国家临床重点专小儿遗传专业评分标准

1、国家临床重点专科小儿遗传病专业评分标准（试行）一、本标准分五个部分，实行量化千分制，其中“基础条件”占100分，“医疗技术队伍”占100分，“医疗 服务能力与水平”占400分，“医疗质量状况”占300分，“科研与教学”占100分。五个部分中若有两个以上（含 两个）部分的得分80%,则不合格。二、标准中的相关技术指标，如无特别注明，均指评估时上一年度的数据。三、标准中部分指标内容可累积计分，但最后得分不超过标准分。四、学科带头人是指具有正高级职称、临床水平高、教学和科研组织管理能力强、能带动学科持续发展和梯 队建设的专科负责人。五、学科骨干是指在专科内某一专业发展方向具有较高学术和技术水平、作为

2、学科带头人后备力量的高级职 称人员。六、本标准中包括的人员是指人事关系或执业地点在所在医院的人员。其中聘用人员是指在本单位执业注册并履行职责1年以上、年工作时间8个月以上。七、此标准用于答辩评比和现场检查。“检查内容”中标明“ 符号的，用于答辩评比。对于答辩评比的内 容，必要时将在现场检查时进行复核。序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注基础条件1001发展 环境 (10)医院专科建设发展规划5查相关医院文件、会议纪耍等 材料专科建设管理的组织完善得2分；规划合理得2分；执 行效果好得1分。医院有扶持专科建设的政策或 措施5查有关资料政策、措施齐全，得5分；政策措施不完善或不得力， 得3分；

3、无明确的政策、措施或者不落实，不得分。2专科 规模 (30)独立单元，科室布局合理10现场杳看科室布局、就诊流程 指小、科室标识专科设置符合相关标准得6分；科室标识规范、清楚得4 分。床位数10听取汇报，现场检查至少有1个护理单元，病床总数30张，得6分；每增加 10张床加2分，总分不超过标准分。每张病床净使用面积m6平方 米10查医院有关文件，并实地查看$6平方米得10分；每减少1平方米，扌ii 5分；少于4 平方米不得分。3支撑 条件 (30)相关科室能够满足专科发展需 要厶10现场核实，查重症医学科、麻 醉科、医学影像科等的诊治能 力各科医疗技术队伍整体实力强得5分，设备设施满足需 要得

4、5分。医疗设备能满足专科开展全部 技术项目需要，具有先进性和 适宜性10听取汇报，现场核实满足需要得5分；医疗设备具有先进性得3分；具有适 宜性得2分。医院对专科经费投入情况10查医院账薄、报表，核对有关 数据评估前5年投入2300万元得10分，每少30万元减1 分；未专款专用的，不得分。4科室 管理科室有详细的发展规划及具体 实施计划5查看资料有科室规划及具体实施计划得2分；计划现实合理得1 分；有落实的措施得2分。序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注(30)病区整洁，管理有序5看现场及有关资料病区整洁得1分；管理制度落实到位得2分；各项工作 合理有序得2分。依法执业，落实医疗核心制度5

5、查看资料医疗核心制度在内的规章制度健全得2分；依法执业得3 分。遵守诊疗技术操作规范5查看资料有诊疗技术操作规范得2分；操作规范执行到位得3分。科室冇质量管理方案和风险防 范预案，并组织落实5查看资料有质量安全保障方案得3分；落实情况良好得2分；无 方案，不得分。岗位职责明确，行业作风优良, 科室人员团结协作，有良好的 医德医风5查看资料岗位职责明确得1分；科室文化良好得2分；垂大医疗 项目全科参与得2分。二医疗技术队伍1005技术团 队（15）整体实力15听取汇报，查有关资料，并进 行医师技术能力考核医护人员配备满足工作和发展需耍，形成技术团队，处 理疑难重症能力强得5分；各级医师能够掌握相

