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文档简介

1、Prader-Willi综合征综合征(PWS)疾病简介疾病简介PWS是Prader-Willi综合征（PWS）是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病,是由于父源父源染色体15q11-q13基因缺失所致。PWS国外报道发病率约为1/22,0001/10,000 。临床特征临床特征v新生儿期和婴儿期新生儿期和婴儿期 肌张力减退，吮吸困难；肌张力减退，吮吸困难；v儿童期儿童期 食欲过盛，肥胖，身材矮小，性腺机能减退，食欲过盛，肥胖，身材矮小，性腺机能减退，发育延迟伴智力轻中度低下。发育延迟伴智力轻中度低下。典型临床特征典型临床特征肥胖所导致的代谢紊乱综合征：糖尿病，高血压，肥胖所导致的代谢紊乱综合征：糖

2、尿病，高血压，冠心病等；冠心病等；智力发育障碍，学习困难，生活自理能力差；智力发育障碍，学习困难，生活自理能力差；体格发育迟缓，身材矮小；体格发育迟缓，身材矮小；无生育能力。无生育能力。PWSPWS的预后：的预后：低能量饮食；低能量饮食；合理运动，能有效地减轻体重，还可以使肌肉量增加；合理运动，能有效地减轻体重，还可以使肌肉量增加；行为指导：对患者进行严密的监测和改变其周围环境以行为指导：对患者进行严密的监测和改变其周围环境以防止其偷食等行为帮助患者控制体重；防止其偷食等行为帮助患者控制体重；父母参与对其的治疗及教育。父母参与对其的治疗及教育。治疗原则：治疗原则：所以，所以，PWS患者的早期分子遗传学诊患者的早期分子遗传学诊断，对针对患者的治疗计划安排、减断，对针对患者的治疗计划安排、减轻体重，进而改善患者生活质量，有轻体重，进而改善患者生活质量，有着非常重要的指导意义。着非常重要的指导意义。目前，我中心采用最新的分子遗目前，我中心采用最新的分子遗传学检测手段，能

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