河南科技大学生态学课件第三章孟德尔遗传规律

1、第三章第三章 孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律Chapter 3 Basic Mendelian Geneticsl分离规律分离规律l独立分配规律独立分配规律l遗传学数据的统计处理遗传学数据的统计处理l孟德尔规律的扩展孟德尔规律的扩展l遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。干。 （谈家桢）（谈家桢）严格选材严格选材：且选择纯种作亲本；有稳定的可以区分的性状；：且选择纯种作亲本；有稳定的可以区分的性状； 豌豆自花

2、授粉且是闭花授粉；豆荚成熟后豌豆自花授粉且是闭花授粉；豆荚成熟后,子粒都留在豆荚子粒都留在豆荚中中,便于分类记数统计。便于分类记数统计。精心设计精心设计： 单因子分析单因子分析 双因子分析双因子分析 多因子分析多因子分析 定量分析定量分析 数学和统计学方法：数学和统计学方法：对杂交实验子代中出现的性状进行对杂交实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。分类、记数和数学归纳。首创了测交法首创了测交法 孟德尔遗传分析的方法（孟德尔遗传分析的方法（Mendel 实验的特点）实验的特点）第一节第一节 分离规律分离规律the law of segregationv 性状（性状（Character）：

3、生物表生物表现出的现出的形态特征形态特征和和生理特性生理特性的的统称。统称。 v 单位性状单位性状(unit character)：孟：孟德尔把植株性状总体区分为各德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状个单位，称为单位性状，即：即：生物某一方面的特征特性生物某一方面的特征特性。v 相对性状（相对性状（Relative Character）：指同一单位性指同一单位性状的相对差异状的相对差异。如，豌豆花色。如，豌豆花色的的红花红花与与白花白花。 一、孟德尔豌豆杂交实验 P：亲本亲本(parent)，杂交亲本；杂交亲本；：母本，提供胚囊的亲本；母本，提供胚囊的亲本；：父本，提供花粉粒的杂交亲

4、本；父本，提供花粉粒的杂交亲本；：表示杂交；表示杂交； F1：表示杂种表示杂种第第一代一代(first filial generation)； ：表示自交（自花授粉表示自交（自花授粉或自体授精或自体授精）。）。 F2：杂种二代，杂种二代，F1自交得到的种子及其所发育自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体形成的的生物个体。 F3 、F4植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示%F1的花色全部为红色；的花色全部为红色；%F2有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近花植株与白花植株的比例接近3:1。孟德尔豌豆杂交

5、实验孟德尔豌豆杂交实验%孟德尔反交试验，即：白花孟德尔反交试验，即：白花()红花红花()。通常人们将这两种杂交组合方式通常人们将这两种杂交组合方式之一称为之一称为正交正交，另一种则是，另一种则是反交反交。%反交试验结果：反交试验结果：F1植株的花色植株的花色仍然全部为红色；仍然全部为红色；F2红花植株与红花植株与白花植株的比例也接近白花植株的比例也接近3:1。%反交试验结果与正交完全一致，反交试验结果与正交完全一致，表明：表明：F1、F2的性状表现不受亲的性状表现不受亲本组合方式的影响本组合方式的影响，与哪一个亲，与哪一个亲本作母本无关。本作母本无关。比例比例隐性隐性显性显性2.84：13.1

6、4：12.82：12.95：13.01：12.96：13.15：1277矮矮207顶生顶生152黄色黄色299不饱满不饱满2001绿色绿色1850皱粒皱粒224白花白花787高高651腋生腋生428绿色绿色882饱满饱满6022黄色黄色5474圆粒圆粒705红花红花F2表现表现高高腋生腋生绿色绿色饱满饱满黄色黄色圆粒圆粒红花红花F1表现表现高高X矮矮腋生腋生X顶生顶生绿色绿色X黄色黄色饱满饱满X不饱满不饱满黄色黄色X绿色绿色圆粒圆粒X皱粒皱粒红花红花X白花白花杂交组合杂交组合植株高度植株高度花花着生位置着生位置未熟豆荚色未熟豆荚色豆荚形状豆荚形状子叶颜色子叶颜色种子形状种子形状花色花色性状性状

7、（1）F1代个体代个体(植株植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。本的性状隐藏不表现。相对性状中，在相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为代表现出来的相对性状称为显性性显性性状状(dominant character)，而在而在F1中未表现出来的相对中未表现出来的相对性状称为性状称为隐性性状隐性性状(recessive character)。（2 2） F1代自交的后代代自交的后代(F2代代)出现性状分离，在出现性状分离，在F1代未表现代未表现的亲本性状在的亲本性状在F2代出现。代出现。 F2代在代在F1代的基础上发生了性状分离，表现

