性疾病，又称肢骨纹状蜡泪样骨病是一种罕见的局限性骨质硬化性疾病，又称肢骨纹状 肥大症，因其形态像熔化的蜡滴于蜡烛边向下流淌而得名。此病由肥大症，因其形态像熔化的蜡滴于蜡烛边向下流淌而得名。此病由 LeriLeri于于19281928年首次报道年首次报道。其发病率约为。其发病率约为1 1100100万左右，国内报道较少。万左右，国内报道较少。 多数学者认为是一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜发

2、育异常，具有多数学者认为是一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜发育异常，具有 软骨内成骨和骨膜内成骨软骨内成骨和骨膜内成骨2 2种骨化障碍特征。种骨化障碍特征。 蜡泪样骨病 好发于一侧肢体，以下肢骨多见，可单独局限于一骨，也可同时累及好发于一侧肢体，以下肢骨多见，可单独局限于一骨，也可同时累及 多骨，亦可双侧发病。出生后即有潜伏期，青少年时期发展，成年后出现多骨，亦可双侧发病。出生后即有潜伏期，青少年时期发展，成年后出现 症状，多在症状，多在1042岁间就诊。疼痛是最早的表现，多为非持续性钝痛，岁间就诊。疼痛是最早的表现，多为非持续性钝痛， 活动后加重，休息后减轻，患者常无法明确指出痛点。蜡泪样骨

3、病可伴软活动后加重，休息后减轻，患者常无法明确指出痛点。蜡泪样骨病可伴软 组织内肿块形成及钙化，还可伴有肿瘤、血管、淋巴管畸形、皮下硬结等组织内肿块形成及钙化，还可伴有肿瘤、血管、淋巴管畸形、皮下硬结等 改变改变。 本病进展缓慢，病程较长，不发生恶变及病理本病进展缓慢，病程较长，不发生恶变及病理 骨折，预后良好，一般不需特殊治疗骨折，预后良好，一般不需特殊治疗。 蜡泪样骨病 其特征性其特征性X X线表现为骨皮质肥厚线表现为骨皮质肥厚 呈呈“波浪状波浪状”，形如熔化的蜡滴于，形如熔化的蜡滴于 蜡烛边向下流注；病灶呈蜡烛边向下流注；病灶呈“象牙质象牙质 样样”密度，沿骨干一侧连续或间断密度，沿骨干

4、一侧连续或间断 性由近端向远端延伸；病变区髓腔性由近端向远端延伸；病变区髓腔 变窄，皮质表面凹凸不平；跨关节变窄，皮质表面凹凸不平；跨关节 生长为本病特点，即关节两端松质生长为本病特点，即关节两端松质 骨内新骨堆积，关节面光滑完整。骨内新骨堆积，关节面光滑完整。 蜡泪样骨病 X X线表现线表现 有学者有学者将蜡泪样骨病将蜡泪样骨病X X线线表表现分为现分为4 4型：型： 皮质内型，病变向骨皮质内流动；皮质内型，病变向骨皮质内流动； 皮质外型，病变向骨皮质外流动；皮质外型，病变向骨皮质外流动； 皮质旁型，病变流注于软组织内；皮质旁型，病变流注于软组织内； 混混 合合 型，以上不同类型组合型，以上

5、不同类型组合。 本病无病理组织学的特殊表现，诊断主要依据本病无病理组织学的特殊表现，诊断主要依据X X线典型线典型 表现，是少数以表现，是少数以X X线表现命名的疾病之一。线表现命名的疾病之一。 蜡泪样骨病 图图1 1男男2727岁，左胫骨蜡泪样骨岁，左胫骨蜡泪样骨 病病( (单骨、混合型单骨、混合型) ) 图图lala，1 b1 b正正 侧位侧位cRcR片显示左胫骨平台至胫骨片显示左胫骨平台至胫骨 中段条索样致密影，胫骨前侧皮中段条索样致密影，胫骨前侧皮 质增厚皮质表面呈质增厚皮质表面呈“波浪状波浪状” 改改 图图2 2女，女，4040岁，左腓骨蜡泪样骨病岁，左腓骨蜡泪样骨病( (单肢多单肢

