胎儿骨骼和四肢产前诊断

1、胎儿肢体畸形胎儿肢体畸形产前超声检查产前超声检查深圳市妇幼保健院李胜利前 言 胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形并不少见，发生率约为1500 且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂 骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性骨骼及软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现有多个畸形同时存在 因此肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见前前 言言 由于超声常规测量股骨长度，因此对于严重短肢畸形产前诊断不易遗漏 但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下的畸形，产前遗漏较常见 据报道，肌肉骨骼系统畸形产前超声总的检出率为2355不等胎儿肢体检查胎儿肢体检查是目前胎儿检

2、查的难点是目前胎儿检查的难点难难 点点 胎儿方面：胎儿肢体在宫内自由活动度大在宫内没有固定的姿势胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素的影响胎儿太大，如晚孕胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一难难 点点 孕妇方面： 错误认为： 胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 孕妇太胖，影响胎儿图象质量难难 点点 医院方面：日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是筛查骨骼单系统方面的异常，几乎全

3、身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体 胎儿肢体不是常规检查的内容不了解胎儿肢体检查的方法对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够 上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查的难点问题那么怎么样来解决这个难点问题？-胎儿肢体检查的方法学胎儿肢体超声检查方法，如果不遵循一定的检查顺序，要对胎儿四肢做出完整全面评价是困难的。笔者通过多年的工作经验积累及临床研究，总结总结出一套胎儿肢体畸形产前筛查方法-连续顺序追踪超声检测法用这一方法检测胎儿四肢，畸形 检出率明显提高，达87.18。对于熟练者，在1-2分钟的时间内 可完成对胎儿四个肢体的检查。连续顺序追踪超声检测法 将每一肢体分为三个节

4、段，即上肢分为： 上臂及其内的肱骨 前臂及其内的尺、桡骨 手掌与手指下肢分为： 大腿及其内的股骨 小腿及其内的胫、腓骨 足与趾连续顺序追踪超声检测法 上肢检测：首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面探头旋转90度后显示肱骨长轴切面并测量其长度然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面在显示前臂后探头再旋转90横切前臂，进一步确认前臂有尺、桡两骨探头此时继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨回声，并观察手的姿势及其与前臂的位置关系。注注 意意 如果系手、足的姿势异常，则应注意探查手或足的周围有无子宫壁和胎盘或胎体的压迫 且应至

5、少观察手、足的运动2次以上 如果异常姿势不随胎儿肢体包括手、足的运动而改变 且多次扫查均显示同样声像特征 此时才对胎儿手、足姿势异常作出诊断。连续顺序追踪超声检测法检 下肢检测：首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度然后沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90观察胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。连续顺序追踪超声检测法 由于scsa强调对胎儿四个肢体逐一进行连续追踪观察 并强调从肢体的近端逐段观察直至肢体的最末端 从而对胎儿四肢进行全面评价，减少漏诊，提高诊断率。 上肢检测：特别注意前臂尺、桡两骨的

6、显示与辨认，最好在显示前臂后横切前臂确认前臂有尺、桡两骨。 下肢检测：与上肢检测相似，胫、腓两骨的显示与辨认。连续顺序追踪超声检测法 笔者采用连续顺序追踪超声检测法（scsa）观察胎儿肢体 对胎儿肢体显示及肢体畸形检出率有明显改善 采用上述方法对4932例产前胎儿肢体进行超声检查，获得满意的结果。 肢体畸形检出率为87.18 产前超声诊断胎儿肢体畸形的敏感性、特异性、准确性、阳性预告值、阴性预告值分别为87.18%，99.83%，99.18%，80.95%，99.89%。 胎儿肢体超声应检查哪些内容？ 掌握了胎儿肢体超声检查方法后， 那么应该对胎儿肢体观测那些内容？ 这也是超声医生关心的问题之

