2022年《医学遗传学》期末重点复习题及答案

1、学习必备欢迎下载医学遗传学期末重点复习题一、名词解释 1不规则显性：p582分子病： p94 3移码突变：p18 4 近婚系数：p86 5罗伯逊易位：p436遗传咨询： p127 7 交叉遗传：p63 8非整倍体：p47 9 常染色质和异染色质：p23 10易患性： p100 11亲缘系数： p86 12遗传性酶病： p1oo 13核型：p31 14断裂基因： p13 15遗传异质性： p63 16遗传率： p63 17嵌合体： p47 18外显率和表现度：p63 ( 以上均为学习指导的页码) 二、填空题1dna 的组成单位是脱氧核糖核苷酸。2具有 xy 的男性个体，其y 染色体上没有与x 染

2、色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。3凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群 。4基因表达包括转录 和翻译 两个过程。5人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体 。6血红蛋白病中， 由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 链合成量 异常引起的是地中海贫血。7 “中心法则” 表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。 8 染色体畸变包括数目畸变和 结构畸变 两大类。9群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型 种类及频率。10在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础 和环境因素的双重影响。11苯丙酮尿症患者肝

3、细胞的苯丙氨酸羟化酶（pah）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12染色体非整倍性改变可有单体 型和 多体 型两种类型。13在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组 。其上所含的全部基因称为一个 基因组。14根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。15分子病是指由于基因突变 造成的 蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。16染色体 和染色质 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18基

4、因频率等于相应重合 基因型的频率加上1/2 杂合基因型的频率。19在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。20通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。2145，x 和 47，xxx 的女性个体的间期细胞核中具有 0 个和 2 个 x 染色质。22表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环 。24一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传 ，与此性状相关的遗传组成称为显性基因 。

5、25在早期卵裂过程中若发生染色体丢失 或染色体不分离 ，可造成嵌合体。26dna 分子是 遗传物质 的载体。其复制方式是半保留复制 。27人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁 形成有关，称为核仁形成区 。28近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数 表示。29血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血 两类。30xq27 代表 x 染色体长臂2 区 7 带。核型为 46，xx ，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失31基因突变可导致蛋白质发生结构 或数量 变化。32细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带

6、33染色体数目畸变包括整倍 和非整倍 的变化。34a 地中海贫血是因a 珠蛋白基因 异常或缺失，使a 珠蛋白链 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换 。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换 。36如果一条x 染色体 xq27-xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条x 染色体被称为 脆性染色体37多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数 以及 病情 呈正相关。三、选择题1下列碱基中不是dna 成分的为（ e）。 a 腺嘌呤b 鸟嘌呤c 胞嘧啶d 胸腺嘧啶e 尿嘧啶精品学习资料 可选择p d f -

7、 - - - - - - - - - - - - - 第 1 页，共 6 页 - - - - - - - - -精品学习资料 可选择p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 1 页，共 6 页 - - - - - - - - -学习必备欢迎下载2 与苯丙酮尿症不符的临床特征是（a） 。a 患者尿液有大量的苯丙氨酸b 患者尿液有苯丙酮酸c 患者尿液和汗液有特殊臭味d 患者智力发育低下e 患者的毛发和肤色较浅3细胞在含brdu 的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（e）。 a 可检出姊妹染色单体交换b 可检出非姊妹染色单体交换c 可检出同源染色体交

8、换d 两条姊妹染色单体均较浅e 两条姊妹染色单体均深染4 dna 分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（c） 。 a 离子键b 氢键c 磷酸二酯键d 糖苷键e 高能磷酸键5hbh 病患者的可能基因型是（e）。 a /b a/ac /aad a/aae aacs/6下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（d）。a致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等b系谱中看不到连续遗传现象，常为散发c患者的双亲往往是携带者d近亲婚配与随机婚配的发病率均等e患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为 3/4 7人类 a 珠蛋白基因簇定位于（e）。a 11p13 b 11p15 c 11q15 d

9、16q15 e 16p13 8 四倍体的形成可能是由于（c） 。a 双雄受精b 双雌受精 c 核内复制d 不等交换e 部分重复9在蛋白质合成中，mrna 的功能是（ c）。a 串联核糖体b 激活 trna c 合成模板d 识别氨基酸e 延伸肽链10 在一个群体中， bb 为 64， bb 为 32， bb 为 4， b 基因的频率为（d）。a 0.64 b 0.16 c 0.90 d 0.80 e 0.36 11一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（c）。a 多倍体b 非整倍体c 嵌合体d 三倍体e 三体型12某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（e）。

10、a 移码突变b 整码突变c 无义突变d 同义突变e 错义突变13一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（a）。a 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高b 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低c 群体易患性平均值越高，群体发病率越低d 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低e 群体易患性平均值越低，群体发病率越高14染色质和染色体是（d）。a 不同物质在细胞周期中不同时期的表现b 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式c 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式d 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式e 以上都不是15下列碱基置换中，属于转换的是（c）。a、 ac b