6、多 发、混合型发、混合型) ) 图图2a2a正位正位CRCR片显示腓骨骨皮片显示腓骨骨皮 质弥漫性不规则形增厚皮质表面凹凸不质弥漫性不规则形增厚皮质表面凹凸不 平呈平呈“波浪状波浪状”腓骨远端内侧可见斑点腓骨远端内侧可见斑点 状高密度影状高密度影 蜡泪样骨病 C CT T表现：骨皮质肥厚隆起、骨髓腔表现：骨皮质肥厚隆起、骨髓腔受压、受压、变窄变窄甚至闭塞甚至闭塞， 骨端松质骨或骨髓腔内团状高密度影，骨端松质骨或骨髓腔内团状高密度影，CTCT值约值约1 1000000HuHu，病病 灶与正常组织界限清楚，边界清楚。灶与正常组织界限清楚，边界清楚。 蜡泪样骨病 图图lc CTlc CT显示左胫骨平

7、台髓腔内团状显示左胫骨平台髓腔内团状致致 密影，呈密影，呈“象牙质样象牙质样”密度密度 图图ld CTld CT显示胫骨中段髓腔内团状致密影显示胫骨中段髓腔内团状致密影 髓腔变窄近乎消失其前侧皮质增厚髓腔变窄近乎消失其前侧皮质增厚 蜡泪样骨病 图图2c cT三维重建三维重建 后面观显示左腓后面观显示左腓 骨增粗，表面高骨增粗，表面高 低不低不 平如平如“蜡泪蜡泪” 流注流注 图图2b MPR显示显示 腓骨骨皮质弥腓骨骨皮质弥 漫性不规则形增漫性不规则形增 厚骨髓腔受压厚骨髓腔受压 变形，跟骨内显变形，跟骨内显 示高密度结节影，示高密度结节影， 边界清楚边界清楚 蜡泪样骨病 MRIMRI表现：表

8、现： 为病为病变区骨皮质增厚，髓腔狭窄，病灶呈长变区骨皮质增厚，髓腔狭窄，病灶呈长T T1 1、短、短T T2 2 均均 匀或略混杂信号改变，边界清晰，病灶周围软组织可见轻匀或略混杂信号改变，边界清晰，病灶周围软组织可见轻 度水肿改变。度水肿改变。 蜡泪样骨病 图图le，1f MRI TlwI及及T2wI显示胫骨中段显示胫骨中段 髓腔内团状低信号，略显混髓腔内团状低信号，略显混 杂髓腔受压胫骨前侧皮质杂髓腔受压胫骨前侧皮质 增厚，周围环绕略长增厚，周围环绕略长T2信号信号 Part 2 石骨症石骨症 石骨症 石骨症又名大理石骨病石骨症又名大理石骨病、 广泛性脆广泛性脆 性骨质硬化症粉笔样骨性骨

9、质硬化症粉笔样骨、 先天性骨硬化先天性骨硬化 等是一种少见的先天性骨发育障碍性疾等是一种少见的先天性骨发育障碍性疾 病最早由病最早由Albers Schonberg 1904 首先首先 报告故又有报告故又有Albers-Schonberg 病之称病之称 本病甚为少见本病甚为少见。 石骨症 本病的主要病理基础是成骨过程中软骨基质持续钙化本病的主要病理基础是成骨过程中软骨基质持续钙化，破骨细胞破骨细胞 对其不能正常溶解和吸收以致骨组织不能改建钙化的软骨细胞堆积对其不能正常溶解和吸收以致骨组织不能改建钙化的软骨细胞堆积， 骨质变得致密而硬脆骨质变得致密而硬脆。 1924 1924年确认该病具有家族遗

