一些生物遗传分子的概念

1、1、不育系：将选择到的雄性不育单株与可育的个体杂交再经连续回交培育而成的具有雄性不育特征且整齐一致的品质。以不育系为母本，以欲转育的棉花品系为轮回父本，连续杂交6代以上，就可以得到性状和父本一致，育性表现为不育的新的不育系。在转育中作为轮回父本的棉花材料就是该不育系的同型保持系。恢复系转育比较负责，以恢复系为父本或母本，和欲转育材料杂交，在F2代以后群体中，一边和不育系测交选择恢复能力强的品系，一边进行其他如结论性、纤维品质、产量等选择，连续6代可以选出新的恢复系。2、自交系：在人工控制自花授粉情况下，经若干代，不断淘汰不良的穗行，选择农艺性状较好的单株进行自交，从而获得农艺性状较整齐一致、遗

2、传基础较单纯的系，称为自交系。优良自交系间杂交所产生的生活力强、产量高的杂种后代，称为自交系间杂交种。其农艺性状优于品种或品种间杂交种。一般增产2030。目前在玉米上应用较多。3、杂种优势，生物学概念，指杂交子代在生长活力、育性和种子产量等方面都优于双亲均值的现象。遗传学中指杂交子代在生长、成活、繁殖能力或生产性能等方面均优于双亲均值的现象。大致可归纳为显性和超显性两种假说：显性假说野生型基因一般是显性的，显性基因多编码具有生物学活性的蛋白质，突变基因一般是隐性的，隐性基因多编码失去或降低活性的蛋白质。因此杂合体AaBb的生活力高于纯合体AAbb或aaBB。这便是显性假说所说的杂种优势的生化基

3、础。超显性假说首先由G.H.沙尔于1911年提出，认为杂种优势是基因型不同的配子结合后产生的一种刺激发育的效应。后来E.M.伊斯特于1918年认为某些座位上的不同的等位基因（比如 A1和A2）在杂合体（A1A2）中发生的互作有刺激生长的功能，因此杂合体比两种亲本纯合体（A1A1及A2A2）显示出更大的生长优势，优势增长的程度与等位基因间的杂合程度有密切关系。依照超显性假说，杂合体A1A2、A1A3、A2A3等始终具有较高的适应性，因此A1、A2、A3、等基因可以一定的频率保存于这个群体之中，成为一种平衡的多型性而使群体蕴藏着最大的适应能力。这样的杂种优势可以叫做平衡性杂种优势。超显性假说所说的

4、杂种优势的生化基础至少有两种可能情况：两个等位基因各自编码一种蛋白质，这两种蛋白质的相互作用的结果比各自独立存在更有利于个体的生存。例如人类的镰刀形血红蛋白杂合体（HbA/HbS）的红细胞中同时存在着两种血红蛋白：成人血红蛋白（HbA）和镰刀形细胞血红蛋白（HbS）。杂合体既不是贫血症患者，又较不易为疟原虫感染，因而在疟疾流行的地区更有利于生存。两个杂合等位基因所编码的多肽结合成为活力高于相同亚基所形成的蛋白质。等位基因的这一相互作用形式至少曾经在粗糙脉孢菌的谷氨酸脱氢酶基因中发现。上述两种假说一个强调显性基因作用，另一个强调基因间相互作用，它们既非互相排斥又不能概括一切。根据数量性状的遗传分

5、析，杂种优势的遗传实质在于显性效应、累加效应以及异位显性、互补作用和超显性等各种基因互作效应。在某一材料中可能只有某一种基因互作决定某种程度的杂种优势，例如玉米杂交群体中一般以累加效应最明显。4、配合力：指一个亲本(纯系、自交系或品种)材料在由它所产生的杂种一代或后代的产量或其他性状表现中所起作用相对大小的度量。又称结合力、组合力。亲本的配合力并不是指其本身的表现，而是指与其他亲本结合后它在杂种世代中体现的相对作用。在杂种优势利用中，配合力常以杂种一代的产量表现作为度量的依据；在杂交育种中,则体现在杂种的各个世代,尤其是后期世代。配合力有一般与特殊之分，最早由G.F.斯普拉格和L.A.塔特姆提

6、出。一般配合力 (gca)指一个亲本与一系列亲本所产生的杂交组合的性状表现中所起作用的平均效应。特殊配合力 (sca)指一个亲本在与另一亲本所产生杂交组合的性状表现中偏离两亲本平均效应的特殊效应。一个亲本的gca及sca是相对于一组特定亲本而言的，同一个亲本在另一组亲本中所表现的gca及sca可能与在原亲本组中的不同。配合力的大小可用以评定一个亲本材料在杂种优势利用或杂交育种中的利用价。一般配合力：general combining ability定义：在双列杂交试验中，一个品系与所有其他品系杂交的子一代的平均数与所有杂交组合的子一代的总平均数的离差。作物育种学上是指某一亲本品种和其他若干品种

