产前筛查孕期健教课件

1、产前筛查孕期健教课件所有的健康，都来源于你对健康行为的选择！-美美.库普库普我有宝宝啦-孕妈的喜与忧EDCBA神经管畸形肢体短缩唇腭裂先天性脑积水出生缺陷出生缺陷发生顺序发生顺序分别为分别为一项统计数据显示一项统计数据显示B 我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。先天性心脏病产前筛查的目标疾病产前筛查的目标疾病主要是危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。比如：唐氏综合征(21-三体综合征)、埃德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)等。通过进一步检查确诊，一

2、旦诊断明确怀有某些不可治愈的先天性畸形儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而可避免残疾儿的出生，提高人口素质。了解产前筛查 远离纠结做阳光妈妈AB 就是用一种简单、经济、方便、有效、无风险的方法从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临床上的最终诊断。产前筛查的定义产 前筛 查产 前筛 查产 前筛 查产 前筛 查筛查唐氏患儿唐氏患儿具有严重的唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要的心血管疾病，需要家人的长期照

3、顾，会家人的长期照顾，会给家庭造成极大的经给家庭造成极大的经济负担。济负担。方法简便易行通过经济、简便和通过经济、简便和几乎无创伤的检测几乎无创伤的检测方法从孕妇中发现方法从孕妇中发现有某些先天缺陷胎有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇儿的高危孕妇 , ,以以便进一步明确诊断。便进一步明确诊断。降低异常率最大限度的降最大限度的降低异常胎儿的低异常胎儿的出生率。出生率。 产前筛查的意义唐筛（普通）对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐

4、氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。 产前筛查的项目NT唐筛唐筛普通普通DNA目前大多医生目前大多医生建议联合筛查建议联合筛查无创DNA筛查（高级）超声NT（胎儿颈后透明带）联合筛查的优势 在临床单项指标筛查应用过程中，大都存在这检出率底，假阳性率高等问题。而联合筛查可以弥补这些缺陷。包括学清学指标、准确的超声检查以及详细的孕妇信息（年龄、体重、孕周、胎儿数目标本采集的时间等），通过标准化数学统计软件，计算出筛查风险值，从而提高检出率。分为早孕检查（11-13+6）和孕中期检查（15-19+6周），早期遗漏筛查者、早期筛查可疑者或阳性者需要在中期继续筛查。NT（彩超）胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与

5、颈椎软组织间的最大透亮厚度-为NT。筛查时间孕11-13+6周孕11-13+6周时胎儿NT增加(6mm)与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。产筛的项目-NTACB超声检查过程中对胎儿双顶径、头臀长进行测量，重复性较好，能更好的帮助产科医师确定孕周。此时期若胎儿有大的畸形已表现出来时，也就被提前检出。是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。可以间接评价胎儿畸形出现的可能性。NT-意义普通（唐筛） 又称先天愚型（先天性中度智力障碍），“唐氏儿，是一种偶发性疾病，是常见的染色体疾病，患这种病的孩子，其智力严重受损，生活不能自理，大多伴有复杂的心血管疾病，需要

6、家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。目前尚无有效的治疗手段。 智力低下（IQ平均为50）。眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，脸扁平，枕部扁平，腭弓高尖，舌大外伸，流涎。产筛的项目-普通孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：20253035384042451/14001/11001/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25time筛查时间-孕15-19+6周（35周岁前的孕妇）我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始于1997年。itemage目前我市孕妇血清标记物筛查的指标有AFP、hCG、uE3并结合孕妇的年龄体重及孕龄（超声）通过标准化数学统计

7、软件，计算出筛查风险值。年龄大于35岁建议（知情同意进行无创筛查或产前诊断）唐筛相关信息0102030405与产前筛查技术相关的产前咨询母血清标志物生化免疫筛查胎儿体表及重要脏器的超生筛查预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育产前筛查孕妇结局的追踪随访唐筛相关流程（妇保医生了解）低风险产筛报告的解读高风险临界值无创DNA定义：抽取孕妇外周血，采用高通量测序技术进行胎儿21三体、18三体、13三体综合征检测不具有非羊膜腔或绒毛膜穿刺损伤性。准确性：99.2%（21-三体和18三体）高风险孕妇：需要产前诊断。产筛的项目-无创DNA产筛的项目无创DNA唐筛（普通）和无创DNA优点经济实惠(两三百块钱)

8、安全方便孕检必查项目（目前我市居民免费检测）缺点检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。 优缺点唐筛（普通）和无创DNA无创DNA（普通和无创比较）优点无创伤无流产风险筛查时间选择范围宽高灵敏度检出率99%以上缺点只针对21-三体18-三体13-三体价格昂贵（目前我市收费在1600左右） 优缺点 优缺点无创DNA（普通和无创比较）11-13=6（彩超-NT）低风低风险进入正常产检，中风险联合产筛简易流程早唐筛查（所有孕妇）险-中唐筛查，高风险-产前诊断中唐筛查（小于35周的孕妇）（临界值）建议重新评估或无

9、创DNA，高风险建议无创或羊穿无创DNA大于35岁的孕妇、中唐中风险或高风险的孕妇都可以通过咨询选择无创，结果低风险的继续正常产检，高风险的进行羊穿（产前诊断）羊水穿刺（产前诊断）优点能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。缺点有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。羊水穿刺优缺点时间优势对比奢华型妈妈奢华型妈妈无创无创DNA 羊水穿刺羊水穿刺经济型妈妈经济型妈妈唐筛唐筛 无创无创DNA 羊水穿刺羊水穿刺精准型妈妈高危因素高危因素 羊水穿刺羊水穿刺综合建议先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。不做唐筛，直接做无创DNA检测，无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是，会