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文档简介
1、1章末整合第6章遗传信息的有害变异人类遗传病2本章网络构建规律方法整合内容索引3本章网络构建4 近亲结婚染色体异常多基因单基因人类基因组5规律方法整合6典例典例1 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病答案解析方法一列表比较常见的人类遗传病7解析解析遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。根据控制遗传病等位基因的对数和染色体异常情况,人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合
2、征是由于体内的21号染色体多了一条,患者体细胞中有47条染色体。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,并非单个基因。8比较项目遗传特点、是否遵循孟德尔遗传规律病因分析诊断方法 单基因遗传病 常染色体显性遗传病男女患病概率相等;连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测、(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病男女患病概率相等;隔代遗传 方法链接方法链接9 单基因遗传病 伴X染色体显性遗传病女患者多于男患者;父亲患病,则女儿一定患病,母亲正常,儿子一定正常;连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测、(伴性遗传病)伴X染色体隐性遗传病
3、男患者多于女患者;母亲患病,则儿子一定患病,父亲正常,则女儿一定正常;隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病代代相传,且患者只有男性,没有女性 10多基因遗传病家族聚集现象;易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询、基因检测 染色体异常遗传病 染色体结构异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病减数分裂过程中染色体异常分离111.下图的4个家系中,带阴影的为遗传病患者,白色的表现正常。下列叙述不正确的是A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C.家
4、系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4D.家系丙中,女儿不一定是杂合体答案解析迁移训练迁移训练12解析解析色盲是伴X隐性遗传病,特点是母患子必患,所以丁一定不是色盲遗传;家系甲中,不管是哪种方式的遗传病,这对夫妇再生一患病孩子的概率都为1/4;家系丙中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,也有可能是伴X隐性遗传病或伴X显性遗传病,所以家系丙中,女儿有可能是纯合体,也有可能是杂合体。13典例典例2 下列说法中,不正确的一项是A.多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传规律B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病答案解析方法二画图记忆遗传咨询与优生的措施解析解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的,但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。14方法链接方法链接15 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩D并指常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断2.下表是四种人类遗传病的亲
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