儿科英文病例二 急性淋巴细胞白血病

1、病例二 急性淋巴细胞白血病首诊基本信息：姓名：黄梦瑶 性别：女 年龄：2岁3个月 科别：儿童血液科 床号：22 住院病历号：1003104100 婚姻：未 民族：汉 职业：无 身份证：未办理 入院日期： 2014-01-10 出院时间：2014-01-28 主诉：间断性发热3天，发现三系减少1天现病史：患儿于3天前无明显诱因下出现发热，最高体温39.4，退热后精神反应佳，无喘息等不适，饮食欠佳，二便正常。遂就诊当地医院，考虑双肺感染，予以抗感染（热毒宁等）治疗1天，第二天患儿出现双眼睑浮肿，仍有发热，大便正常，小便量减少，继续抗感染治疗，患儿症状未见好转，伴有流涕，后就诊于武汉市儿童医院，行胸

2、片检查未见异常，家属为求进一步治疗就诊我院门诊，查血常规示三系减少，门诊遂以“三系减少原因待查”收入我科。起病以来，患儿精神反应一般，食欲差，睡眠可，大便可，小便色黄，量少，具体不详，体力体重无下降。既往史：1、 一般健康状况和疾病史：无特殊2、 传染病史：无3、 血制品使用史：无4、 药物过敏史：无5、 食物过敏史：无6、 手术级外伤史：无个人史：1、 出生史：第1胎，第1产，出生体重3.4kg，出生时情况：过期产 母孕期营养级健康状况：健康2、 喂养史：母乳喂养 添加辅食时间：5月 3、 发育史：抬头3月 ，坐6月，走14月，萌牙：7月，说话时间：1岁，学习成绩：未学习4、 预防接种史：按

3、国家计划免疫接种5、 生活习惯：良好 ，睡眠 可 ， 其他异常习惯：无家族史：1、父母婚配：非近亲2、家族成员传染病史：无3、家族成员类似病史：无4、家族成员遗传代谢病史：无社会史：1、 居住地流行病及地方病史：无2、 传染病接触史：无3、 居住环境及家庭经济条件：一般体 格 检 查一般测量：体温：36.8 脉搏：160次/分 呼吸：18 次/分 规则 血压：85/43 mmHg 身高：未测，体重14kg，头围：未测一般情况：面容 正常 发育 正常 营养 良好 神志 清楚 体位：自动体位 表情：正常 呼吸不良：无 循环不良：无皮肤粘膜：色泽正常 皮疹 无 皮下出血点 有右侧颈部见出血点，左侧颈

4、部见瘀斑（抽血后）水肿 双眼睑水肿淋巴结： 浅表淋巴结肿大 左侧颈部可触及黄豆大小肿大淋巴结，活动度可，质中，右侧颈部触及数枚绿豆大小肿大淋巴结，活动度可，质中头部：形态 正常 前囟：闭合 头发分布 正常 眼：眼窝 正常 突眼 无 眼睑 浮肿 结膜 无充血 巩膜 无黄染 角膜 透明 瞳孔 正常 瞳孔对光反射 正常耳： 耳廓 正常 外耳道分泌物 无鼻： 鼻翼煽动 无 分泌物 无 副鼻窦压痛：无口腔： 唇 红润 ， 粘膜 正常， 舌 居中，齿 无龋齿，声音 无嘶哑， 咽 充血， 扁桃体 无肿大颈部：颈项强直 无 ， 下颌距胸骨 0横指，颈动脉搏动 正常，肝颈静脉回流征 阴性， 气管 居中，甲状腺

5、正常， 血管杂音 无胸 部：外形 正常， 胸骨叩痛 无肺脏：视诊：呼吸运动正常 触诊：语颤 正常， 胸膜摩擦感 无，皮下捻发感 无 叩诊：正常听诊：正常心脏：视诊：心尖搏动 正常，心尖搏动位置 正常 触诊：心尖搏动：正常 叩诊：心相对浊音界 正常 听诊：心率120次/分 心律 整齐， 心音 正常， 杂音 无，周围血管征及其他 无腹部：视诊：外形 正常，胃型 无， 肠型 无，腹壁静脉曲张 无， 触诊：全腹柔软， 压痛 无， 反跳痛 无，肝 右肋下6cm左右，剑突下5cm，质硬 脾 肋下平脐，质硬 Murphy（-），腹部包块：未触及叩诊：肝上界位于右锁骨中线第5肋间， 肝区叩痛 无，移动性浊音

6、阴性， 肾区叩痛 无 听诊：肠鸣音 正常， 气过水声 无， 血管杂音 无直肠肛门：未查外生殖器：未查脊柱：正常四肢：正常神经系统：生理反射 存在，病理反射 未引出。门诊及院外重要辅助检查结果：2013-01-10同济医院血常规：WBC 2.83*109/L，N 13.7%，L75.3%，PLT 5*109/L，RBC 2.94*1012/L，HB 78g/L。病史小结：1、患儿，黄梦瑶，女，2岁3个月2、因“间断发热3天，发现三系减少1天”入院3、既往史：一周前患儿出现走路跛行，无疼痛等不适。4天前患儿饮食差，精神反应可，二便正常，余无特殊。4、体格检查：T36.8，P 160bpm，R 18