10、传性，遗传方式有常染年确认该病具有家族遗传性，遗传方式有常染色体显性和常色体显性和常 染色染色体体隐性两种。主要特点是全身骨密度增高，骨髓腔变窄甚至消失，隐性两种。主要特点是全身骨密度增高，骨髓腔变窄甚至消失， 骨骼脆硬。骨骼脆硬。 凡婴幼儿具有贫血肝脾肿大凡婴幼儿具有贫血肝脾肿大( (尤以脾大明显尤以脾大明显) ) 骨髓穿刺不能成功者骨髓穿刺不能成功者 均应考虑本病骨骼均应考虑本病骨骼X X线检查具有确诊意义线检查具有确诊意义。 血小板减少出血倾向。 髓外造血肝、脾、淋巴结肿大及外周血出现幼稚粒、红细胞。 03 颅底各孔变小，可影响脑脊液及静脉回流而发生脑积水；可压迫颅神经 而使其萎缩或麻痹

11、，以视神经、听神经、面神经受累较常见。 颅骨硬化增生 02 骨质变得致密而硬脆，于骨脆性增加易致骨折。 骨折 01 石骨症 骨髓硬化性贫血 04 全身状况 发育差，抵抗力低下易发生各种感染（肺炎、骨髓炎）。 石骨症 X线或线或CT表现：颅底硬化显著，各孔隙变小，脑脊液回流受阻，易发生脑积水、表现：颅底硬化显著，各孔隙变小，脑脊液回流受阻，易发生脑积水、 硬膜下积液、脑室扩张等，常伴有颅神经压迫症状硬膜下积液、脑室扩张等，常伴有颅神经压迫症状(包括视神经萎缩、失明、传包括视神经萎缩、失明、传 导性耳聋、面瘫等导性耳聋、面瘫等)。颅骨骨板增厚，板障层消失，蝶骨、乳突致密，蝶鞍变小，。颅骨骨板增厚，

12、板障层消失，蝶骨、乳突致密，蝶鞍变小， 呈特殊的呈特殊的“面具骨面具骨”征；脊椎上下骨板增厚致密，中间区域相对稀疏透亮，似征；脊椎上下骨板增厚致密，中间区域相对稀疏透亮，似“夹夹 心蛋糕心蛋糕”状；胸骨、肋骨、掌足骨及骨盆骨状；胸骨、肋骨、掌足骨及骨盆骨髂骨翼可见髂骨翼可见“大理石样大理石样”改变及改变及 “骨中骨骨中骨”现象；髂骨还可见深浅交替的同心圆条纹阴影；合并佝偻现象；髂骨还可见深浅交替的同心圆条纹阴影；合并佝偻 病者可见干骺端病者可见干骺端“杯状杯状”变形或变形或“毛刷样毛刷样”改变。长骨骨质高度钙化后变硬变脆，改变。长骨骨质高度钙化后变硬变脆， 易引起自发性骨折。易引起自发性骨折。

13、 石骨症 诸肋骨增白反应如大理石状未见骨髓腔 心影显球 颅底骨大理石状改变 Part 3 骨斑点症骨斑点症 骨斑点症 骨斑点症是一种罕见的先天性疾病，又称限局性骨质增生骨斑点症是一种罕见的先天性疾病，又称限局性骨质增生 症、弥漫性浓缩性骨病、点状骨病等，症、弥漫性浓缩性骨病、点状骨病等，是一种硬化性骨发是一种硬化性骨发 育异常，育异常，一般无临床症状，多为散发或为家族性。据统计一般无临床症状，多为散发或为家族性。据统计 发病率不足人群中的发病率不足人群中的1/10001/1000万。万。StiedaStieda于于19051905年首先报告年首先报告 典型病例，典型病例，LedouxLedou

14、x于于19161916年将本病症命名为骨斑点症。本年将本病症命名为骨斑点症。本 症患者多在线检查时偶然发现。症患者多在线检查时偶然发现。 发病机制：病变位于发病机制：病变位于骨松质骨松质内，与皮质骨及关节软内，与皮质骨及关节软 骨无关，骨轮廓正常，表现为散在多发局限性骨硬化骨无关，骨轮廓正常，表现为散在多发局限性骨硬化 区。不发生炎症、坏死、病理骨折及恶变。区。不发生炎症、坏死、病理骨折及恶变。 骨斑点症 骨斑点症常发于手、足、骨盆、长骨骨骺，且呈对称性分布，较骨斑点症常发于手、足、骨盆、长骨骨骺，且呈对称性分布，较 少发于锁骨、少发于锁骨、长骨骨干、长骨骨干、胸骨、肋骨。线片上在上述好发骨部