7、一胎儿肢体超声检查内容 骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测 胎儿肢体超声检查内容 上肢，明确确定：双侧上臂及其内的肱骨双侧前臂及其内的尺、桡骨双手结构 下肢，明确确定：双侧大腿及其内的股骨双侧小腿及其内的胫、腓骨双足结构 对每一肢体，均应认真判断上述骨骨骼的有无、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等 胎儿肢体超声应报告哪些内容？-实事求是-遵循解剖学描述-不自己重新定义解剖概念与范围-不按“习惯”描写超声报告描述 易引起纠纷的描述：胎儿四肢可见胎儿肢体可见胎儿四肢正常胎儿肢体正常胎儿四肢长骨可见胎儿四肢长骨正常胎儿四肢活动自如有些“习惯”,也易引起纠纷 一些没

8、看的胎儿结构也按照“习惯”描写 或已经检查的结构按照“习惯”不发报告 有些仅测量了胎儿股骨长，却也按照“习惯”写上胎儿四肢可见。超声报告描述 最近几年关于胎儿肢体畸形漏诊而引发的医疗纠纷屡见不鲜。 “胎儿四肢可见”等一类的描述，一字千金超声报告描述 产前超声报告单中应涉及哪些内容?怎么描述？简单报告还是详细报告？ 超声医生一定要秉承实事求是的原则超声报告描述 报告中实事求是的描述包括：肢体看到什么程度，四肢骨骼那些看到了哪些没看到，为什么没看到要在报告中体现出来并告知孕妇这次超声检查中四肢的检查情况这样孕妇也心中清楚，此次超声检查中哪些肢体看到了，哪些还没有检查到 保护了我们超声从业人员自己保

9、护了我们超声从业人员自己 也给孕妇一个进一步检查求证的机会也给孕妇一个进一步检查求证的机会超声报告描述 肢体报告描述举例上肢： 胎儿双侧上臂及其内的肱骨可见 胎儿前臂及其内的尺、桡骨可见 双手呈握拳姿势，仅显示部分手指、指骨回声下肢： 胎儿双侧大腿及其内的股骨可见 胎儿小腿及其内的胫、腓骨可见 双足可见，仅显示部分趾、趾骨回声产前超声检查可以检出哪些胎儿肢体畸形产前超声检查可以检出的胎儿肢体畸形 短肢畸形 致死性短肢畸形致死性侏儒（thanatophoric dysplasia, td） 软骨不发育(achondrogenesis) 成骨不全型 (osteogenesis lmperfecta

10、, oii)等 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等 非致死性短肢畸形 种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型产前超声检查可以检出的胎儿肢体畸形肢体局部畸形先天性肢体缺失横行肢体缺失（截肢）无手畸形（achiria）无手足畸形（achiropody）缺肢畸形（amelia， ectromelia）无足畸形（apodia）纵行肢体缺失先天性尺、桡骨发育不全或缺如先天性胫、腓骨缺如或发育不全海豹肢畸形（phocomelia）先天性手畸形 先天性足畸形 人体鱼序列征畸形名称 主要特征无手畸形（achiria） 腕以下手缺如无手足畸形

11、（achiropody） 手、足均缺如肢体远端短肢畸形（acromelia） 肢体远端缩短（手、足）无指（趾）畸形（adactyly， ectrodactyly） 手指（脚趾）缺如缺肢畸形（amelia， ectromelia） 肢体缺如无足畸形（apodia） 足缺如并指（趾）畸形（syndactyly） 手指融合并指（趾）缺指（趾）畸形（ectrosyndacty） 裂手、裂足指（趾）过短畸形（brachydactyly） 手指（或趾）异常短小肢体屈曲畸形（campthomelia） 肢体弯曲屈曲指畸形（campttodactyly） 手指弯曲分裂手畸形（cleft hand） 缺指、并指、手掌裂开分裂足畸形（cleft foot，lobster foot） 缺趾、并趾、足掌裂开 马蹄内翻足畸形（club foot） 前足内收、跟骨内翻、足底和足踝跖屈半肢畸形（hemimelia） 肘关节或膝关节以远部分或完全缺如肢体前臂或小腿短肢畸形（mesomelia）