11、 、at c 、tc d、gt e、 gc 16通常表示遗传负荷的方式是（d）。a 群体中有害基因的多少b 一个个体携带的有害基因的数目c 群体中有害基因的总数d 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目e 群体中有害基因的平均频率17性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（a）。a turner 综合征b 21 三体综合征c 18 三体综合征d 苯丙酮尿症e 地中海贫血18一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（d）。a 中着丝粒染色体b 近中着丝粒染色体c 亚中着丝粒染色体d 近端着丝粒染色体e y染色体19母亲是红绿色盲（xr）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（e）。a 1

12、 个b 2 个c 3 个d 0 个e 4个20真核生物的转录过程主要发生在（b）。a 细胞质b 细胞核c 核仁d 溶酶体e 细胞膜21短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100，一个该病患者（aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（c）。a 2/3 b 1/4 c 1/2 d 3/4 e 0 22dna 复制时新链的合成方向是（d）。a 35 b 35或 53 c 53或 35 d 53 e 有时 35，有时 53 23基因型为b0/b的个体表现为（ a）。a 重型 b 地中海贫血b 中间型 b 地中海贫血c 轻型 b 地中海贫血d 静止型 a 地中海贫血e 正常24若某人核型为4

13、6，xx ，dup（3）（ q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（e）。a 缺失b 倒位c 易位d 插入e 重复25通常表示遗传密码的是（d）。a、 dna b 、rna c、 trna d、 mrna e 、rrna 精品学习资料 可选择p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 2 页，共 6 页 - - - - - - - - -精品学习资料 可选择p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 2 页，共 6 页 - - - - - - - - -学习必备欢迎下载26减数分裂前期的顺序是（d）。a 细线期粗线期偶线期双线期终变期

14、b 细线期粗线期双线期偶线期终变期c 细线期偶线期双线期粗线期终变期d 细线期偶线期粗线期双线期终变期e 细线期双线期偶线期粗线期终变期27胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是hbf，其分子组成是（b）。a 22 b 2 2 c2 2 d 22 e 2 228真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（d）。a 5ag gt3 b 5gt ac3 c 5agct3 d 5gtag3 e 5acgt3 29着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（a）。a 单方易位b 串联易位c 罗伯逊易位d 复杂易位e 不平衡易位30断裂基因中的编码序列是（c）。a 启动子b 增强子c 外显子d 内含子e 终

15、止子31应用 edward 公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（e）。a 1/10000 b 1/4 c 1/1000 d 1%10% e 0.1 132根据 iscn ，人类的 x 染色体属于核型中（c）。a a 组b b 组c c 组d d 组e g 组33pct 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中ptc 味盲者占 9，相对味盲基因的显性基因频率为（d）。a 0.09 b 0.49 c 0.42 d 0.7 e 0.3 34真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（b）。a 染色体组型 b 染色体组c 基因组d 二倍体e 二分体35应进行染色体检查的疾病为（a

16、）。 a 先天愚型b a 地中海贫血c 苯丙酮尿症d 假肥大型肌营养不良症e 白化病36人类第五号染色体属于（b）。a 中着丝粒染色体b 亚中着丝粒染色体c 近端着丝粒染色体d 端着丝粒染色体e 近中着丝粒染色体37苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（e）。a 代谢终产物缺乏b 代谢中间产物积累c 代谢底物积累d 代谢终产物积累e 代谢副产物积累38一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症 （ar ） 的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（c）。a 1/9 b 1/4 c 2/3 d 3/4 e 1 39遗传漂变指的是（d）。 a 基因频率的增加b 基因频率的降低c 基因由 a 变

17、为 a 或由 a 变为 a d 基因频率在小群体中的随机增减e 基因在群体间的迁移40不规则显性是指（c）。a 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状b 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间c 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型d 致病基因突变成正常基因e 致病基因丢失，因而表现正常41人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（d）。a 一个异常性细胞b 两个异常性细胞c 三个异常性细胞d 四个异常性细胞e 以上都不是42下列不属于rna 成分的碱基为 （d）。a 腺嘌

18、呤b 鸟嘌呤c 胞嘧啶d 胸腺嘧啶e 尿嘧啶43染色体臂上作为界标的带（e）。a 一定是深带 b 一定是浅带c 一定是染色多态区d 一定是染色体次缢痕区e 可以是深带或浅带44一个体和他的外祖父母属于（b）。a 一级亲属b 二级亲属c 三级亲属d 四级亲属e 无亲缘关系45减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（c）。a 前期b 中期c 后期d 中期后期46镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是hbs，其分子组成是（e）。a 26 谷赖 b 2226 谷赖 c 2226 谷缬d 26 谷缬 e 226 谷缬47复等位基因是指（d）。a 一对染色体上有三种以上的基因b 一对染色体上有两个

19、相同的基因c 同源染色体的不同位点有三个以上的基因d 同源染色体的相同位点有三种以上的基因e 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因48人类 b 珠蛋白基因簇定位于（b）。a 11p13 b 11p15 c 11q15 d 16q15 e 16p13 精品学习资料 可选择p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 3 页，共 6 页 - - - - - - - - -精品学习资料 可选择p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 3 页，共 6 页 - - - - - - - - -学习必备欢迎下载49turner 综合征除了做染色体检查

