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文档简介
1、P80P80基因突变和基因重组基因突变和基因重组表现型表现型基因型基因型环境环境(不遗传的变异)(不遗传的变异)诱因诱因(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变(遗传物质(遗传物质未未发生改变)发生改变)(遗传物质发生改变)(遗传物质发生改变)(可遗传的变异)(可遗传的变异)镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症一、基因突变的实例一、基因突变的实例 (一)(一)资料:资料:1910年,一个黑人青年到医院看病,检查发现他患年,一个黑人青年到医院看病,检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正的是当时人们尚未认识的一种
2、特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状,人们称这种病为镰刀型细胞贫常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状,人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。血症。这种病患者一旦缺氧,红细胞变成长镰刀型。病重时,红这种病患者一旦缺氧,红细胞变成长镰刀型。病重时,红细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡。细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡。CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAGDNA(二)总结:基因突变的概念基因突变的概念?DNADNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失
3、,引起的基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,引起的基因结构的改变。因结构的改变。比一比比一比基因突变的本质是:基因突变的本质是:?产生产生新基因新基因DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗?碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗? A T C C G C T A G G C G 正常正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸 A U C
4、 C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失AAAaAaaaaA一个基因突变后产生的是它的一个基因突变后产生的是它的等位基因等位基因(三)基因突变的结果(三)基因突变的结果基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点某一位点上基因的改变上基因的改变, ,使一个基因使一个基因变成它的变成它的等位基因等位基因(Aa或或aA), ,不改变染色体上基因不改变染色体上基因的的数量数量,只改变,只改变基因的内部结构基因的内部结构,并且通常会引起一定的并且通常会引起一定的表现型的变化表现型的变化. .思
5、考:突变后的基因会遗传给后代吗?思考:突变后的基因会遗传给后代吗?想一想想一想: :基因突变一基因突变一般会发生在什么时般会发生在什么时侯呢?侯呢?有丝分裂的有丝分裂的间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间期间期DNA复制复制时期时期(四)基因突变的时间(四)基因突变的时间 基因突变若发生在基因突变若发生在配子配子中中(减数分裂时产生减数分裂时产生)将遵循将遵循遗传规律遗传规律传递给后代传递给后代。 若发生在若发生在体细胞体细胞(有丝分裂有丝分裂),),一般一般不能遗传不能遗传。有些植物体细有些植物体细胞发生基因突变,可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的胞发生基因突变,可以通过无性繁殖传递。
6、人体某些体细胞的基因(原癌基因和抑癌基因)突变,有可能发展成基因(原癌基因和抑癌基因)突变,有可能发展成癌细胞癌细胞。遗传都是通过生殖细胞来传给下一代的,与体细胞无关 。(五)基因突变的原因(五)基因突变的原因自发突变:自发突变:自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如:例如:果蝇的白眼,水稻的矮秆等。果蝇的白眼,水稻的矮秆等。诱发突变:诱发突变:物理物理因素因素化学化学因素因素生物生物因素因素X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网,少用手机青少年少上网,少用手机不喝反复
7、烧开的水(含亚硝酸盐)不喝反复烧开的水(含亚硝酸盐)物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能,从而分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能,从而防止细胞癌变?防止细胞癌变?接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素遗传信息改变遗传信息改变 DNA DNA DNA DNA 差错差错 内因:内因: 碱基变化碱基变化 外因:外因: 物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添
