普通遗传学概要

1、第一章 绪论一、名词解释：遗传学：研究生物遗传和变异的科学。遗 传：亲代与子代相似的现象。变 异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异生物进化三大因素:遗传，变异，选择研究层次：细胞，分子，群体，数量二遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现，标志着遗传学的建立和开始发展第二章 遗传的细胞学基础一、解释名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。 染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。着丝点：即着丝粒。染色体

2、的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。同源染色体：生物体中，形态结构相同的一对染色体。异源染色体：生物体中，形态结构不相同的各对染色体。联会：减数分裂中同源染色体的配对。染色体组型：指一个物种的端粒核小体姊妹染色单体： 在二价体中一个染色体的两条染色单体，互成为姊妹染色单非姊妹染色单体： 不同染色体的染色单体，互成为非姊妹染色单体 无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称营养体生殖 有性生殖：通过亲本的雌配子和雄

3、配子受精而形成合子，随后进一步分裂，分化和发育而产生后代异染色质：  是染色质线中染色很深的区段 常染色质：   是染色质线中染色很浅的区段l二有丝分裂和减数分裂有什么不同?（1）减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；（2）减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；（3）减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；（4）减数分裂完成后染色体数减半；（5）分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：（6）减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。第三章 遗传物质的分子基

4、础一、解释下列名词转录：以DNA的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下，以碱基互补的方式，以U代替T，合成mRNA，在细胞核内将DNA的遗传信息转录到RNA上。翻译：以mRNA为模板，在多种酶和核糖体的参与下，在细胞质内合成蛋白质的多肽链。小核RNA：真核生物转录后加工过程中RNA剪接体(spliceosome)的主要成份。遗传密码：DNA链上编码氨基酸的三个核苷酸称之为遗传密码。简并：一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象，称为简并(degeneracy)。多聚合糖体：在氨基酸多肽链的延伸合成过程中，当mRNA上蛋白质合成的起始位置移出核糖体后，另一个核糖体可以识别起始位点，并与其结合

5、，然后进行第二条多肽链的合成。此过程可以多次重复，因此一条mRNA分子可以同时结合多个核糖体，形成一串核糖体，称为多聚核糖体(polyribosome 或者polysome)。二简答：DNA作为遗传物质的间接证据和直接证据 间接证据四个 1）含量：DNA含量恒定。体细胞DNA含量是配子DNA的一倍；多倍体DNA含量倍增，但细胞内蛋白质含量不恒定。 2）代谢：利用放射性与非放射性元素进行标记，发现：DNA分子代谢较稳定；其它分子一边形成、同时又一边分解。 3）突变：紫外线诱发突变时，最有效波长均为260nm；与DNA所吸收的紫外线光谱一致； &#

6、160;      证明基因突变与DNA分子的变异密切联系。 4）分布：DNA是所有生物染色体所共有：噬菌体、病毒、植物、人类等。 而蛋白质则不同： 噬菌体、病毒、细菌的蛋白质一般不存在于染色体上，而真核生物染色体中有核蛋白组成直接证据1） 细菌的转化试验 2） 格里费斯(Griffith F.，1928)：肺炎双球菌定向转化试验。 无毒IIR型小鼠成活重现IIR型 有毒IIIS型 小鼠死亡 重现IIIS型 有毒IIIS型(65杀死) 小鼠成活 无细菌 无毒IIR型 有毒IIIS型(65杀死) 小鼠 死亡

7、 重现IIIS型 2）噬菌体的侵染与繁殖：原理： P存在于DNA，而不存于蛋白质；S 存在于蛋白质，不存于DNA。 32P标记T2噬菌体； 35S标记T2噬菌体。 结论：进入菌内的是DNA；DNA进入细胞内才能产生完整的噬菌体。 3）烟草花叶病毒的感染和繁殖佛兰科尔-康拉特-辛格尔(Framkel-Conrat-Singer)试验： 烟草花叶病毒简称TMV (Tobacco Mosaic Virus)。TMV的蛋白质外壳和单螺旋RNA接种：  TMV蛋白质烟草不发病；  TMV RNA 烟草发病

8、新的TMV；  TMV RNA  RNA酶 烟草 不发病。 结论：提供RNA的亲本决定了其后代的RNA和蛋白质。在不含DNA的TMV中，RNA就是遗传物质第四章 孟德尔遗传 名词解释 1. 性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状 2. 单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。 3. 相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现

9、，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状 4. 表现型：指生物个体的性状表现，简称表型。 5. 基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型 6. 等位基因：同源染色体上非姊妹染色单体相同位点上的基因，互称等位基因 7. 复等位基因：一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。8. 纯合基因型：从基因的组合来看，等位基因相同，这在遗传学上称为纯合基因型9. 纯合体：具有纯合基因型的个体称为纯合体 10. 杂合基因型：从基因的组合来看，等

10、位基因不相同，这在遗传学上称为杂合基因型 11. 杂合体：具有杂合基因型的个体称为杂合体 12. 测交：是指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交，所得的后代为测交子代13. 致死基因：致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。 14. 完全显性：F1所表现得性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现成为完全显性 15. 不完全显性：有些性状其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，这称为不完全显性也叫半显性 16. 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现为共显性

11、60;17. 镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式 18. 返祖现象：F1和F2的植株表现其野生祖先的现象。 19. 多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，这称为多因一效20. 一因多效：一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性二 简答 1非等位基因间的相互作用有哪几种类型，各类型的表现如何？   1）基因互作  不同对的基因相互作用，出现了新的性状  2）互补作用  两对独立

12、遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状 9：73）积加作用  显性基因的累加 9：6;14）重叠作用  不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响 15:15）显性上位作用  显现起遮盖作用 12;3:16）隐性上位作用  两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，显现隐性基因  9:3；47）抑制作用 13:3第五章 连锁遗传和行连锁 名词解释

13、 1. 相引相（相引组）：如果甲乙两个显性性状联系在一起遗传，而甲乙两个隐形性状联系在一起遗传地杂交组合，称为相引相（相引组） 2. 相斥相（相斥组）：如果甲显性性状和乙隐形性状联系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐形性状联系在一起遗传地杂交组合，称为相斥相（相斥组） 3. 连锁遗传现象：杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。 4. 完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间地交换，则这两个

14、非等位基因总是联系在一起而遗传地现象，叫完全连锁 5. 不完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象 6. 交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换和重组7. 交换值：也称重组率/重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。8. 基因定位：就是确定基因在染色体上的位置 9. 单交换：当3个基因顺序排列在一条染色体上时，如果每个基因之间都分别发生1次交换，即单交换 10.

15、0;双交换：对于3个基因所包括连锁区段来说，就是同时发生了两次交换，即双交换 11. 干扰：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象叫干扰 12. 符合系数：是实际双交换值与理论双交换值的比值，用来表示受到干扰的程度 13. 连锁遗传图：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，绘制成图，就叫做连锁遗传图 14. 连锁群：存在于同一染色体上的基因群，称为连锁群 15. 性染色体：在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色

16、体16. 常染色体：在生物许多成对的染色体中，除了直接与性别决定有关的染色体外，其余各对染色体统称为常染色体 17. 性连锁：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象 18. 限性遗传：位于性染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象二. 基因定位的方法有那些？ (一)、两点测验(two-point testcross) 通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。 (二)、三点测验

17、(three-point testcross) 一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序第六章 染色体结构变异名词解释 1、 缺失杂合体：某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体 2、 缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体 3、 罗伯逊易位：在一个易位杂合体的自交子代群体内，就有可能出现少了一对染色体的易位纯合体，这种易位称为罗伯逊易位 4、 染色体组：生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生

18、物属的一个染色体组。 5  同源多倍体：同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 6异源多倍体：异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的简答1染色体结构变异的类型  缺失，重复，倒位，易位2多倍体、同源多倍体、异源多倍体、单倍体、一倍体、二倍体？ 多倍体：体细胞中含有三个以上染色体组地个体 同源多倍体：同一物种经过染色体加倍形成的多倍体。 异源多倍体：指不同的种杂交产生的杂种后代,经过染色体加倍形成的多倍体。 单

19、倍体：凡是细胞核中含有一个完整染色体组 一倍体：把只有一个染色体组的细胞或体细胞中只含有单个染色体组的个体 二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的生物个体7染色体结构变异的类型、细胞学鉴定特征，遗传效应？ 答：缺失：形成缺失圈(由正常染色体构成)   假显性； 重复：形成重复圈(由畸变染色体构成)   剂量效应、位置效应； 倒位：形成倒位圈(由一对染色体)、后期桥(双着丝点染色     体)   位置效应(

20、交换值改变，形成新种)。第七章 基因突变名词解释 1. 基因突变：指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变 2. 转座子：  由几个基因组成的特定的DNA片段，而且往往带有抗菌素抗性基因 简答题 1. 基因突变的一般特征？ A突变的重演性和可逆性： 1、 重演性：同一生物不同个体间可发生多次同样的突变。  2、可逆性：象

21、许多生化反应一样是可逆的。 B突变的多方向性和复等位基因 C突变的有害性和有利性 D突变的平行性 2.基因突变诱发的因素有哪些？A 物理因素诱变： a电离辐射b非电离辐射诱变：  c综合效应诱变：   B化学因素诱变1）妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA变化  2）碱基类似物替换  3）直接改变DNA某些特定的结构 4）引起DNA复制的错误  5）抗生素   破坏基因分子结构 

22、;造成染色体断裂而引起突变 第八章 细菌和病毒的遗传1. 细菌和病毒在遗传研究中的优越性 1）世代周期短： 大肠杆菌（E.coli）20分钟可繁殖一代。 2）便于管理和生化分析：个体小，一般在1 至几之间，操作管理方便。 3）便于研究基因突变：裸露的DNA分子（有的病毒为RNA分子），容易受环境条件的影响而发生突变；单倍体生物，不存在显性掩盖隐性问题，隐性突变也能表现出来。 4）便于研究基因的作用：影印培养，易检出营养缺陷型突变，有利于从生化角度来研究基因的作用。 5）便于研究基因重组：细菌具有

23、转化、转导和接合作用，可以进行精密的遗传分析。 6）便于研究基因结构、功能及调控机制：细菌和病毒的遗传物质简单，易于进行基因定位、结构分析和分离，基因的表达调控也适于采用生理生化的方法进行深入研究。 7）便于进行遗传操作：染色体结构简单，没有组蛋白和其它蛋白的结合，更宜于进行遗传工程的操作。8什么是假基因？答：假基因与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具有正常功能的基因。是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品，由于突变积累的结果而丧失活性9.DNA甲基化可降低转录的效率？    答：基因表达与甲基化呈负相关 基因甲基化状态： 1、高度甲基化： 基因为持续失活(如女性的一条X染色体； 2、诱导去甲基化：如组织或发育阶段特异性表达基因； 3、持续低水平甲基化：具有转录活性第九章 细胞质遗传 1. 细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象（又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传）。 2. 细胞质遗传的特点   特点：  . 正交和反交的遗传表现不同。核遗传：表