医学遗传学（第4版）配套习题集第4章 染色体

1、第四章 染色体第四章 染色体染色体是基因的载体，由DNA、组蛋白、RNA与非组蛋白组成，在细胞分裂间期以细丝状状染色质形式存在，在细胞分裂期以棒状的染色体形式存在。染色体的结构和数目，构成了物种的遗传特征。通过细胞分裂，细胞将染色体传递给子细胞。有丝分裂形成的子细胞染色体数目与母细胞相等；减数分裂形成的配子细胞，染色体数目比母细胞减半。配子细胞含有一个染色体组既一个基因组，称单倍体细胞（n）；精卵结合形成的合子以及体细胞含有2个染色体组既二个基因组，称二倍体细胞（2n）。人类二倍体细胞含有46条染色体。有性生殖过程中的细胞分裂方式保持了物种的遗传稳定性，又为生物进化提供素材。减数分裂是遗传基本

2、规律的细胞学基础。从染色体水平研究遗传现象的分支学科称细胞遗传学。有丝分裂中期染色体有典型的形态结构。二倍体细胞的染色体数目与结构构成核型。核型分析是对个体染色体数目与结构分析的过程。非显带与显带核分析与描述所依据的标准是人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）。荧光原位杂交（FISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术等是细胞遗传学和分子遗传学相结合的新技术。一、基本纲要1.掌握染色质的化学组成与结构和功能。2.掌握X染色质的Lyon假说要点及其研究进展。3.掌握细胞分裂过程中染色体的动态变化特点和意义。4.掌握人类染色体的数目、类型

3、和形态结构。5.掌握人类核型、核型分析和描述方法。6.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。7.了解荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交技术原理及应用。二、习 题（一）选择题（A 型选择题）1细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 期。A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期2有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？ A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 E.以上均不是3减数分裂发生于配子发生的 期。A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.终变期4同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。A.细线期 B.偶线期 C.粗线期

4、 D.双线期 E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.X染色体.失活是随机的 B. X染色体存在逃避失活基因 C.X染色体失活呈克隆性增殖 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是6染色单体是染色体包装过程中形成的 。A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构7核小体核心由146bp长的DNA链缠绕 圈而成。 A.1 B.2 C.1.75 D.1.5 E.1.78在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于 。A.继续增殖细胞 B.暂不增殖细胞 C.永不增殖细胞 D.G0期细胞 E.G2期细胞9.在细胞周期中处于 的染色体结构最清楚、最典型、最有利

5、于观察和计数。A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是10下列哪种组蛋白不存在于核小体核心颗粒？AH1 BH2A CH3 DH4 EH2A11按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为_。A10p25.3 B10q25.3 C10p2.53 D10q2.53 E10q25312人类染色体不包括_。A.中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体 E性染色体13核型为47，XXY的细胞中可见到_个X染色质。A0 B1 C2 D3 E2或314目前临床上最常用的显带技术是_AQ带 BG带 CC带 DT带 EN带

6、15染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为_。AQ11 BP11 Cq11 Dp11 EP0016正常人体细胞核型中具有随体的染色体是_。A 中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体 E以上都不是17制备染色体标本通常要获得_的细胞。A间期 B前期 C中期 D后期 E末期18根据ISCN，人类X染色体属于_。AA组 BB组 CC组 DD组 EE组19下列关于界标的说法中，不正确的是_。A着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标C. 两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂20人类D组染色体属于_。A

7、 中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色体21定义一个特定染色体的带时，下列_是不必要的A染色体号 B臂的符号 C区的序号 D带的序号 E染色体所属组号22人类G组染色体属于_。A 中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染色体23关于人类X染色体不正确的说法是_。A X染色体属于C组B X染色体是亚中着丝粒染色体C X染色体从形态上大于Y染色体D 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活E 在性别决定上X染色体比Y染色体重要24根据着丝粒的位置，可将染色体分为

8、四种类型，其中不包括下列选项中的_。A中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D远端着丝粒染色体 E端着丝粒染色体25下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是_。A端粒 B随体 C着丝粒 D自主复制序列 E长臂和短臂26一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为_。A二倍体 B基因组 C核型 D染色体组 E联会27根据国际命名系统，人类染色体分为_。A4组 B5组 C6组 D7组 E8组28根据ISCN，人类Y染色体属于_。AA组 BB组 CC组 DF组 EG组29下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是_。A1号染色体 B3号染色体 C9号染色