6、应技术 得5分；对中青年医师进行科室核心技术的培养和锻炼 得5分。学科带头人 或科主任实 行技术垄断 的，单项否 决6学科 带头人学术地位5听取汇报，查有关资料正高专业技术职称得2分；博士生或硕士生导师得1分; 国家级学术委员任职得1分；国家级期刊任职得1分。序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注(15)临床能力5听取汇报，查冇关资料能够掌握代表本专业先进水平的技术得1分；具有本专 业疑难病种较高的诊治能力，诊疗效果好得1分；年主 持开展新技术新业务1项以上得1分；年主持科内专科 查房30次以上得1分；年应邀参加三级医院间疑难危重 病例重大会诊次数10次以上得1分。教学科研水平5听取汇报评估

7、前5年：指导毕业博士生2名以上得1分；主持在 研国家级课题1项以上得2分；sci收录临床方向论著2 篇得1分；获得省级科研成果二等奖1项以上得1分。7学科 骨干（20）数量5听取汇报，查有关资料有明确的学科骨干人员，能够满足各专业方向可持续发 展的需要（同时考虑床位规模），得5分。学术地位厶5听取汇报，查有关资料均任省级学术团体委员以上职务得5分，1名不符合需耍 扣1分。临床能力5听取汇报，查有关资料，从事 临床工作（出门诊、查房、病 历讨论、手术等）情况； 主持开展新技术新业务情况； 查有关诊疗记录，被邀请参加 院外会诊次数能够掌握代表其专业方向先进水平的技术得1分；具有 其专业方向疑难病种

8、的较高的诊治能力，效果好得1分; 有技术水平持续提高的制度保障得1分；年主持开展新 技术新业务1项以上得1分；年主持科内专科查房平均 每周一次，年应邀参加三级医院间疑难危重病例重大会 诊次数5次以上得1分。教学科研水平5听取汇报指导硕士研究生毕业1名得1分；主持省部级以上课题 得1分；5年内获得省部级科研成果二等奖以上得2分； sci收录论著1篇得1分。序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注8医师 队伍 (15)年龄结构5查档案资料年龄结构合理，能满足可持续发展需要得5分。学历结构厶5听取汇报，查档案资料研究牛学位人员比例大于70%,得5分。职称结构5听取汇报，查职称证帖，高级 医师总数比例

9、为30%,中级医 师约占40%,初级约占30%各级人员比例可上下浮动20%范围，符合要求得5分。9护士 队伍 (15)人员数量、年龄结构、学历结构厶5听取汇报，查有关资料人员数量满足要求得2分；结构合理得1分；学历结构 合理得2分。护士长能力5查有关资料护士长业务水平高得2分；管理能力强得2分；符合科 室工作要求得1分。护理专科业务培训及能力5查有关资料经常性开展业务培训得2分；实施整体护理，护理业务 和能力强得3分。10鎳(20)冇专科人员培训计划并保证落 实10查人才培养计划及落实情况培养方向明确得3分；规划合理得3分；落实到位得4 分。进修学习情况10查看有关资料评估前5年到国外专业进修

10、人次数超过10人次得10分, 5-10人次得5分，1-4人次得2分。二医疗服务能力与水平400序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注11总体 水平（100）常规诊疗技术应用60听取汇报，查阅相关病历和资 料，评价专科技术的总体水平 和其地位一、能够独立开展下列三级医院遗传代谢常规临床技术 项口 32项技术屮的24项得30分，少1项扣1分：1.骨龄的测定与评估2.外周血淋巴细胞染色体核型3. 血尿电解质检测、血氨检测4.血常规及血细胞形态检测 和各种细胞特殊染色检测5血气及尿气分析6.糖耐量实 验7.血蛋门电泳、免疫球蛋门检测&血红蛋门电泳9.甲 状腺分泌功能检测1（）.酸性口蛋口浑浊