7、bpm，体重14kg，血压85/43 mmHg,神清，哭吵，右侧颈部见出血点，左侧颈部见瘀斑（抽血后），颈软，左侧颈部可触及黄豆大小肿大淋巴结，活动度可，质中，右侧颈部触及数枚绿豆大小肿大淋巴结，活动度可，质中,双眼睑稍浮肿，双侧脸颊潮红，咽稍充血，未见出血点，扁桃体未见肿大。双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音，心音有力，律齐，各瓣膜区未闻及明显病理性杂音。腹软，肝脏右肋下6cm左右，剑突下5cm，质硬，脾肋下平脐，质硬。神经系统（-）。5、辅助检查：2013-01-10同济医院血常规：WBC 2.83*109/L，N 13.7%，L75.3%，PLT 5*109/L，RBC 2.94*1012

8、/L，HB 78g/L。入院诊断：1、 三系减少原因待查：血液系统疾病？ 患儿，黄梦瑶，女，2岁3个月；间断发热3天，发现三系减少1天；查体：双侧颈部淋巴结肿大，肝脏右肋下6cm左右，剑突下5cm，质硬，脾肋下平脐，质硬；发病前患儿出现走路跛行，必要时行骨穿检查明确。2、 脓毒症：患儿间断发热3天，伴流涕1天，结合门诊血常规可诊断。3、 肝功能不良：患儿间断出现食欲差；肝脏右肋下6cm左右，剑突下5cm，质硬，脾肋下平脐，质硬。鉴别诊断：需要与重症感染等引起的三系减少相鉴别，需进一步行骨穿刺检查以鉴别。诊疗计划：1、 完善相关检查：三大常规，肝肾功能电解质，网织红细胞计数，PCT，CRP，血气

9、分析，血脂全套，骨髓穿刺等；2、 暂予抗感染（永抗）、VitK1、止血敏、及营养支持等治疗；3、 根据病情变化调整治疗方案。相关辅助检查：1、血常规：WBC 1.84*109/L，NEU 0.11*109/L，HBC 2.66*1012/L， Hb 70g/L，PLT10.0*109/L。2、肝功能：ALT 54U/L，白蛋白33g/L，直接胆红素12.20umol/L，-GT90U/L。3、肾功能：肌酐31umol/L，尿酸458.6umol/L，余正常。4、电解质：钠134.80mmol/L，磷2.06mmol/L，钙2.12mmol/L，余未见异常。5、血脂：总胆固醇2.71mmol/L

10、，甘油三酯1.63mmol/L。6、炎症指标：CRP 9.7mg/L， PCT 4.98ng/ML。7、血气分析：PH 7.436，二氧化碳分压35.4mmHg，氧分压111.9mmHg，血剩余碱-0.39mmol/L，氧饱和度98.5%。8、丙酮酸、血氨、乳酸、心肌酶谱未见异常。9、1月15日骨髓细胞学检查回报：急性淋巴细胞白血病L1型，建议行免疫分型。10、心脏彩超：心脏形态结构及瓣膜活动未见明显异常。11、心电图：无异常。12、腹部B超：肝脾肿大。13、胸部X片：1月15日：双肺感染，双侧腋窝淋巴结增多；1月23日：双肺纹理增强；1月29日双肺纹理增强，未见明显实质性病变。14、2月7日

11、脑脊液生化及常规无异常。未找到幼稚细胞。15、2月11日：检查中白血病融合基因均为阴性。诊治经过：患儿入院后抗感染治疗的同时完善相关辅助检查及详细询问病史，高度怀疑急性淋巴细胞性白血病所致三系减少，因此，胡群教授、刘爱国教授指示：尽早行骨髓穿刺明确诊断。但由于患儿入院是PLT过低，骨穿有出血的风险，故先输注血小板1人份，后于2014-01-14行左侧髂棘大骨穿，并送检骨髓细胞学检查、融合基因检测等。1月15日骨髓细胞学检查回报：急性淋巴细胞白血病L1型，建议行免疫分型。1月16日开始用醋酸泼尼松片口服诱导治疗（早3片，中2片，晚2片），当日及次日患儿呕吐反应强烈，遂改为地塞米松磷酸钠针静滴继续

12、诱导治疗。至1月23日（含当天）完成强的松诱导第8天，并于1月23日（第8天）第二次行骨髓穿刺，送检细胞学检查、免疫分型及融合基因。由于患儿粒细胞极低，且入院前间断发热3天，患儿住院期间体温变化较大，1月16日开始出现第一次热峰，最高体温38.3，之后间断发热，直至出院时有所好转，先后使用了新治君、美平、加立信及汇德立康抗感染治疗，同时给予患儿输注同型少白血小板1人份2次，悬浮红细胞2U，瑞血新、斯普林、吉粒芬升细胞，及雾化吸入、护肝护胃、营养支持等治疗。 1月30日，患儿家属要求出院，回家过年，年后继续来我院治疗。患儿出院情况：发热较前好转，精神饮食欠佳，大小便正常。T37，神清，精神欠佳，

