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文档简介

1、以下两副图中你看到了什么以下两副图中你看到了什么? ? ( (提示提示: :一个是动物一个是动物, ,一个是数字一个是数字) )骆驼骆驼 5858红绿色盲症常见的人类遗传病,常见的人类遗传病,指患者色觉障碍,指患者色觉障碍,不能区分红色和绿色。不能区分红色和绿色。色盲的发现色盲的发现?袜子颜色的故事袜子颜色的故事约翰约翰道尔顿,英国化学家、物理学家,道尔顿,英国化学家、物理学家,“近代化学之父近代化学之父”。第一个发现色盲症的人,第一个被发现的色盲症患者。第一个发现色盲症的人,第一个被发现的色盲症患者。第一个提出色盲问题的人(著作第一个提出色盲问题的人(著作论色盲论色盲)红绿色盲症遗传的特点红

2、绿色盲症遗传的特点研究人类遗传病的特点,我们可以用研究人类遗传病的特点,我们可以用调查法调查法获得,获得,如在人群中调查遗传病如在人群中调查遗传病发病率发病率,在家系调查中研究遗传在家系调查中研究遗传病的病的遗传特点遗传特点。(有关资料表明,我国人群中红绿色盲中(有关资料表明,我国人群中红绿色盲中男男性发病性发病率为率为7%,女女性发病率为性发病率为0.49%。)。) 伴性遗传经科学研究发现,红绿色盲症是由位于经科学研究发现,红绿色盲症是由位于X染色体(性染染色体(性染色体)上的隐性基因控制的。色体)上的隐性基因控制的。 性染色体上基因所控制的性状的遗性染色体上基因所控制的性状的遗传常常传常常

3、与性别相关联与性别相关联,这种现象叫伴性遗传,这种现象叫伴性遗传.伴X隐性遗传病 伴伴X显性遗传显性遗传 伴伴X隐性遗传隐性遗传 伴伴Y遗传遗传1、概念:、概念:2 2、种类:、种类:举例:色盲举例:色盲XBBbYXb色盲基因色盲基因b b隐性基因隐性基因正常基因正常基因B B显性基因显性基因等位基因等位基因只存在于只存在于X X染色体染色体Y Y染色体上染色体上没有没有相关基因相关基因表示表示一、人类红绿色盲症一、人类红绿色盲症色觉有关基因型性 别女男基因型 XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb表现型表现型正常正常正正 常常(携带者(携带者)色盲色盲正常正常色盲色盲红绿色盲症

4、遗传的特点红绿色盲症遗传的特点IIIIII12347891056111213141516红 绿 色 盲 遗 传 家 系 图IIIIII12347891056111213141516红 绿 色 盲 遗 传 家 系 图这个家系图反映的基本情况:这个家系图反映的基本情况:(1)每个符号的含义?)每个符号的含义?(2)每个个体可能的基因型?)每个个体可能的基因型?(3)家族中可能的婚配情况?)家族中可能的婚配情况?IIIIII12347891056111213141516红 绿 色 盲 遗 传 家 系 图IIIIII12347891056111213141516红 绿 色 盲 遗 传 家 系 图男性患

5、者男性患者个体个体女性患者女性患者男性正常男性正常女性正常女性正常阿拉伯数字阿拉伯数字(116)罗马数字罗马数字(IIV)代代(1)每个符号代表的情况?)每个符号代表的情况?XBXB XBY XbXb XBYXBXb XBYXBXb XbYXBXB XbYXbXb XbY女性正常女性正常男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲女性色盲女性色盲男性正常男性正常女性色盲女性色盲男性色盲男性色盲(3)家族中可能的婚配情况?)家族中可能的婚配情况? 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 XBXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 : 1 :

6、 1 : 1女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XBXBXbY女性正常女性正常男性色盲男性色盲 XB XbXBY男孩男孩的色盲基因只能来自于的色盲基因只能来自于母母亲亲这对夫妇生一个色盲男孩概率是这对夫妇生一个色盲男孩概率是再生一个男孩是色盲的概率是再生一个男孩是色盲的概率是 。1214 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 XbXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 : 1色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象父亲父亲正常正常女儿女儿一定正常一定正常母亲母亲色盲色盲儿

7、子儿子一定色一定色盲盲 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 : 1正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象XBXbY 男性男性的色盲基因只能传的色盲基因只能传给给女儿女儿,不能传给儿子。,不能传给儿子。 XBXBXY XbY XBXb 女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲亲代亲代配子配子子代子代XbXbXBY女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 : 1 : 1 : 1女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象XBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲

8、XBXbXbY女儿女儿色盲色盲父亲父亲一定色盲一定色盲红绿色盲症遗传的特点红绿色盲症遗传的特点XBXB XBY XbXb XBY XBXb XBY XBXb XbY XBXB XbY XbXb XbY 无色盲无色盲男:男:50%,女:,女:0男:男:100%,女:,女:0无色盲无色盲男:男:50%,女:,女:50%都色盲都色盲红绿色盲症还有哪些特点?红绿色盲症还有哪些特点?XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常男性正常女性色盲女性色盲男性色盲男性色盲女性正常女性正常(携带者携带者)XbXbXbXbY男性色盲男性色盲女性正常女性正常(携带者携带者)亲代亲代配子配子子代子代XbY母亲的红绿

9、色盲基因可传递给儿子,也可传给女儿。母亲的红绿色盲基因可传递给儿子,也可传给女儿。XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常男性正常女性色盲女性色盲男性色盲男性色盲女性正常女性正常(携带者携带者)XbXbXbXbY男性色盲男性色盲女性正常女性正常(携带者携带者)亲代亲代配子配子子代子代XbY母亲的红绿色盲基因可传递给儿子,也可传给女儿。母亲的红绿色盲基因可传递给儿子,也可传给女儿。XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常男性正常女性色盲女性色盲男性色盲男性色盲女性正常女性正常(携带者携带者)XbXbXbXbY男性色盲男性色盲女性正常女性正常(携带者携带者)亲代亲代配子配子子代子代Xb

10、Y父亲的红绿色盲基因只能传递给女儿。父亲的红绿色盲基因只能传递给女儿。红绿色盲症遗传的特点红绿色盲症遗传的特点女男男女四种婚配方式组合成一个家系:四种婚配方式组合成一个家系:XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbYXBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY四种婚配方式组合成一个家系:四种婚配方式组合成一个家系:红绿色盲症遗传的特点红绿色盲症遗传的特点XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBY

11、XbY伴伴X隐性遗传病的特点隐性遗传病的特点红绿色盲症遗传的特点红绿色盲症遗传的特点结论其他伴其他伴X隐性遗传隐性遗传如人类中如人类中血友病血友病的遗传的遗传致病基因是致病基因是h h动物中动物中果蝇眼色果蝇眼色的遗传的遗传红眼基因为红眼基因为W W 白眼基因为白眼基因为w w雌雄异株植物中某些性状的遗传(如雌雄异株植物中某些性状的遗传(如女女娄菜叶形娄菜叶形的遗传的遗传)控制披针形叶的基因为控制披针形叶的基因为B B ,控制狭披针形的基因为,控制狭披针形的基因为b b 患者的血浆中缺少抗血友患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白病球蛋白,凝血发生障碍凝血发生障碍;患者患者皮下、肌肉内反复出血皮下、肌

12、肉内反复出血,形成形成瘀斑瘀斑.在受伤时不能自然止血在受伤时不能自然止血,很容易引起失血死亡很容易引起失血死亡XDDdYXd隐性基因隐性基因正常基因正常基因d d显性基因显性基因等位基因等位基因只存在于只存在于X X染色体染色体Y Y染色体上染色体上没有没有相关基因相关基因表示表示二、抗维生素二、抗维生素D D佝偻病佝偻病致病基因致病基因D D抗维生素抗维生素D D佝偻病有关基因型佝偻病有关基因型性 别女男基因型 XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表现型表现型正常正常患者患者正常正常患者患者患者患者伴X显性遗传病下肢下肢X光片显示骨骼的变形光片显示骨骼的变形抗维生素抗维生素D

13、 D佝偻病佝偻病伴X显性遗传病的特点女性患者多于男性患者;连续遗传。患者由于对磷、患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨钙吸收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。常常表现为常常表现为X X型型(或(或0 0型)腿、骨骼发型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。生长缓慢等症状。思考思考如果基因在如果基因在Y Y染色体上其遗传特点是?染色体上其遗传特点是?下面哪副图最可能表示伴下面哪副图最可能表示伴Y遗传病?遗传病?1 2 3 4伴Y遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症你能推测出这种病的你能推测出这种病的遗传特点吗?遗传特点吗?患者全为男性患者全为男性(父传子,子传孙父传子,子传孙);患

14、者的基因型表示为患者的基因型表示为XYM。同样是受精卵同样是受精卵,为什么后来有的发育成为什么后来有的发育成雌雌性个体性个体,有的发育成有的发育成雄雄性个体性个体?男性染色体图男性染色体图女性染色体图女性染色体图(1)(1)男女体细胞中染色体在组成上有什么不同?男女体细胞中染色体在组成上有什么不同? (2)男女的性别是由什么决定的?(3)男女体细胞中染色体的组成如何表示?思考思考: :XY两种性染色体两种性染色体男性:男性:22对常对常+XY女性:女性:22对常对常+XX性别决定:性别决定:雌雄异体的生物决定性别的方式雌雄异体的生物决定性别的方式雄性 雌性zzzwXY型型 雄性:常染色体雄性:

