遗传方式-讲义精编版

1、 目的与要求 n熟练掌握系谱分析法 n掌握人类的单基因遗传规律，熟悉几种 常见遗传病的遗传方式 第一节第一节 系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法 系谱（Pedigree):是指从先证者入手，追溯调查 其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、 亲属关系及其遗传病（或性状）的分布资料，并按 一定格式将这些资料绘制而成的图解。 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被 医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或 具有某种信息的成员。 系 谱 中 常 用 的 符 号 遗传病 基因病 染色体病 单基因病单基因病 多基因病多基因病 常染色体病 性染色体病 常染色体常染色体 性染色体性染色体 显

2、性遗传病显性遗传病 显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 数目异常遗传病 结构异常遗传病 X 染色体 Y 染色体 数目异常遗传病 结构异常遗传病 结构异常遗传病 数目异常遗传病 第二节第二节 单单 基基 因因 遗遗 传传 一、常染色体显性遗传 (Autosomal dominant inheritance) n由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗 传与性别无关，即男女患病的机会均等。 n患者双亲中必有一个为患者（一般为杂合体），患 者的同胞中约有12的可能性也为患者。 n系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都 可以看到患者。 特 征 典 型 系 谱 n

3、 典型病例 l Huntington 舞蹈病：4p16.3 l Marfan综合征：15q21.1(fibrillin-1) l 成人型多囊肾(16q，ADPKD1) l 家族性多发性结肠息肉(APC) l 成骨不全(17q21.31-q22和7q22.1) l 短指症 Marfan综合征 蜂蛛样指趾。近视、晶体（半）脱 位，二尖瓣脱垂 家族性多发性结肠息肉 成骨不全 短指症 二、常染色体隐性遗传 （Autosomal Recessive Inheritance） n与性别无关，男女发病机会相等。 n系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续 传递的现象，有时在整个谱系中甚至只有先证者一 个

4、患者。 n患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 。出生患儿的可能性约为14，患儿同胞中有23 的可能性为携带者。 n近亲结婚会使子女中的隐性遗传病的发病率增高。 典 型 系 谱 特 征 n典型病例 （1）白化病I型（编码酪氨酸酶基因定 位于11q14-q21） （2）肝豆状核变性( WD定位于 13q14.3) （3）糖原贮积症I型（葡萄糖-6-磷酸 酶，定位于17q21) （4）半乳糖血症（半乳糖-1-磷酸尿苷 转移酶基因定位于9q13) 肝豆状核变性 扭转痉挛、精神障碍 肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性 三、X-连锁显性遗传 （X-linked dominant inheritan

5、ce) n人群中女性患者比男性约多一倍， 前者病情较轻。 n患者的双亲中必有一名是该病患者 。 n男性的女儿全部都是患者，儿子全 部正常。 n女性患者（杂合体）的子女中各有 50的可能性是该病的患者。 n系谱中可以看到连续传递的现象， 这点与常染色体显性遗传一致。 特 征 典 型 系 谱 色素失调色素失调 抗维生素抗维生素 D 性佝偻病性佝偻病 PHEX 基因的突变，导 致 肾小管回吸收磷减 少所致 四、X连锁隐性遗传 (X -linked recessive inheritance) n人群中男性患者的发病率远比女性多，系谱中往往只有男性 。 n双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子

6、如果发 病，其母亲肯定是一个携带者，女儿也由12的可能性为携 带者。 n男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙也 有可能是患者。 n如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。 典 型 系 谱 n典型病例： （1）Duchenne型肌营养不良(DMD) （2）血友病（A型、B型） （3）红绿色盲 Duchenne型肌营养不良(DMD) 1. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患儿和一个 表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为 A. 0 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/2 E. 2/3 2. 视网膜母细胞瘤的外显率为90%，一个男性患者和一个正 常女

7、性结婚，其所生子女的发病风险是： A0.1 B 0.25 C 0.4 D. 0.45 E1 3. 两个听力正常的夫妇婚后所生的一个孩子患先天性聋哑， 这是由于： A夫妇二人皆是隐性致病基因的携带者 B夫妇二人皆是染色体相互易位的携带者 C夫妇二人皆是染色体倒位的携带者 D夫妇一人是染色体倒位的携带者 E夫妇一人是染色体相互易位的携带者 4. 一个女性的两个哥哥患甲型血友病，她双亲均无病，假如她与正常男性结婚 ，其所生男孩的发病风险是： A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/32 5. 一个女性的两个舅舅患杜氏肌营养不良，假如该女性与正常男性结婚，其所 生男孩的患病风险是： A1/2

8、B1/4 C1/8 D1/16 E1/32 6. 一个男性将X染色体上的某一个基因传给他外孙女的概率是 A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/32 7. 一个女性抗维生素D性佝偻病的患者与一个健康男性结婚，其子女患病情况 为： A儿子都发病，女儿都正常 B女儿都为携带者，儿子都患病 C儿、女都有12患病风险 D女儿都发病，儿子都正常 E. 儿子都为携带者，女儿都患病 8. 一对苯丙酮尿症（PKU）的携带者夫妇结婚后，其子女中可能患此病的风险 是： A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 9. 近亲结婚可以显著提高以下哪个疾病的发病风险 A. AD B. AR C

9、. XD D. XR E. Y连锁 10. 在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在 差异且病情严重程度不同，称为 A. 完全外显 B. 不完全外显 C. 表现度不一致 D. 不完全确认 E. 遗传早现 11. 一对表型正常的夫妇生了一个甲型血友病的患儿，如果再次 生育，他们的女儿患该病的概率是 A. 0 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/2 E. 2/3 12. 一个男性将X染色体上某一突变基因传给他的孙子的概率是 A. 0 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/2 E. 2/3 13. 一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患儿和一个表 型正常的孩子，这个表型正常的孩子是

10、携带者的可能性为 A. 0 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/2 E. 2/3 14. 不完全显性指的是： A显性基因作用未表现 B显性基因作用介于纯合显性和纯合 隐性之间 C显性基因与隐性基因都表现 D 杂合子表型介于 纯合显性和纯合隐性之间 E隐性基因作用未表现 15. 两个先天性聋哑(AR)的病人婚后所生的两个子女均听力正常， 这是由于： A外显率不全 B表现度低 C基因组印记 D环境因素影响 E遗传异质性 16.一个女性的两个哥哥患乙型血友病，她双亲均无病，假如 她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是： A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/32 17. 一个女性的两个舅舅患杜氏肌营养不良，此女性与正常男性结 婚，其所生男孩的患病风险是： A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/32 18.一个女人的父亲50岁时患亨廷顿舞蹈病，她目前未