医学遗传学习题(附)第12章免疫遗传学

1、第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1 .决定个体为分泌型ABOK原者的基因型是。A. i/i B . IB/I B C . Se/se D |. se/se E . IA/I B2 .孟买型个体的产生是因为 基因为无效基因。A. IA B .IB C . i D . Se E . H3 . Rh血型的特点是。A具有天然抗体B.无天然抗体C .具有8种抗体D.具有3种抗体E.由3个基因编码。4 . Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是 。A. Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B.母体初次致敏，未能产生足量的抗体C.母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D.胎儿组织能够吸收母体的抗体E.以上

2、都不是5 . HLA-A HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由 编码A. HLA-EB . HLA-FC. HLA-GD. B 2微球蛋白基因E . HLA-II类基因6 . HLA-L、HLA-H HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为 oA.假基因B .非经典基因C . MIC基因D.补体基因 E.月中瘤坏死因子基因7 .在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 A.单倍体B.单倍型C.单体型D.单一型E.单位点8 .同胞之间HLA完全相同的可能性是 。A 0 B | ,1/4 C .1/2 D .3/4 E .19 .父子

3、之间HLA完全相同的可能性是 。A 0 B . 1/4 C .1/2 D .3/4 E .1 10.与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是 。A.酪氨酸蛋白激酶基因B .补体基因 C . HLA基因D.红细胞抗原基因E . 21-羟化酶基因11. ABO抗原的决定与下列 基因无关A MIC B . IAIBiC . H D .IB E . Se12. Rh血型系统由 基因编码。A. hsp70 B |. RHD C .IAIBiD .MIC E . Se13. 新生儿溶血症多数由 原因造成。A. HLA相容B | . ABO1型不相容C . Rh血型不相容D.缺乏丫球蛋白 E .细胞免疫缺陷14.

4、 HLA复合体所不具有特点是 。A.是人类基因组中密度最高的区域B.是免疫功能相关基因最集中的区域C.是最富有多态性的一个区域D.是交换频率最高的区域E.是与疾病关联最为密切的一个区域15. HLA- I类基因区中的经典基因包含 。A 1个基因位点D. 4个基因位点16. ABO抗原物质由 A. 2组基因BD. 5组基因E17. I A基因的编码产物为A. D半乳糖转移酶D.乳糖转移酶B . 2个基因位点 C | 3个基因位点E .5个基因位点基因所编码. 3组基因 C . 4组基因 6组基因是 0B.L-岩藻糖转移酶C.胸苛激酶E. IN-乙酰半乳糖胺转移酶18. Rh阳性个体既有RHDtt

5、lS,也有RHCEggl,而Rh阴性个体仅有。A. Rh基因B. | RHC-因 C.RHD#因D. H基因 E.RH基因19.在所有红细胞血型系统中,导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是 cA. Rh血型B . ABO1J1 型 C . MNSfil型D. Duffy 血型 E. P 血型20. ABO容血病女?发于O型母亲所生的婴儿血型是 。A. AB型B . O型C . M型D. B 型 E. A 型21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是 。A. Rh阴性 B . Rh阳性 C . HLA阳性 D. HLA 阴性 E. MIC 阳性 22.主要组织相容性复合体（major hi

6、stocompatibility complex, MHC,在人类又 称为。A.HLA B. MHA C. MHA 复合体 D.HLA 系统 E.人类白细胞抗原23.下列不属于HLA复合体所具有的特点是 。A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B.是基因密度最高的一个区域；C.位于 9q34.1-q34.2 ,全长 3600kb;D.是最富有多态性的一个区域；E.是与疾病关联最为密切的一个区域。24. HLA系统共分 个基因区：A. 1 个 B .2 个 C |, 3 个 D. 4 个 E. 5 个25. HLA- I类基因区的组成部分中不包括 类基因。A.经典基因 B. 非经典基因 C

7、.假基因D.MIC基因E. | CYPM基因26. DQ基因区含DQA、DQ1、DQA、DQB和DQB,其中属于功能基因是 0A. A2 和 B2B.A1 和 B1C. A3 和田D. A1 和 B2E.A2 和田27. HLA-田类基因区由多种类型的基因组成，其中包括 。A. C2、Bf 和 C4 B . CYI21 C . TNF D. HSP70 E.以上都是28. 下列 疾病与相应的HLA系统无关联A.强直性脊椎炎与 B27 B .类风湿关节炎与 DR4 C . Reiter 病与B27D. 1型糖尿病与DQ8 E. |银屑病与B3529. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是。A. 0