7、杂交后，杂交后代在某个数量性状上表现的平均值。特殊配合力：specific combining ability 在双列杂交试验中，某一杂交组合的子一代的平均数(表示为与所有杂交组合的子一代的总平均数的离差)与两个亲本品系的一般配合力之和的离差。5、遗传力：heritability定义：性状的总表型方差中，遗传方差所占的比例。若以方差表示：对于一个表型的变异究竟是遗传因子起主要作用还是环境因子起主要用呢？为了解答这个问题人们又引入一个概念叫遗传力（heritability）。遗传力表明某一性状受到遗传控制的程度。它介于0与+1之间，当等于1时表明表型变异完全是由遗传的因素决定的，当等于0时表型变

8、异由环境所造成，从表5-7中我们不难看出，人类的身长，智商及精神分裂症中的一种类型受遗传控制的程度较大；相反像数学的天赋等遗传传的作用很小，主要是依靠后天的努力和培养。表6-7 人类一些性状的遗传力性状身材坐高体重口才IQ(Binet)IQ(Otis)唇裂糖尿病遗传力0.810.760.780.680.680.800.760.75性状理科天赋数学天赋文史天赋拼写能力先天性幽门狭窄精神分裂症高血压冠状动脉病遗传力0.340.120.450.530.750.800.620.65例如15时基因型AA的植物平均高度为40cm，而基因型Aa型的植物仅有35cm高；但是在30时情况就不同了，AA植株的平均

9、高度为55cm，而Aa型植株反长得更高，为60cm。同一种基因型在不同的温度下表型不同，这一变异是由环境引起的，所产生的方差称环境方差（VE）；在同样的温度下，不同基因型的高度不同，这一表型变异是遗传因子所引起的，所产生的方差称遗传方差。在任何的温度下，植物的表型即受到温度的影响，又受到遗传因素的影响，甚至遗传因素和环境相互作用也会影响到植物的表型，这种影响产生的方差称环境和遗传的协方差。表型是由遗传和环境共同作用的结果，可以下式表示。P=G+E广义遗传力：（broad-sense heritability）和狭义遗传力（narrow-sense heritability）。广义遗传力是指表型

10、方差（Vp）中遗传方差（Vg）所占的比率：狭义遗传力狭义遗传力是指表型方差（Vp）中加性方差（VA）所占的比率：什么是加性方差呢？在数量性状中，每对等位基的作用有积加的效应，如控制高度的基因，一个等位基因g 平均可贡献2cm的高度，G平均贡献4cm的高度，gg纯合贡献4cm高度，Gg杂合可贡献6cm高度，或者7cm，8cm的高度，GG纯合可贡献8 cm的高度，它们的遗传方差称为加性遗传方差（additive genetic variance）。若G对g有显性作用，那么G g将贡献8 cm，显性作用使表型产生的方差称显性方差。若有非等位基因之间存在上位效应的话还必须考虑到上位方差，或称为互作方差

11、（ interaction variance）VI, 因此遗传方差是由下式表示：VG=VA+VD+VI总表型方差可以表示为：VP=VA+VD+VI+VE+VGE6、基因结构一、结构基因基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。（1）原核生物结构基因：连续的，RNA合成不需要剪接加工；（2）真核生物结构基因：由外显子（编码序列)和内含子（非编码序列)两部分组成。二、非结构基因结构基因两侧的一段不编码的DNA片段(即侧翼序列)，参与基因表达调控。（1）顺式作用元件：能影响基因表达，但不编码RNA和蛋白质的DNA序列；其中包括：启动子：RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的DNA序列。有方向性，位于转录

12、起始位点上游。上游启动子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可与这些元件结合，调控基因的转录效率。反应元件：与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的特异DNA序列。增强子：与反式作用因子结合，增强转录活性，在基因任意位置都有效，无方向性。沉默子：基因表达负调控元件，与反式作用因子结合，抑制转录活性。Poly(A)加尾信号：结构基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA 3端加约200个A。（2）反式作用因子：能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA。三、相互作用生物的一切表型都是蛋白质活性的表现。

