Bayes定理PPT教学课件

1、 三、BayesBayes法计算复发风险 在家系分析中，如果夫妇双方或一方的基因型不能肯定，但在家系中又提供有其他信息，如子女数，疾病的外显率等方面信息，这种情况下就可以运用BayesBayes逆概率定理进行复发风险的计算。 BayesBayes逆概率定理是一种计算几种互斥事件相对概率的方法。 原理：根据事情已发生的结果反过来推算形成这种结果的各种前提的概率。第1页/共14页 在进行复发风险计算时需要做四种概率的推算： 1 1、前概率： 根据分离率推算出的某成员具有某基因型的概率，例如ADAD病患者子女杂合子概率为1/21/2，这1/21/2就是前概率。 2 2、条件概率： 在某种假设条件下出

2、现的实际情况的概率。 如夫妻均为ARAR病携带者，生下一个正常孩子的概率为3/43/4，假如该夫妇生了两个正常孩子，出现这种情况的概率为3/43/43/4 = 9/163/4 = 9/16。这就是条件概率第2页/共14页 3 3、联合概率: : 将某一情况的前概率和条件概率相乘，乘积为联合概率，即某一前提和在此前提下出现的结果，这两者同时出现的概率。 4 4、后概率： 是某一假设下的联合概率除以所有假设条件下的联合概率的和，也就是联合概率的相对概率，这一概率即是考虑了实际情况的条件概率后计算出的最终概率。第3页/共14页 BayesBayes逆概率定理应用： （一）在常染色体显性遗传病中的应用

3、 1 1、根据外显率估计后代患ADAD病的风险 在ADAD病中常出现不完全外显的情况，用BayesBayes法计算更为准确。 例子：视网膜母细胞瘤的外显率为70%70%，一位女子其母亲患本病，她本人未患病，他和一位正常男性婚后所生子女患病风险如何？第4页/共14页121211 1是AaAa的前概率为1/2,1/2,是aaaa的前概率也为1/2,1/2,视网膜母细胞瘤家系1 1中是杂合子的概率概率 1 1是杂合子（Aa） 1 1是纯合子（aa）前概率 1/21/2 1/21/2条件概率 0.30.3 1 1联合概率 0.50.50.3=0.15 0.50.3=0.15 0.51 = 0.51 =

4、 0.5后概率 0.15/0.15/（0.15+0.50.15+0.5）=0.23 0.5/=0.23 0.5/（0.15+0.50.15+0.5）=0.77 =0.77 1 1是AaAa时未发病的条件概率是30%, 30%, 1 1是aaaa时不发病的条件概率是1 1， 本病的外显率为70%70%答案：婚后生患儿风险 0.2370%70%1/2 = 0.08051/2 = 0.080512121211211211211 1是AaAa时未发病的条件概率是30%, 30%, 1 1是aaaa时不发病的条件概率是1 1，121121121112111211？1211121举例视网膜母细胞瘤？1？2

5、1？121？121？2121？不规则显性遗传中，外显率为一个特定条件第5页/共14页 2 2、根据个体的年龄估计延迟显性发病风险 某些显性遗传病，当个体发育到一定年龄时才发病，为延迟显性遗传，患者一般为杂合子。 在估计基因型不能推定者的发病风险时，其发病年龄就成为一特定的条件。 如HuntingtonHuntington舞蹈病是一种常染色体延迟显性遗传病, ,调查显示：2020岁以前发病者占8%8%， 4040岁以后者占64%64%，第6页/共14页21220岁45岁例子：舞蹈病1 1 2 2已分别为4545岁和2020岁，均未发病, ,但二人是否为杂合子不能肯定，试问1 1的发病风险有多大?

6、 ?需要计算出1 1 和1 1是杂合子的概率。1概率 1 1是杂合子（Aa） 1 1是纯合子（aa）前概率 1/21/2 1/21/2条件概率 1-0.64=0.36 11-0.64=0.36 1联合概率 0.50.50.36=0.18 0.50.36=0.18 0.51 = 0.51 = 0.5后概率 0.18/0.18/（0.18+0.50.18+0.5）=0.26 0.5/=0.26 0.5/（0.18+0.50.18+0.5）=0.74 =0.74 由此得知为杂合子的概率为0.260.26（而不是按遗传规律推算的0.50.5了）其降低的意义在于，4545岁了尚未发病，故此是杂合子的概率