8、出了双亲的代的基础上发生了性状分离，表现出了双亲的性状，这一现象叫性状，这一现象叫性状分离现象（性状分离现象（character segregation)。性状分离现象1 分离现象的解释分离现象的解释(孟德尔分离假说孟德尔分离假说)A、遗传因子假说遗传因子假说B、遗传因子的分离规律遗传因子的分离规律C、豌豆花色分离现象解释豌豆花色分离现象解释 二、分离现象的解释和细胞学基础二、分离现象的解释和细胞学基础A、遗传因子假说遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子的概孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子的概念，认为：念，认为： 生物性状是由遗传因子决定，且生物性状是由遗传因子决定，

9、且每对相对性状由一对遗每对相对性状由一对遗传因子控制传因子控制； 遗传因子在体细胞内成对存在遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本分别来自父本和母本。 显性性状受显性因子显性性状受显性因子(dominant facter)控制，而隐性性控制，而隐性性状由隐性因子状由隐性因子(recessive facter)控制；只要成对遗传因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状。中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状。B、遗传因子的分离规律遗传因子的分离规律 遗传因子在世代间的传递遵循分离规

10、律。遗传因子在世代间的传递遵循分离规律。 成对的遗传因子成对的遗传因子在形成配子时彼此分离在形成配子时彼此分离、分配到配子、分配到配子中中，配子只含有成对因子中的一个配子只含有成对因子中的一个。而杂种而杂种体细胞中体细胞中，分别来自父母本的，分别来自父母本的成对遗传因子成对遗传因子也也各自独立，互不混杂；各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不在形成配子时彼此分离、互不影响。影响。 杂种产生含两种不同因子杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本分别来自父母本)的配子，并的配子，并且数目相等；且数目相等；各种各种雌雄配子雌雄配子受精结合是受精结合是随机的随机的，即，即两两种种遗传因子是随机遗

11、传因子是随机结合到子代中结合到子代中。C C、豌豆花色分离现象解释、豌豆花色分离现象解释2 分离规律的细胞学基础分离规律的细胞学基础%成对基因位于同一对同源染色体上。成对基因位于同一对同源染色体上。同源染色体上位点相同源染色体上位点相同、控制着同类性状的基因同、控制着同类性状的基因等位基因（等位基因（allele）%等位基因分离的细胞学基础就是：等位基因分离的细胞学基础就是：同源染色体对在减数分裂后期同源染色体对在减数分裂后期 I 发生分离，分别进入发生分离，分别进入两个二分体细胞中；两个二分体细胞中；杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别

12、再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为1:1。 三、三、基因型和表现型基因型和表现型%根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成遗传因子组成和和性状性状表现表现两方面特征。两方面特征。%1909年约翰生提出用年约翰生提出用基因基因(

13、gene)代替遗传因子代替遗传因子。并提出了并提出了基因型和表现型两个概念。基因型和表现型两个概念。%基因型基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；的遗传组成，又称遗传型；表现型表现型(phenotype)：指生物个指生物个体的性状表现，简称表型。体的性状表现，简称表型。基因型和表现型的相互关系基因型和表现型的相互关系%基因型基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。型。如一株豌豆的基因型是如一株豌豆的基因型是CC或或Cc，则该植株会开红花，则该植株会开红花，而基

14、因型为而基因型为cc的植株才会开白花。的植株才会开白花。%表现型表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。来进行推断。纯合体与杂合体纯合体与杂合体%具有一对相同基因的基因型称为具有一对相同基因的基因型称为纯纯合基因型合基因型，如如CC和和cc；这类生物个这类生物个体称为体称为纯合体。纯合体。显性纯合体显性纯合体, 如：如：CC.隐性纯合体隐性纯合体, 如：如：cc.%具有一对不同等位基因的基因型称具有一对不同等位基因的基因型称为

15、为杂合基因型，杂合基因型，如如Cc；这类生物个这类生物个体称为体称为杂合体。杂合体。%由于纯合体与杂合体的基因组成不由于纯合体与杂合体的基因组成不同：同：(1).产生配子上的差异；产生配子上的差异；(2).自交后代的遗传稳定性。自交后代的遗传稳定性。生物个体基因型的推断生物个体基因型的推断%基因型和表现型的概念是建立在基因型和表现型的概念是建立在单位性状单位性状上，上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。言，而不考虑其它性状和基因的差

16、异。%通常可以根据生物的表现型来对一个生物的通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。例例: 红花植株红花植株基因型推断基因型推断%例：有一株豌豆例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？开红花，如何判断它的基因型？%因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；%判断判断A植株是纯合体植株是纯合体(CC)还是杂合体还是杂合体(Cc)，要看它所产生要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性

