基因突变及其他变异课件

1、Page 2基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组5第三节 人类遗传病3第二节 染色体变异1124Page 3概念：概念：生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间均有或多或少的差异，这种差异就是变异。 可遗传变异表现型(改变）=基因型（改变）+环境（改变）变异变异不可遗传变异基因突变染色体变异基因重组来源来源Page 4可遗传变异与不可遗传变异区别可遗传变异与不可遗传变异区别可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异遗传物质遗传物质遗传物质发生改变遗传物质不发生改变遗传情况遗传情况变异能在后代中再次出现变异性状仅限于当代表现应用价值应用价值是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的

2、新类型或新品种无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品Page 5第一节 基因突变和基因重组一、基因突变（在光学显微镜下不可见） 概念：概念： DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替换替换、增添增添和和缺缺 失失，而引起的基因结构的变化。（发生在而引起的基因结构的变化。（发生在DNADNA分子复制时期）分子复制时期） 替换增添缺失Page 6实例：实例：镰刀形细胞贫血症缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常 缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常DNAmRNA氨基酸蛋白质C T TG A A G A A谷氨酸正常C A T

3、G T AG U A缬氨酸不正常Page 7 外部因素外部因素 物理因素物理因素 紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射射线及其他辐射 化学因素化学因素 亚硝酸亚硝酸 碱基类似物、烟碱碱基类似物、烟碱、秋秋 水仙素、黄曲霉毒素等水仙素、黄曲霉毒素等 生物因素生物因素 病毒病毒 某些细菌等某些细菌等 内部因素内部因素 DNADNA分子复制发生错误、分子复制发生错误、DNADNA碱基组成发生改碱基组成发生改变变基因突变原因：Page 8 普遍性普遍性 如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。 随机性随机性可以发生在生物个体发育的任何时期 不定向性

4、不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一 个以上的等位基因 多害少利性多害少利性 低频性低频性在自然状态下，基因突变的频率很低 基因突变特点基因突变特点Page 9二、基因重组二、基因重组概念：概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。状的基因的重新组合。 特点：特点：不产生新的基因，只产生新的基因型不产生新的基因，只产生新的基因型类型：类型：减数分裂中非同源染色体的自由组合，非等位减数分裂中非同源染色体的自由组合，非等位基因的自由组合（减一后期）基因的自由组合（减一后期） 减数分裂四分体时期位于同源染色体上的等位减数

5、分裂四分体时期位于同源染色体上的等位基因会随着非姐妹染色单体的交换发生交换（交叉互换）基因会随着非姐妹染色单体的交换发生交换（交叉互换） 基因工程基因工程Page 10总结总结基因突变、基因重组基因突变、基因重组基因突变基因突变基因重组基因重组本质产生新的基因产生新的基因型原因碱基对的增添、缺失、替换基因自由组合；基因交叉互换；基因工程时间间期DNA复制时期减数第一次分裂意义变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一；对生物的进化具有重要意义可能性低频但普遍有性生殖中普遍Page 11第二节 染色体变异（光学显微镜下可见）染色体结构变异缺失：染色体某一片断缺失引起的变异 eg:果蝇缺刻翅的形

6、成 猫叫综合症重复：染色体某一片断增加引起的变异 eg:果蝇棒状眼的形成易位：染色体某一片断移接到另一条非同源染色体上 引起的变异 eg:夜来香的变异 慢性粒细胞白血病倒位：染色体某一片断位置颠倒引起的变异注：交叉互换是同源染色体非姐妹染色单体之间 易位是非同源染色体之间 交叉互换是基因重组，易位是染色体变异Page 12野生型：卵圆眼突变型：棒状眼Page 13下列变异中不属于染色体结构变异的是下列变异中不属于染色体结构变异的是 A染色体缺失了某一片段染色体缺失了某一片段 B 染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段 C 染色体中染色体中DNA的一个碱基对发生了改的一个碱基对发生了改变变 D

7、 染色体某一片段的位置颠倒了染色体某一片段的位置颠倒了180o答案:CPage 14 染色体数目变异 细胞内个别染色体的增加或减少细胞内个别染色体的增加或减少： eg:先天性愚型（21三体综合症）45条+XY 性腺发育不良（特纳氏综合症）46条+XO 细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少：细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少： Page 15先天愚型特纳氏综合症Page 16例例1 对对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为号染色体，染色体组成为47条，可条，

8、可能是由于该病人的亲代在形成配子时能是由于该病人的亲代在形成配子时 (多选）多选） （ ） A次级精母细胞分裂的后期，两条次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色号染色 体移向一侧体移向一侧B次级卵母细胞分裂的后期，两条次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体号染色体 移向一侧移向一侧C初级精母细胞分裂的后期，初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧D初级卵母细胞分裂的后期，初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染号两条同源染 色体移向一侧色体移向一侧答案：A B C DPage 17染色体组 概念：概念：细胞中的一组非同源染色体在形态和功能上各不相同，但又

