医学遗传学试题

1、医学遗传学试题、名词解释 (每题 3分，共 18 分)1 核型：2 断裂基因：3 遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。4 遗传率：5 嵌合体；6 外显率和表现度：二、填空题 ( 每空 1分，共 22 分)1 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有 关，称为 。2 近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。3 血红蛋白病分为和 两类。4Xq27 代表。核型为 46，XX，deL(2)(q35) 的个体表明其体内的染色体发生了 。5基因突变可导致蛋白质发生或 变化。6细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称 为。7染色体数日畸变包括和 的

2、变化。8分子病是指由于造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。9地中海贫血，是因异常或缺失，使 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10在基因的置换突变中同类碱基 （ 嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤 ）的替换 称 。不同类型碱基 （ 嘧啶与嘌呤 ） 间的替换称 为。11如果一条 X 染色体 XQ27一 Xq28之间呈细丝样结构， 并使其所连接的长 臂末端形似随体，则这条 X 染色体被称为。12多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及 呈正相关。三、选择题（单选题，每题 1分，共 25分）1. 人类l 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为 （) 。AO区B1区C 2区D3区E4区2 DNA分于中碱基配对

3、原则是指 （）AA配丁，G配 CBA配 G，G配TCA配 U，G配CDA配C，G配 TEA配 T，C配UA. 单价体B 二价体C. 单分体D. 二分体E 四分体4 46，XY，t(2 ；5)(Q21 ；q31)表示 () 。A 一女性体内发生了染色体的插入B 一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D 一女性个体带有易位型的畸变染色体E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体5 MN基因座位上， M出现的概率为 o 38，指的是 ()A 基因库B基因频率C 基因型频率 D亲缘系数E 近婚系数6 真核细胞中的 RNA来源于 () 。A DNA复制B DNA裂解C DNA转化D DNA转录E

4、 .DNA 翻译7 脆性 X 综合征的临床表现有 ( ) 。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C. 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8 基因型为 p 邝的个体表现为 ( ) 。A 重型 9 地中海贫血 B 中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血 ' D 静止型。地中海贫血E 正常9慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为 ( ) 。A 50B 45C 75D25E 1

5、0010 嵌合体形成的原因可能是 ( ) 。A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失11 人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA，其分子组成是)。A nzp2B02nC azzD·0282Et22212 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在 ( ) 。A 增殖期B 生长期c 第一次成熟分裂期D 第二次成熟分裂期E变形期13关于 X连锁臆性遗传，下列错误的说法是 ( ) 。A系谱中往往只有男性患者B女儿有病，父亲也一定是同病患者C

6、双亲无病时，子女均不会患病D有交叉遗传现象E 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是 ( )A移码突变B ，错义突变C无义突变D 整码突变E终止密码突变15如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A 单倍体B三倍体C 单体型D三体型E 部分三体型16基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是 ( ) 。A RNA+DNA蛋+ 白质BhnRNA+mRN一A蛋白质C DNAtRNA一蛋白质DDNAmRNA蛋+ 白质E DNA RNA一蛋白质171421 易位型异常染色体携带者的核型是 ( ) 。A 46，XX， del(

7、15)(q14q21)B 46，XY， t(4 ； 6)(q21q14) C 46，XX， inv(2)(p14q21)D 45，XX，一 14，一 12，+t(14 ， 21)(pllq11)E 46，XY，一 14，q-t(14 ，一 21)(pll ； q11)18人类 Hb Lepore 的类 p 珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是 ( )A 碱基置换 B 碱基插入C 密码子插入 D染色体错误配对引起的不等交换E 基因剪接19性染色质检查可以辅助诊断 ( )丸 Turner 综合征B21 三体综合征C18 三体综合征D苯丙酮尿症E 地中海贫血20染色体不分离 ()A 只是指姊妹染

8、色单体不分离B 只是指同源染色体不分离C 只发生在有丝分裂过程中D 只发生在减数分裂过程中E 可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离21 断裂基因转录的正确过程是 ( )A 基因 -mRNAB 基因一 hnRNA-* 剪接一 mRNAC 基因一 hnRNA戴- 帽和加尾一 mRNAD 基因一前 mRNA-hnRNAmRNAE 基因 +前 mRNA呻剪接、戴帽和加尾一 mRNA22 应进行染色体检查的是 ( )A 先天愚型B 苯丙酮尿症E先天性聋哑23 基因中插入或丢失一或两个碱基会导致 ( )A变化点所在密码子改变 B 变化点以前的密码子改变C 变化点及其以后的密码子改变D变化点前后的几个

