第22讲《人类遗传病》教师版

1、 淅 川 二 高 学校 生 物 学科导学案与课堂组织设计活页纸（教师版） 第 周 第 课时 课堂环节突破策略：【课堂导入】图片导入：展示一些常见人类病理图片，边看边提出问题：每张图片对应提问是什么病？是否属于遗传病的范畴？属于哪种遗传病？通过层层深入的提问带领学生回顾所学内容，联想已学有关遗传病的知识，从而展开深入复习。【预习案】处理办法：小组内自查，统一看法。组间补充质疑。（2分钟）【探究案】学习要求与处理办法：先结合课本相应知识资料，形成自己的思考。然后组内讨论，统一观点，小组长安排展示，别的小组质疑点评补充。【当堂训练】处理办法：1.学生自主完成，小组统一答案，展示并点评补充。2.教师以

2、套餐练习形式，分设针对每组A、B、C三层学生的ABC套餐练习，超出本层外的作业可自由选择完成，多做多得分，从而激发各层学生勇于挑战的学习激情。【课堂小结】教师引导学生画出本节知识网络，展示知识框架，建立学生的概括意识，提高学生的总结概括能力和逻辑思维能力。课 题: 第22讲人类遗传病 设计人：胡玲【学习目标】1、 知识与能力（1） 说出人类遗传病类型；（2） 理解人类遗传病的监测和预防方法；（3） 简述人类基因组计划及其意义；（4） 掌握并学会分析调查常见的类遗传病。过程与方法（1）通过自主学习的方法总结人类遗传病类型，概括人类遗传病的监测和预防方法，找出人类基因组计划及其意义；（2）通过分析

3、遗传病类型学会用正确方法调查遗传病。3、情感态度价值观（1）端正学生对人类遗传病的认识，是学生能够科学看待遗传病；（2）通过联系生活使学生掌握了解常见遗传病的发病机理及相关生活常识。【预习案】1、人类常见遗传病都有哪些？分别有什么特点？举出实例。2、 人类遗传病的监测和预防主要手段有哪些？有何意义？3、何为人类基因组计划？它的问世有何重大影响及意义？4、调查人群中遗传病的实验原理？实验关键流程？ 【探究案】探究点一人类常见的遗传病类型熟悉人类常见的遗传病类型，完成下表填空：分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体_并指无性别差异含致病基因即患病多指软骨发育不全_苯丙酮尿症无性别差异隐

4、性纯合发病_先天性聋哑伴X染色体显性显性_与性别有关，含致病基因就患病，_有连续遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男患多于女患有交叉遗传、隔代发病的现象_血友病伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)具有“男性_”的特点多基因遗传病腭裂、无脑儿、_、_常表现出家族聚集现象易受环境影响_中发病率较高染色体异常遗传病_、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产思维拓展1只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。2单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。3携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携

5、带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：探究示例1(2009·江苏卷，18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个

6、家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D听课记录：探究点二遗传病的监测和预防以及人类基因组计划1人类遗传病的监测和预防措施有哪些？2人类基因组计划的任务是什么？思维拓展1优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。2人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。3产前诊断：B超检查属于个体水平；羊水检查，孕妇血细胞检查属于细胞水平；基因诊断属于分子水平。探究

7、示例2(2011·徐州质检)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法听课记录：变式训练下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常

8、染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断实验探究调查人群中的遗传病1完成实验原理填空：(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在_中随机抽样调查，并保证调查的群体_。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在_调查，绘遗传系谱图。2熟悉实验流程，完成填空：思维拓展调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%遗传方式患者家系正常

9、情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型探究示例3下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。.调查步骤：(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点如下：(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。(4)汇总总结，统计分析结果。.回答问题：(1)人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择_项进行遗传方式调查，其理由是_。A能否卷舌 B身高CA、B、O血型 D红绿色盲(2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。(3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：调查单位最好是_。为了方便研究，可绘制_图。(4)通过

10、_的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。【当堂训练】A层 遗传病类型及调查1下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律()A单基因遗传病 B多基因遗传病C染色体异常遗传病 D传染病2(2011·常州质检)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿(多选)()A23AX B22AXC21AX D22AY3下列有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A BC D4通过对胎

11、儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是()A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症5(2011·广东卷，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5与6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩B层 遗传病预防及人类基因组计划6下列哪种人不需要进行遗传咨询()A孕妇孕期接受过放射线照射B家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C35岁以上的高龄孕妇D孕妇婚前得过甲型肝炎病7(2011·天津卷，6)某致病基因

12、h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl 酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是()Ah基因特定序列中Bcl 酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B1的基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自母亲C2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为XHXhD3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2题 号1234567答 案C层 应用提升8如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。请回答下列问题：(1)

13、人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于_。(2)若酶由n个氨基酸组成，则酶基因外显子的碱基数目不可能少于_。(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶，诊断的方法是检验_。(4)如图b所示 1因缺乏图a中的酶而患有苯丙酮尿症，3因缺乏图a中的酶而患有尿黑酸尿病，4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。3个体涉及上述三种性状的基因型是_。请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。9(2010·南通期中)下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请

14、分析回答：(1)7号个体婚前应进行_，以防止生出有遗传病的后代。(2)通过_个体可以排除这种病是显性遗传病。若4号个体不带有此致病基因，7和10婚配，后代男孩患此病的几率是_。(3)若4号个体带有此致病基因，7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，7和10婚配，生下患病孩子的几率是_。(4)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常，但8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者，其病因是代中的_号个体产生配子时，在减数第_次分裂过程中发生异常。思维拓展调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型探究示例3下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。.调查步骤：(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点如下：(3)分多