试析我国精准医学发展中的困境及出路

1、    试析我国精准医学发展中的困境及出路    顿博宇【摘 要】 精准医学是在多方面医学内容支持下的全新医学概念及医疗模式，其自身以生物信息、大数据、医学信息为支持，以基因诊断及靶向药物治疗为手段，开展对多疾病党建精准化诊断及治疗分析。下文对我国精准医学发展中的困境详细分析，针对问题提出对应的发展建议，旨在为建立精准医疗大数据信息平台奠定坚实基础。【关键词】 精准医学;发展;困境;基因;大数据r-1【文献标志码】a1005-0019（2019）14-224-01传统医疗模式发展有诸多不足，导致一些疾病病因不明，药物治疗缺乏针对性，治疗效率低下。当下，急

2、需新的理念及方法，改变这一现状1。精准医学的出现，其以遗传关联及临床医学数据为支持，对人类疾病开展精准医疗，可有效预防疾病发生，对发生疾病开展有针对性的治疗，受到大众广泛认可。伴随着基因测序技术、医学分析技术及大数据分析技术的进步，精准医学得到广泛发展。为强化精准医学布局，需分析其发展困境及出路，促进精准医学长久发展。1 精准医学的提出2011年，maynard volson提出迈向精准医学：建立生物医学与疾病新分类的知识网络，其主张将遗传关联及临床医学研究相结合，深入分析，实现精准治疗及针对预防。2015年，奥巴马提出美国“精准医疗计划”，2015年，英国成立精准医学孵化器机构，开展临床试验

3、。我国也在2015年3月，制定精准医学发展计划，拟在2030年，财政投入600亿元促进精准医学持续发展。由国内外现状分析，精准医学是基因组测序技术+生物信息+大数据信息为支持的新型医学技术，对特定疾病类型进行生物遗传分析，鉴定， 找到疾病发生原因，有针对性制定个性治疗方案，提高医疗效益2。2 精准医学发展的困境精准医学属于生物技术及信息技术的交融，其处于医学科技发展的新领域，受到大众广泛关注。但是，精准医学当下缺乏专业标准、完善法律规范及信息保护机制支持，故应明确其发展困境，寻求解决方式。2.1 生物信息共享困难精准医学需建立数据库，对健康人体及疾病人体数据整合分析，实现疾病预警、诊断治疗，还

4、可实现对重大疾病的风险评估及预测预警，通过筛查和个体治疗，抑制疾病传播，形成精准防治方案，及良好临床决策系统3。但是，当下我国缺乏专业机构，对医院、生物信息公司等组学信息的快速落实。当下，区域性大型医疗机构岁准备筹建数据中心，但是，分散及重复收集数据的方式，不利于实现信息共享，浪费大量资源。2.2 生物信息保护不合理精准预防、诊断及治疗需构建健康人群及疾病人信息数据库，以基因测序方式，获取健康人群及疾病人群生物信息，其生物信息中包含个人、家庭等信息。例如，一些遗传疾病涉及到个人及家庭隐私，基因测序需对生物样本提取、dna测序等，涉及到对患者隐私的保护。现有简单匿名方式易追踪基因所有者信心，无法

5、确保个人信息安全。此外，通过生物遗传信息可预测人体健康状况，信息泄露，将影响个人求职、婚恋、保险等公平待遇。3 精准医学发展应对策略分析3.1 健全精准医学法律规范为促进精准医学持续发展，需完善法律法规建设，制定配套政策规范精准医学市场。政府需从法律方面，明确卫生计生委及食品药品监督部门，积极履行监督职责。此外，监管部门应建立并完善准入、推出制度，委托行业协会构建准入及退出标准。基因检测实验室需按照国家规定设置，参与室间质量评价，对不符合国标的监测机构停业整顿。需规范基因测序刘成刚，统一测序标准，对测序各环节建立标准样本验收，制定专业人员接受并保管样本。3.2 建立精准医学信息共享平台需由政府

6、部门牵头，建立精准医学研究中心，联合其他医疗机构、院校，构建生物本体及医学本体技术规范，以大数据表述整合体系，建设大数据平台基础架构及技术体系，形成共享平台。此平台为技术人员、基因测序开发人员提供储存及共享信息运工具，科研工作者可及时上传研究成果，共享基因信息。此外，研究人员可以将患者基因和共享平台基因比对，确定具体基因突变类型，为临床实践提供技术支持。实现生物组学数据及临床相关数据共享前提下，研究者需分析测序数据及临床数据，进而推断疾病发病机制，将患者分组，指挥临床治疗。4 结束语综上所述，当下，我国医学研究水平相较于发达国家还处于初级阶段，基因测序技术也未普及发展，大数据分析及云计算未普及至医院，精准医学所需数据及样本处于规划中，对应政策及规范未出台。但是，就发展战略而言，需进行精准医学布局规划，把握时机，探索符合我国持续发展的精准医学发展道路。参考文献1 杨咪， 杨小丽， 封欣蔚，等. 论我国精准医学发展中的困境与出路j. 中国卫生事業管理， 2017， 34（4）：249-251.2 刘爽， 冯时， 徐平，等. 精准医学应用于罕见神