9、体D19号染色体 E20号染色体30. 47，XXY的个体有严重临床症状，这是因为_。AX染色体完全不失活 B X染色体完全失活 C一条X染色体失活不完全DX染色体影响Y染色体的功能 E以上都不是31减数分裂中染色体的哪个行为是孟德尔分离律的细胞学基础？A同源染色体分离 B 非姐妹染色体单体互换 C姐妹染色体单体互换D联会复合体形成 E二价体形成32在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是_。AA组 BB组 CC组 DE组 EF组33在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是_。AG组 BB组 CC组 DD组 EE组34下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是_。AA组

10、BB组 CC组 DD组 EE组35下列染色体中不存在随体结构的染色体是_。A13号染色体 B14号染色体 C15号染色体D21号染色体 EY染色体36下列关于21号染色体的说法不正确的是_A 无随体结构 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构D. 属于G组 E.参与形成核仁37下列关于1号染色体的说法不正确的是_。A 形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁D.常有次缢痕结构 E.属于A组38下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是_。AA组 BB组 CD组 DE组 EF组39下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是_。A中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近

11、端着丝粒染色体 D具有随体的染色体 E端着丝粒染色体40下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是_。A9号染色体 B14号染色体 C15号染色体D21号染色体 E22染色体41下列染色体中具有随体的是_A15号染色体 B16号染色体 C17号染色体D18号染色体 E19染色体42下列染色体中具有次缢痕的是_。A16号染色体 B17号染色体 C18号染色体D19号染色体 E20号染色体43下列染色体组中，参与形成核仁的是_AA组 BB组 CD组 DE组 EF组44在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于AA组 BB组 CE组 DE组 EG组45在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色

12、体属于AA组 BB组 CE组 DE组 EG组（二）填空题1.X染色质即指正常女性间期细胞核中紧贴 的一个染色较深、直径约有 的椭圆形小体。2.Y染色质实质是Y染色体 臂的 。3.染色质的主要组成成分是 、 、 和 。4.DNA复制是在细胞周期的 期完成的。5.减数分裂的前期包括细线期、 、粗线期、 和终变期。6.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：_、_、_。7人类23对染色体分为_个组，其中X染色体属于_组，Y染色体属于_组。8正常人的体细胞内含 个染色体组，染色体数目为_条。9显带染色体有助于识别染色体，因为所显示的带具有_性和相对 性，目前最广泛应用的显带方法为 。20定义一

13、个特定的带时，需要包括下列四项内容：_、_、 和 。11在显带染色体标本中着丝粒区分别标记为长臂的_和短臂的_。12可以作为界标的染色体结构包括：_、 和 。13核型的描述包括两部分内容，第一部分是 ，第二部分是 ，两者之间用“，”分隔开。14人类的每条中期染色体都由两条 组成的，互称为 。15在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个 ，其上所包含的全部基因称为一个 。16在人类染色体短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为 ，它起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。17人类染色体中，具有随体结构的染色体属于_组和_组，它们都是近端着丝粒染色体。18.人类近端着丝粒

14、染色体的短臂末端有一球状结构，称为 。其柄部为缩窄的结构称为_，与核仁的形成有关，称为 。19人类中期染色体都存在一个向内凹陷的部位，称为_，实际它包含两个结构，一是染色体本身的结构称为 ，另一个是和纺錘丝相连的结构称为 。20具有一个染色体组的细胞称为 ，以 表示；具有两个染色体组的细胞称为_，以 表示。21在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为 。22一个体的核型包括了染色体的_和_。23根据国际统一的标准命名系统，将人类的23对染色体分为_、_、_、_、_、_、_7个组。24形态最小的染色体是_组，形态最大染色体是_组。25人类正常体细胞中有_对染色体，其中_对染色体与性别无

15、直接关系，称为_。26人类细胞中与性别的决定有明显而直接关系的一对染色体是：_染色体和_染色体，称为_。27异染色质分为两种类型，分别称为_异染色质和_异染色质。28常染色质常常螺旋化程度_，基因表达活性_，着色程度_。29异染色质常常螺旋化程度_，基因表达活性_，着色程度_。30X染色质属于_异染色质，体现X染色体上的基因在不同性别的_效应。31根据Lyon假说，X染色质的形成在胚胎发育的_期，在父源和母源的X染色体之间_发生，形成后呈_繁殖。32一个初级精母细胞经减数分裂能形成_个有授精能力的精子，一个初级卵母细胞经减数分裂能形成_个有受精能力的卵子，另外还有_个无受精能力的_。33染色体

