肠病性肢端皮炎

1、肠病性肢端皮炎肠病性肢端皮炎大头医生大头医生编辑整理英文名称英文名称acrodermatitis enteropathica别名别名acrodermatitis enteropathica syndrome；Brandt综合征；Danbolt-Closs综合征；布兰特氏综合征；布兰特综合征；肠病性肢皮炎；肠源性肢端皮炎综合征；当-克二氏综合征；非典型性连续性肢端皮炎；慢性肠源性肢端皮炎类别类别皮肤科/营养及代谢障碍性皮肤病ICD号号E90*概述概述 肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃

2、发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，严重病例不治可致死亡。 流行病学流行病学 本病主要发生于婴儿期，男女发病率相近，尤其在断奶前后发病率最高。病因病因 现认为本病为一遗传性锌缺乏病，存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种胰腺分泌的锌结合因子(可能是前列腺素E2)水平不足所致。发病机制发病机制 锌是很多酶的重要因子，其含量、活性降低，导致一系列临床表现。给予口服锌剂治疗，疗效显著，生命得以挽救。临床表现临床表现 起病于婴幼儿期，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发细菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合

3、结痂，形成不同大小斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈银屑病样或苔藓样外观。水疱尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围(口腔、眼周、鼻孔、肛周、会阴、生殖器等)、肢端(手指、足趾、足跟)及四肢摩擦部位(肘关节、膝盖)(图1)。临床表现临床表现在所有病例均可见脱发现象发生，一般于皮疹出现前开始，先是受机械刺激的头后，然后是头的两侧。头发弥漫性稀少，细软无光泽。眉毛、睫毛也可脱落。胃肠道症状以腹泻为主，排出酸臭的水样便，但约10%的病人无肠道症状。多数患者出现指甲变形、萎缩和脱落、甲沟炎等。严重者出现口角糜烂、口腔炎、结合膜炎、鼻炎、畏光、角膜混浊。皮疹恶化时有精神不佳、易怒、面部倾斜、低头、智力障碍。 病

4、程呈波动性，有的在青春发育期症状改善，妊娠期加剧，当分娩或流产后则症状又可消失，可能是由于食物中含锌量的变化，以及当机体在生长发育期、妊娠期或感染性疾病时所需锌量的改变所致。临床表现临床表现在较严重的病例，身体生长和性成熟障碍，并伴精神压抑，可出现丧失人格，严重病例不治可致死亡。并发症并发症 目前没有相关内容描述。实验室检查实验室检查 血浆锌值降低。其他辅助检查其他辅助检查 组织病理： 皮肤活检无特异性，呈现亚急性皮炎组织病理改变，伴表皮细胞间海绵状水肿、表皮内水疱，有时可见角化过度或角化不全及角质层肥厚，真皮上部及血管周围淋巴细胞和组织炎性浸润，Loembeck等进行空肠活检，显示肠道嗜酸性粒细胞的超微结构有损害。诊断诊断 根据发病部位，弥漫性秃发，经常性腹泻和加重时特有的精神状态，即可做出诊断。鉴别诊断鉴别诊断 常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。治疗治疗 硫酸锌内服是治疗本病的首选药物，成人0.2g，3次/d，儿童酌减。首先精神和食欲改善，其次腹泻得到控制，皮损1周左右可消退，34周治愈，2个月后停药，一般无副作用，葡萄糖酸酸锌亦可服用。局部按亚急性皮炎对症处理。预后预后 病程呈波动性，有的在青春发育期症状改善，妊娠期加剧，