13、换句话说，生物的各种性状几乎都是基因相互作用的结果。所谓相互作用，一般都是代谢产物的相互作用，只有少数情况涉及基因直接产物，即蛋白质之间的相互作用。等位基因的相互作用基本类型1932年H.J.马勒依据突变型基因与野生型等位基因的关系归纳为无效基因、亚效基因、超效基因、新效基因和反效基因。无效基因不能产生野生型表型的、完全失去活性的突变型基因。一般的无效基因却能通过回复突变而成为野生型基因。亚效基因表型效应在性质上相同于野生型，可是在程度上次于野生型的突变型基因。超效基因表型效应超过野生型等位基因的突变型基因。新效基因产生野生型等位基因所没有的新性状的突变型基因。反效基因作用和野生型等位基因相对

14、抗的突变型基因。镶嵌显性对于某一性状来讲，一个等位基因影响身体的一个部分，另一等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。非等位基因的相互作用依据非等位基因相互作用的性质可以将它们归纳为：互补基因若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个发生突变时都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基因。异位显性基因影响同一性状的两个非等位基因在一起时，得以表现性状的基因称为异位显性基因或称上位基因。累加基因对于同一性状的表型来讲，几个非等位基因中的每一个都只有部分的影响，这样的几个基因称为累加基因或多基因。在累加基因中每一个基因只有较小的一部分表型效应，

15、所以又称为微效基因。相对于微效基因来讲，由单个基因决定某一性状的基因称为主效基因。修饰基因本身具有或者没有任何表型效应，可是和另一突变基因同时存在便会影响另一基因的表现程度的基因。如果本身具有同一表型效应则和累加基因没有区别。抑制基因一个基因发生突变后使另一突变基因的表型效应消失而恢复野生型表型，称前一基因为后一基因的抑制基因。如果前一基因本身具有表型效应则抑制基因和异位显性基因没有区别。调节基因一个基因如果对另一个或几个基因具有阻遏作用或激活作用则称该基因为调节基因。调节基因通过对被调节的结构基因转录的控制而发挥作用。具有阻遏作用的调节基因不同于抑制基因，因为抑制基因作用于突变基因而且本身就

16、是突变基因，调节基因则作用于野生型基因而且本身也是野生型基因。微效多基因影响同一性状的基因为数较多，以致无法在杂交子代中明显地区分它们的类型，这些基因统称为微效多基因或称多基因。背景基因型background genotype从理论上看，任何一个基因的作用都要受到同一细胞中其他基因的影响。除了人们正在研究的少数基因以外，其余的全部基因构成所谓的背景基因型或称残余基因型。7、基因组，Genome，一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和

17、非编码序列在内的全部DNA分子。说的更确切些，核基因组是单倍体细胞核内的全部 DNA分子；线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子；叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。8、等位基因：等位基因（英语：allele），又称对偶基因，是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。等位基因（allele又作allelomorph）一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。它可能出现在染色体某特定座位上的两个或多个基因中的一个。若一个座位上的基因以两个以上的状态存在，便称为复等位基因。若成对的等位基

18、因中两个成员完全相同，则该个体对此性状来说成为纯合子。若两个等位基因各不相同，则该个体对该性状来说是杂合子。在杂合子配对中，显性等位基因使隐性等位基因的性状得不到表现。某些成对基因的两个成员为共显性的，即彼此间没有显性和隐性的关系。发现历史：1910年美国遗传学家摩尔根（T. H. Morgan）证明基因位于染色体上，并把位于同一条染色体上的基因称为连锁群。大多数真核生物的体细胞是二倍体细胞，细胞里的染色体是成对存在的，二者互为同源染色体；而生殖细胞里每种染色体都只有一条，所以是单倍体细胞。二倍体细胞每个基因也是成对存在的，每一对基因分别位于来自双亲的染色体的同一位置上，这个位置称为基因座。一

19、对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因。例如，豌豆的高茎基因与矮茎基因互为等位基因。一个二倍体生物如果具有一对不同的等位基因，则这种生物为该基因的杂合子，反之则为纯合子。若杂合子的一对等位基因中只有一个能表达出性状，另一个不表达，则前者称显性基因，后者称隐性基因。如果一对等位基因同时表达，则称为共显性。对个体而言，一对同源染色体的一个基因座上只有一对等位基因。但在一个生物群体中，一个基因座上的等位基因多于两种时，称为复等位基因。例如决定人类ABO血型系统的等位基因有三种，分别为IA、IB和i。就每个人而言，只可能具有这3种复等位基因中的1种或2种，从而表现出特定的血型。在这里，A和

20、B对i而言是显性，IA和IB是共显性，i是隐性。野生型（wild type)用来描述自然界中常见的基因型和表现型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型（loss-of-function),绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。所以，野生型对突变型而言是显性。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（gain-of-function),产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。对一个二倍体细胞而言，当一个等位基因的功能已足够使某个性状表现时，这个等位基因就表现为完全显性；而当二倍体细胞的某性状表现对等位基因的功能有数量上的要求时，例

