维生素D缺乏疾病

1、6版 版第第 维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 6版 版第第 维生素维生素D不仅是一重要微量营养素，不仅是一重要微量营养素， 参与钙、磷代谢，也是激素的前体。参与钙、磷代谢，也是激素的前体。 1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。被认为是一类固醇激素。 1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、参与多种细胞的增殖、 分化和免疫功能的调控过程。分化和免疫功能的调控过程。 6版 版第第 日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生 VitD来源来源 天然食物天然食物 2周周含量少含量少主要来源主要来源 6版 版第

2、第 食物食物VitD的含量的含量 母乳母乳 1 g /L 牛奶牛奶 0.51g /L 蛋蛋 1.75 g /100g 黄油黄油 0.751.5g /100g 强化食物强化食物VitD含量含量 AD强化奶强化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml) 婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd） * Vit D 1 g = 40IU 6版 版第第 Vitamin D Metabolism 干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）； 骨质稀疏，骨皮质

3、变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折可有骨干弯曲畸形或青枝骨折; 6版 版第第 正常上肢正常上肢长骨长骨X 线线 佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线 6版 版第第 正常下肢正常下肢长骨长骨X 线线 佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X 线线 6版 版第第 恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后， 临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗线：治疗2 3周后出现不规则钙化周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常 血生化改变血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；

4、碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需1 2月降月降 至至 正常水平；正常水平； 6版 版第第 逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常 6版 版第第 后遗症期后遗症期 多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童 X线：线：骨骼干骺端病变消失骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形残留不同程度的骨骼畸形 血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常 6版 版第第 膝外翻畸形膝外翻畸形 6版 版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断

5、和鉴别诊诊断和鉴别诊 断断 6版 版第第 诊断诊断 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病缺乏的病 因、临床表现、血生化及骨骼因、临床表现、血生化及骨骼X线检查线检查 “金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检查线检查 6版 版第第 鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、 下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征 6版 版第第 软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 6版 版第第 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育

6、不良：前囟晚闭、牙发育不良 6版 版第第 低血磷抗生素低血磷抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、尿中丢失大量钠、钾、 钙，钙， 继发甲状旁腺功能亢进继发甲状旁腺功能亢进 维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟化酶缺陷；羟化酶缺陷； 型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D受受 体缺陷体缺陷 其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病 6版 版第第 病史：无佝偻病的高危因素病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分

7、长骨干骺端无骨样组织体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常体格检查：一般好，生长发育正常 正常发育中的个体差异正常发育中的个体差异 6版 版第第 下肢生理性弯曲：下肢生理性弯曲： 正常下肢发育过程正常下肢发育过程 6版 版第第 牙萌出延迟：正常，遗传性牙萌出延迟：正常，遗传性 前囟闭合延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性 6版 版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗

8、治疗 诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊 断断 6版 版第第 一般治疗：一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主制剂：以口服治疗为主 钙补充：食物、钙补充：食物、Ca制剂制剂 治疗治疗 目的在于活动期，防止骨骼畸形目的在于活动期，防止骨骼畸形 6版 版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊 断断 6版 版第第 预防预防 围生期围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维

9、生素磷、维生素D以及其它营养素的食以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d); 婴幼儿期婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素充维生素D; 6版 版第第 补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量；个月后改预防量； 足月儿足月儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，日， 至至2岁；夏季可暂停服用；岁；夏季可暂停服用； 钙剂：钙剂：一般可不加服一般可不加服 6版

10、 版第第 维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 6版 版第第 发病机理发病机理 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 6版 版第第 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素是维生素D 缺乏性佝偻病的缺乏性佝偻病的伴发症状伴发症状之一，多之一，多 见见6月以内的小婴儿。月以内的小婴儿。 6版 版第第 发病机理发病机理 小肠小肠Ca、P吸收吸收 PTH调节调节 迟钝，迟

11、钝，PTH 低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦 （Tetany） PTH 破骨细胞破骨细胞 作用作用 骨重吸收骨重吸收 血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets） 肾重吸收肾重吸收P 低血磷低血磷 细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足) 骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻 VitD 血钙血钙 6版 版第第 正常总血正常总血Ca2.2-2.6 mmol/L 游离游离Ca 1.25 mmol/L 神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙总血钙 1

12、.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离游离Ca 1.0mmol/L(4mg/dl) 6版 版第第 发病机理发病机理 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 6版 版第第 隐匿型表现隐匿型表现总血总血Ca1.7-1.9mmol/L 陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射腓反射 Peroneal sign （+） 面神经征面神经征 Chvosteks sign（+） 6版 版第第 典型典型手足搐搦手足搐搦症状症状 惊厥惊厥convulsion 手足搐搦手足搐搦carpopeda

13、l spasm 喉痉挛喉痉挛laryngospasm 总血总血Ca1.9mmol/L 游离游离Ca 1 mmol/L 6版 版第第 发病机理发病机理 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 6版 版第第 临床临床表现表现 总血总血Ca1.9mmol/L 诊断诊断 6版 版第第 鉴别诊断鉴别诊断 其他原因低血钙其他原因低血钙 低血镁低血镁 低血糖低血糖 颅内出血颅内出血 婴儿痉挛症等婴儿痉挛症等 6版 版第第 发病机理发病机理 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 6

14、版 版第第 Ca剂剂:静脉缓推静脉缓推 治治 疗疗 急救急救: :给氧给氧 保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅 止惊止惊 VitD制剂制剂 6版 版第第 6版 版第第 维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 6版 版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊 断断 6版 版第第 非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状(

15、 (参考依据参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。 血生化改变血生化改变: X线：正常或钙化线稍模糊线：正常或钙化线稍模糊 血清血清25-(OH)D下降下降 PTH升高升高 血钙下降、血磷降低血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高碱性磷酸酶正常或稍高 初期（早期）初期（早期） 6版 版第第 鸡胸鸡胸 pigeon breast deformity 赫氏沟赫氏沟 Harrisongroove O、X腿（腿（bowlegs） 萌牙迟（萌牙迟（Eruption of teeth ：delaye

16、d） 全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降 6版 版第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊 断断 6版 版第第 预防预防 围生期围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素磷、维生素D以及其它营养素的食以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d); 婴幼儿期婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素充维生素D