16、带形取决于染色体本身的结构，一般G显带的深带富含碱基_，浅带富含碱基_。34可以特异性显示着丝粒和次缢痕等结构异染色质部分的显带方法称_，可以特异性显示端粒的显带方法称_，35在高分辨显带染色体的描述时，小数点后面的第1个字符是描述_，第二个字符是描述_。36G显带染色体上富含基因的带常常是_带，贫含基因的带常常是_带。37描述染色体时，无论长臂或短臂，均为靠近_的为近侧段，靠近_的为远侧段。38界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第_带。39人类中期染色体的带纹数较少，采用较新的技术可以从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体，这种染色体称为_。40根据人类细胞遗传学高

17、分辨命名的国际体制，1号染色体短臂3区1带第1亚带应该描述为：_。41. 三倍体的每个细胞中含_个染色体组。42. Xq27所描述的是_。43. ISCN_。（三）是非判断题1. 所有真核细胞内都存在染色体。2. 异染色质常常位于间期核的中央部分。3. 人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。4人类G组染色体均有随体。5人类X染色体属于C组。6正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。7第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。8所有染色体短臂末端都有可能带有随体。9每个染色体的区带模式都是可重复的。10利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。11C显带可用于检测Y染色体

18、、着丝粒区以及次缢痕区的变化。12每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。13区和带的序号均从着丝粒为起点，沿染色体长臂、短臂向末端依次编号。14从早中期、前中期、晚前期细胞可制备高分辨显带染色体。15核型为45, X的个体，无X染色体失活现象，也无临床症状。16人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。17.精子和卵子发生的过程是相同的。18.非显带染色体很难鉴别染色体结构变化。（四）名词解释题1核型（karyotype）2核型分析（karyotype analysis）3高分辨显带染色体（high resolutin banding chromos

19、ome）4联会（synapsis）5端粒（telomere）6随体（satellite）7次级缢痕（secondary constriction）8染色体组（chromosome set）9核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）10.Lyon假说11.异染色质(heterochromatin) 12.GO期细胞13.着丝粒(centromere) 14.同源染色体(homologous chromosome)15.减数分裂(meiosis) 16.常染色质(euchromatin) 17.核小体(nucleosome)（五）问答题1.比较常染色质与异染色

20、质的异同。2.简述Lyon假说的要点？3. 有关X染色质的研究有哪些新进展。4.什么是减数分裂？其发生的意义何在？ 5.减数分裂是如何完成染色体数目减半和遗传物质重组的？6.简述精子发生与卵子发生的异同点。7.简述染色体包装的多级螺旋模型和袢环结构模型的异同点。8.根据人类国际细胞遗传学国际命名的丹佛体制，人类染色体是如何分组与描述的？9何为染色体显带技术？常用的显带技术有哪些？特点如何？如何命名，有何意义。10显带染色体的臂、区、带的描述是如何规定的？11G显带染色体和高分辨率显带染色体是如何描述某一条带的？ 12人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？三、参考答案（一）选择题（A 型选择

21、题）1.A 2.D 3.C 4.C 5.B 6.D 7.C 8.A 9.B 10.A11.B 12.D 13.B 14.B 15.C 16.C 17.C 18.C 19.D 20.D21.E 22E 23.E 24.D 25.B 26.C 27.D 28.E 29.C 30.C31.A 32.E 33.D 34.D 35.E 36.A 37.C 38.B 39.B 40.A41.A 42.A 43.C 44.E 45.A（二）填空题1.核膜内缘；1um 2.长；异染色质区 3.DNA ;组蛋白;非组蛋白;RNA4.S 5.偶线期; 双线期 6.中央着丝粒染色体；近端着丝粒染色体；亚中着丝粒染色

22、体7.7；C；G8.2；469特异性；稳定；G显带10染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号111区1带；1区1带12端粒；着丝粒；某些稳定且显著的带； 13染色单体；姊妹染色单体14染色体总数；性染色体的组成15染色体组；基因组16端粒17D；G18随体；次缢痕；核仁组织区19主缢痕；着丝粒；动粒20单倍体；n；二倍体；2n21.次缢痕22数目；形态结构23A；B；C；D；E；F；G24G；A2523；22；常染色体26X；Y；性染色体27组成性；兼性28低；高；浅29高；低；深30兼性；剂量补偿31早；随机；克隆性324；1；333AT；GC34C；T35亚带；次亚带36浅；深37着丝粒

23、；端粒38139高分辨显带染色体401p31.141342X染色体长臂2取7带43人类细胞遗传学命名的国际体制（三）是非判断题1. 错。 2.错。 3.对。 4.错。 5.对。 6.错。 7.对。 8.错。 9.对。 10.对。 11错。 12对。 13对。14对。15错。 16错。17.错。18.对。（四）名词解释题1一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。2将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。3通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550850

24、条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。4在减数分裂过程中同源染色体配对的现象。5在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。6人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。7在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。8人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。9随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。10.Lyon假说：1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质，通过这种方式使X连锁的基因产物在不同性别达到剂量补偿效应。2)失活的X染色体随机的

25、，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活。3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。11螺旋化程度高，结构紧密，着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。 12.长时期停留在G1期而不越过R点，一般情况下不进行细胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。13.是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。 14.细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。 15.有性生殖生物在形成生殖细胞过程中的一种特殊分裂方式，即DNA

26、复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成含单倍染色体数目的生殖细胞。 16.螺旋化程度低，结构松散，着色较浅，常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。 17.由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、H3、H4 各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140-160bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。 （五）问答题 1.比较常染色质与异染色质的异同。答： 常染色质 异染色质结构 螺旋化程度低 螺旋化程度高结构松散，直径10nm 结构紧密，

27、直径20-30nm功能 复制和转录活跃 转录不活跃2. 简述Lyon假说的要点。答：Lyon假说：1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质，通过这种方式使X连锁的基因产物在不同性别达到剂量补偿效应。2)失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活。3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。3. 有关X染色质的研究有哪些新进展。答：发现X染色体上存在失活调控中心。人类的失活调控中心位于Xq13,关键的失活调控基因为XIST，表达X染色体失活特异转录子，可专一性地调控同一DNA

28、分子上的基因活性。X染色体上存在逃避失活的基因，人类逃避失活的基因约占了X染色体上基因的1/3，这是解释X染色体异常的个体有相应临床症状的理论依据。4. 什么是减数分裂？其发生的意义何在？答：减数分裂是配子发生过程中的一种特殊分裂方式，细胞仅进行一次DNA复制，随后进行两次分裂，形成四个单倍体的配子细胞。意义在于：维持了物种遗传的稳定性。通过减数分裂形成了单倍体的配子，配子受精形成的受精卵，又恢复了二倍体的染色体数目，从而保证遗传物质的恒定性。而减数分裂过程中的联会、交换与重组、染色体随机组合等产生的遗传物质变异，又使遗传物质呈现了多种多样的变化。5. 减数分裂是如何完成染色体数目减半和遗传物

29、质重组的？答：减数分裂过程中，减后期，同源染色体分离，分别进入不同的子细胞，是染色体数目减半的机制；减前期，发生同源染色体联会以及同源染色体间非姐妹染色体互换，是遗传物质重组的机制。6. 简述精子发生与卵子发生的异同点。答：相同点：都要经过增殖期、生长期和成熟期，都要经过减数分裂过程。不同点：精子发生相比卵子发生多了变形期；精子发生过程中，减数分裂形成的4个子细胞经变形后形成4个有授精能力精子；而卵子发生过程中经减数分裂形成的4个子细胞只有1个形成卵子，另3个形成极体，无受精能力。人类的精子发生各阶段在性成熟后；卵子发生的第一次减数分裂前期的阶段发生在胚胎时期。7. 简述染色体包装的多级螺旋模

30、型和袢环结构模型的异同点。答：染色质到染色体的包装目前比较认可的方式有2个，一是多级螺旋模型，二是袢环结构模型。二者的相同点：一级结构是核小体，是染色质的基本结构单位，由组蛋白H3、H4、H2A、H2B组成八聚体和一段长约200bp的DNA分子，DNA分子146 bp在八聚体上缠绕1.75圈，H1组蛋白位于两个核小体之间并有约60 bp的DNA连接。二级结构是螺线管。二者的相异点：多级螺旋模型在螺线管的基础上进一步螺旋成超级螺线管，再进一步螺旋成染色单体；袢环结构模型是在螺线管的基础上盘曲折叠，形成染色单体。8根据人类国际细胞遗传学国际命名的丹佛体制，人类染色体是如何分组与描述的？答：人类国际细胞遗传学命名丹佛体制中规定，人类46条染色体分为23对同源染色体，按照大小和着丝粒位置分为7个组，用ABCDEFG表示；A组最大，G组最小。A组包括13号染色体；B组包括45号染色体；C组包括612号染色体、X染色体；D组包括1315呈染色体；E组包括1618号染色体；F组包括1920号染色体；G组包括2122号染色体、Y染色体。与性别无关的22对染色体称为常染色体，编号122号，与性别有关的一对染色体称为性染色体，称为X和Y。核型描述时由2