备选课件：基因突变和基因重组

1、 第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组江西省永丰中学江西省永丰中学 赵正根赵正根电子邮箱：电子邮箱：生物界中的变异现象生物界中的变异现象分析：是环境因素引起的分析：是环境因素引起的, ,自身的遗传物质没有改变。自身的遗传物质没有改变。甘蓝甘蓝3.5kg3.5kg7kg7kg拉萨拉萨3.5kg3.5kg北京北京资料：在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有资料：在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5kg3.5kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达叶球可重达7kg7kg左右。但再引回北京后，

2、叶球又只有左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5kg3.5kg。红花的后代变了蓝紫红花的后代变了蓝紫色色遗传物质发生了改变遗传物质发生了改变蓝紫色花的后代仍是蓝紫色蓝紫色花的后代仍是蓝紫色吊钟吊钟表现型表现型基因型基因型环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）诱因诱因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）病毒：病毒：基因突变基因突变原核生物：原核生物：基因突变基因突变真核生物：真核生物：基因突变、染色体变异（无性生

3、殖）基因突变、染色体变异（无性生殖）基因突变、基因重组、染色体变异（有性生殖）基因突变、基因重组、染色体变异（有性生殖）注意：可遗传不等于可育注意：可遗传不等于可育一、基因突变一、基因突变1.1.基因突变的实例：基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症（常隐）（常隐）圆饼状圆饼状正常红细胞正常红细胞镰刀型红细胞镰刀型红细胞红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。这种病红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。受机械损伤而破裂的现象，引起

4、严重贫血而造成死亡。一一. .基因突变基因突变显性纯合子：正常，易感疟疾；显性纯合子：正常，易感疟疾；显性杂合子：轻度贫血，对疟疾有较强的抵抗力；显性杂合子：轻度贫血，对疟疾有较强的抵抗力；隐性纯合子：患者，严重贫血，儿童期容易死亡。隐性纯合子：患者，严重贫血，儿童期容易死亡。产生镰刀型细胞贫血症的产生镰刀型细胞贫血症的直接原因：直接原因：正常血红蛋白第正常血红蛋白第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。1 2 3 4 5 6 7 8缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸

5、苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）cttcttgaagaa谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸dnadnamrnamrna氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常guaguacatcatgtagta突变突变gaagaa_原因原因根本根本a at tt ta a替换替换决定决定产生镰刀型细胞贫血症的产生镰刀型细胞贫血症的根本原因：根本原因：基因突变引起的镰刀型细胞贫血症的不能通过光学显基因突变引起的镰刀型细胞贫血症的不能通过光学显微镜观察诊断。（微镜观察诊断。（ ）替换替换增添增添缺失缺失a t c c g ct a g g

6、 c g c c g c g g c g at ta c c g c g g c g at ta at a c c g c t g g c g dnadna片段片段a t c c g ct a g g c g c c g c g g c g dnadna分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？因结构的改变？2.2.基因突变的概念：基因突变的概念：dnadna分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。而引起的基因结构的改变，叫基因突变。( (选择填空选择填空) )某生物发生了基因突

7、变后某生物发生了基因突变后, , 基因结构（或遗传信息）基因结构（或遗传信息） ；基因数量基因数量 ；基因位置；基因位置 ； 性状性状 。 ( (填一定不变或一定改变或可能改变填一定不变或一定改变或可能改变) )一定改变一定改变一定不变一定不变可能改变可能改变一定不变一定不变判断：等位基因判断：等位基因a a与与a a所含碱基对数目一定相同（所含碱基对数目一定相同（ ）等位基因等位基因a a与与a a的本质区别是的本质区别是 。碱基对（或脱氧核苷酸）排列顺序不同。碱基对（或脱氧核苷酸）排列顺序不同。哪一种基因突变对生物性状的影响最小？哪一种基因突变对生物性状的影响最小？a.a.一种氨基酸可能有

8、几种不同的密码子；一种氨基酸可能有几种不同的密码子；b.b.显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（aaaaaaaa）；）；c.c.基因突变发生在内含子部分；基因突变发生在内含子部分；d.d.基因突变发生在非编码区（基因突变发生在非编码区（启动子等调控序列启动子等调控序列除外）除外） e.e.环境因素的影响等。环境因素的影响等。碱基对的替换碱基对的替换发生基因突变后不改变生物性状的原因有哪些？发生基因突变后不改变生物性状的原因有哪些？(1)(1)有丝分裂间期有丝分裂间期(2)(2)减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期体细胞可以发生基因突变体细胞可以发生基因突变, , （但一般不

9、能传给后代）（但一般不能传给后代）生殖细胞中也可以发生基因突变生殖细胞中也可以发生基因突变, , 可以通过可以通过受精作用直接传给后代。受精作用直接传给后代。3.3.基因突变发生的时间基因突变发生的时间: :主要在主要在例例.(08.(08广东高考广东高考) )有关基因突变的叙述，正有关基因突变的叙述，正确的是（确的是（ ）a.a.不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的 b.b.基因突变一定会引起生物性状的改变基因突变一定会引起生物性状的改变c.c.一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变 d.d.细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变4.4.基因突