20、之外，还可用来进行辅助诊断的是（b）。a 核型分析b 性染色质检查c 酶活性检测d 寡核苷酸探针直接分析法e rflp 分析法50某人核型为46，xx ，del（1）（ pterq21;）则表明在其体内的染色体发生了（a）。a 缺失b 倒位c 易位d 插入e 重复51人类 1 号染色体长臂分为4 个区，靠近着丝粒的为（b）。 a 0 区b 1 区c 2 区d 3 区e 4 区52dna 分子中碱基配对原则是指（a）。a a 配 t，g 配 c b a 配 g，g 配 t c a 配 u，g 配 c d a 配 c，g 配 t e 、a 配 t，c 配 u 53人类次级精母细胞中有23 个（ d

21、）。a 单价体b 二价体c 单分体d 二分体e 四分体5446，xy ，t（2；5）（ q21；q31）表示（ b）。a 一女性体内发生了染色体的插入b 一男性体内发生了染色体的易位c 一男性带有等臂染色体d 一女性个体带有易位型的畸变染色体e 一男性个体含有缺失型的畸变染色体55mn 基因座位上， m 出现的概率为0.38，指的是（ b）。a 基因库b 基因频率c 基因型频率d 亲缘系数e 近婚系数56 真核细胞中的rna 来源于（d） 。a dna 复制b dna 裂解c dna 转化d dna 转录e dna翻译57脆性 x 综合征的临床表现有（d）。a 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯

22、手、趾间距宽b 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂c 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足d 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸e 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼58基因型为b0/ba的个体表现为（ a）。a 重型 b 地中海贫血b 中间型地中海贫血c 轻型地中海贫血d 静止型 a 地中海贫血e 正常59慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ b）。a 50b 45c 75d 25e 10060嵌合体形成的原因可能是（e）。a 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对b 卵裂过程中发生了联会的同源

23、染色体不分离c 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失d 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离e 卵裂过程中发生了染色体丢失61人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是hba ，其分子组成是（a）。a 22 b 22 c 22 d 22 e 2262生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（c）。a 增殖期b 生长期c 第一次成熟分裂期d 第二次成熟分裂期e 变形期63关于 x 连锁隐性遗传，下列错误的说法是（c）。 a 系谱中往往只有男性患者b 女儿有病，父亲也一定是同病患者c 双亲无病时，子女均不会患病d 有交叉遗传现象e 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者64引起镰形细胞贫血症的b

24、 珠蛋白基因突变类型是（b）。a 移码突变b 错义突变c 无义突变d 整码突变e 终止密码突变65如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（d）。a 单倍体b 三倍体c 单体型d 三体型e 部分三体型66基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（d）。a、 rna dna 蛋白质b hnrna mrna 蛋白质c、 dna trna 蛋白质d、 dna mrna 蛋白质e、 dnarna蛋白质6714/21 易位型异常染色体携带者的核型是（e）。 a 46，xx ，del（15）（q14q21）b 46，xy ，t（4；6）（q21q14）c 46，xx ，inv（2）（

25、p14q21）d 45，xx ， 14， 21， t（14，21）（ p11；q11）e 46，xy ， 14， t（14， 21）（ p11；q11）68人类 hb lepore 的类 b 珠蛋白链由db 基因编码，该基因的形成机理是（d）。a 碱基置换b 碱基插入c 密码子插入d 染色体错误配对引起的不等交换e 基因剪接69性染色质检查可以辅助诊断（a）。a turner 综合征b 21 三体综合征c 18 三体综合征d 苯丙酮尿症e 地中海贫血70染色体不分离（e）。a 只是指姊妹染色单体不分离b 只是指同源染色体不分离精品学习资料 可选择p d f - - - - - - - - -

26、- - - - - 第 4 页，共 6 页 - - - - - - - - -精品学习资料 可选择p d f - - - - - - - - - - - - - - 第 4 页，共 6 页 - - - - - - - - -学习必备欢迎下载c 只发生在有丝分裂过程中d 只发生在减数分裂过程中e 可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离71断裂基因转录的正确过程是（e）。a 基因 mrna b 基因 hnrna 剪接 mrna c 基因 hnrna 戴帽和加尾 mrna d 基因前mrna hnrna mrna e 基因前mrna 剪接、戴帽和加尾mrna 72应进行染色体检查的是（a）。a

27、先天愚型b 苯丙酮尿症c 白化病d 地中海贫血e 先天性聋哑73基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（c）。a 变化点所在密码子改变b 变化点以前的密码子改变c 变化点及其以后的密码子改变d 变化点前后的几个密码子改变e 基因的全部密码子改变74用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（d）。a 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序b 需要一对寡核苷酸探针c 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补d 不知道待测基因的核苷酸顺序e 一对探针杂交条件相同75 轻型 a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是 （c） 。a 0 b 1 c 2 d 3 e 4 四、简答题1. 某医院同日生下四个孩子，其血型分别是o、a、b 和 ab，这四个孩子的双亲的血型是o与 o；ab 与 o；a 与 b；b 与 b。请判断这四个孩子的父母。指导 p71 第六小题2一个