17、状分离现象。配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。用用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株植株是纯合体，其基因型是是纯合体，其基因型是CC；如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为为3:1，则，则A植株是杂合体植株是杂合体Cc。基因型基因型表现型表现型基因基因性状性状等位等位基因基因相对性状相对性状显性显性基因基因隐性基因隐性基因基因与性状的关系基因与性状的关系控制控制控制控制控制控制显性显性性状性状隐性性状隐性性状四、四、分离规律的验证分离规律的验证%遗传因子仅是一个理论的、抽象

18、的概念。当时孟遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么？如何实现德尔不知道遗传因子的物质实体是什么？如何实现分离的？分离的？%遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对相对性状杂交试验中所观察到的对性状杂交试验中所观察到的F1 、F2个体表现型个体表现型及及F2性状分离现象作出的一种假设。性状分离现象作出的一种假设。%正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？

19、够理解。如何对这一假说进行验证呢？分离规律的验证方法分离规律的验证方法l测交法测交法l自交法自交法lF1花粉鉴定法花粉鉴定法l红色面包霉杂交法红色面包霉杂交法%为了测验个体的基因型，为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性纯合个用被测个体与隐性纯合个体交配的杂交方式称为体交配的杂交方式称为测测交交(test cross)，其后代称为其后代称为测交后代测交后代(Ft)。%被检测被检测个体不仅仅是个体不仅仅是F1，可以是可以是任一需要确定基因任一需要确定基因型的生物个体。型的生物个体。(一一) 测交法测交法( (二二) ) 自交法自交法%纯合体纯合体( (如如CC)CC)只产生只产生一种类型的配子，

20、其一种类型的配子，其自交后代也都是纯合自交后代也都是纯合体，不会发生性状分体，不会发生性状分离现象；离现象；%杂合体杂合体( (如如Cc)Cc)产生两产生两种配子其自交后代会种配子其自交后代会产生产生3:13:1的显性的显性: :隐性隐性性状分离现象。性状分离现象。F2基因型及其自交后代表现推测基因型及其自交后代表现推测1)(1/4)表现隐性性状表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花个体基因型为隐性纯合，如白花F2为为cc；2)(3/4)表现显性性状表现显性性状F2个体中：个体中：1/3是纯合体是纯合体(CC)、2/3是是杂合体杂合体(Cc)；推测：在显性推测：在显性(红花红花)F2中：

21、中：1/3自交后代不发生性状分离，其自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；均开红花；2/3自交后代将发生性状分离。自交后代将发生性状分离。F F2 2自交试验结果自交试验结果%孟德尔将孟德尔将F2代显性代显性(红花红花)植株按单株收获、分装。植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。%将将各株系分别种植，考察其性状分离情况。各株系分别种植，考察其性状分离情况。发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于系数之比总体上是趋向于2:1。表

22、现出性状分离现象的株系来自杂合表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体个体。%结论：结论：F2自交结果证明根据分离规律对自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正代基因型的推测是正确的。确的。豌豆豌豆7 7对相对性状显性对相对性状显性F F2 2自交后代表现自交后代表现%Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有基因的花粉粒具有支链淀粉：支链淀粉：1/2 Wx直直链淀粉链淀粉(稀碘液稀碘液) 蓝黑色蓝黑色 1/2 wx支支链淀粉链淀粉(稀碘液稀碘液)红

23、棕红棕色色%用稀碘液处理玉米用稀碘液处理玉米(糯性糯性非糯性非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应；微镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应； 蓝黑色蓝黑色:红棕色红棕色1:1。%结论：分离规律对结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为基因型及基因分离行为的推测是正确的。的推测是正确的。( (三三) ) F F1 1花粉鉴定法花粉鉴定法（四）（四）红色面包霉杂交法红色面包霉杂交法红色面包霉的生活周期.无性世代：单倍配子体世代(菌丝体，n=7). 菌丝体分生孢子菌丝体.有性世代：二倍孢子体世代(2n=14)。有性生殖有两种方式

24、 ： 不同接合型的菌丝融合接合； 一种接合型原子囊果与另一接合型分生孢子融合。接合子(减数分裂) 子囊果(四分孢子).性状分离结果推测与实际结果：性状分离结果推测与实际结果：%接合子接合子(杂合体杂合体)减数分裂产生的子囊中含两种类减数分裂产生的子囊中含两种类型的子囊孢子，并且两种类型的比例为型的子囊孢子，并且两种类型的比例为1:1。%红色面包霉减数分裂的特点：红色面包霉减数分裂的特点：每次减数分裂结果每次减数分裂结果(四分孢子，四分孢子，或其有丝分裂产或其有丝分裂产生的八个子囊孢子生的八个子囊孢子)都保存在一个子囊中；都保存在一个子囊中；四分四分孢孢子或八分子或八分孢孢子在子囊中呈直线排列子

