基因突变和基因重组(上课用)

1、第五章基因突变及其其他变异第五章基因突变及其其他变异第第1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组变异变异的类的类型型可遗传的变异可遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体畸变染色体畸变基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。有改变，不能进一步遗传给后代。由于由于生殖细胞中生殖细胞中遗传物质发生了遗传物质发生了改变改变，其后代将，其后代将继承这种改变继承这种改变三位同学在抄写英语句子三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐猫坐在草席上在草席上) ”时，分别抄成了以下时，分

2、别抄成了以下的句子：的句子： THE KAT SAT ON THE MAT THE HAT SAT ON THE MAT 与原来的句子相比较，意思发生与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？了什么变化呢？ 假如在假如在DNA分子的复制过程中，分子的复制过程中，发生了类似的错误，发生了类似的错误，DNA分子所分子所携带的遗传信息将会发生怎样的携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这样的变化可能对生物体变化？这样的变化可能对生物体产生什么影响？产生什么影响？问题探讨问题探讨（一）实例：（一）实例：镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症一、基因突变一、基因突变 资料：资料：1910年，一个黑人青年到医院看病

3、，检年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。现象，引起严重贫血而造成死亡。正常血红蛋白第正常血红蛋白第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常血红蛋白究竟出了什么问

4、题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。

5、引起的一种遗传病。病因：病因：DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换根本根本第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原取代的根本原因是什么因是什么？A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致分子中

6、的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？基因结构的改变？1 1、概念概念： DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的_、_和和_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念思考：思考：1 1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？ 碱基对的替换碱基对的替换2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？ 一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAa）想一想想一想: :基因基因

7、突变一般会发突变一般会发生在什么时侯生在什么时侯呢？呢？有丝分裂的有丝分裂的间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间期间期DNA复制复制时期时期（三）基因突变的时间（三）基因突变的时间（四）基因突变的结果（四）基因突变的结果是产生是产生新基因新基因的基本途径。的基本途径。（一个基因突变后产生的是它的等位基因即（一个基因突变后产生的是它的等位基因即Aa或或aA,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构）部结构）（五）基因突变的原因（五）基因突变的原因自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如：例如：果蝇的白眼，水稻

8、的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：诱发突变：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等遗传信息改变遗传信息改变 DNA DNA DNA DNA 差错差错 内因：内因： 碱基变化碱基变化 外因：外因： 物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变基因结构发生改变 产生等位基因产生等位基因（A1 a1A1 a1、

9、a2a2）复制复制 引起引起 思考与讨论：思考与讨论：基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？（性状）的改变？细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 常见突变性状：常见突变性状：一、在生物界普遍存在一、在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指（六）基因突变的特点（六）基因突变的特点开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精

10、卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期，任何部位任何时期，任何部位二、在生物二、在生物个体发育的如何时期个体发育的如何时期发生发生随机性随机性三、三、 基因突变是不定向的基因突变是不定向的不定向性不定向性如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠小资料小资料四、突变率低四、突变率低低频性低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。高产黄豆高产黄豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利的有利的有害的有害的五、大多数突变是有害的五、大多数突变是有害的多多害

11、少利性害少利性七、基因突变的结果和意义七、基因突变的结果和意义产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异生物变异的生物变异的根本根本来源，为进化来源，为进化提供原材料，提供原材料，常见突变性状：常见突变性状：棉花棉花 ：正常枝：正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 ：红眼：红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 ：羽毛白色：羽毛白色灰红色灰红色人人 ：正常色觉：正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病基因突变的结基因突变的结果往往使一个果往往使一个基因变成它的基因变成它的等位基因等位基因,即即产生了新的基产生了新的基因因.基因突变的意义基因突变的意义: :在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生

12、殖的过程中，控的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。制不同性状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念（一）基因重组的概念方式方式、非同源染色体上的非等位基因自由组合、非同源染色体上的非等位基因自由组合2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换部交换二、基因重组二、基因重组减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab（二）基因重组发生时期（二）基因重组发生时期AaAaBbAabBAaBb意义意义 基因重组中有无新的基因产生？基因重组中有无新的基因产生？ 有无

13、新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和表现型形成？是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，是是生物多样性生物多样性的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。思考思考（三）基因重组的意义（三）基因重组的意义基因突变和重组引起的变异有什么区别基因突变和重组引起的变异有什么区别? ?1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、随机性、随机性、不定不定向性（向性（可逆性）可逆性）、_、多害少利性多害少利性2 2基因重组：基因重组： 控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新

14、基因，可形成新的形成新的_。 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）低频性低频性基因重新组合基因重新组合 不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中( (减数第一次分裂减数第一次分裂) )变异非常丰富变异非常丰富基因的分子结构发生改变。基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。不同基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分裂前期的四分体时期的

15、交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物新基因产生的途径，是生物变异的根本来源变异的根本来源, ,是生物进化是生物进化的原始材料。的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。使不同性状重新组合。2.下列有关基因突变的说法，不正确的是下列有关基因突变的说法，不正确的是( )A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的自然条件下，一种生物的突变率是很低的B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的生物所发生的基因突变一般都是有利的C. 基因突变在自然界的中