产前筛查技术规范及质量控制

1、产前筛查质n控制标准一、产前筛查门诊工作程序1.目的：保证产前筛查工作标准有序地开展。2.范围：产前筛查检测工程。3.程序：1在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史， 同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。2母血活产前筛查在早孕期714+6周、中孕期1420+ 6周进行，但由于母血活产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕1214 周、孕 2022周及孕 32周左右各进行一次详细的 B 超检查，以排除各期可发现的先天畸形。3向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问 并准确填写以下数据：i.出生日期公历ii.体

2、重iii.末次月经日期公历、月经周期、B 超检查时间测定的 CRM BPDfiiv.是否吸烟v.是否双胞胎或多胞胎vi.是否胰岛素依赖型糖尿病vii.是否有异常女壬娠viii.联系方法4标本采集见产前筛查实验操作常规。5筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在 1/n 的可能性。唐氏综合征筛查采用 1/275为临界值； 18 一三体筛查采用 1/350 为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验 上的阳性和阴性结果有区别。6筛查结果的处理：i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。筛查低

3、风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小， 但不能完全排除生 唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。7经过产前筛查的孕妇都进行随访。8下歹 0 情况的孕妇建议行染色体病产前诊断：i.产前筛查高风险的孕妇ii.35岁以上的高龄孕妇iii.有反复流产史的孕妇iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇v.夫妇一方为染色体异常的孕妇9B 超发现胎儿以下情况建议孕妇做胎儿染色体检查：i.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限ii.股骨短iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿iv.肾盂积水、肾脏畸形v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽vi.唇、腭裂，尤其伴有其他异常者vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐

4、膨出viii.先天性心脏病、心内强回声光斑ix.多发畸形二、产前筛查质量控制管理1、应向 35 岁以下孕妇推荐产前筛查。2、产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原那么，医务人员事先需告知孕妇或其家届产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家届签署知情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。3、产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。4、定期评估筛查效果。5、建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：(1)孕妇年龄 35岁;(2) Free &hCG值 v 0.25 MoM ; (3) AFP 值 v 0.4 MoM ; (4)唐氏风险

5、 1/275ii.(5) 18三体风险 1/3506、AFP 值 A 2.5 MoM 建议超声检查排除 NTD。7、唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞 遗传学诊断人群的切割值相一致。8、筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。9、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。10、 所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以防止因年龄、孕周错误影响筛 查结果。对血活标志物 MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。所有筛查高危的孕妇需要首先对血活进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声检查核对孕周

6、，以排除由于孕周错误所致的高危结果。11、超声核对孕周应以双顶径作为指标。12、实验室报告在 B 超校正孕周后假阳性率应在 5%左右。13、 筛查结果的原始数据和血活标本必须保存一年以上，血活标本须保存-70 C ,以备 复查。三、筛查后高危人群的处理原那么1.应及时将筛查结果通知孕妇和/或家届，并由产前咨询人员向他们解释结果， 并提出进一步检查和诊断的建议。2.对筛查结果疑心神经管缺陷NTD 的孕妇建议进行超声检查。对唐氏儿高风险的孕妇 建议行胎儿细胞遗传学检查。在患者知情同意的根底上签署知情同意书。3.对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应? 80%如未进行胎儿核型分析，那么在出生后尽

7、可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应到达100%4.对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。5.对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩随访率?95%,并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。四、筛查资料和样本的采集、保存、运送技术标准1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承当。2、 产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原那么医务人员告知孕妇或其家届产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限 性，孕妇和/或家届签署知情同意书前方可进行筛查操作。3、筛查孕妇资料登记要求所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请

8、单内容逐项登记活楚。4、使用唯一编码编码要求准确、活楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听。5、编码操作者固定，做到“三查七对操作时三查：即查编码、查离心管、查血活管。6、 血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对末次月经、对B 超孕周、对 地址、对通讯。7、血活管编码的书写要求编号要求字迹活楚，准确无误。8、血样的处理要求全血于室温放置 2小时待血液完全凝集后再进行离心，别离血活时要仔细，防止溶血 现象，别离出的血活用一次性吸管转入血活管中，血活管盖须拧紧，防止血活漏出， 标本如能在 7天内检测完毕，那么置 28C 保存；如检测时间超过 7天，那么置-20C 冰箱 保存。9、筛

9、查时孕周计算尽可能按 B 超孕龄，如不能取得 B 超孕龄，那么按末次月经推算；但如 遇孕妇月经不规那么或末次月经记不活楚，那么 必须进行 B 超孕龄测量，孕龄测量需精确 到天数，早孕期统一以头臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。五、质量控制管理规定1、 产前筛查质量管理是产前筛查技术的保证，各项质量控制按照各专业规定进行。2、 制定质量控制措施分别以以下专业进行：临床科、影像科、实验室和信息管理的科。3、各专业根据本专业的工作内容，制定详细的、切实可行的质量控制体系和措施，并交医 务部备案。4、 每一个专业应设质量控制监督人员，定期进行质量检查，并写出书面报告志，报专业负 责人。专业负责人签署意见