25、在子囊中呈直线排列直列四分子直列四分子/八分子。八分子。这些特点在后面的连锁遗传分析中具有独特的这些特点在后面的连锁遗传分析中具有独特的意义。意义。红色面包霉的性状分离红色面包霉的性状分离正常菌种：产生红色菌丝正常菌种：产生红色菌丝变变 种：种： 产生白色菌丝产生白色菌丝分离定律的普遍性水 稻：有芒无芒有芒 3有芒1无芒小 麦：无芒有芒无芒 3无芒1有芒番 茄：红果黄果红果 3红果1黄果猪毛色：白猪黑猪白猪 3白猪1白猪分离定律分离定律 成对基因在杂种细胞中互不干扰，相互独立，在成对基因在杂种细胞中互不干扰，相互独立，在配子形成时各自分配到不同的配子中去。配子形成时各自分配到不同的配子中去。正

26、常情况下，正常情况下，配子分离比为配子分离比为1 1，F2代基因型比是代基因型比是1 2 1， F2代代表型比为表型比为3 1。五、分离比例实现的条件1.研究的生物体必须是二倍体研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显并且所研究的相对性状差异明显。2.在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合结合。3.受精后不同基因型的合子及

27、由合子发育的个体具受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率有同样或大致同样的存活率。4.杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。析的群体比较大。5.完全完全显性。显性。六、 分离规律的意义与应用分离规律的理论意义分离规律的理论意义从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因形式存在的单位的基因形式存在的从理论上说明了生物界由于杂交和分离出现变异的从理论上说明了生物界由于杂交和分离出现变异的普遍性普遍性在遗传育种工作中的应用在遗传育种工作中的应用指导育种实践

28、指导育种实践选种要选纯合子；测交验证种子选种要选纯合子；测交验证种子（畜）的纯度；连续近交，提纯种群，培育优良纯系；（畜）的纯度；连续近交，提纯种群，培育优良纯系；控制近交程度，固定优良性状。控制近交程度，固定优良性状。 指导生产指导生产生产上提倡经济杂交，获得整齐一致的生产上提倡经济杂交，获得整齐一致的生产群体。生产群体。 第二节 独立分配规律 又称又称“自由组合规律自由组合规律”：两对及两以上相对性两对及两以上相对性状状(等位基因等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关在世代传递过程中表现出来的相互关系系一、两对相对性状的遗传(一一)、两对相对性状杂交试验、两对相对性状杂交试验(自由组合

29、现象自由组合现象).v豌豆的两对相对性状：豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色对绿色子叶子叶(y)为显性；为显性；种子形状：圆粒种子形状：圆粒(R)对皱粒对皱粒(r)为显性。为显性。v 试验结果与分析杂种后代的表现：杂种后代的表现： F2中中4种表现型种表现型 (2种种亲本型、亲本型、2种种重组重组型型)，表型比例接近表型比例接近9:3:3:1。 对对每对相对性状分每对相对性状分析发现，它们仍然符析发现，它们仍然符合合3:1 的性状分离比例。的性状分离比例。黄色黄色:绿色绿色 = (315+101):(108+32)= 416:140 3:1.圆粒圆粒:皱粒皱粒

30、 = (315+108):(101+32)= 423:133 3:1. 说明每对性状都符合分离定律，决定着不同性状的遗传因说明每对性状都符合分离定律，决定着不同性状的遗传因子（基因）在遗传传递上有相对独立性。其子（基因）在遗传传递上有相对独立性。其实质是实质是决定种子形决定种子形状和子叶颜色的状和子叶颜色的基因位于不同的非同源染色体上基因位于不同的非同源染色体上。两对相对性状的自由组合两对相对性状的自由组合v如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律概率定律)；v因此

31、在因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例理论比例)应该如下图所示；应该如下图所示；161:163:163:16941:4341:43绿皱绿圆黄皱黄圆皱粒圆粒绿色黄色二、独立分配现象的解释v1.独立分配规律的基本要点独立分配规律的基本要点控制不同相对控制不同相对性状性状的等位基因的等位基因在配子形成过程中在配子形成过程中的分的分离与组合是互不干扰的，各自独立分离与组合是互不干扰的，各自独立分配配到配子中去。到配子中去。v2.棋盘方格棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的图示两对等位基因的分离与组合：分离与组合：

32、亲本的基因型及配子基因型；亲本的基因型及配子基因型； 杂种杂种F1配子的形成配子的形成(种类、比例种类、比例)；F2可能的组合方式可能的组合方式；F2的基因型和表现型的基因型和表现型(种类、比例种类、比例)。双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配F2的基因型、表现型类型与比例3. 3. 独立分配规律的细胞学基础独立分配规律的细胞学基础v两对相对性状的自由组合现象是由于两对等位基因的独两对相对性状的自由组合现象是由于两对等位基因的独立分配的结果立分配的结果；而等位基因是位于同源染色体的对应位置；而等位基因是位于同源染色体的对应位置上；上；v独

33、立分配规律的实质独立分配规律的实质(细胞学基础细胞学基础)在于：在于：控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，同源染色的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，同源染色体上体上 的等位基因相互的等位基因相互分离，而非同源染色体分离，而非同源染色体(非等位非等位基因基因)自由组合自由组合到配子中到配子中。注：注：Y, y位于豌豆第位于豌豆第1染色染色 体上；体上；R, r位于豌豆第位于豌豆第7染色染色体上。体上。v 测交孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他用孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他用

34、F1与双隐性纯合体测交。当与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为，比例为1 1 1 1。三、三、 独立分配规律的验证独立分配规律的验证1. F2各类各类表现型、表现型、基因型及其自交结果推测基因型及其自交结果推测.v4种表现型种表现型9种基因型：种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；的性状分离，一对基因杂合；1种会发生种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。的性状分离，双杂合基因

35、型。2. 实际自交试验结果实际自交试验结果.3. 结论结论.v自交(一) 多对相对性状独立分配的条件v根据根据独立分配规律的细胞学基础可知独立分配规律的细胞学基础可知：非等位基因的自由组合实质是非同源染色非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂体在减数分裂I的自由组合；的自由组合；因此因此只要决定各对性状的只要决定各对性状的各对各对基因基因分别分别位位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。分配规律。也就是说也就是说非等位基因自由组合是非等位基因自由组合是靠非同源染色体的自由组合来实现的靠非同源染色体的自由组合来实现的。四、四、多对相对性状

36、的遗传多对相对性状的遗传(二二) 用分枝法分析多对相对性状遗传用分枝法分析多对相对性状遗传v 1.分枝法：分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因以依次分析各对基因/相对性状的分离类型相对性状的分离类型与比例与比例(概率概率)。v2.两对相对性状遗传分析：两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。基因型类型与比例的推导。v3.三对相对性状遗传分析：三对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导基因型类型与比例的推导多对相对性状遗

37、传分析：表现型Yy Yy3黄 色 子 叶1绿 色 子 叶3圆 粒1皱 粒3圆 粒1皱 粒Rr Rr9黄 圆 Y_R_3黄 皱 Y_rr3绿 圆 yyR_1绿 皱 yyrr3红花1白花CCcc3红花1白花3红花1白花3红花1白花多对相对性状遗传分析：表现型多对相对性状遗传分析：基因型 黄色圆粒红花 绿色皱粒白花P YYRRCC yyrrccF1 YyRrCcF2 1/4RR 1/4CC2/64 YYRrCC 1/4YY 2/4Rr 2/4Cc4/64 YYRrCc 1/4rr 1/4cc2/64 YYRrcc 1/4RR 1/4CC基因 2/4Yy 2/4Rr 2/4Cc分离 1/4rr 1/4

38、cc 1/4RR 1/4CC 1/4yy 2/4Rr 2/4Cc 1/4rr 1/4cc(三三) 用二项式法分析多对相对性状遗传用二项式法分析多对相对性状遗传v1.一对基因一对基因F2的分离的分离(完全显性情况下完全显性情况下)：表现型：种类：表现型：种类：21=2，比例：显性，比例：显性:隐性隐性=(3:1)1;基因型：种类：基因型：种类：31=3，比例：显纯，比例：显纯:杂合杂合:隐纯隐纯=(1:2:1)1；v2.两对基因两对基因F2的分离的分离(完全显性情况下完全显性情况下)：表现型：种类：表现型：种类：22=4，比例：，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：基因型：种类：3

39、2=9，比例：，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。v3.三对三对/n对对相对性状的遗传相对性状的遗传(完全显性情况下完全显性情况下)三对三对(n对对)基因独立遗传基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花绿色皱粒白花(yyrrcc);杂种杂种F1：黄色圆粒红花黄色圆粒红花(YyRrCc);F1产生的配子类型：产生的配子类型：8种种 (2n)；F2可能组合数：可能组合数：64种种 (22n)；F2基因型种类：基因型种类：27种种 (3n)；F2表现型种类：表现型种类：8种种 (2n, 完全显性情况下完全显性情况下)；五、五、独立分配规律

40、的独立分配规律的意义与意义与应用应用v独立分配规律的理论意义：独立分配规律的理论意义：揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；解释了生物性状变异产生的另一个重要原因解释了生物性状变异产生的另一个重要原因非等非等位基因间的自由组合。位基因间的自由组合。完全显性时，完全显性时，n对染色体的生物可能产生对染色体的生物可能产生2n种组合。种组合。v在遗传育种中的应用：在遗传育种中的应用：1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中