13、咽稍充血，未见出血点，扁桃体I°大，未见脓性分泌物。双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性罗音，心音有力，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹软，肝脏肋下4cm左右，质硬，脾脏肋下2cm左右，质硬。神经系统(-)。 2月3日，患儿再次入院，行VDLD诱导方案，2月7日行腰椎穿刺术脑脊液查找幼稚细胞，并鞘内注射化疗药物（MTX12.5mg，Ara-C 35mg，Dex 5mg），2月8日开始行DNR及门冬酰胺酶化疗，2月14日行第二次鞘内注射化疗药物，2月17日（第33天）行第三次骨髓穿刺术。胡群、刘爱国教授查房讲解及查询资料：1、 急性淋巴细胞白血病是小儿时期最常见的类型，发病高峰年龄为34岁

14、，男孩发病率略高于女孩。2、临床表现，起病症状可隐匿、缓慢，亦可急骤。 贫血：是由于骨髓红系细胞的增殖受抑，部分病例存在红细胞寿命的缩短，以及出血等亦是导致贫血的原因； 发热：半数的患者以发热为早期表现。可低热，亦可高达3940以上，伴畏寒、出汗等。虽然白血病本身可以发热，但较高热往往提示有继发感染。 出血：出血的原因主要是血小板减少，血小板减少的原因是由于骨髓巨核细胞增殖受抑，其次是白血病细胞的血管壁浸润，部分并发弥散性血管内凝血者则出现明显的出血症状。 器官和组织浸润的表现：（1）多见的是骨髓的浸润出现胸骨压痛，骨及关节的浸润出现疼痛症状，少数病例的骨痛症状是由于白血病骨髓坏死所致。（2）

15、淋巴结、肝、脾的浸润可出现不同程度的肿大。（3）约有10%的病例在起病时即有头痛、恶心、呕吐，已有中枢神经系统白血病的表现。3、临床分型：中华医学会儿科学分会血液组（2006年5月修订全国方案） （1）标危患儿必须同时满足以下所有条件： 年龄1 岁且10 岁； WBC50×109/L； 强的松反应良好（第 8 天外周血白血病细胞1000/l）； 非 T-ALL ；非成熟 B-ALL； 无 t(9;22)或 BCR/ABL 融合基因，无 t(4;11)或 MLL/AF4 融合基因，无 t(1;19)或 E2A-PBX1 融合基因; 治疗第 15 天骨髓呈 M1 或 M2，第 33 天骨

16、髓完全缓解（<5%） 如有条件进行MRD检测(PCR或流式细胞术)，还需满足第 33 天MRD<10-4 （PCR或流式细胞术）或第 15 天MRD <10-3（流式细胞术）（2）中危患儿必须同时满足以下三个条件： 无 t（9；22）或 BCR/ABL 融合基因； 第 8 天外周血白血病细胞1000/l（强的松反应良好）； 标危诱导缓解治疗第 15 天骨髓呈 M3 或中危诱导缓解治疗第 15 天骨髓呈 M1/M2； 如有条件进行MRD检测，则第 33 天MRD<10-2。 同时至少符合以下条件之一： 白细胞50×109/L； 年龄10 岁； T-ALL ； t

17、(1;19)或 E2A/PBX1 融合基因阳性。 年龄<1 岁且无 MLL 基因重排。（3）高危患儿必须同时满足以下条件之一： 强的松反应不良（第 8 天外周血白血病细胞>1000/l）； t(9;22) or BCR/ABL 阳性； t(4;11) or MLL/AF4 阳性；中危诱导治疗第 15 天骨髓呈 M3；第 33 天骨髓形态学未缓解(>5%)，呈M2/M3；如有条件进行MRD检测，第 33 天MRD10-2，或第 12 周MRD10-3。按细胞大小（FAB、我国标准）：L1 原幼淋细胞以小细胞为主，大细胞0.25（25%）。 -本例即为L1型L2 原幼淋细胞以大细胞为主>0.25(25%)。L3 大细胞为主，胞质较多、深蓝色，多空泡呈蜂窝状，称 BurKitt 型。4、ALL的治疗：急淋的治疗分为4部分：诱导治疗；巩固治疗；庇护所预防即预防髓外白血病；维持和加强治疗。正确的诊断、分型是选择治疗方案的基础。应当根据每个病人的具体情况设计方案，即"个体化"。该患儿2岁3月，融合基因阴性，WBC50×109/L，泼尼松反应良好，但第33天的结果未回，初步考虑应归为标危组，入院后已完成强的松诱导实验，正在行VDLD诱导化疗。标危患