地中海贫血防治

1、附件地中海贫血防治1什么是地贫？地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血” ，是一组 遗传性溶血性贫血。 由于人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因） 缺失或者突变，使血红蛋 白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成， 导致血红蛋白病，严重时发生溶血和 贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫通常可分成 a地贫与3地贫两类。2、地贫和一般贫血有什么区别？地中海贫血，不只是贫血。贫血有很多种类，生活中常见的类型如营养性缺铁性贫血、地中海贫血。缺铁性贫血是由于人体没有从食物中摄取足够的铁，若使用铁剂或常吃含铁性较高的食物就可以治愈，而地中海贫血却完全不同，它是一种

2、遗传性贫血，用药物无法治愈。3、什么是地贫基因携带者？在a地贫和3地贫人群中，绝大部分人只是携带地贫基因， 无明显的临床症状，其智力、 寿命和生长发育基本都不受影响，我们称之为地贫基因的携带者。全世界约有3.5亿人是地贫基因的携带者。4、地贫患儿有哪些面容特征？首先患儿的头比正常人就会大一些，面色因为贫血看起来也比较苍白，然后呈现出双眼之间的间距比较宽，鼻梁坍塌没有鼻梁， 两颊和额头也比较突出的表现，中度的地中海患儿虽然发病年龄上比较晚一些的，但是在发病之后面容上也会慢慢的呈现出这个病的特殊面 相。5、地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗?静止型和轻型地贫（携带者）携带者没有明显的症状，

3、 不影响日常生活，不需要治疗，与健康人无异。若未经过检查, 该类人群并不会发现自己是地贫携带者。中间型地贫中间型地贫患者的贫血程度有很大差异。轻者只有轻度的贫血，重者则需要定期输血， 出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地中海贫血特征。在应急或服用一些药物情况下会出现急性溶血，加重贫血的症状，导致溶血危险，甚至有生命危险。重型地贫重型a地贫胎儿一般在孕晚期会表现水肿综合症，超声检查提示胎盘增厚，胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎现象，或出生后马上死亡；通常孕妇也会出现一些并发症， 给孕妇造成生命危险。 重型B地贫患者出生时无临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会

4、出现眼距变宽、 鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，需要终身输血和除铁治疗维持生命，如不加以干预一般都不可能活到成年。6、地贫会传染吗？会遗传吗？地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，无传染性。地中海贫血是遗传性疾病，只能由亲代传给子代， 正常人都拥有两组血红蛋白基因， 其中一组来自 妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一人的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患有地中海贫血。因此地中海贫血只有遗传性，没有传染性。7、地贫可以治愈吗？地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度3 -

5、地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫 高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有 效措施。8没有出现任何症状，需要接受地贫筛查么？地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。 大多数 人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状， 或者症状非常轻微， 多在体检时才发现， 广 西人群中地贫基因携带率高达 20%。因此，如果要了解个人地贫患者或携带基因情况， 必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。9、为什么夫妻双方都要进行地贫检查？若妻子本人是静止型 a地贫

6、，丈夫是一个轻型 a地贫基因携带者，则仍会有 1/4的几率 生育一个中重型地贫的患儿。因为一些静止型a地贫不能被常规筛查方法所发现， 这样容易 被误认为正常而造成漏诊，因此若妻子临床表现正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。10、什么是地贫产前诊断？地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否具有中、重型地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的几率是中间型或重型地贫患者，为防止中重型地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因。采集胎儿 DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术 采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集

7、脐带血等方法。检查时间分布为：绒毛活检（孕9-13周）、羊膜腔穿刺术（孕16-24周）、脐静脉穿刺术（孕 18周以后）。11、哪些孕妇需要做产前诊断？父母双方若为同类型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防 中重型地贫患儿的出生， 所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示：基因携带者与正常人结婚因携带者两T埜囚腐吊吞茄谢50S基因携带者地中海贫血遗传模式图12、地中海贫血防治项目地贫基因诊断补助对象：地贫筛查夫妇双方均为地贫阳性的，在孕期需要进行地贫基因诊断的夫妇。 补助标准：每对补助 1000 元。 地贫产前诊断补助对象：地贫基因诊断，发现双方为同型a