41、；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。效率。第三节遗传学数据的统计处理第三节遗传学数据的统计处理 在遗传研究时，可以采用概率及概率在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代原理对各个世代尤其是分离世代(如如F2)的的表现型表现型或或基因型基因型种类和比率种类和比率(各种类型出各种类型出现的概率现的概率)进行推算，从而分析、判断该进行推算，从而分析、判断该

42、比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。传规律。例：杂种例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为和隐性基因的概率均为50。一一、概率原理、概率原理与与应用应用4种配子的概率：种配子的概率：YR的概率为的概率为 1/2 =1/4 Yr的概率为的概率为 1/2 =1/4 yR的概率为的概率为 1/2 =1/4 yr的概率为的概率为 1/2 =1/4互斥事件互斥事件在一次试验中，某一件出现，另一事件在一次试验中，某一件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币

43、。如：杂种如：杂种F1(Cc)形成配子形成配子C和和c，其配子概率各占，其配子概率各占1/2；自交自交F2基因型为基因型为CC、cc和和Cc是互斥事件，其基因型概是互斥事件，其基因型概率分别为：率分别为： CC的概率为的概率为 1/2 =1/4 cc的概率为的概率为 1/2 =1/4 Cc的概率为的概率为 1/2 + 1/2 =1/2F2表现为显性性状表现为显性性状(开红花开红花)的概率为的概率为CC和和Cc概率之和概率之和1/4 + 1/2 =3/4再如：再如：YyRr的后代出现的后代出现YYrr的概率的概率Yy自交自交 1/4 YYRr自交自交 1/4 rrYYrr=1/41/4=1/16

44、如：如：YyRr的后代出现的后代出现YYRr的概率的概率Yy自交自交 1/4 YYRr自交自交 2/4 RrYYRr=1/42/4=2/16两对基因两对基因如：如：YyRrCc的后代出现的后代出现YYRrCc的概率的概率Yy自交自交 1/4 YYRr自交自交 2/4 RrCc自交自交 2/4 CcYYRrCc=1/42/42/4=4/64=1/16三对基因三对基因再如：再如：YyRrCc的后代出现的后代出现yyRrcc的概率的概率Yy自交自交 1/4 yyRr自交自交 2/4 RrCc自交自交 1/4 ccyyRrcc=1/42/41/4=2/64=1/32161:163:163:16941:

45、4341:43绿皱绿圆黄皱黄圆皱粒圆粒绿色黄色根据分离规律根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的自交得到的F2代代中：中：Yy自交自交 1/4 YY、2/4 Yy和和1/4yy黄色子叶的概率黄色子叶的概率Y_ =1/4+2/4=3/4绿色子叶的概率绿色子叶的概率= 黄圆的概率黄圆的概率=3/43/4=9/16二二、二项式展开法与应用二项式展开法与应用 二项式展开能把后代所有可能的某种随机事件的组合二项式展开能把后代所有可能的某种随机事件的组合推算出来，用途很广。推算出来，用途很广。 比如对有某一给定孩子数的家庭的组合可以通过（比如对有某一给定孩子数的家庭的组合可以通过（p+q）n的二项式展开

46、计算，其中的二项式展开计算，其中p和和q分别代表所涉及的组群分别代表所涉及的组群的含量。的含量。 例：有两个孩子的家庭例：有两个孩子的家庭:（p+q）2= p2+2pq+q2; p=q=1/2 有两个男孩的比率为有两个男孩的比率为1/4 一男一女比率为一男一女比率为2/4 有两个女孩的比率为有两个女孩的比率为1/4 例：有三个孩子的家庭来说：例：有三个孩子的家庭来说： （p+q）3= p3+3 p2 q +3p q2 +q3; 有三个男孩的比率为：有三个男孩的比率为：p3=（1/2）3=1/8 有两男一女的比率为：有两男一女的比率为：3 p2 q =3/8 有两女一男的比率为：有两女一男的比率

47、为： 3p q2 =3/8 有三个女孩的比率为：有三个女孩的比率为：q 3=（1/2）3=1/8nnnrrnrnnnnnnqpqpqpqpqpCCCC011100)(rrnrrnrnqprnrnqpC)!( !p某一事件的概率某一事件的概率 q另一事件的概率另一事件的概率 且且 p+q1n事件总数事件总数r某一事件出现的次数（为某一事件出现的次数（为q的事件）的事件）n-r另一事件出现的次数（为另一事件出现的次数（为p的事件）的事件）！代表阶乘！代表阶乘 0的阶乘等于的阶乘等于1，任何数的，任何数的0次方也等于次方也等于1从而得出：若求算的只是从而得出：若求算的只是一个给定含量的组一个给定含量