11、实验11.甲苯胺蓝 斑点试验12.alcian蓝试验13.高铁血红蛋白负荷试验14. 半乳糖测定15 有机酸测定16.血脂分析17血铜蓝蛋白、 尿铜检测18.血尿尿酸检测19尿筛查（高氯化铁、甲苯 胺蓝、吓財等）20.骨髓活检21.尿还原物质检测22.脑电 图、心电图、肌电图23免疫学检测各种抗体（细菌、病 毒、弓形虫等）24.甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺激 素测定25.肌电图26.微量元素检测27.肝、肾活检及超 微病理检查28.其它组织活检（肌肉、淋巴结等）29. 肾小管功能蛋口检测、來蛋门电泳30.酸负荷碱负荷试 验31.肾素血管紧张素醛固酮检测32.各种影像学检测（ct平扫、增强、三

12、维重建和mri）序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注二、能开展下列遗传代谢内分泌专科重点技术屮的6项 得10分，少1项扣3分:1血/尿氨基酸定量分析2.串联质谱酰基肉碱/氨基酸检 查(tandamms) 3.遗传代谢病色谱质谱筛查诊断技术(gc-ms) 4.连续性血糖监测5.性染色质检查6.尿琥珀 酰丙酮定量分析7.酶活性测定& mrs检测9.基因诊断 10.dna甲基化检查三、总体疾病诊断、诊疗国际先进水平、国内领先地位 得10分。四、有创检查指征把握和特殊治疗恰当、符合指南列入 检查重点，满分10分，随机抽选病历來判断，如不符合 规定，有过度之嫌，耍扌ii 5分。序号检查内容标

13、准 分检查方法评分标准备注平均年出院人数5听取汇报，查有关资料参评医院按人数排名打分。前1-5名得5分，6-10名得 3分,11-15名得1分，15名以后不得分。平均年门诊人次厶5听取汇报，查有关资料专科病人年门诊人次3000 （600/每床/每年）得满分，不足 不得分平均住院fia5听取汇报，查有关资料平均住院h 10天多1天扣0.5分疑难病例比例25听取汇报，抽查病历资料检查出院病人诊断，上述病例218%得满分；毎下降1% 扣2分；低于8%不得分。遗传代谢专-科疑难病例：低血糖鉴别诊断；各种染色体 疾病的诊断；各种糖类代谢异常疾病诊断、各种有机酸 与氨基酸代谢障碍疾病的诊断、各种蛋白质代谢

14、异常的 诊断、各种脂质代谢异常的诊断、肾小管酸中毒的鉴别 诊断、喋吟代谢异常诊断、色素代谢异常诊断、肝豆状 核变性诊断治疗、粘多糖病的诊治、代谢性肝病的诊治）12亚专 科建设（30）亚专科与专科发展适应性30听取汇报，查冇关资料，亚专 科的人员安排与方向遗传代谢专科需床位30张以上（10分），并冇高职称人 员3人以上（10分），有专职实验和检查技师1人以上（10 分）。合格得满分，不合格不得分。13技术特色和先进性60听取汇报，医院提供亚专科诊 疗方向的3项特色技术，进行 综合评价每项技术20分，根据该技术的领先程度，应用的适应症 及病例数，以及诊疗效果等综合评价打分。尤其注意适 应症，不能单

15、纯追求数量。序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注14诊治 能力（130）能否独立诊治遗传代谢内分泌 亚专科主要病种厶50听取汇报，查有关资料（前5 年，按年度分类）能够独立诊治亚专科主耍病种，包括：低血糖鉴别诊断、 21三休综合征、18三体综合征、脆性x综合征、乳糖不 耐受、半乳糖血症、糖原累积病、苯内酮尿症、高甘氨 酸血症、丙酸血症、高氨血症、同型胱氨酸丿永症、门化 病、甲基丙二酸尿症、异戊酸血症、齐种脂蛋口代谢异 常疾病、各种血浆蛋白质代谢异常疾病、戈谢病、尼曼 匹克氏病、进行性肌营养不良、高铁血红蛋口血症、吓 啦病、肾性尿崩症、抗vitd佝偻病、范可尼综合征、各 型肾小管酸中毒、各种

