基因组学教学大纲

1、附件1:二、课程性质、地位和任务比较基因组学是在基因组图谱和序列分析的基础上，对已知基因和基因的结构进行比较，了解基 因的功能，表达调控机制和物种进化过程的学科。它通过对不同物种的基因组数据进行比较分析，揭示彼 此的相似性和差异性，以了解不同物种间进化上的差异。进行基因组比较分析时，研究并不仅限于基因编 码区，还扩展到对序列相似性的分析、基因位置的比较、基因编码区长度或外显子数的变异、基因组上非 编码区的比例、进化关系较远的物种间高度保守区域的比较分析等等（例如从最简单的细菌到非常复杂的 人类基因组之间的比较）。比较基因组学和其它相关学科（如分子生物学、生物信息学和遗传学等）的交 叉渗透，起着

2、承前启后的作用，对这些学科的基础理论研究和生产实践都将产生巨大的影响。通过本课程的学习，希望使学生了解比较基因组学在生物学研究领域的重要地位，发展现状，能够全 面掌握基因组学的发展历史，病毒、原核生物和真核生物的基因组结构，基因组水平上的遗传图谱与物理 图谱的绘制，基因组的测序与序列组装，基因组的比较分析，基因组水平的表达与调控以及基因组进化的 分子机制以及进化模式。三、课程基本要求理论和知识方面：通过课程讲授，使学生了解比较基因组学诞生的背景、发展概况和应用前景；掌握比较基因组学的基 本理论和基本分析方法，包括基因组的结构、基因组水平上的遗传物理图谱绘制、基因组的测序与组装、 基因组水平的基

3、因表达与功能研究、基因组的比较分析（外显子数目、共线性分析、基因组上非编码区的 变异）、基因组与生物进化等。能力和技能方面：以系统的理论知识学习为主，并以课堂讨论当前不断发展的基因组学新知识和新动态为辅助内容，在 了解掌握基因组学基本知识的基础上，针对该学科的特点，要求学生能够进行简单的比较基因组学分析。 同时注意培养分析思考问题的能力，能运用比较基因组学知识分析鉴定重要的功能基因，并在课堂上介绍 当前一些领域的最新动态。课堂教学、课堂讨论、国内外发展动态介绍是基本学习方法。四、课程内容及学时分配第一章绪论（3学时）教学基本要求：通过对引论的学习，明确比较基因组学的含义，比较基因组学的研究对象

4、、内容和课 程的主要任务，了解比较基因组学的发展历程及其展望，为学习好本门课程奠定良好基础。教学重点和难点：基因组学及比较基因组学的产生及概念，比较基因组学的研究内容教学方法与手段：多媒体教学、自学与课堂讨论相结合第一节 基因组学与（比较基因组学）的含义、研究范畴和发展历程第二节 病毒、原核生物和真核生物基因组的特点第三节人类基因组计划第四节其他模式生物基因组和遗传标记简介第二章基因组测序与序列组装（6学时）教学目的：学习掌握 DNA测序技术的方法基本原理（第一代测序技术、高通量测序技术和第三代测序 技术），比较各代测序技术的基本特点；序列组装、注释的基本方法和常用生物信息学平台；高通量测序

5、技术的应用范畴及案例分析教学重点和难点：链终止法、化学终止法的原理；高通量测序技术的基本原理（重点在Illumina 测序与Solid测序）；第二代测序技术的应用（DNA测序，RNA测序和表观基因组研究）及案例分析；第三代 测序技术原理和特点（纳米孔的单分子测序技术的原理和特点）；序列组装、注释的基本方法和常用生物信息学平台；教学方法与手段：多媒体教学、自学与课堂讨论相结合讲授要点：第一节 第一代测序技术（一）链终止法（二）化学降解法第二节 高通量测序技术（一）Roche 454焦磷酸测序（二）Illumina Solexa合成测序（三）ABI SOLiD连接法测序第三节 第三代测序技术第四节

6、 基因组序列的组装与注释（一）基因组序列的组装（二）基因组序列的注释第五节 高通量测序技术的应用范畴及案例分析（一）DNA测序：全基因组de novo测序，基因组重测序，宏基因组测序，人类外显子组捕获测序（二）RNA测序：转录组测序、小 RNAM序、电子表达谱测序（三）表观基因组研究：ChIP-Seq , DNA甲基化测序第六节模式物种与比较基因组学的基本术语第三章基因组功能与注释（3学时）教学目的：学习掌握基因组功能注释的基本方法：了解如何通过生物信息学手段搜寻基因、注释基因； 掌握高通量基因功能的实验研究方法；基因基因组学简单介绍及基因本体介绍教学重点和难点：根据基因结构特征搜寻基因、同源

7、基因查询、计算机预测基因功能、基因失活与基因过表达研究基因功能教学方法与手段：多媒体教学、自学与课堂讨论相结合讲授要点：第一节搜寻基因（一）根据基因结构特征搜寻基因（二）同源基因查询（三）实验确认基因（四）基因的命名与分类第二节基因注释（一）计算机预测基因功能（二）蛋白质结构域在功能预测中的意义（三）根据协同进化注释基因功能第三节基因功能检测（一）基因功能失活是基因功能分析的主要手段（ talen & cas9 , RNAi等失活技术）（二）基因的过量表达用于基因的功能检测第四节 高通量基因功能的研究方法（一）突变库构建（二）蛋白质互作第五节功能基因组学（一）组学介绍（二）转录物组（三）蛋白质组（四）基因本体五、课程教材及主要参考资料教材：杨金水编著.基因组学（第三版）.高等教育出版社，2013杨金水编著.基因组学（第二版）.高等教育出版社，2007主要参考资料：C.萨科内（Cecilia Sa