48、的组群中某种组合的概率群中某种组合的概率，则可从二项式分布的通，则可从二项式分布的通式中求算出：式中求算出：rrnrrnrnqprnrnqpC)!( !例如：某医院同一天出生例如：某医院同一天出生6个婴儿中个婴儿中2个是男婴，试问这个是男婴，试问这6个婴儿中个婴儿中2个是男婴、个是男婴、4个是女婴的概率是多少？个是女婴的概率是多少？ 解：解：p=q=1/2由公式：由公式： 可知：可知： n! 6! P= px qn-x = (1/2)2 (1/2) 4=15/64 x!(n-x)! 2!(6-2)! 再如：在人类中有一种白化病隐性遗传，若一对夫妇，再如：在人类中有一种白化病隐性遗传，若一对夫妇

49、，双方都是杂合体，则生出一个有正常色素的婴儿的概双方都是杂合体，则生出一个有正常色素的婴儿的概率率(p)应该是应该是3/4，出生一个白化病婴儿的概率（，出生一个白化病婴儿的概率（q)应该应该是是1/4。问：出生两个正常色素孩子和两个白化病孩子。问：出生两个正常色素孩子和两个白化病孩子的概率是多少？的概率是多少？ 解：解：P= n!px qn-x /x!(n-x)!= 4!(3/4)2 (1/4) 2 /2!(4-2)!=27/128三、三、 适合度测验（适合度测验（X2检验）检验） 2测验是一种统计假设测验：先作统计假设测验是一种统计假设测验：先作统计假设(一一个无效假设和一个备择假设个无效假

50、设和一个备择假设)，然后根据估计的，然后根据估计的参数参数(2)来判断应该接受其中哪一个。来判断应该接受其中哪一个。 2测验是用于测定试验结果是否符合理论比例。测验是用于测定试验结果是否符合理论比例。其公式为：其公式为：EEOX22O是实测值，是实测值，E是理论值，是理论值，是总和是总和2测验应用方法测验应用方法 统计假设：统计假设： 无效假设无效假设H0：试验结果与理论比例相符合；试验结果与理论比例相符合； 备择假设备择假设HA：试验结果与理论比例不相符。试验结果与理论比例不相符。 参数估计与检验：参数估计与检验： 1.按公式计算按公式计算2值值; 2.用统计参数用统计参数2与查表得到的与查

51、表得到的2,k-1比较；比较； 为临界概率值，为为临界概率值，为0.05或或0.01，通常用，通常用0.05； 当当20.05时，接受无效假设时，接受无效假设(差异不显著差异不显著)。例如：例如： 在番茄中某次实验以真实遗传的紫茎、缺刻叶在番茄中某次实验以真实遗传的紫茎、缺刻叶植株植株(AACC)与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株(aacc)杂交，杂交，F2得到得到454株植株，其株植株，其4种表型的频数种表型的频数分布如下：紫茎缺刻叶分布如下：紫茎缺刻叶247，紫茎马铃薯叶，紫茎马铃薯叶90，绿，绿茎缺刻叶茎缺刻叶83，绿茎马铃薯叶，绿茎马铃薯叶34。判断这个实验结

52、果。判断这个实验结果是否可以用孟德尔的是否可以用孟德尔的9 3 3 1的理论来说明，还的理论来说明，还是必须否定这个理论比率？是必须否定这个理论比率？ 由由df=4-1=3，当当p=0.05时，时，x2=7.82。实验所得的实验所得的与查表所得与查表所得x2相比较时，相比较时，1.717.82，统计学上，统计学上认为在认为在5显著水准上差异不显著。遗传学上则显著水准上差异不显著。遗传学上则可以认为该次杂交实验结果符合孟德尔第二定律：可以认为该次杂交实验结果符合孟德尔第二定律：两对基因是自由组合的。虽然子二代两对基因是自由组合的。虽然子二代4种表型的种表型的实得数据与实得数据与9 3 3 1的分

53、离比的预计数有偏差，的分离比的预计数有偏差，但在统计学上属于随机误差。但在统计学上属于随机误差。第四节 孟德尔规律的补充和发展一、显隐性关系的相对性二、复等位基因和致死基因三、非等位基因的相互作用四、多因一效和一因多效一、显隐性关系的相对性显隐性关系的四种类型：显隐性关系的四种类型： 1. 完全显性完全显性(complete dominance) 2. 不完全显性不完全显性(incomplete dominance) 3. 共显性共显性(codominance) 4. 镶嵌显性镶嵌显性(mosaic dominance)（一）显性现象的表现（一）显性现象的表现 孟德尔对豌豆七对相孟德尔对豌豆七

