数量性状遗传分析

1、9 数量性状遗传数量性状遗传学习要点：学习要点： 1 1 数量性状的特征数量性状的特征 2 2 多基因假说多基因假说 3 3 数量性状遗传率的分析数量性状遗传率的分析 4 4 近交与杂交的遗传效应分析近交与杂交的遗传效应分析 5 5 杂种优势的显性学说和超显性学说杂种优势的显性学说和超显性学说9.1 数量性状及其特性9.1.1 质量性状和数量性状质量性状（质量性状（qualitative character/traitqualitative character/trait）：）：表现间断的或质的变异，可以明确分组，可用表现间断的或质的变异，可以明确分组，可用文字描述。如红花、白花。文字描述。如

2、红花、白花。 数量性状：数量性状：连续变异的性状连续变异的性状 (quantitative traits)，分为严格的连续变异分为严格的连续变异性状性状和和阈性状阈性状。严格的连续变异性状：如人的身高、作物的株严格的连续变异性状：如人的身高、作物的株高、产量等。高、产量等。阈性状：如分蘖数（穗数）、产蛋量、产仔数、阈性状：如分蘖数（穗数）、产蛋量、产仔数、死亡率、抗病力等。死亡率、抗病力等。9.1.2 数量性状的特征数量性状的特征4 liuxd(C) 1 玉米果穗的遗传玉米果穗的遗传5 6 7 8 13 14 15 16 17 18 19 20 219 10 11 12 13 14 15 7

3、8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 个体表型值的频率分布近似于正态分布个体表型值的频率分布近似于正态分布（1 1）数量性状的变异表现为连续性）数量性状的变异表现为连续性2 数量性状的遗传特征数量性状的遗传特征（2 2）对环境条件敏感）对环境条件敏感（3 3）F F2 2群体的变异幅度明显大于两亲本和群体的变异幅度明显大于两亲本和F F1 1。F F2 2代中多出来的变异是由遗传分离引起的。这代中多出来的变异是由遗传分离引起的。这也证明了数量性状是受遗传控制的。也证明了数量性状是受遗传控制的。 （4 4）F F1 1和和F F2 2的均值皆位于双亲之间

4、，且接近的均值皆位于双亲之间，且接近于双亲的中间值。于双亲的中间值。 这暗示，在数量性状中，高表型值的亲本这暗示，在数量性状中，高表型值的亲本（简称高值亲本）与低表型值的亲本（简称低（简称高值亲本）与低表型值的亲本（简称低值亲本）之间没有明显的显隐性关系。值亲本）之间没有明显的显隐性关系。 3 3 数量性状与质量性状的区别数量性状与质量性状的区别质量性状质量性状数量性状数量性状变异类型变异类型种类上的变化种类上的变化数量上的变化数量上的变化表现型分布表现型分布不连续不连续连续连续基因数目基因数目一个或少数几一个或少数几个个微效多基因微效多基因对环境的敏感对环境的敏感性性不敏感不敏感敏感敏感研究

5、方法研究方法系谱或概率分系谱或概率分析析统计分析统计分析9.1.3 9.1.3 数量性状遗传的多基因假说数量性状遗传的多基因假说 小麦籽粒颜色的遗传（小麦籽粒颜色的遗传（Nilson-Ehle，1908） A A： P P 红粒红粒 白粒白粒 F1 F1 粉红粒粉红粒 F2 F2 红粒：红粒：白粒白粒 红粒红粒：2/42/4中红中红 ：1/41/4白白 自交自交 B B： P P 红粒红粒白粒白粒 F1 F1 粉红色粉红色 ( (介于两亲之间介于两亲之间) ) 自交自交 F2 F2 红色红色白色白色= =151151 深红深红 红红 中红中红 淡红淡红 白白 1/16 1/16 4/16 4/

6、16 6/16 4/166/16 4/16 1/16 1/16： P P 红粒红粒 白粒白粒 F1F1 粉红（介于双亲之间）粉红（介于双亲之间） 自交自交 F2F2 红红 色色 白色白色= =631631 极深红极深红 深红深红 次深红次深红 中等红中等红 中淡红中淡红 淡红淡红 白白1/64 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/646/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64 1/64 A A、B B、C C 三组实验结果说明，小麦子粒颜色至三组实验结果说明，小麦子粒颜色至少受三对基因控制。假设为少受三对基因控制。假设为R R1 1r r1 1、R

7、 R2 2r r2 2、R R3 3r r3 3. .A A组实验中，组实验中，F F2 2 红粒：白粒红粒：白粒 = = 3:13:1，表明子，表明子粒颜色由粒颜色由1 1对对差异基因决定差异基因决定。B B组实验中，组实验中，F F2 2 红粒：白粒红粒：白粒 = = 15:115:1，表明子，表明子粒颜色由粒颜色由2 2对对差异基因决定差异基因决定。C C组实验中，组实验中，F F2 2 红粒：白粒红粒：白粒 = = 63:163:1，表明子，表明子粒颜色由粒颜色由3 3对对差异基因决定差异基因决定。（2）小麦籽粒颜色的遗传分析）小麦籽粒颜色的遗传分析 R1R1r2r2r3r3 r1r1

8、r2r2r3r3或：或： r1r1R2R2r3r3 r1r1r2r2r3r3或：或： r1r1r2r2R3R3 r1r1r2r2r3r3A 小麦子粒颜色受一对差异基因决定小麦子粒颜色受一对差异基因决定白白中红中红 红红 一对基因差异一对基因差异 红粒：白粒红粒：白粒=3=3：1 1配子受精后配子受精后, ,F F2 2表现型频率为：表现型频率为： F1产生同等数目的配子产生同等数目的配子:（1/2R+1/2r）rrRrRRr)R(414241212122/42R 1R 0RB B 小麦子粒颜色受两对差异基因决定小麦子粒颜色受两对差异基因决定 白色 浅红 中红 中深红 深红 两对基因差异两对基因

9、差异 红粒：白粒红粒：白粒=15：1C 小麦子粒颜色受三对差异基因决定小麦子粒颜色受三对差异基因决定 白色 浅红 中红 中深红 深红 最深红 暗红 三对基因差异三对基因差异 红粒：白粒红粒：白粒=63：10R 1R 2R 3R 4R 5R 6RD D 小麦子粒颜色受小麦子粒颜色受n n对差异基因决定对差异基因决定 则则F F2 2的表现型频率为：的表现型频率为： (1/2R+1/2r)(1/2R+1/2r)2n2n 可归结为可归结为(p + q)n的一般形式，其中的一般形式，其中p + q = 1p + q = 1。这种二项式的展开项构成了一种概率分布，称为这种二项式的展开项构成了一种概率分布

10、，称为二项分布。也就是说，小麦粒色在二项分布。也就是说，小麦粒色在F F2 2群体中的分群体中的分离比例符合二项分布。离比例符合二项分布。n对基因差异对基因差异 暗红暗红白色白色 红粒：白粒红粒：白粒=（2）2n -1：11 1 数量性状受一系列数量性状受一系列微效多基因微效多基因支配，每个基因的支配，每个基因的效应是独立、微小、相等的，每个基因的作用可以效应是独立、微小、相等的，每个基因的作用可以累加，使后代的分离表现为连续变异。累加，使后代的分离表现为连续变异。（3） 数量性状遗传的微效多基因假说 （multiple factor hypothesismultiple factor hyp

11、othesis）微效基因（微效基因（minor geneminor gene）：控制数量性状的遗传）：控制数量性状的遗传因子，又称为多基因（因子，又称为多基因（polygenepolygene）。）。主效基因（主效基因（major genemajor gene）：控制质量性状的遗传）：控制质量性状的遗传因子，又称为寡基因（因子，又称为寡基因（oligogeneoligogene）。）。2 2 微效多基因之间通常不存在显隐性关系，表微效多基因之间通常不存在显隐性关系，表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。效作用。 3 3 微效多基因的遗传仍遵守

12、遗传的基本规律，微效多基因的遗传仍遵守遗传的基本规律，同样有分离、重组、连锁和互换。同样有分离、重组、连锁和互换。（4）数量性状遗传的复杂性）数量性状遗传的复杂性 数量性状和质量性状的划分不是绝对的，数量性状和质量性状的划分不是绝对的，许多性状既受主效基因的控制，又受微效基因许多性状既受主效基因的控制，又受微效基因的影响。的影响。这种同时受主效基因和微效基因控制的性状称为这种同时受主效基因和微效基因控制的性状称为质量数量性状质量数量性状（qualitative-quantitative qualitative-quantitative character/traitcharacter/trai

13、t），其中微效基因对主效基因），其中微效基因对主效基因的效应起修饰（增强或削弱）作用，因而又称为的效应起修饰（增强或削弱）作用，因而又称为修饰基因修饰基因（modifying genemodifying gene）。）。 9.1.4 9.1.4 阈性状及其特性阈性状及其特性1 1 阈性状（阈性状（threshold character/trait threshold character/trait ）：）：性状数值达到某一特定值时表现为正常，达不性状数值达到某一特定值时表现为正常，达不到则为不正常，到则为不正常，由多基因控制，表现呈非连续由多基因控制，表现呈非连续型变异，型变异，如血压，血糖含

14、量、生物的抗病力、如血压，血糖含量、生物的抗病力、患病性，还有如单胎动物品种的产仔数表现单患病性，还有如单胎动物品种的产仔数表现单胎、双胎和稀有的多胎等。胎、双胎和稀有的多胎等。 2 2 人类的多基因遗传病人类的多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。效应较多地受环境因素的影响。 如小儿精神分裂症、脊柱裂、无脑儿、少如小儿精神分裂症、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌

15、无力、先天性巨结肠、溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压等。下降不全、脑积水、原发性高血压等。 9.2 数量性状遗传分析的基本方法9.2.1 9.2.1 数量性状分析的统计学基础数量性状分析的统计学基础 平均数平均数: :反应数据集中趋势的统计量反应数据集中趋势的统计量 , ,某一某一性状的几个观察数性状的几个观察数( (表

16、现型值表现型值) )的平均值。的平均值。 niinxnnXXXX1211 方差方差(V):(V):表示一组资料的分散程度表示一组资料的分散程度, ,是全部是全部观察数偏离平均数的重要参数观察数偏离平均数的重要参数. . V V越大越大, ,表示变异程度越大。表示变异程度越大。21)(11niixxnV9.2.2 9.2.2 数量性状的遗传率数量性状的遗传率 表型由遗传因素和环境因素共同决定，表型由遗传因素和环境因素共同决定， 即：即：P=G+E 各种变异可用方差来表示，表型变异用各种变异可用方差来表示，表型变异用VP表表示，遗传变异用示，遗传变异用VGVG表示，环境变异用表示，环境变异用VE表

17、示表示 。 则：则：VP=VG+VE 表型值及方差的分量表型值及方差的分量基因型值由基因型值由3部分组成：部分组成： G=A+D+I基因的累加效应（基因的累加效应（A）：）：许多微效基因的总和，许多微效基因的总和，可遗传可遗传, ,且固定且固定, ,育种值。育种值。显性离差（显性离差（D D）：基因在杂合状态时，显性效）：基因在杂合状态时，显性效应所产生的方差应所产生的方差. .基因纯合时消失基因纯合时消失, ,可遗传但可遗传但不固定不固定, ,与杂种优势的产生有关。与杂种优势的产生有关。上位效应上位效应(I)(I)：非等位基因间互作产生的方差：非等位基因间互作产生的方差, ,与杂种优势有关。

18、与杂种优势有关。 遗传率遗传率（heritability）：亲代将其遗传：亲代将其遗传特性传递给子代的能力。特性传递给子代的能力。广义遗传率：遗传方差占表型方差的比率。广义遗传率：遗传方差占表型方差的比率。狭义遗传力狭义遗传力（heritability in the narrow sense）: :加性方差占总表型方差中的比值。加性方差占总表型方差中的比值。 %100%1002PGVVH表现型方差基因型方差%100%1002PAVVh表现型方差育种值方差 VE可用可用F1的的表型方差来计算，表型方差来计算， VE=VF1H2=VG/VP100% =(VP-VE)/VP100%假如两亲本假如两亲

19、本杂交得杂交得F1和和F2, ,则则VP用用VF2表示表示两个纯合亲本，两个纯合亲本，VG=0VG=0，表，表型变异则完全来自环境变型变异则完全来自环境变异；异；F1F1的表型变异也完全的表型变异也完全来自环境变异，即来自环境变异，即VE1=VF1,VE2=VE1. VE1=VF1,VE2=VE1. 9.2.3 9.2.3 估计遗传率的方法估计遗传率的方法VE =VF1=1/2(VP1+VP2) VE =VF1=1/2(VP1+VP2) 或或=1/3(VP1+VP2+VF1)=1/3(VP1+VP2+VF1)h2=VA/VG100%需知道回交世代需知道回交世代VB1VB1、VB2VB2的方差组

20、成的方差组成 ：F1F1与与2 2个亲本回交后，回交后代分别为个亲本回交后，回交后代分别为B1B1、B2B2。人类群体中多基因遗传病的遗传率（或遗传人类群体中多基因遗传病的遗传率（或遗传度）的估算方法：度）的估算方法：h2=b/r其中，其中，b: b: 回归系数，回归系数，r r：亲缘系数：亲缘系数已知一般人群的发病率时：已知一般人群的发病率时：b=(xg-xr)/ag若缺乏一般人群的发病率时：若缺乏一般人群的发病率时：b=pc(xc-xr)/acDZDZMZCCCh12利用双生子资料：利用双生子资料：C CMZMZ：一卵双生子的同病率，：一卵双生子的同病率，C CDZDZ：二卵双生：二卵双生

21、子的同病率。子的同病率。9.3 9.3 近交繁殖与杂种优势近交繁殖与杂种优势9.3.1 9.3.1 近交及其遗传学效应近交及其遗传学效应杂交杂交( (cross breeding):cross breeding):基因型不同的纯合子之基因型不同的纯合子之间的交配，又称异型交配间的交配，又称异型交配( (nonassortative nonassortative mating)mating)。同型交配同型交配( (assortative mating)assortative mating)：相同基因型相同基因型之间的交配。之间的交配。1 1）相关概念）相关概念近交近交( (inbreeding)

22、inbreeding)：完全或不完全的同型完全或不完全的同型交配。交配。近交又分为：全同胞（同父母兄妹）、半近交又分为：全同胞（同父母兄妹）、半同胞（同父异母兄妹）、表兄妹、祖孙等同胞（同父异母兄妹）、表兄妹、祖孙等交配。植物中的自花授粉、动物中的自体交配。植物中的自花授粉、动物中的自体受精。受精。近交使基因纯合，杂交使基因杂合。近交使基因纯合，杂交使基因杂合。2 2）近交的遗传效应）近交的遗传效应Aa: Aa: 按按Hn=(1/2)Hn-1递减递减,则则Hn=（1/2n）H0, 当：当：H0=1，则：，则：Hn=1/2n0 AAAAaaAaAA+Aa+aa aaAaAA+Aa+aa 同型交配

23、同型交配(P(P226226) )AA: AA: 递增递增 Hn=Hn-1+(1/2)n+1, =(2n-1)/2n+1 1/2 aa: aa: 递增递增 Hn=Hn-1+(1/2)n+1, =(2n-1)/2n+1 1/2近交系数近交系数(coefficient of breeding, F或或f) )：个体个体X X的双亲的配子间的遗传相关系数。随机的双亲的配子间的遗传相关系数。随机婚配婚配F F为为0 0，非随机婚配，非随机婚配F F介于介于0 01 1。亲缘系数亲缘系数(coefficient of relationship): 个体个体间亲缘关系远近的程度。用间亲缘关系远近的程度。用

24、R Rxyxy表示。表示。 近交系数和亲缘系数的的计算近交系数和亲缘系数的的计算通经分析法通经分析法通经：连接结果与原因的每一条箭头。通经：连接结果与原因的每一条箭头。通经链：连接两亲缘个体之间完整的通路，通经链：连接两亲缘个体之间完整的通路，即各条通经的总称。即各条通经的总称。通经系数：度量各原因对结果影响的系数。通经系数：度量各原因对结果影响的系数。亲缘系数亲缘系数: :R Rxyxy=(1/2)=(1/2)L L, L, L通经链的箭头数通经链的箭头数 =(1/2) =(1/2)2 2+(1/2)+(1/2)2 2=1/2=1/2 A BX Y全同胞系谱全同胞系谱A BX Y21212121全同胞通径图全同胞通径图 Fx=RSD1/2近交系数近交系数:212121212121 A BCDEFX2121212121 A BCDEFX亲表亲表( (堂堂) )兄妹婚配兄妹婚配后代后代X X的通径图的通径图2121212121 A BCDEFXREF=(1/2)4+(1/2)4=1/