15、常染色体+XY(异型)(异型)雌性:常染色体雌性:常染色体+XX(同型)(同型)b、生物类型、生物类型:人、哺乳动物、果蝇;一些雌雄异株的植物人、哺乳动物、果蝇;一些雌雄异株的植物ZW型型雌性:常染色体雌性:常染色体+ZW(异型)异型)雄性:常染色体雄性:常染色体+ZZ(同型)同型)b、生物类型、生物类型:鸟类、蛾类鸟类、蛾类(1)方式)方式(2)决定时间:)决定时间:精子和卵细胞结合时精子和卵细胞结合时 a、染色体组成、染色体组成 a、染色体组成、染色体组成 44常常+XY44常常+XX22常常+X22常常+Y22常常+X44常常+XX44常常+XY1 : 1F1讨论:为什么人类的性别比总是

16、接近于1:1?P配子配子异型的性染色体异型的性染色体: XY同型的性染色体同型的性染色体: XX雄性雄性:雌性:雌性:女:女:22对对(常常)+XX(性性)男男 22对对(常常)+XY(性性)人类遗系谱的判断三步曲:1.判断是否在Y染色体遗传2.判断致病基因是显性还是隐性3.判断致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。无中生有无中生有无中生有无中生有有中生无有中生无有中生无有中生无隐性隐性显性显性无中生有无中生有(有)(有)为隐性,有中生无为隐性,有中生无(有)(有)为显性为显性口诀:伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者下图是某家庭红

17、绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外,其他人的色觉都正常。据图回答问题。外,其他人的色觉都正常。据图回答问题。16523498710(1)图中9号的基因型是(2)8号的基因型可能是A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYA、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYDAB伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病(4)10号是红绿色盲基因携带者的可能性是 。16523498710(3)8号基因型是XBXb可能性是 。 1 2 1 4解:解:XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 : 1: 1: 1 1 2 1 210号是携带者的概率号是携带者的概率= = 下

18、图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外,其他人的色觉都正常。据图回答问题。外,其他人的色觉都正常。据图回答问题。伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病(4)10号是红绿色盲基因携带者的可能性是 。16523498710 1 4解:解:XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 : 1: 1: 1 1 2 1 2男孩是色盲的概率男孩是色盲的概率= = (5)7号和8号生育的男孩是色盲的概率 。 1 4下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图

19、中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外,其他人的色觉都正常。据图回答问题。外,其他人的色觉都正常。据图回答问题。伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病16523498710解:解:XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 : 1: 1: 1 1 4 1 2 生育色盲男孩的概率生育色盲男孩的概率= ( 1) =(5)7号和8号生育的男孩是色盲的概率 。 1 4(6)7号和8号生育色盲男孩的概率 。 1 8 1 8 1下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外,其他人的色觉都正常。据图回答问题。外,其他人

20、的色觉都正常。据图回答问题。伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病(7)XbY XBXbXBXb XbXb XBY XbY 1 : 1: 1: 1 (6)XBY XBXbXBXB XBXb XBY XbY 1 : 1: 1: 1 生育色盲男孩的概率 。 1 2 1 2 生育色盲男孩的概率生育色盲男孩的概率= () = 1 2 1 8以下是某种以下是某种伴伴X染色体遗传病染色体遗传病的家系图,请据图判断该病的遗传特的家系图,请据图判断该病的遗传特点:点:(1)(1)致病基因是显性基因还是隐性基因?致病基因是显性基因还是隐性基因?(2)(2)如果有个男性患了该病,请推测其亲代和子代的患病情况。如果有个男性

21、患了该病,请推测其亲代和子代的患病情况。(3)(3)根据该病的遗传特点,判断患者中男性和女性的比例?根据该病的遗传特点,判断患者中男性和女性的比例?1125432761832487659112543276183248765911254327618324876591125432761832487659以下是某种以下是某种伴伴X染色体遗传病染色体遗传病的家系图,请据图判断该病的遗传特的家系图,请据图判断该病的遗传特点:点:(1)(1)致病基因是显性基因还是隐性基因?致病基因是显性基因还是隐性基因?显性基因解释:解释:假设反证法。假设反证法。假设其是隐性基因,则假设其是隐性基因,则I代代2号号和和II代代3号号母女均为母女均为XaXa。从从II代代3号的基因型可知,其父母号的基因型可知,其父母I代代1号和号和2号必有一个号必有一个Xa基因,所以基因,所以I代代1号号基因型为基因型为XaY,为,为患者患者。假设与事实不符,所以假设与事实不符,所以假设错误假设错误。伴X显性遗传病以下是某种以下是某种伴伴X染色体遗传病染色体遗传病的家系图,请据图判断该病的遗传特的家系图,请据图判断

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