8、 B .3/4 C .1/2 D | , 1/4 E .130. 父子之间HLA半相同的可能性是 。A. 0 B , 1/4 C .1/2 D .3/4 E | . 1 31.无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏 。A. T细胞 B. 粒细胞 C. B 细胞 D.单核细胞E. NK 细胞32. IA基因的编码产物为N乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成。A. B抗原 B.H 抗原 C. A 抗原 D. E 抗原 E. AB 抗原 33. H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成。A. B抗原 B.H| 抗原 C. A 抗原

9、D. E 抗原 E. AB 抗原 34. 一种个体中 H抗原是阴性的，无 A抗原或（和）B抗原，这种特殊的个体称 为 0A.O型血型B.|孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型35 .生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时，父亲为Rh阳性纯合子，胎儿的再发风险A. 0 B , 3/4 C , 1/2 D , 1/4 E . 136 .抗原分子的重链（a链）由 编码A.HLA-A基因B .HLA-B 基因 C.HLA-C基因D.以上三种基因 E.HLA-D基因37 .与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是。A.DR3 B. DQ2 C.B35D.B27 E. CW638 .在进行器

10、官移植时，首先应该在同胞中寻找 HLA抗原完全相同的供体，其次在同 胞中寻找。A.完全相同者B. 1/2 相同者 C.完全不同者D. 1/4相同者 E. 1/3 相同者39. IA/I B基因型的个体表现出共显性，既有 A抗原，也有B抗原，形成。A.O型血型 B.孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型40. i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成。A.O型血型 B.孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型41. IA/I A和IA/i基因型的个体形成 。A.O型血型 B.孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型 42. IB/I

11、B和IB/i基因型的个体形成 。A.O型血型 B.孟买型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型 43.编码Rh抗原的基因位于 。A. 9q34.1-q34.2 B. 1p362P34C. 1q22-q23D. 4q28-q31 E. 19q12-q1344.在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约 占。A. 70% B . 75% C . 80% D |. 85% E . 90% 45. ABO溶血病好发于O型母亲所生的A. O型婴儿 B. A 型婴儿 C. B 型婴儿 D. AB 型婴儿 E.孟买型婴儿46 . Rh溶血病很少发生于 。A.第一胎B

12、. 第二胎C. 第三胎D. 第四胎 E.双胞胎47 .已知HLA-A具有207个等位基因；HLA-B有412个；HLA-C有。A. 50 个B . 80 个C. 100 个D|. 120 个 E. 200 个48 .与Reiter 病有关联的HLA分子是。A.B35B. B27 C. DR4D. CW6E. DQ649 .与亚急性甲状腺炎有关联的 HLA分子是。A.B27B.B35| C. DR3D. CW6E. DQ650 .与银屑病有关联的HLA分子是 oA. B27B.B35 C . DR3 D，C06 E . DQ651 .与重症肌无力有关联的 HLA分子是。A. B27B.B35 C

13、 . DR3 D . CW6 E . DQ652 .与类风湿关节炎有关联的 HLA分子是。A. DR3 B.B35 C . DR4 D . CW6 E . DQ853 .与1型糖尿病（typel DM）有关联的HLA分子是。A. DR3 B.B35 C . DR4 D . CW6 E，D，854 .在排斥反应中，起着最重要作用的是 。A. Rh血型系统B. HLA 系统 C .红细胞血型系统D.免疫系统E .以上都不是55 .亲子之间的HLA相似性属于。A HLA半相同B. HLA 完全相同 C . HLA完全不同D. HLA1/4相同 E . HLA1/4不相同56 .同胞之间的HLA相似性

14、属于。A. HLA相同B. HLA 完全相同 C . HLA完全不同D. HLA 1/2不相同 E | 以上都是57 .无丙种球蛋白血症的遗传方式属于 。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C X连锁隐性遗传D. X连锁显性遗传E . Y连锁遗传58 .无丙种球蛋白血症致病基因位于 。A. Xp21.1 B. Xp22.32 C. 1p36.2-p34D. Xq21.3-q22 E . 11p1359 .大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在 抗原上。A. HLA-A 或 DRB. HLA-B或 DRC . HLA-C 或 DRD. HLA-A 或 DQE. HLA-C或 DP60 .

