特殊类型心肌病PPT学习教案

1、会计学1特殊类型心肌病特殊类型心肌病n2007:建议2008年ESC:心肌病的分类重视病因学&利于临床实践第1页/共80页各表型病因家族性/遗传性非家族性/获得性混合型遗传性&获得性第2页/共80页心肌病原发性心肌病病变局限于心肌继发性心肌病全身性疾病的一部分Maron BJ, et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clini

2、cal Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation, 2006,113: 1807-16第3页/共80页Maron BJ, et al. Contemporary defin

3、itions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Workin

4、g Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation, 2006,113: 1807-16AHA:心肌病定义和分类(2006)首次将心肌离子通道病列为心肌病 第4页/共80页第5页/共80页第6页/共80页左心室致密化不全左心室致密化不全应激性心肌病应激性心肌病围生期心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病心动过速性心肌病1234淀粉样变性心肌病淀粉样变性心肌病5内分泌性心肌病内分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病7第7页/共80页胚胎心脏发育过程中,基因突变致心肌致密化过程失败,肌小梁隐窝持续存在,肌小梁发育异常粗

5、大,心肌呈海绵状进行性心力衰竭、心律失常、体循环栓塞可伴其它先天性异常如紫绀型先天性心脏病与扩张型心肌病相似,可经心脏彩超鉴别心脏彩超(UCG)为明确诊断依据MRI表现;左心室造影;心内膜心肌活检病理第8页/共80页1 左心室致密化不全Noncompaction Ventricular Myocardium, NVM第9页/共80页1 左心室致密化不全Noncompaction Ventricular Myocardium, NVMAA: Holter ECGA: Holter ECG示非持续性室速示非持续性室速B: EchocardiographyB: Echocardiography示左室

6、舒张示左室舒张末期心肌小梁间深隐窝末期心肌小梁间深隐窝 C: C: 延迟增强延迟增强MRIMRI示非致密心肌信号示非致密心肌信号广泛高度增强广泛高度增强 D: D: 左室造影示心肌小梁间深隐窝左室造影示心肌小梁间深隐窝 E: E: 组织染色（组织染色（HEHE）【心肌标本取心肌标本取自信号增强区域自信号增强区域】示心肌结构排列示心肌结构排列紊乱紊乱, ,可见纤维组织浸润可见纤维组织浸润第10页/共80页心内膜层疏松增厚,外膜层薄而致密,心内、外膜厚度比2病变好发于左心室心尖部、前侧壁,可累及心室壁中段,一般不累及心室基底部累及房室瓣可致瓣膜脱垂和反流收缩期心腔内血流直接进入深的小梁间隙主要针对

7、心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等并发症对症治疗反复发作的室性心律失常可安装埋藏式心脏复律除颤器(ICD)严重的难治性心力衰竭须考虑心脏移植v明显肌小梁:突出于局部心室壁3mm,伴肌小梁间隐窝形成,其间充满来自左心室的血液第11页/共80页第12页/共80页第13页/共80页胸骨旁短轴收缩末期胸骨旁短轴收缩末期ECHO:黑箭头代表疏松层厚度黑箭头代表疏松层厚度,白箭头代表致密层厚度白箭头代表致密层厚度第14页/共80页n左心室前、侧及下壁心肌疏松层与致密层厚度比值2,符合NVM表现CMR示疏松层（黑色箭头所示）与致密层（白色箭头所示）厚度比值示疏松层（黑色箭头所示）与致密层（白色箭头所示）厚度比值

8、2 第15页/共80页3个月后随访:患者症状消失,NYHA改善为级.复查ECHO:左心室舒张和收缩末期直径分别缩小至58 和44 mm,LVEF升至47%。 第16页/共80页第17页/共80页nn尚无证据支持常规口服抗凝药物预防可能发生的血栓栓塞事件第18页/共80页第19页/共80页左心室致密化不全左心室致密化不全应激性心肌病应激性心肌病围生期心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病心动过速性心肌病1234淀粉样变性心肌病淀粉样变性心肌病5内分泌性心肌病内分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病7第20页/共80页n,首先受累,并且在过度扩张后心尖较易丧失弹性，呈球形改变n激素受体：n左室心尖

9、部和心底部心肌内肾上腺素能受体密度和组织儿茶酚胺水平不同,因此心尖部会发生相对独特的球形改变第21页/共80页n冠脉造影无明显冠脉狭窄;左心室造影示心尖部膨出呈气球样,基底部收缩明显大室壁瘤短期内恢复，应高度怀疑应激性心肌病！大室壁瘤短期内恢复，应高度怀疑应激性心肌病！第22页/共80页第23页/共80页应激性心肌病心尖球样改变第24页/共80页第25页/共80页第26页/共80页左心室致密化不全左心室致密化不全应激性心肌病应激性心肌病围生期心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病心动过速性心肌病1234淀粉样变性心肌病淀粉样变性心肌病5内分泌性心肌病内分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病7第

10、27页/共80页龄妊娠(30岁以上发病率更高),多胎妊娠,先兆子痫,妊娠高血压及非洲裔等,但不存在上述危险因素妇女也会发生PPCMn发病机制 学说众多,有待明确第28页/共80页心脏一氧化氮合酶、未成熟的树突状细胞、心脏营养障碍基因和 toll样受体（模式识别受体）第29页/共80页第30页/共80页,第31页/共80页第32页/共80页第33页/共80页左心室致密化不全左心室致密化不全应激性心肌病应激性心肌病围生期心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病心动过速性心肌病1234淀粉样变性心肌病淀粉样变性心肌病5内分泌性心肌病内分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病7第34页/共80页特 征：可