10、变的原因基因突变的原因（1 1）物理因素：）物理因素：x x射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等（2 2）化学因素：亚硝酸、碱基类似物、烟碱、秋）化学因素：亚硝酸、碱基类似物、烟碱、秋 水仙素、黄曲霉毒素等水仙素、黄曲霉毒素等（3 3）生物因素：病毒、某些细菌等）生物因素：病毒、某些细菌等内部因素：内部因素：外部因素：外部因素：复制偶发错误、碱基组成改变复制偶发错误、碱基组成改变引起突变的原因引起突变的原因-人类史上的灾难人类史上的灾难19451945年年8 8月月6 6日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场掷了人类史

11、上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失炸死七万余人，负伤失踪者五万余人踪者五万余人。8 8月月9 9日，美国又在日本长崎投下第二颗原日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成子弹，造成九万五千人伤亡九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。对人们的健康和生存造成很大威胁。 2021年11月9日星期二6时31分45秒引起突变的原因引起突变的原

12、因-人类史上的灾难人类史上的灾难 19861986年年3 3月月2626日凌晨，前苏联日凌晨，前苏联乌克兰乌克兰境内境内切尔诺贝利核电站切尔诺贝利核电站发生大爆炸发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故，数十万人受到辐。前后已有近万人死于这起事故，数十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元，间接经济损失数千亿射伤害。造成直接经济损失数十亿美元，间接经济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年，是已知的世界最大核事故美元。其后患将会影响人类一百年，是已知的世界最大核事故。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考虑核能的。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考虑核能的安全性并加强了这

13、方面的国际合作。安全性并加强了这方面的国际合作。（1 1）在生物界普遍存在）在生物界普遍存在( (普遍性）普遍性）；短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指5.5.基因突变的特点基因突变的特点（2 2）在生物体内随机发生）在生物体内随机发生（随机性）（随机性）；（3 3）( (不定向性不定向性) )：一个基因可一个基因可以产生一个以上的等位基因以产生一个以上的等位基因 显性突变显性突变隐性突变隐性突变（4 4）突变率低）突变率低（低频性）（低频性）；白化苗白化苗（5 5）大多数突变是）大多数突变是有害有害的的（多害少利性）（多害少利性） （注意：也有中性的）（注意：

14、也有中性的）白化病白化病任何一种生物都是长期进化过程的产任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。物，它们与环境取得了高度的协调。6.6.基因突变的意义基因突变的意义可以产生新的基因（等位基因）可以产生新的基因（等位基因）是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源，为生物的进化提，为生物的进化提供了最初的原始材料。供了最初的原始材料。二二. .基因重组基因重组1.1.概念概念在生物体进行有性生殖的过程中在生物体进行有性生殖的过程中, ,控制不控制不同性状的基因的重新组合。同性状的基因的重新组合。2.2.类型类型（）非同源染色体上的非等位基因自由组合（）非同源染色体上的非等位

15、基因自由组合（2 2）同源染色体的）同源染色体的非姐妹染色单体非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合baababab同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换aaaabbaabbaabb（3 3）重组）重组dnadna技术：技术：定向定向地改造生物的性状。地改造生物的性状。3.3.基因重组的结果基因重组的结果不产生新基因，可形成新的基因型（或不产生新基因，可形成新的基因型（或新的性状组合新的性状组合）4.4.基因重组的意义基因重组的意义是生物变异的来源之一；是生物变异的来源之一； 形

16、成生物多样性；指导杂形成生物多样性；指导杂交育种。交育种。例例. .现代生物进化理论认为，突变和基因重组能产生生现代生物进化理论认为，突变和基因重组能产生生物进化的原材料，下列哪种变异不属于此类突变范畴物进化的原材料，下列哪种变异不属于此类突变范畴的是（的是（ ）a.a.黄色子叶豌豆自交产生黄色和绿色子叶豌豆黄色子叶豌豆自交产生黄色和绿色子叶豌豆b.b.红眼果蝇种群中偶然出现了一只白眼果蝇红眼果蝇种群中偶然出现了一只白眼果蝇c.c.猫叫综合征猫叫综合征d.d.无子西瓜无子西瓜a a基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因的分子结构发生改变，基因的分子结构发生改变，产生产生了新基因了新基因，出现了新的性状。，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不同基因的重新组合，不产生新不产生新基因基因，而是产生新的基因型，使，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。不同性状重新组合。发生时间发生时间及原因及原因细胞分裂间期细胞分裂间期dnadna分子复制时，分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或素引起的碱基对的替换、增添或缺失。缺失。减减i i后期中后期中，随同源染色体的分，随同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等开，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合；或位基因进行自由组合；或减减i i前前期期同源