8、、缺失 基因结构发生改变基因结构发生改变 产生等位基因产生等位基因(A1 a1A1 a1、a2a2)复制复制 引起引起 细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状:常见突变性状:在生物界普遍存在在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指短腿安康羊(中)短腿安康羊(中)(六)基因突变的特点(六)基因突变的特点开花结果的开花结果的植株植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的具根茎叶的植株植株分化出花芽分化出
9、花芽的植株的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期?基因突变发生在生物个体发育的什么时期?任何时期任何时期在生物在生物个体发育的如何时期个体发育的如何时期发生发生随机性随机性基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料突变率低突变率低低低频频性性自然状态下,基因突变的频率是很低的。自然状态下,基因突变的频率是很低的。白化苗白化苗大多数突变是有害的大多数突变是有害的多
10、多害性害性白化病白化病为什么呢?为什么呢?任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们 与环境取得与环境取得了高度的协调。了高度的协调。基因突变中,有利突变多,还是有害突变多?基因突变中,有利突变多,还是有害突变多?多趾并趾患多趾并趾患者者有害有害的基因突变的基因突变畸形的雏鸭畸形的雏鸭连体姐妹连体姐妹兔唇患者兔唇患者高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因突变有利的基因突变有利的基因突变基因突变是不定向的基因突变是不定向的不定向性不定向性经诱变处理的紫色种子产生的子代经诱变处理的紫色种子产生的子代种子种子基因突变还有何特点?基因突
11、变还有何特点?如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠普遍性普遍性:随机性随机性:不定向性不定向性:低频性低频性:多害性多害性:想一想想一想基因突变的低频性和普遍性矛盾吗?基因突变的低频性和普遍性矛盾吗?如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 不矛盾。不矛盾。因为一个基因的突变频率虽然很低,但一个种群因为一个基因的突变频率虽然很低,但一个种群中个体数可以很多,一个细胞中也有许多基因。中个体数可以很多,一个细胞中也有许多基因。任何生物任何生物时期、个体、细胞、基因时期、个体、细胞、基因不同
12、基因突变频率不同不同基因突变频率不同产生一个以上等位基因产生一个以上等位基因(六)基因突变的特点(六)基因突变的特点批判性思维批判性思维 有人认为,自然条件下基因突变率很多低,而且大多数基因突变有人认为,自然条件下基因突变率很多低,而且大多数基因突变对生物体是有害的,因此,它不可能为生物进化提供原材料。你对生物体是有害的,因此,它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗?为什么?认为这样的看法正确吗?为什么?这种看法不正确。对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很这种看法不正确。对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来低的。但是
13、,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够变是有利突变,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。为生物进化提供原材料。产生新基因产生新基因 生物变异的根本来源生物变异的根本来源形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料(七)基因突变的意义(七)基因突变的意义1.1.下列关于基因突变的叙述,不正确的是( )A.A.基因突变一般发生在DNADNA复制过程中B.B.基因突变可发生在生物个体发育
14、的任何时期C.C.基因突变一定能改变生物的表现型D.D.基因突变能产生新的基因课堂练习课堂练习【解析解析】选选C C。基因突变是由于碱基对的变化引起基因结构的改变,所以会产生新。基因突变是由于碱基对的变化引起基因结构的改变,所以会产生新基因,由于密码子的简并性,后代的性状不一定改变。基因突变有普遍性,所以可基因,由于密码子的简并性,后代的性状不一定改变。基因突变有普遍性,所以可以发生在生物体发育的任何时期,生物体的任何部位。若发生了基因突变一般是发以发生在生物体发育的任何时期,生物体的任何部位。若发生了基因突变一般是发生在生在DNADNA复制时,因为复制时,因为DNADNA复制时,螺旋的程度低
15、,易受外界因素的影响,引起变异。复制时,螺旋的程度低,易受外界因素的影响,引起变异。C C2.2.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )( )A.A.基因重组,不可遗传变异 B.B.基因重组,基因突变C.C.基因突变,不可遗传变异 D.D.基因突变,基因重组【解析】选D。甲图中的“a”基因是从“无”到“有”,属于基因突变,而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的,只是进行了重新组合。D D3.3.下列针对基因突变的描述正确的是( )A.A.基因突变丰富了自然界的基因种类B.B.基因突变的方向是由环境决定的C.C.亲代的突变基因一定能传递给子代D.D.基因突变只发生在生物个体发育