16、肾小管转运障碍疾病、肝豆状核 变性、粘多糖病。至少具有22种得满分，少1种扣2分。疑难病种诊治能力40医院报告上一年度疑难病种的 收治总体情况，并介绍1-2个 特色病例（20分），医院提供 5份反应本院最高诊疗水平的 疑难病种病w （10分），抽查 另外5份木标准第11项中所列 疑难病种的病历（10分）根据医院收治疑难病种总体情况以及诊疗方案合理性， 核心技术应用合理性，诊疗效果（综合好转率、死亡率、 并发症或合并症发生率判断）等打分。序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注危重症诊治能力厶40医院报告上一年度危重症病例 的收治总体情况，并介绍1-2 个特色病例（20分），医院提 供5份反应本

17、院最高诊疗水平 的危重病种病历（10分），抽 查另外5份危垂病病） （10 分）；危重病例：高血糖危象、持续低血糖、严 重代谢性酸屮毒、急性代谢危 彖、高血钙危彖、持续低钙血 症、甲状腺危彖、严重电解质 紊乱、肝功能衰竭、肾功能衰 竭、心跳呼吸骤停、高血氨昏 迷、癫痫持续状态、高血压脑 病、肾上腺危彖、心功能衰竭、 呼吸衰竭、脑病、再障危象根据医院收治危重病例总体情况，以及病例诊疗方案合 理性，核心技术应用合理性，诊疗效果（综合好转率、 死亡率、并发症或合并症发生率判断）等打分。15创新 能力 （40）创新项n的数量10听取汇报，审查资料近五年均有创新项目，带动诊疗技术水平不断提高得满 分，创

18、新项口少，临床诊疗水平停滞不前不得分。创新水平厶20听取医院汇报2例创新项目2项创新项目（各10分），综合其先进性和临床应用情 况，综合评分打分。创新项目的临床转化能力10查有关资料创新项目的临床转化能力强，得满分。序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注16辐射 能力 （40）年出院患者中省市外患者比例6查病案统计年出院患者屮市外患者比例±30%,或省外患者比例2 25% （直辖市市外患者比例$25%）得满分。进修医师来源情况16查进修医师统计表来源于三级医院进修医师比例（8分）,超过50%,得8 分；30%-50%,得4分；30%以下，不得分。进修医师覆盖的省份（8分），20个省

19、（区、市）以上 得8分，10-19个省（区、市）得4分。对其它医院技术帮建情况4查帮扶协议和帮扶总结材料对多于3家医院进行技术帮建，并取得明显效果，得2 分。帮扶主要内容反映木院相应技术水平得2分。技术推广情况4查有关资料（纳入卫生行政部 门技术推广项口口录数量；举 办技术推广培训班情况）技术推广项h每年超过2次得4分，不达标不得分。受邀在国（境）外召开的国际学 术会议上作学术报告情况10査有关资料评估前5年，有5人次在国际学术会议上作学术报告得 10分，4人次6分，3人次4分，2人次以下不得分。四医疗质量状况30017质量 概况 （65）合理检查15抽查10份病丿力，检查项目是否 合理有一项

20、次不合理，扣2分。合理用血15抽查10份输过血的患者病历， 检查用血是否合理评估项目：输血适应症是否明确、是否进行输血前相关 检查、输血巾请单填写是否规范、巾请用血的医生是否 具备规定的资质、输血记录是否完整、是否对有输血反 应的病例填写输血反应汇报单并返还输血科、一次用血、 备血超过2000ml是否履行报批手续、输血后是否进行评 价等。具休内容按照临床输血技术规范和医疗机 构临床用血管理办法（试行）实施。有1项次不合理,序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注扣2分。合理用药15抽查10份病历，检查用药是否 合理评估项目：用药适应症是否明确、预防应用抗菌索合理 性、联合应用抗菌素正确性、有无