54、对相对性状的研究表明：杂合对性状的研究表明：杂合体体(F1)总是表现为亲本之总是表现为亲本之一的性状一的性状(显性性状显性性状)； 也就是说杂合体表现也就是说杂合体表现型由等位基因之一型由等位基因之一(显性显性基因基因)决定决定完全显性完全显性杂种杂种F1表现：表现：为两个亲本的为两个亲本的中间类型中间类型或不同于两个亲本的或不同于两个亲本的新类型新类型；F2则表现：则表现：父本类型、中间类型父本类型、中间类型(新类型新类型)和母本三种类和母本三种类型，呈型，呈1:2:1的比例。的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。型可推断其

55、基因型。例例1 1 花色遗传花色遗传( (金鱼草、紫茉莉）金鱼草、紫茉莉）紫茉莉紫茉莉例例2 2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传安德鲁西鸡羽毛颜色遗传两个纯合亲本杂交：两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；代同时出现两个亲本性状；其其F2代也表现为三种表现型，其比例为代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的表现型和基因型的种类和比例也是对应的。正常人红细胞呈碟形，镰正常人红细胞呈碟形，镰(刀刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，红细胞既

56、有碟形，又有镰刀形。又有镰刀形。所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。MN血型遗传 ( LMLM ) M N ( LNLN ) ( LMLN ) MN MN M MN N 1 : 2 : 1双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。嵌图式。与共显性并没有实质差异。与共显性并没有实质差异。例例1：黄豆与黑豆杂交：黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆俗称花脸豆)；F2表现型为表现型为1/4黄色种皮、黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。黑

57、色种皮。例例2：黑缘型鞘翅瓢虫：黑缘型鞘翅瓢虫（SAU SAU，翅前缘黑色）与均色型瓢翅前缘黑色）与均色型瓢虫虫SESE，翅，翅后缘黑色）杂交，后缘黑色）杂交，F1（ SAU SE）前后缘均为黑色。前后缘均为黑色。显隐性作用类型之间往往没有严格的界限，显隐性作用类型之间往往没有严格的界限，只是根据对性状表现的观察和分析进行的一种只是根据对性状表现的观察和分析进行的一种划分，因而划分，因而显隐性关系是相对的显隐性关系是相对的。不同的观察和分析的水平或者不同的分析角不同的观察和分析的水平或者不同的分析角度看，相对性状间可能表现不同显隐性关系。度看，相对性状间可能表现不同显隐性关系。（二）显隐性关系

58、的相对性（二）显隐性关系的相对性例例1 豌豆种子形状与淀粉粒豌豆种子形状与淀粉粒孟德尔，圆粒对皱粒是完全显性。孟德尔，圆粒对皱粒是完全显性。用显微镜检查豌豆种子淀粉粒发现：用显微镜检查豌豆种子淀粉粒发现：纯合圆粒淀粉粒：持水力强，发育完善，结构饱满；纯合圆粒淀粉粒：持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒淀粉粒：纯合皱粒淀粉粒：“持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；杂种杂种F1淀粉粒：发育和结构是两者中间型，而外形为圆粒。淀粉粒：发育和结构是两者中间型，而外形为圆粒。从种子外表观察，从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显圆粒对皱粒是完全显性；但是深入研究淀性；但是深入

59、研究淀粉粒的形态结构，则粉粒的形态结构，则可发现它是不完全显可发现它是不完全显性。性。例2 镰刀形贫血病的遗传从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传。从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传。从病症表现上来看，又可认为镰刀形贫血病是不完全从病症表现上来看，又可认为镰刀形贫血病是不完全显性显性(表现为两种纯合体的中间类型表现为两种纯合体的中间类型)。基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血；基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血；杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下会表现为贫血。会表现为贫血。显隐性关系实际就是等位基因间作用的结果。那显隐性

60、关系实际就是等位基因间作用的结果。那么杂合状态下等位基因间如何作用呢？么杂合状态下等位基因间如何作用呢？等位基因间往往不是基因彼此直接作用，而是分等位基因间往往不是基因彼此直接作用，而是分别控制各自所决定的代谢过程，在代谢水平上相互别控制各自所决定的代谢过程，在代谢水平上相互作用从而控制性状发育。作用从而控制性状发育。（三）基因作用的代谢基础（三）基因作用的代谢基础兔子的皮下脂肪有白色和黄色。兔子的皮下脂肪有白色和黄色。白脂肪的纯种兔子白脂肪的纯种兔子(YY)和黄脂肪的纯种兔子和黄脂肪的纯种兔子(yy)杂交杂交F1(Yy)脂肪为白色；脂肪为白色；F2群体中，群体中，3/4白脂肪，白脂肪，1/4