产前筛查及产前诊断有关知识实用教案

1、2021-12-81一、产前筛查与产前一、产前筛查与产前诊断的概念诊断的概念(ginin)第1页/共34页第一页，共35页。2021-12-821、产前筛查：、产前筛查： 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度(xind)地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。第2页/共34页第二页，共35页。2021-12-832 2、产前诊断：、产前诊断： 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行(jnxng)诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊

2、断和基因诊断等。第3页/共34页第三页，共35页。2021-12-84二、产前筛查的背景二、产前筛查的背景(bijng)与历史与历史第4页/共34页第四页，共35页。2021-12-85产前筛查的背景产前筛查的背景(bijng)： 21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重(ynzhng)，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：第5页/共34页第五页，共35页。2021-12-86国际国内21-三体综合症1/8001/160018-三体综合症1/3001/6000神经管畸形1/10001/1000所以进行产前筛查对提高出生人口质量(zhling)来讲具有特殊重要性第6

3、页/共34页第六页，共35页。2021-12-87三、常用三、常用(chn yn)的产前诊断技术的产前诊断技术第7页/共34页第七页，共35页。2021-12-881 1、羊膜、羊膜(yngm)(yngm)腔穿刺术：腔穿刺术： 最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右(zuyu)经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。第8页/共34页第八页，共35页。2021-12-892、绒毛、绒毛(rngmo)活检术：活检术： 妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞(xbo)染色体核型分析。 第9页/共34页第九页

4、，共35页。2021-12-8103、脐血穿刺术：、脐血穿刺术： 妊娠17周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用(lyng)脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。第10页/共34页第十页，共35页。2021-12-8114 、 超 声 影 像 诊 断、 超 声 影 像 诊 断 ( z h n d u n )5、胎儿镜检查、胎儿镜检查第11页/共34页第十一页，共35页。2021-12-812四、血清四、血清(xuqng)筛查标志物及概念筛查标志物及概念

5、产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常(chngchng)的报告检测血清标志物的浓度值。 第12页/共34页第十二页，共35页。2021-12-813 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用(ynyng)MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Free-HCG是否异常。 第13页/共34页第十三页，共35页。2021-12-8141、MOM值：值： 中位数值的位数，指产前筛查

6、中，孕妇个体的血清标志物的检测 结果(ji gu)是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。第14页/共34页第十四页，共35页。2021-12-8152、假阳性率：、假阳性率： 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个(zhngg)参与筛查人群中的比例。 第15页/共34页第十五页，共35页。2021-12-8163、检出率：、检出率： 通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷(quxin)的出生儿比例。第16页/共34页第十六页，共35页。2021-12-817常用常用(chn yn)标志物：（标志物：（1）AFP：

7、正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌(fnm)，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP 浓度 较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加；NTD中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大大升高。第17页/共34页第十七页，共35页。2021-12-818 DS AFP低，一般以为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇(ynf)体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高第18页/共34页第十八页，共35页。2021-12-819（2）HCG 胎盘滋养层细

8、胞分泌，亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Free-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Free-HCG升高(shn o)很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。第19页/共34页第十九页，共35页。2021-12-820 DS-胎儿母血清HCG和Free-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇(ynf)的值和；18三体， Free-HCG表现为降低异常，一般在0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。第20页/共34页第二十页，共35页。2021-12-8213、uE3 胎儿胎盘(tipn)单位产生的主要

9、雌激素， DS uE3表现为降低，异常一般为。第21页/共34页第二十一页，共35页。2021-12-8224、妊娠相关血浆、妊娠相关血浆(xujing)蛋白蛋白A（PAPP-A） 胎盘合体滋养(zyng)细胞分泌的糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标第22页/共34页第二十二页，共35页。2021-12-8235、抑制、抑制(yzh)素素A 血清筛查指标(zhbio)的选择，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-HCG孕中期多采用AFP+Free-HCG（或+ uE3）检出率65%左右。 第23页/共34页第二十三页，共35页。2021-12-824五、母血清五、母血清(xuqng)产

10、前筛查的方法产前筛查的方法及结果评价及结果评价 在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免(fn min)、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免(fn min)、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。第24页/共34页第二十四页，共35页。2021-12-825 在产前(chn qin)筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。第25页/共34页第二十五页，共35页。2021-12-826六、产前筛查的实验室

11、工作六、产前筛查的实验室工作(gngzu)流程流程第26页/共34页第二十六页，共35页。2021-12-827标本收集标本收集(shuj)与存放与存放 标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整准确，是否已签名知情同意书 对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准确性，对同月经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应建议(jiny)B超测定胎儿双顶径确定胎龄，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果第27页/共34页第二十七页，共35页。2021-12-828 采集静脉血2-3ML，不抗凝，置室温30分钟 2000RPM 10分钟分离血清(xuqng)，保存于APPendoof试管中，加盖-20保存。 对

12、送检的使用抗凝剂的标本，溶血，高血脂等标本退回单位，重采。 标本使用唯一编号 血清(xuqng)标本于-70保存 保存期为产后一年第28页/共34页第二十八页，共35页。2021-12-829 储存的标本有完整的档案，记录标本，储存的位置 包括冰箱编号保存编号盒子编号与盒中的位置 筛查后风险率评估 在对各个指标结果进行计算，分析之后(zhhu)，风险率以1/n方式表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值，21-三体为1/270，18-三体为1/350，一般假阳性率控制在5-10%之间。第29页/共34页第二十九页，共35页。2021-12-830七、七、 高风险孕妇高风险孕妇

13、(ynf)的处理的处理 对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱(jzh)裂可能第30页/共34页第三十页，共35页。2021-12-831 在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可

14、能并叫孕妇签字同意(tngy)，以减少医疗纠纷 第31页/共34页第三十一页，共35页。2021-12-832八、产前诊断适应症八、产前诊断适应症 1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育(shngy)过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史第32页/共34页第三十二页，共35页。2021-12-833谢谢谢谢(xi (xi xie)xie)！第33页/共34页第三十三页，共35页。2021-12-834感谢您的观看(gunkn)！第34页/共34页第三十四页，共35页。NoImag