16、的特定时期A A【解析】选A。基因突变能产生新的基因,丰富自然界中基因的种类;当基因突变发生在有丝分裂中时一般不会传给后代,当发生在减数分裂中时可能传给后代;基因突变具有不定向性和普遍性等特点。4.4.(20102010龙岩高一检测)下列各项中可以导致基因重组现象发生的是( )A.A.姐妹染色单体的交叉互换B.B.等位基因彼此分离C.C.非同源染色体的自由组合D.D.姐妹染色单体分离【解析解析】选选C C。姐妹染色单体是通过复制得来的,所以所含基因是相同的,经交换。姐妹染色单体是通过复制得来的,所以所含基因是相同的,经交换后不会导致基因的重新组合;等位基因随同源染色体的分离而分开不会导致基因重
17、后不会导致基因的重新组合;等位基因随同源染色体的分离而分开不会导致基因重组;姐妹染色单体随着丝点的分裂而分开,分别移向细胞的两极进入不同的子细胞,组;姐妹染色单体随着丝点的分裂而分开,分别移向细胞的两极进入不同的子细胞,不会导致基因重组;减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合会导致染色体上不会导致基因重组;减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合会导致染色体上基因的重组。基因的重组。C C5.5.(20102010扬州模拟)下列有关基因突变的叙述中,正确的是( )A.A.基因突变就是DNADNA分子中碱基对的替换、增添、缺失和重组B.B.基因突变一定会导致生物变异C.C.基因突变一定会产生原
18、来基因的等位基因D.D.基因突变的结果有三种:有利、有害、中性【解析解析】选选D D。基因突变的类型有碱基对的替换、增添、缺失三种类型;基因突变。基因突变的类型有碱基对的替换、增添、缺失三种类型;基因突变不一定导致生物体性状的改变;基因突变产生的是新基因,但不一定是等位基因,不一定导致生物体性状的改变;基因突变产生的是新基因,但不一定是等位基因,原核生物中不存在等位基因的说法。原核生物中不存在等位基因的说法。D D6.6.某基因在复制过程中,一个碱基被替换,结果导致该基因控制的生物性状( )( )A.A.发生改变 B.B.不发生改变C.C.变得对自身不利 D.D.不一定发生改变D D【解析】选
19、D。基因通过转录、翻译形成蛋白质,进而控制生物性状,在上述过程中由于密码子具有简并性,所以性状不一定发生改变。想一想想一想1 1、基因、基因自由组合定律中自由组合定律中,哪些基因哪些基因可以进行可以进行 重新组合呢?重新组合呢? 2 2、非等位基因、非等位基因伴随什么伴随什么进行重新组合呢?进行重新组合呢? 3 3、非同源染色体在、非同源染色体在什么时期什么时期重新组合?重新组合?回顾孟德尔自由组合定律。回顾孟德尔自由组合定律。 P30 P30 基因的自由组合定律的实质:基因的自由组合定律的实质:YRyrPF1配子配子 位于位于非同源染色体非同源染色体上的上的非等非等位基因位基因的分离或组合是
20、互不干的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂形成配子的扰的;在减数分裂形成配子的过程中,过程中,同源染色体上同源染色体上的的等位等位基因彼此分离基因彼此分离的同时的同时非同源染非同源染色体色体上的上的非等位基因非等位基因自由组合自由组合。“一母生九仔,连母十个样一母生九仔,连母十个样”这种差异怎么造成这种差异怎么造成的?的?二、基因重组二、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同形状的在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同形状的基因的重新组合。基因的重新组合。(一)基因重组的概念(一)基因重组的概念方式方式、非同源染色体上的非等位基因自由组合、非同源染色体上的非等位基因自由组合2、同源染色
21、体的非姐妹染色单体之间的局部交换、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换(二)基因重组发生时期(二)基因重组发生时期减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab(二)基因重组发生时期(二)基因重组发生时期AaAaBbAabBAaBb 非姐妹染色单体的交叉互换非姐妹染色单体的交叉互换 非同源染色体非同源染色体 的自由组合的自由组合基因重组发生的基因重组发生的时期时期:减数第一次分裂前期、后期减数第一次分裂前期、后期基因的自由组合基因的自由组合基因的交叉互换基因的交叉互换3 3、两个亲本的遗传物质
22、差距越大,基因重组的类型、两个亲本的遗传物质差距越大,基因重组的类型就越多。就越多。(三)基因重组的特点(三)基因重组的特点1、变异概率高变异概率高,几乎,几乎100%2、只有通过只有通过有性生殖有性生殖过程才能实现的。过程才能实现的。 意义意义 基因重组中有无新的基因产生?基因重组中有无新的基因产生? 有无新的基因型和表现型形成?有无新的基因型和表现型形成?是是生物变异生物变异的来源之一,的来源之一,是是生物多样性生物多样性的来源之一,的来源之一,对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。思考思考(四)基因重组的意义(四)基因重组的意义基因重组产生了新的基因型,但未改变基因的“