7、降低了。 前概率 1/21/2 1/21/2前概率 1/21/2 1/21/2条件概率 1-0.64=0.36 11-0.64=0.36 1前概率 1/21/2 1/21/2第7页/共14页 根据遗传规律，1 1是杂合 子的概率是1/21/20.26=0.130.26=0.13 1 1是纯合子（aaaa）的概率是 1-0.13=0.871-0.13=0.87。1 1是杂合子在 2020岁时未发病的条件概率是 0.920.92（因为2020岁以前发病者占8%8%，1-0.08=0.921-0.08=0.92），是纯合子（aaaa）未病概率是1 1。 概率 1 1是杂合子（Aa） 1 1是纯合子（

8、aa）前概率 0.26 1/2= 0.131/2= 0.13 1 - 0.13 = 0.871 - 0.13 = 0.87条件概率 1-0.08 = 0.92 11-0.08 = 0.92 1联合概率 0.130.130.92 = 0.12 10.92 = 0.12 10.87 = 0.870.87 = 0.87后概率 0.12/0.12/（0.12+0.870.12+0.87）=0.12 0.87/=0.12 0.87/（0.12+0.87 = 0.880.12+0.87 = 0.88）答案： 1 1目前发病风险0.12 8% = 0.96%8% = 0.96% 40 40岁时发病风险0.1

9、2 0.12 64% = 7.68%64% = 7.68%第8页/共14页 （二）在常染色体隐性遗传病中的应用 在近亲结婚中后代患常染色体隐性遗传病风险会提高，运用BayesBayes法可以准确计算发病风险。 右图为一个先天性 聋哑患者（1）与 他姨表妹（1）结婚 婚后生有一女（1） 并不聋哑，如果再生 孩子（2），患聋哑 的风险如何？11112222第9页/共14页 由系谱判断如下： 1 1肯定是携带者，2 2是携带者 概率为1/2, 1/2, 2 2是携带者前概率为1/21/21/2 = 1/41/2 = 1/4？11112222v2 2不是携带者前概率为3/43/4v系谱中特定的条件：v

10、1 1和2 2婚后生了一个不v是聋哑的正常女儿，如v2 2是携带者，生出正常女v儿的概率为1/21/2，如2 2不是携带者，生出正常女儿的概v率为1 1，第10页/共14页 先天性聋哑家系2 2为携带者的概率概率 2 2是杂合子（Aa） 2 2是纯合子（AA） 前概率 1/2 3/41/2 3/4条件概率 1/2 11/2 1联合概率 1/41/41/2 =1/8 3/41/2 =1/8 3/41 = 3/41 = 3/4 1/81/8 3/43/4后概率 = 1/7 = 6/7 = 1/7 = 6/7 1/8+3/4 1/8+3/4 1/8+3/4 1/8+3/4答案： 2 2再生孩子是聋哑

11、的风险为1/21/21/7=1/141/7=1/14随着出生健康孩子数越多，表明2 2是携带者的概率越低，如1 1和2 2一旦生出患者， 2 2即可确定就是携带者，此时生出患者的风险就会上升到1/21/2。第11页/共14页 （三）在X X连锁隐性遗传病中的应用 下图为血友病A A家系图，图中1 1的两个舅舅患血友病，此女前来咨询她的后代是否患病？ ？ ？1 12 21 12 23 34 45 56 61 12 2 3 34 45 5根据系谱得知：2肯定是携带者。 5可能是携带者。5的基因型不能肯定。1 1的基因型更不能肯定第12页/共14页 ？ ？1 12 21 12 23 34 45 56

12、 61 12 2 3 34 45 5概率 5 5是正常纯合子（XHXH） 5 5是携带者（XHXh） 前概率 1/2 1/21/2 1/2条件概率 1 14 4 (1/2) (1/2)4 4联合概率 1/21/21 =1/2=16/32 1/21 =1/2=16/32 1/21/16 = 1/321/16 = 1/32 16/3216/32 1/321/32后概率 = 16/17 = 1/17 = 16/17 = 1/17 16/32+1/32 16/32+1/32 16/32+1/32 16/32+1/325 5为正常纯合子的概率为1/2,1/2,为携带者的概率也是1/2, 1/2, 如5 5为正常纯合子时，所生子女全正常，已有4 4个正常男孩，故条件概率为1 14 4=1