婴儿痉挛症临床诊断和治疗研究35例

1、婴儿痉挛症临床诊断和治疗研究35例doi： 10. 3969/j. issn. 1007-614x.2014.10.33摘要目的：分析婴儿痉挛症的临床诊断及治疗。方法: 收治is患儿35例，所有患儿均接受治疗，用丙戊酸钠10 例，静脉用促肾上腺皮质激素8例，托毗酯5例，甲泼尼龙 2例，拉莫三嗪5例，丙种球蛋白5例。结果：14例（40%） 完全缓解，10例（28.5%）偶发抽搐，5例（14. 3%）仍有痉 挛发作，5例（14. 3%）有发展成为lennox-gastaut综合征 的倾向，1例（2.8%）随访失败。结论：对is的深入研究和 探索，有利于临床合理治疗，改善预后。关键词婴儿痉挛症临床诊

2、断治疗analysis of clinical diagnosis and treatment in 35 cases of infantile spasmswang yuhuidepartment of pediatrics, the maternal and child hospital of jiaozuo city， henan 454100abstract objective： to analyze clinical diagnosis and treatment of infantile spasmsmethods： 35 children with is were treated

3、 in our hospital, 10 cases were given sodium valproate ,8 cases were give n adrenocorticotropic hormone intravenous injection, 5cases were given topiramate ,2 cases were givenmethylprednisolone, 5 cases were given lamotrigine, 5 cases were given gamma globulin. results： 14 cases were complete remiss

4、ion (40%), 10 cases were occasional tics(28.5%), 5 casesstill had seizures (14.3%), 5 cases have the trend to become lennox-gastaut syndrome(14. 3%), 1 case lost to followup (2. 8%)conclusion： the research and exploration of is in depth is benefit to reasonable clinical treatment and improve the pro

5、gnosiskey words infantile spasms； clinical diagnosis； treatment婴儿痉挛(is)是一种严重的年龄依附性癫痫综合征， 具有发病年龄早、惊厥形式特殊、脑电图异常等特点；发病 后，智力均有减退。为探讨治疗方案，现将我院收治的35 例is患儿的临床诊断及治疗，现报告如下。资料与方法2009年9月-2013年9月收治is患儿35例，男24例， 女11例；发病年龄1个月1.8岁，平均6个月。诊断根据 2004年国际抗癫痫联盟对is的定义1。发病年龄和病程：35例患儿痉挛始发年龄，1个月1例, 2个月2例，38个月有25例，912个月有4例，1岁

6、 有3例。提示38个月是is高发年龄段。痉挛发作：屈曲型24例（68.49%）,伸展型3例（8. 56%）, 混合型5例（14.38%）,不典型3例（8.56%）,其中，12 个月2例患儿均为不典型发作。病因：35例患儿中，个人史异常17例，宫内缺氧11例, 产伤颅内出血2例，早产、足月小样儿、核黄疸、脑外伤各 1例。35例患儿均做有ct或者mri。若个人史、ct或mri 中有任何一项异常，称为症状性is； 25例症状性有（71.42%） （宫内缺氧11例，透明隔间腔1例，结节硬化2例，脐肮 体发育不良1例，先天性脑发育畸形2例，蛛网膜囊肿2例）。 目前医疗水平尚无法找到明确病因者称隐源性is

7、, 10例隐 源性 is （28. 57%）o脑电图特点：异常脑电图35例（100%）,其中高度失律 型25例（71.4%）,高峰失律变异型3例（8.6%）,其他形式 的脑电图表现7例（20%） 2o治疗和疗效：35例患儿均接受治疗，用丙戊酸钠（vpa） 10例，出现肝功能损害2例，共济失调3例；静脉用促肾上 腺皮质激素（acth） 8例（2009-2011年4月acth药源困难, 未使用），出现肥胖2例，性格变化1例，高血压2例；用 托毗酯（tpm） 5例，出现认知障碍2例，嗜睡2例；用甲泼 尼龙2例，氯硝基安定20例，氨己烯酸（vgb） 3例，出现 肌张力减低及恶心1例，视力检查患儿不配合

8、；用拉莫三嗪(ltg) 5例，出现皮肤瘙痒3例；用丙种球蛋白5例，维生 素b6 13例。其中15例在抗癫痫治疗时，辅以酮膳饮食， 痉挛次数均有减少。治疗14天后，观察治疗效果，如痉挛 控制为有效，如仍未控制为无效3。结果疗效与随访：14例(40%)完全缓解，其中症状性is 5 例，隐源性is 9例。10例(28. 5%)偶发抽搐，5例(14. 3%) 仍有痉挛发作，5例(14. 3%)有发展成为lennox-gastaut 综合征的倾向。1例(2.8%)随访失败。对所有病例治疗前 及治疗后进行06岁发育筛查测试(dst),治疗后发育商 (dq)值高于治疗前，但均未达到正常同龄人水平。痉挛控 制

