Fahr病的临床与CT

1、fahr 病的临床与ct 临床神经病学杂志 2000 年第 5 期第 13 卷 学术交流作者：李龙盛艳池晓宇黄新才马新兵单位：李龙池晓宇黄新才马新兵（武警广东总队医院放射科510507）；盛艳（广州市同和镇医院内科）关键词： fahr 病；ct ；临床【摘要】目的探讨 fahr 病的临床特点和ct特征。方法回顾性分析了 7 例 fahr 病患 者的临床和 ct资料，并结合文献进行讨论。结果(1)2 例有家族遗传史， 5 例为散发； (2) 临床表现为癫痫、精神障碍、智力低下或痴呆、震颤麻痹等，无神经系统定位体征； (3) 病程较长，平均 12 年；(4)ct 表现为基底节区两侧对称（ 6 例）

2、或单侧（ 1 例 ）钙化灶，可伴有丘脑、小脑齿状核或大脑灰白质交界区钙化；(5) 血清钙、磷正常。结论ct是诊断 fahr 病的主要检查方法。fahr 病甚罕见，现报告7 例经头部 ct检查证实的本病患者如下。1 临床资料1.1 一般资料本组男 3 例，女 4 例，年龄 349 岁，平均 27.6 岁。病程330 年，平均 9 .7 年。全部病例均排除甲状旁腺机能低下和其他与基底节钙化相关的疾病。1.2 临床表现反复癫痫大发作2 例。精神障碍 2 例，男女各 1 例；男性患者表现为情绪不稳定、易激惹、精力异常充沛，其家属诉该患者姑表妹曾因“反复癫痫发作”在外院ct检 查发现“颅内钙化”；女性患

3、者表现为行为孤僻、生活懒散、反应迟钝。智力低下1 例，其 姐有“精神分裂症”史10多年，曾在外院 ct检查发现“基底节钙化”。痴呆1 例。震颤麻痹 1 例。本组患者血清钙 2.1 2.7 mmol/l ，血清磷 0.9 1.3 mmol/l （1 例未查）。1.3 ct表现本组患者均有基底节钙化，钙化两侧对称分布6 例，病灶位于左侧 1 例（见图 1、图 2） 。主要累及苍白球（ 7 例）、壳核（ 5 例）、豆状核头部（5 例）及体部（2 例）。苍白球钙化呈圆锥状 2 例、呈长条形 3 例（图2）或片状 2 例（图 1）；壳核钙化为点片状或不规则形，可与苍白球钙化相连而不易区分（图 1）；尾状

4、核头部钙化呈倒 八字形 4 例（图 1） ， 片状 1 例；尾状核体部钙化为带状， 紧邻侧脑室外侧壁前部。 丘脑钙化 4 例，两侧对称呈片状 3 例（图 1），左侧片状 1 例（图 2）。小脑齿状核钙化1 例，呈对称片状钙化。大脑灰白质交界区钙化 1 例，表现为额、颞、顶、枕叶灰白质交界区多发不对称性点状、片状或带状钙化灶。2 讨论fahr 病又称特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症， 是以双侧基底节对称性钙质沉着为病理学特征的一组疾病，常有家族遗传， 临床表现为进行性痴呆、 锥体外系症状和癫痫发作1。本病基底节钙化的 ct发现率约 3.2 7.42,3。 其

5、主要病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀，结石的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；主要病理过程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着。钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质细胞增生，少数有脱髓鞘改变，晚期部分脑实质几乎都被钙化和神经胶质替代2。 常规尸检发现有40% 70% 被检者苍白球、齿状核呈某种程度钙化。 基 底节钙化 中许多人无神经系统异常表现，且绝大多数在 40 岁以上，临床意义仅相当于松果体钙化和脉络丛钙化，尤其是钙化仅限于苍白球者，这种生理性钙化的发生率约为 62。 现已发现基底节钙化与多种疾病有关，常见者包括甲状旁

6、腺机能低下、甲状旁腺机能亢进、甲状腺机能减退、新生儿缺氧、铅中毒、hastings-james 综合征、cockayes 综合征、结节 性硬化、放疗化疗后等等2,3 。fahr 病是以基底节钙化为主要病理特征，以进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作为主要临床表现，为特发性家族遗传性疾病，多为常染色体显性或隐性遗传，也有伴性遗传，有些患者出现 16 号或 18 号环形染色体4，亦有散发1。 本组 7 例患者的特点是：(1)2 例有家族遗传史，其余5 例为散发； (2)临床表现为癫痫（ 2 例）、精神障碍（ 2 例 ）、智力低下（ 1 例）、痴呆（ 1 例）和震颤麻痹（ 1 例），多无神经系统定位症

7、状；(3) 病程长，平均 12 年；(4)ct表现为基底节区两侧对称 （6 例）或单侧（1 例）的钙化灶，可 伴有丘脑钙化 （1例）、小脑齿状核钙化（2 例）或大脑灰白质交界区多发钙化（1 例）； (5) 无甲状旁腺疾病史或其他与基底节钙化相关的疾病，血清钙、磷正常。这些主要特征与文献报道基本一致35，可确诊为 fahr 病。但文献中 ct表现均为基底节区 两侧对称性钙化， 本组中有 1 例患者 ct表现为左侧苍白球和左侧丘脑钙化，提示单侧病变具有与双侧病变相似的临床价值。fahr 病患者常因神经系统症状进行 ct检查寻找病因，而ct对钙化的准确性超过mri ，因 此 ct是诊断 fahr病的

8、主要影像学检查方法。图 1 女，35 岁，痴呆 16年。颅脑 ct示两侧苍白球和壳核对称性片状钙化，尾状核呈倒“八”字形钙化，两侧丘脑呈片状钙化图 2 女 ， 42 岁，反复癫痫发作 10 年。颅脑 ct示左侧苍白球条状钙化， 左侧丘脑片状钙化fahr 病根据临床表现和ct改变作出诊断并不困难，但需要与以下几种疾病相鉴别： (1) 甲状旁腺机能低下：颅脑 ct也可见基底节或其他部位对称性钙化，但其具有特殊的临床表现和实验室检查结果可资鉴别； (2) 结节性硬化： ct表现为室管膜下多发结节状钙化影，有家族史，多见于儿童，主要临床表现以智能低下较明显， 面部有皮脂腺瘤； (3) 生理性钙化：基底 节区可见对称性钙化，绝大多数出现在 40 岁以上，无神经系统异常表现，钙化灶较小，ct值 多不超过 100 hu。参 考 文 献1，江新梅，张昱，周春奎，等fahr 氏病的 ct与临床中风与神经疾病杂志， 1995,12：4 2，李一明，朱镛连基底节钙化的病因、病理与临床的关系国外医学神经病与神经外科学分册， 1987，14：172 3，张洪俊，郭述达基底节钙化的 ct所见与潜在性疾病的关系国外医学神经病学神