9、互相协调、共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫做一个染色体组。 特点：特点：一个染色体组中无同源染色体； 一个染色体组中无等位基因和相同基因； 染色体组的数目等于细胞内相同形态的染色体 个数；每个染色体组中的染色体数目等于细胞内不同形态染色体的个数； 细胞内染色体个数=染色体组数每个染色体组所含染色体个数。Page 18以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下 列个体的基因型判断一下该个体有列个体的基因型判断一下该个体有几组几组染色体组：染色体组： A. Aa B. AaBb C. Aaa D. AAaBBb E. AB A 2

10、B 2 C 3 D 3 E 1 Page 19例: 2、该子细胞中有没有同源染色体？该子细胞中有没有同源染色体？1、该细胞经减数分裂，得到的该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？每个子细胞中有多少条染色体？3、该子细胞中有几个染色体组？、该子细胞中有几个染色体组？4、每个染色体组由几条染色体构成？、每个染色体组由几条染色体构成？10条有两个5条Page 20 二倍体：二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染 色体组的个体 eg：几乎全部动物和过半数的高等植物 多倍体：多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 多倍体成因多倍体成因 外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体

11、形成过程受阻，染色体数目加倍 多倍体植株特点多倍体植株特点 茎秆粗壮，叶片果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，但发育延迟，结实率低 单倍体：单倍体： 由配子发育来的，体细胞中含有本物种配子染色 体数目的个体 单倍体植株特点：单倍体植株特点：长得弱小而且高度不育，存活率低Page 21例例4单倍体生物的体细胞内单倍体生物的体细胞内 （ ） A只有一个染色体只有一个染色体 B只有一个染色体组只有一个染色体组 C染色体组数目成单染色体组数目成单 D与本物种配子的染色体数与本物种配子的染色体数相相同同答案： DPage 22单倍体育种 原理：原理：染色体变异 方法：方法：花药离

12、体培养获得单倍体植株，然后经过秋水仙素处理幼苗使染色体加倍，重新恢复到正常植株染色体数目。 特点：特点：明显缩短育种年限，子代都是纯合子 缺点：缺点：技术复杂，成本高普通植株花粉单倍体幼苗纯合子幼苗筛选所需品种减数分裂花药离体培养秋水仙素处理DDTT ddtt DdTtdt DT dT Dt花药离体培养dt DT dT Dt 幼苗秋水仙素处理ddtt DDTT ddTT DDtt筛选所需品种Page 23与杂交育种比较，单倍体育种可明显缩短育种年限的原因是 A. 单倍体的杂交后代不发生性状分离B. 单倍体经染色体加倍后不发生性状分离C. 单倍体高度不孕不发生性状分离D. 单倍体育种免去了费时的

13、杂交程序答案 DPage 24第三节 人类遗传病 人类几种疾病的区别人类几种疾病的区别遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病含义 由于遗传 物质该变 而引起人类疾病 出生前已经形成 的畸形或疾病 一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史病因遗传物质的改变遗传物质的改变环境因素的影响遗传物质的改变环境因素的影响发病时间婴儿成年后婴儿期先天性和后天性Page 25人类常见遗传病类型 单基因遗传病单基因遗传病 定义：受一对等位基因控制的遗传病 分类：常显 并指 多指 软骨发育不全症 常隐 白化病 先天聋哑 苯丙酮尿症 镰刀形细胞贫血症 X显 抗维生素D佝偻病 钟摆型

14、眼球震颤 X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 伴Y隐 外耳道多毛症 多基因遗传病多基因遗传病 定义：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 eg: 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 无脑儿 唇裂 染色体异常遗传病 定义：由染色体异常引起的遗传病 eg: 猫叫综合症 先天愚型(21-三体综合症） 特纳氏综合症 Page 26下列有关人类遗传病的叙述，不正确的是下列有关人类遗传病的叙述，不正确的是A.各种遗传病的遗传方式都遵循基因的分离规律各种遗传病的遗传方式都遵循基因的分离规律B.双亲正常，女儿是患者，则致病基因一定是常双亲正常，女儿是患者，则致病基因一定是常 染色体上的隐性基因

15、染色体上的隐性基因C.双亲正常，有一儿子是患者，则不能确定是伴双亲正常，有一儿子是患者，则不能确定是伴 隐性遗传隐性遗传D.双亲都是患者，子女中有正常的，则致病基因双亲都是患者，子女中有正常的，则致病基因一定是显性一定是显性答案：APage 27玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9：3：3：1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是（ ）A.发生了染色体易位 B.染色体组数目整倍增加C. 基因中碱基对发生了替换 D.基因中碱基对发生了增减答案：APage 28【解析】具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对（或更多对）非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是发生染色体易位，使