15、位表胸骨、肋骨。线片上在上述好发骨部位表 现为松质骨内多发性、大小为数毫米至现为松质骨内多发性、大小为数毫米至 不等的弥漫性的圆形、不等的弥漫性的圆形、 椭圆形、条形的斑点状致密影，分布不均、密度均匀，边缘清楚，且椭圆形、条形的斑点状致密影，分布不均、密度均匀，边缘清楚，且 越靠近关节病灶越密集，较多积聚在邻近皮质旁，部分病灶可与骨皮越靠近关节病灶越密集，较多积聚在邻近皮质旁，部分病灶可与骨皮 质相连，骨皮质、骨膜及骨轮廓均正常，关节间隙清晰，关节面光滑，质相连，骨皮质、骨膜及骨轮廓均正常，关节间隙清晰，关节面光滑， 骨盆及肩胛骨的病灶分布以髋臼和关节盂为中心，呈放射状排列，多骨盆及肩胛骨的病

16、灶分布以髋臼和关节盂为中心，呈放射状排列，多 为对称分布。为对称分布。 骨斑点症 例例l，男，男，49岁，既往健康，因肩部外伤后疼痛岁，既往健康，因肩部外伤后疼痛 而而 就诊，摄右肩正位片，显示右肱骨近端髓腔内多就诊，摄右肩正位片，显示右肱骨近端髓腔内多 发斑点状及发斑点状及 索条状高密度影，边界清楚、锐利，周围骨皮质索条状高密度影，边界清楚、锐利，周围骨皮质 无破坏。后经无破坏。后经 患者同意，拍摄双侧髋关节、双侧肩关节、双侧患者同意，拍摄双侧髋关节、双侧肩关节、双侧 腕关节。均显腕关节。均显 示同样的示同样的X线表现线表现(图图lalc)。 骨斑点症 图图1a:双肩关节正位片，双侧肱骨近端

17、及关双肩关节正位片，双侧肱骨近端及关 节盂均可见斑点状、圆形、椭圆形及条索状节盂均可见斑点状、圆形、椭圆形及条索状 高密度影，边缘清晰锐利。高密度影，边缘清晰锐利。 图图1b：双手正位片，双手及：双手正位片，双手及 双腕均可见圆形、椭圆形高双腕均可见圆形、椭圆形高 密度影，边缘清晰锐利。密度影，边缘清晰锐利。 图图1c:骨盆正位片，双侧股骨头及股骨骨盆正位片，双侧股骨头及股骨 颈均可见圆形、椭圆形高密度影，边缘颈均可见圆形、椭圆形高密度影，边缘 清晰锐利。条索状影沿着股骨颈处骨小清晰锐利。条索状影沿着股骨颈处骨小 梁方向走形。耻骨联合处可见少许条索梁方向走形。耻骨联合处可见少许条索 状影。状影

18、。 骨斑点症 例例2 2，女，女，4646岁，既往健康，岁，既往健康， 因腕部受伤而就诊，摄腕部因腕部受伤而就诊，摄腕部 片显示尺桡骨远端可见多发片显示尺桡骨远端可见多发 斑点状影，边缘清晰、锐利，斑点状影，边缘清晰、锐利， 密度较高且均匀，后又摄双密度较高且均匀，后又摄双 手及骨盆均可见多发斑点状手及骨盆均可见多发斑点状 及索条状高密度影，以骨的及索条状高密度影，以骨的 干骺端为显著，长骨干体部干骺端为显著，长骨干体部 斑点状影相对较少见斑点状影相对较少见( (图图2a2a， 2b)2b)。 图图2a:双手正位片，双手及双腕均可双手正位片，双手及双腕均可 见圆形、椭圆形高密度影，大小不见圆形、椭圆形高密度影，大小不 一，以指骨为著。一，以指骨为著。 图图2b：骨盆正位片，双侧髂骨、耻骨、：骨盆正位片，双侧髂骨、耻骨、 股骨颈、粗隆部及腰股骨颈、粗隆部及腰5椎体均可见条椎体均可见条 索状、点状高密度影