9、和脑电图正常的患儿，治疗后dq值总体提高高于痉挛未 控制和脑电图异常的患儿。酮膳饮食的患儿，痉挛控制程度 总体高于未酮膳饮食治疗前的患儿。讨论is为婴儿时期最常见的年龄依赖性癫痫性脑病，是儿科 临床常见的难治性癫痫。对is进行尽早控制，可能会改变 患儿的智力运动发育倒退的严重程度，直接影响预后。is诊 断并不困难，治疗相对困难。现将35例患儿用过的治疗痉 挛药物的机制、剂量、不良反应等总结如下。药物治疗：(dacth：促肾上腺皮质激素释放激素(crh) 对癫痫发作具有促进的作用，对未成熟脑具有增加其兴奋性 的作用，并且在应激状态下促进其过度表达，而crh主要作 用是促进腺垂体合成与释放acth

10、4。建议4080iu/日。 不良反应：肥胖、高血压、库欣面容、易激惹、生长迟缓及 免疫抑制等。托毗酯：可提高y-氨基丁酸（gaba）,能够 对谷氨酸起拮抗的作用，加强氯离子内流的能力，对钠离子 通道起到阻断的作用，最终达到治疗癫痫的作用。目前在治 疗is时，采用剂量36mg/ （kg -日）。黄亚玲等研究报道, 对is初发患儿采用托毗酯单药治疗，剂量1 5mg/（kg日）, 其is治疗率61.1%5。不良反应：共济失调、记词困难、 注意力受损、认知障碍、嗜睡和体重下降等。拉莫三嗪： 能够抑制电压依赖性钠通道，对反复放电有抑制作用，稳定 突触前膜，抑制谷氨酸和天冬氨酸的释放，达到抗癫痫的作 用。

11、ltg剂量520mg （kg -日）。不良反应：皮疹等。氨 己烯酸：是丫-氨基丁酸（gaba）转氨酶的抑制剂，具有高 度的选择性和不可逆性，抑制该酶，从而使得脑内gaga浓 度提高，产生抗癫痫的作用。氨己烯酸对合并结节性硬化或 大脑畸形的症状性is效果更好。剂量40150mg/（kg日）o 不良反应：可能引起视野缺损、嗜睡、疲倦、头痛、晕眩、 体重增加、肠胃不适等。维生素b6：又称毗哆素，其包括 毗哆醇、毗哆醛及毗哆胺，能够促进gaba合成，在毗哆醇 依赖症引起的惊厥治疗中起到非常重要的作用，是唯一起治 疗作用的药物。在日本，有研究发现使用大剂量维生素b6e150300mg/ （kg -日）治

12、疗is,约10%30%的患儿对治疗有效，且起效快，但也有学者认为维生素b6完全无效 6o丙戊酸：其是一种在临床中广泛的广谱抗癫痫药之 一，对gaba能抑制系统具有一定的增强作用，阻断电压依 赖性钠通道，从而对神经元放电起到抑制作用。剂量2040mg/ (kg 0 )o 不良反应:肠道反应、震颤、体重增加、肝功能损害及血小板减少等。丙种球蛋白（ivig）：主要 是通过血脑屏障进入脑内发挥作用的，作用于与癫痫密切相 关的y干扰素等细胞因子和早期基因c-fos,对它们的表达 起到抑制的作用，增强自然杀伤细胞的活性，使癫痫阈值得 到增加，起到治疗癫痫的作用。常作为辅助用药，常用剂量 为每疗程2g/kg

13、o薛梅等报道1例is患儿，用acth+tpm+维 生素b6+ivig治疗12天治愈7。但样本数量太少，有待临 床进一步研究。酮膳：是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食。 脂肪：糖加蛋白质之和的重量比例是25 : lo酮膳通过饮 食，减少惊厥发作，但其抗癫痫的机理目前还不清楚。其主 要不良反应有胃炎、高脂血症、肾结石及胃食管反流等。目前的研究报道，均显示is的远期预后不佳，癫痫不 容易被控制，从而导致患儿出现智能障碍及神经发育异常。 因此，对is的深入研究和探索，有利于临床更合理的治疗, 改善预后。参考文献1 lux al, osborne jp a proposal for case d

14、efinitions and out come measures ins tudies of infa ntile spasms and west syndrome： consensus statement of the west delphi groupj. epilepsia, 2004, 45 (11 )： 1416-1428.2刘晓燕临床脑电图学ml.北京：人民卫生出版社， 2006, 261.3 lux al, edwards sw, hancock e, et al. the united kingdom infantile spasms study comparing vigabatrin with prednisolone or tetracosactide at 14 days : a multicentre, randomized controlled trialjlancet, 2004, 364： 1773-177&4王雅洁，邹丽萍婴儿痉挛症与促肾上腺皮质激素释 放激素假说j实用医学杂志，2011, 27 (24)： 4