21、如，需要等位基因的两份活性产物，则杂合子就表现为不完全显性。一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型，杂合子同时表现出双亲的特性，则是共显性。非等位基因之间也存在相互作用。位于同一染色体的不同基因座，或位于不同染色体上的非等位基因，都可能影响到同一性状。例如，某些性状只有同时存在若干个非等位基因时才会出现，当其中任何一个非等位基因发生改变时，都会导致产生同一种突变性状。这些非等位基因称为互补基因（complementary gene)。又如，有些基因本身没有可观察到的表型效应，但可以抑制其他非等位基因的活性，这就是抑制基因（inhibitor)。上位效应（epistasis)则指一对基因可以

22、掩盖另一对非等位基因的显性效应的现象，这是非等位基因之间的掩盖作用，也可以称为异位效应。非等位基因之间的相互作用实质上是基因表达的顺式调控或反式调控的结果。9、基因座：基因座（locus，loci）又称座位。基因在染色体上所占的位置。在分子水平上，是有遗传效应的DNA序列。形象地说，一对染色体可想象为两条平行线，染色体上一个给定的位置，好比两平行线上的一点或一段，叫做基因座。一个基因座可以是一个基因，一个基因的一部分，或具有某种调控作用的DNA序列。基因座与位点（site）不同，后者是一个顺反子内部的突变位置，可以小到一个核苷酸对。二倍体与多倍体细胞的某些染色体上，在同一基因座上有相同的等位基

23、因，这类细胞称为同型合子。若是相同基因座上含有不同的等位基因，则称作异型合子。10、同源染色体（homologous chromosomes）是有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体，或减数分裂时看到的两两配对的染色体。同源染色体一个来自父本，一个来自母本；它们的形态、大小和结构相同。由于每种生物染色体的数目是一定的，所以它们的同源染色体的对数也一定。11、基因文库gene library将这些载体导入到受体细菌或细胞中，这样每个细胞就包含了一个基因组DNA片段与载体重组DNA分子，经过繁殖扩增，许多细胞一起包含了该生物全部基因组序列，我们将这一个集合体叫做基因文库。用重组DNA技

24、术将某种生物细胞的总DNA 或染色体DNA的所有片断随机地连接到基因载体上，然后转移到适当的宿主细胞中，通过细胞增殖而构成各个片段的无性繁殖系（克隆），在制备的克隆数目多到可以把某种生物的全部基因都包含在内的情况下，这一组克隆的总体就被称为某种生物的基因文库。同一定义也适用于某种生物的线粒体DNA或叶绿体DNA的基因文库。由于制备DNA片段的切点是随机的，所以每一克隆内所含的DNA片段既可能是一个或几个基因，也可能是一个基因的一部分或除完整基因外还包含着两侧的邻近DNA顺序。两者区别基因文库与基因库的概念不同。基因库是指某一生物群体中的全部基因。基因文库与基因克隆的概念也有区别，基因克隆是只包

25、含某些特定基因或DNA片段的克隆。基因文库中包含着为数众多的克隆，建成后可供随时选取其中任何一个基因克隆之用。基因文库的建立和使用是70年代早期重组DNA技术的一个发展。人们为了分离基因，特别是分离真核生物的基因，从1974年起相继建立了大肠杆菌、酵母菌、果蝇、鸡、兔、小鼠、人、大豆等生物以及一些生物的线粒体和叶绿体DNA的基因文库。基因文库的建立使分子遗传学和遗传工程的研究进入了一个新时期。11、QTLQTL是quantitative trait locus的缩写，中文可以翻译成数量性状座位或者数量性状基因座，它指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。对QTL的定位必须使用遗传标记，人们通

26、过寻找遗传标记和感兴趣的数量性状之间的联系，将一个或多个QTL定位到位于同一染色体的遗传标记旁，换句话说，标记和QTL是连锁的。近几年QTL定位应用的较为广泛，在人类基因上与疾病有关的基因定位甚多；植物上，模式植物抗逆性基因的定位较多。12、遗传标记：遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。作为标记基因，其功能不一定研究得很清楚但应突变性状是明确的，所以容易测定。对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。也有用着丝粒作为遗传标记的。在微生物遗传学中遗传标记还区分为选择性标记（或称选择性基因）和非选择性标记（或称选择性基因）二类。遗传标记Genetic Marker指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。遗传标记包括形态学标记(morphological marker)、细胞学标记(cytological marker)、生物化学标记(biochemical marker)、免疫学标记(Immune Genetic Markers)和分子标记(molecular marker)五种类型。形态学标记、细胞学标记、生化标记、免疫学标记等一直被广泛应用