9、密码子改变E 基因的全部密码子改变24 用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是 ( )A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B 需要一对寡核苷酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D 不知道待测基因的核苷酸顺序E 一对探针杂交条件相同25 轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是 ( )A 0B 1C 2D 3E4四、简答题(每题5分，共 10分)L 一个大群体中 A 和 a 等位基因的频率分别为 o4 和 o 6 ，则该群 体中基因型的频率是多少 ?2 简述人类结构基因的特点五、问答题 （共 25分）1 遗传三大定律的内容是什么 ? 以其中一个定律为例来分析其细胞

10、 学基础。 （10 分）2 简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。 （8 分 ）3 根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型 在何种类型中会出现隔代遗传的现象 ?（7 分）试卷代号： 2122中央广播电视大学 20032004学年度第一学期 “开放专科”期末考试护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准（ 供参考）2004 年 1 月一、名词解释 （每题 3分，共 18 分）1 核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序 排列所构成的图象。 （ 通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放 大，并将照片上的染色体一一剪下， 按其大小、形态特征顺序配对。分组排列

11、所构成的图象即为核型。 ）2 断裂基因指编码序列不连续， 被非编码序列分隔成嵌合排列的断 裂形式的基因。3 指表现型相同而基因型不同的现象。4 在多基因遗传病中， 易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重 影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率 （ 度） ，一般用百分率 表示。5 一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为 嵌合体。6 外显率和表现度； 外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形 成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度， 是个体概念。二、填空题（每空1分，共 22分）1 核仁 核仁形成区 （NOR）2 亲缘系数 近婚系数3 异

12、常血红蛋白病 地中海贫血4 X 染色体长臂 2 区 7 带末端缺失5 结构 数量6 高分辨带9 。珠蛋白基因珠蛋白链7 整倍性非整倍性8 基因突变蛋白质分子lo 转换颠换11 脆性 X 染色体12 人数 病情三、选择题 （ 单选题，每题 1分，共 30 分）1B2 A3D4B5 B6D7 D8C9B10 E11 A12 C13 C“B15 D16 D17 D18 D19 A20 E21 E22 A23 C24 D25 C四、简答题（每题5分，共 10分）1 AA、Aaaa 三种基因型频率分别为：（AA）p2 0 16（2 分）（Aa）2pq 2X04060 48（2 分）（aa）q2 '

13、; 0 36（1 分）2 人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形 成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序 列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列 （3 分 ） 。侧翼序列位于 编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。 （2 分） 在调控区有启动子、增强 子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和 3，端的可转录的非翻译区。五、问答题 （共 25分）1 遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离 律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子 （ 等位基因 ） 彼此分离，分 别进入不同的配子中去 （

14、2 分） 。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不 同的生殖细胞是分离律的遗传学基础 （3 分） 。自由组合律的内容是生物在形成生 殖细胞时，不同对遗传因子 （非等位基因 ）独立行动，可分可合，以均等的机会 组合到一个配子中去 （2 分） 。（ 减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞 是自由组合律的细胞学基础。 ） 连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时， 位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因 之间可发生交换称互换 （3 分 ） 。（ 减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个 单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细 胞学基

15、础。 ）2 典型的苯丙酮尿症 （PKU）患者，幼年便可以出现尿 （汗）臭、弱智、 白化等主要临床特征 （2 分） 。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶 （PAH）基因 （12q24） 缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致 （2 分） 。该病呈常染色体隐 性遗传。 PKU患者，由于 PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙 氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经 转氨酶催化生成苯丙酮酸， 再经氧化、脱羧产生苯乳酸、 苯乙酸等旁路副产物 （1 分） ，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：尿 （ 汗）臭：旁路代谢副产物 苯丙酮酸（苯乳酸和苯乙酸 ）等有特殊臭味，并可随尿 （汗）液排出，使尿 （汗）液 有腐臭味 （1 分） 。弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶 （