出生缺陷干预与常见遗传病的防治

1、 先天缺陷与营养先天缺陷与营养胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障先天白内障先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形形胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓卵磷脂使脑发育迟缓肢体发育异常，骨化异常肢体发育异常，骨化异常唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育

2、迟缓侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓先天心脏病、骨骼畸形先天心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内佝偻病、牙釉质发育不良佝偻病、牙釉质发育不良流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂脑积水、眼畸形脑积水、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形神经系统畸形神经系统畸形蛋白质不足蛋白质不足糖过多糖过多脂类脂类钙磷长期不足钙磷长期不足镁缺乏镁缺乏锌缺乏锌缺乏碘缺乏碘缺乏铜缺乏铜缺乏维生素维生素A缺乏缺乏维生素维生素D缺乏缺乏维生素维生素E缺乏缺乏

3、维生素维生素B12不足不足叶酸不足叶酸不足维生素维生素B2不足不足0-180-18天天1212周周4040周周2. 2. 胚胎发生胚胎发生: : 基本器官和四肢将形成。 3. 3. 胎儿发育：胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能， 并且随着细胞分裂而长大 1 2 31. 1. 胚细胞样转变胚细胞样转变: : 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成 A. 单侧肢体缺如（无肢畸形）B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第48月 2739411每每天天0 05 50 00 01 10 00 00 01 15 50 00 02 20 00 00 02 25 50 00 03 3

4、0 00 00 0个10015每每年年0 02 20 04 40 06 60 08 80 01 10 00 01 12 20 0万美美国国中中国国每每天天出出生生的的缺缺陷陷儿儿数数每每年年出出生生的的缺缺陷陷儿儿数数美美国国中中国国万万万万美美国国与与中中国国出出生生缺缺陷陷数数间接损失间接损失5050亿美元亿美元直接损失直接损失3030亿美元亿美元医疗医疗教育教育其他其他美国美国1818种出生缺陷所导致的终生经济损失种出生缺陷所导致的终生经济损失19921992年，年，每例平均损失每例平均损失2424万美元万美元2121亿美元亿美元3 3 亿美元亿美元6 6亿美元亿美元经济负担经济负担p

5、我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突出，智力低下和残疾人口比重相当高。突出，智力低下和残疾人口比重相当高。p 贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可以使贫困的家庭沦为赤贫。可以使贫困的家庭沦为赤贫。p 如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法实现的。实现的。 精神负担精神负担A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 无脑儿无脑儿脊柱裂脊柱裂 胎儿神经管发生和闭合在受孕后胎儿神经管发生和闭合在受孕后2828天内完成天内完成 由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