11、逆性左室明显扩大和射血分数明显降低；主要表现：心力衰竭TIC完全性 TIC心动过速是心功能异常惟一原因 不完全性 TIC 有器质性心脏病者,致心功能恶化第35页/共80页n甲状腺功能亢进症和胰高血糖素瘤所致窦性心动过速n以慢性房速、持续性交界区反复性心动过速和慢性房颤的TIC 最为多见。第36页/共80页第37页/共80页射频消融、起搏治疗或植入ICD治疗恢复窦律或减慢房室传导后,左室功能改善。第38页/共80页第39页/共80页第40页/共80页左心室致密化不全左心室致密化不全应激性心肌病应激性心肌病围生期心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病心动过速性心肌病1234淀粉样变性心肌病淀粉样变性心

12、肌病5内分泌性心肌病内分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病7第41页/共80页多浆膜腔积液患者伴明显心力衰竭；如果双房都增大，不能除外心肌淀粉样变！第42页/共80页第43页/共80页n心内膜心肌活检n刚果红染色n偏振光下苹果绿色双折射第44页/共80页n预后不良洋地黄和CCB选择性的与淀粉样蛋白结合，两药禁用异体移植心脏早期沉淀样物质沉积而复发，心脏移植禁用患者预后差，具备以下特征：患者预后差，具备以下特征：（1 1）心室腔不大伴进行性难治性心力衰竭）心室腔不大伴进行性难治性心力衰竭（2 2）左心室肥厚伴心电图低电压）左心室肥厚伴心电图低电压（3 3）既往有高血压伴进行性低血压及类似陈

13、旧性心梗图形）既往有高血压伴进行性低血压及类似陈旧性心梗图形（4 4）左室壁均匀肥厚伴室壁活动弥漫性减低）左室壁均匀肥厚伴室壁活动弥漫性减低（5 5）舌体宽大肥厚）舌体宽大肥厚应高度怀疑淀粉样变心肌病。应高度怀疑淀粉样变心肌病。第45页/共80页第46页/共80页伴有明显心力衰竭的患者，如果双房都增大，应该考虑心肌淀粉样变。对于患者心脏器质性病变程度与胸腹水出现并不一致的情况，多浆膜腔积液可能是淀粉样病变及静水压升高所致的漏出液。n应用ACEI可能更合适。第47页/共80页第48页/共80页左心室致密化不全左心室致密化不全应激性心肌病应激性心肌病围生期心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病心动过速

14、性心肌病1234淀粉样变性心肌病淀粉样变性心肌病5内分泌性心肌病内分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病7第49页/共80页肢端肥大症肢端肥大症1糖尿病心肌病糖尿病心肌病4甲状腺性心肌病甲状腺性心肌病2嗜铬细胞瘤心肌病嗜铬细胞瘤心肌病3第50页/共80页nn先天性心脏病？第51页/共80页第52页/共80页内科治疗稳定后,行垂体瘤切除术术后2天,复查生长激素水平由降至4.002ng/ml;MRI显示垂体缩小第53页/共80页,为重要第54页/共80页腺垂体病腺垂体功能减退腺垂体功能亢进垂体性侏儒症成人腺垂体功能减退症Simmonds-Sheehan综合征心脏萎缩心肌变性肢端肥大症高泌乳素血

15、症泌乳素瘤垂体性皮质醇增多症垂体性甲状腺功能亢进第55页/共80页美国纽约心脏学会标准委员会诊断标准为：确诊为肢端肥大症心脏表现:心脏增大;高血压;心力衰竭;心电图和超声心动图呈左室肥大除外其他类型的心脏病 第56页/共80页n伴充血性心衰：肢端肥大症心肌病者对常规治疗有抵抗。顽固性心力衰竭可考虑心脏移植术治疗第57页/共80页第58页/共80页第59页/共80页第60页/共80页第61页/共80页第62页/共80页第63页/共80页第64页/共80页左心室致密化不全左心室致密化不全应激性心肌病应激性心肌病围生期心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病心动过速性心肌病1234淀粉样变性心肌病淀粉样变

16、性心肌病5内分泌性心肌病内分泌性心肌病6其他特殊心肌病其他特殊心肌病7第65页/共80页离子通道病离子通道病1致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病2线粒体心肌病线粒体心肌病3第66页/共80页u心脏离子通道病是离子通道病的重要组成部分u多数原发性心电异常均由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起u1995年Keating等确定LQTS与心脏离子通道基因突变有关,第一次报告u病因可分为获得性和遗传性离子通道病遗传性获得性LQTSCPVTBrSSQTS心肌局部缺血、药物、电解质或代谢异常及中毒等因素第67页/共80页第68页/共80页第69页/共80页第70页/共80页搐、大小便失禁等,数秒钟或数分钟后可自行恢复意识;猝死可能是患者首发症状n约有14%33%患者有晕厥或猝死的家族史第71页/共80页n未经及时诊治,30岁以下死亡率高达30%50%第72页/共80页n进行性的心室心肌局灶性或大片性被纤维脂肪组织所取代n正常心肌被分隔成岛状或块状,散在分布于纤维脂肪组织间n主要累及右室,致右室壁变薄、右室腔扩张,也可有双心室病变n青壮年男性多见n可致心律失常和猝死(年轻人较常见的猝死原因之一)第73页/共80页除LAMR1,PTPLA外,其他基因均在ARVC病人中发现突变,所以现已发现相对明确的致病基因有8个第74页/共80页第75页/共80