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文档简介
1、研究背景研究背景 由于病因的异质性,与成年期起病的精神分裂症比较,儿童由于病因的异质性,与成年期起病的精神分裂症比较,儿童精神分裂症患者有更多的遗传倾向,有更严重的神经发育障精神分裂症患者有更多的遗传倾向,有更严重的神经发育障碍,治疗效果更差,精神残疾和不良结局的发生率更高。碍,治疗效果更差,精神残疾和不良结局的发生率更高。 有学者把儿童精神分裂症看作一种特殊疾病单元。有学者把儿童精神分裂症看作一种特殊疾病单元。 神经发育学说:精神分裂症产生于神经选择和迁移的早期阶神经发育学说:精神分裂症产生于神经选择和迁移的早期阶段,由于遗传或胚胎发育因素导致了外胚源胚胎组织的发育段,由于遗传或胚胎发育因素
2、导致了外胚源胚胎组织的发育异常,胚胎组织的异常发育导致精神分裂症的危险性增加。异常,胚胎组织的异常发育导致精神分裂症的危险性增加。研究方向:神经发育异常与儿童精神分裂症的关系研究方向:神经发育异常与儿童精神分裂症的关系研究对象:儿童精神分裂症研究对象:儿童精神分裂症研究方法:研究方法:神经营养因子(神经营养因子(BDNF C270TBDNF C270T、BDNF Val66MetBDNF Val66Met、NT-3 NT-3 Gly/GluGly/Glu)基因多态性作为影响神经发育的神经生物学指标。)基因多态性作为影响神经发育的神经生物学指标。以脑室扩大(以脑室扩大(CTCT)及微小躯体异常及
3、为神经发育相关的)及微小躯体异常及为神经发育相关的内表型特征。内表型特征。用认知功能(韦氏智力量表、韦氏记忆量表)评估患者用认知功能(韦氏智力量表、韦氏记忆量表)评估患者的神经心理特征。的神经心理特征。用用PANSSPANSS量表评估精神病症状特征。量表评估精神病症状特征。以往的研究内容以往的研究内容研究内容研究内容并分析了神经因子基因多态性、脑室扩大、微小并分析了神经因子基因多态性、脑室扩大、微小躯体异常及认知功能与躯体异常及认知功能与PANSSPANSS量表之间的相互关系。量表之间的相互关系。神经营养因子(神经营养因子(BDNF BDNF 、NT-3NT-3)基因多态性)基因多态性脑室扩大
4、脑室扩大微小躯体异常微小躯体异常认知功能认知功能研究对象:儿童精神分裂症研究对象:儿童精神分裂症研究方法:研究方法:用 荧 光 定 量 的 方 法 , 对 精 神 分 裂 症 断 裂 基 因用 荧 光 定 量 的 方 法 , 对 精 神 分 裂 症 断 裂 基 因 1 1 (Disrupted-in-Schizophrenia-1 DISC1)(Disrupted-in-Schizophrenia-1 DISC1)四个四个SNPSNP位点位点rs821597, rs4658971, rs843979, rs821616rs821597, rs4658971, rs843979, rs82161
5、6进行多态性进进行多态性进行检测。行检测。用微阵列的方法对拷贝数目变异(用微阵列的方法对拷贝数目变异(copy number copy number variationvariation)进行检测)进行检测采用采用MRIMRI扫描仪进行颅脑结构测量扫描仪进行颅脑结构测量用事件相关电位用事件相关电位(ERP)(ERP)及探究性眼动分析及探究性眼动分析(EEM)(EEM)评定认知评定认知功能功能儿童行为量表(儿童行为量表(CBCLCBCL)评估病前行为特征)评估病前行为特征目前正在进行的研究目前正在进行的研究分析儿童精神分裂症患者与健康对照的拷贝数目变异、分析儿童精神分裂症患者与健康对照的拷贝数目
6、变异、 DISC1DISC1基因频率和等位基因频率差异。基因频率和等位基因频率差异。分析拷贝数目变异及分析拷贝数目变异及DISC1DISC1基因多态性与颅脑结构特征、事基因多态性与颅脑结构特征、事件相关电位、探究性眼动分析及病前行为特征的关系。件相关电位、探究性眼动分析及病前行为特征的关系。分析颅脑结构特征、事件相关电位、及探究性眼动及病前分析颅脑结构特征、事件相关电位、及探究性眼动及病前行为特征的相互关系。行为特征的相互关系。目前正在进行的研究目前正在进行的研究如果将多种基因对儿童精神分裂症易感性的混合效应进行综如果将多种基因对儿童精神分裂症易感性的混合效应进行综合分析,用什么方法最好!合分析,用什么方法最好!如果将多种基因对颅脑结构、认知功能及精神症状的影响进如果将多种基因对颅脑结构、认知功能及精神症状的影响进行综合分析,用什么方法最好!
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