23、质”和“量”。 基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、替换缺失、替换基因基因自由组合自由组合;基因基因交叉互换交叉互换等等间期间期DNADNA复制复制时时减数第一次分裂减数第一次分裂变异的根本来源;进化的变异的根本来源;进化的原材料原材料生物变异来源之一生物变异来源之一生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频但普遍低频但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组【典例2 2】(20102010苏州模拟)下列有关基因重组的叙述中,正确的是( )(
24、)A.A.基因型为AaAa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离B.B.基因A A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a a属于基因重组C.C.非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组D.D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组C【标准解答标准解答】选选C C。本题主要考查了基因重组的类型及对生物进化的意义。本题主要考查了基因重组的类型及对生物进化的意义。AaAa个体个体自交,后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的;基自交,后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的;基因因A A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变;同源染色体上非姐
25、妹染色单体间中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变;同源染色体上非姐妹染色单体间的互换属于基因重组;同卵双生是指由同一受精卵发育而来的,所以细胞核中的的互换属于基因重组;同卵双生是指由同一受精卵发育而来的,所以细胞核中的遗传物质是一样的,其性状差异主要是由于外界环境引起的。遗传物质是一样的,其性状差异主要是由于外界环境引起的。2.2.(20092009北京高考)真核生物进行有性生殖时,通过减数分裂和随机受精使后代( )A.A.增加发生基因突变的概率B.B.继承双亲全部的遗传性状C.C.从双亲各获得一半的DNADNAD.D.产生不同于双亲的基因组合【解析解析】选选D D。本题考查了遗传变异的相关
26、知识。进行有性生殖的生物,其变异的。本题考查了遗传变异的相关知识。进行有性生殖的生物,其变异的主要来源是基因重组,即在减数分裂过程中,由于四分体时期同源染色体的非姐妹主要来源是基因重组,即在减数分裂过程中,由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换或减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合染色单体的交叉互换或减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合而发生基因重组,使后代产生不同于双亲的基因组合。而发生基因重组,使后代产生不同于双亲的基因组合。D3.3.(20082008广东理基)有关基因突变的叙述,正确的是( )A.A.不同基因突变的概率是相同的B.B.基因突变
27、的方向是由环境决定的C.C.一个基因可以向多个方向突变D.D.细胞分裂的中期不发生基因突变【解析解析】选选C C。基因突变是指。基因突变是指DNADNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变,具有低频性、普遍性、随机性、不定向性和有害性等特点;在不基因结构的改变,具有低频性、普遍性、随机性、不定向性和有害性等特点;在不同的基因中,由于碱基对的比例不同,基因突变的概率也会不同;基因突变受环境同的基因中,由于碱基对的比例不同,基因突变的概率也会不同;基因突变受环境影响但突变方向不是由环境决定的;基因突变主要发生在影响但突变方向不是由环境决
28、定的;基因突变主要发生在DNADNA复制时,但由于其随复制时,但由于其随机性,在细胞分裂中期也可能发生。机性,在细胞分裂中期也可能发生。C基因突变是不定向的基因突变是不定向的不定向性不定向性经诱变处理的紫色种子产生的子代经诱变处理的紫色种子产生的子代种子种子基因突变还有何特点?基因突变还有何特点?如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠基因突变是不定向的基因突变是不定向的不定向性不定向性经诱变处理的紫色种子产生的子代经诱变处理的紫色种子产生的子代种子种子基因突变还有何特点?基因突变还有何特点?如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY (黄毛黄毛)a (黑毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠想一想想一想1 1、基因、基因自由组合定律中自由组合定律中,哪些基因哪些基因可以进行可以进行 重新组合呢?重新组合呢? 2 2、非等位基因、非等位基因伴随什么伴随什么进行重新组合呢?进行重新组合呢? 3 3、非同源染色体在、非同源染色体在什么时期什么时期重新组合?重新组合?回顾孟德尔自由组合定律。回顾孟德尔自由组合定律。 在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同形状的在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同形状的基因的重新组合。基因的重新组合。(一)基因重组的概念(一)基因重组
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