21、的物配伍禁忌、是否 结合临床治疗效果并根据药敏实验使用抗菌素、有否重 复用药，具体按抗菌药物临床应用指导原则判定； 有一项次不合理扣2分。病人满意度调查10现场调查20名病人(10名看完 门诊的病人、10名住院病人)， 电话调查已出院10名病人满意度大于90%得10分，每下降1%扣1分。尊重和维护患者的权益，医患关 系和谐10抽查10份出院病历，了解手术、 麻醉、输血、有创诊疗操作、 药物临床实验、手术屮特殊1矢 疗器械使用、医疗器械临床实 验前、假体植入等是否获得患 者或其代理人书面知情同意； 随机抽查5名住院患者，了解 医患沟通情况1例未履行知情同意，不得分；1名患者不了解和关情况 扣1分

22、。18病区 质量 (205)单病种质量90查阅资料，并抽查病历核实b- 地屮海贫血、唐氏综合征、特 纳综合征、血红蛋白h病、杜 氏肌营养不良、肝豆状核变性 诊断治疗的例数、平均住院日、 平均住院费用、死亡率、并发 症发生率6项单病种质量状况各15分，各指标3分。各项指标进 行各参评医院排名，前5名得3分，第6-10名得2分， 第11名后不得分。序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注诊疗效果30抽查5份死亡病历每个病历诊断治疗处置得当得6分。1处不当扣1分。疑难病例讨论质量25抽查5次疑难病例讨论记录每个病例讨论全面，水平高，得5分。甲级病案率20现场查阅病历不少于20份甲级病案率大于90%得

23、10分，每降1%,扣2分；有丙级 病历，不得分。出院患者随访及治疗效果评价 结果10医院提供随访的资料并根据随 访名单电话核实建立患者随访制度，得5分，重点病种的出院患者随访 率大于50%,得5分；建立并实施专科分级护理质量 标准10查有关资料，现场检查护理人 员2名无标准，不得分；1人不熟悉标准，不得分。基础护理、危重患者护理合格 率10查有关资料大于95%得满分,每下降1%,扣2分。预防和控制医院感染相关制度 的建立及执行情况10查有关资料制度健全，落实到位，得10分。有1项欠缺或1处不落 实扣2分。19门诊 质量 (30)专家出门诊情况10查有关资料毎天均安排高级职称人员出门诊，所有专家

24、每周至少出1次门诊，得10分。有1人不符合要求扣2分。入出院诊断符合率10查有关资料大于95%,得10分。不达标不得分。门诊患者小预约患者情况10查有关资料已开展工作得10分。五科研与教学100序号检查内容标准 分检查方法评分标准备注20学术 影响 (15)学术委员会任职5查有效期内的相关聘1几查具 有最高任职的一个任职情况进 行评分全国主委5分、副主委4分，常委3分，委员1分；省 主委3分，副主委2分。1人担任数职，以最高学术职 称登记1次。省级副主委以下任职，不得分。学术刊物任职5查杂志编辑部颁发有效期内的 聘书；查具冇最高职务任职情 况1人sci收录朵志的主编5分、副主编4分，常务编委3分; 屮华医学会系列杂志主编4分、副主编3分，常务编委 2分；其它医学杂志主编、副主编2分，常务编委1分。 一人担任数职，以最高学术职称登记一次。主办学术会议5查5年内冇关资料国际性学术会议得3分，全国性学术会议得2分，省级 学术会议得1分；可累积计分，总分不超过标准分。21专科 方向 (5)专科的临床研究方向5查5年内冇关资料专科有23个稳定、明确的研究方向，且与临床工作密 切相关，研究内容系统、具体得5分。22科研 项目