15、免疫球蛋白的高变区（HVR）位于A.Vh 和 Ch B. V L 和 VHC.Fc 段 D.V h 和 Cl E. C l和 CH61 .血清中含量最高的Ig是：A.IgA B. IgMC. IgG D.IgD E. IgE62 .血清中含量最低的Ig是：E. IgEE. IgEA.IgA B. IgMC. IgG D.IgD63 .分子量最大的Ig是：A.IgA B. Ig|M| C. IgG D.IgD64 . Ig分子的基本结构是：A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构B.由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构C.由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构D.由1条重链和2条轻链组

16、成的三肽链结构E.由4条相同的肽链组成的四肽链结构（三）是非判断题1. ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞 外，其他组织细胞中 不存在该系统的抗原。X2. 编码Rh抗原的基因位于9P36.2-p34 ,由两个相关的结构基因 RH前RHCE 组成。RHW码D/d抗原，RHCES码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排 列有6种形式。X 8种3. ABO溶血病女?发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。之所以好发于A 型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。V4. Rh溶血病很少发生于 第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少， 产生的抗体 也少，不至于引起胎

17、儿或新生儿溶血。x （濯一胎）5. HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于6P21.31,全长3600kb,已经确定的基因位点有224个，其中128个为功能型基因， 具有表达产物。V6. HLA-I类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和 MIC 基因。他们（并非）集中排列该区中。X7. HLA-I类经典基因由HLA-A HLA-B和HLA-C组成，他们均编码抗原分子的 重链（a链）和抗原分子的轻链（B链），这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找 HLA抗原完全相同的供体，如果 是同卵双生子；其次在同胞中寻

18、找 1/2相同者，或取其父母，因为肯定为 1/2相同。 在近亲婚配的家系中也会有较多的机会找到 HLAffi近的供体。V9. 无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏B细胞和T细胞。本病表现为X连锁显性遗传，致病基因位于 Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。X (丫球蛋白)(四)名词解释1 .孟买型(Bombay phenotype)2 .主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex , MHC3 .单倍型(haplotype )4 .关联(association )5 .无丙种球蛋白血症(agammaglobulinemia)6 .

19、人类白细胞抗原(human leucocyte antigen , HLA 系统 (五)问答题1 .为什么两个。型血的人婚配，有可能会出生 A型血的子女？2 .为什么HLA在人群中表现出高度多态性？3 .说明ABO1细胞遗传系统的组成和 ABO&型的形成。4 .说明孟买型(Bombay phenotype)的产生机制。5 .说明Rh血型的遗传机制。6 .何谓HLA复合体？它有何特点？7 .说明无丙种球蛋白血症的特征及发病机制。8 .简述Ig的基本结构及其功能三、参考答案（一）A型选择题I .D2.E 3.B 4.B 5.D 6.A 7.B 8.B 9.A 10.AII .A 12.B

20、13.B 14.D 15.C 16.B 17.E 18.B 19.B 20.E21.B 22.D 23.C 24.C 25.E 26.B27.E28.E 29.D 30.E31.C32.C33.B34.B35.E36.D37.D38.B39.D40.A41.E42.C43.B44. D45.B46.A47.C48.B49.B50.D51.C52.C53.E54.B55.A56.E57.C58.D59.B60.61.C 62.E63.B 64.C（三）是非判断题1 .错。应为：ABO型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，许多其他组织细胞中（如淋巴细胞、血小板、内皮细胞和

21、上皮细胞等） 也存在该系统的抗原。2 .错。应为：编码Rh抗原的基因位于1p362P34,由两个相关的结构基因RHD 和RHCEE&成。RHDD&码D/d抗原，RHC编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁， 单倍型排列有8 种形式3 . 对 。4 . 错。 应为： Rh 溶血病很少发生于第一胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。5 . 对6 .错。应为：HLA-I类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基 因和MIC基因。他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。7 .错。应为：由HLA-A HLA-B和HLA-C组成，是三个

22、发现最早的基因位点。 他们均编码抗原分子的重链（a链），而抗原分子的轻链（B链）则由B 2微球蛋白 基因（位于15 号染色体上）编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8 . 对9 .错。应为：该病的特征是血循环中缺乏 B细胞和丫球蛋白，本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于 Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白 为酪氨酸蛋白激酶。（四）名词解释1 . 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人蜡配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性 的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或（和）IB

23、基因，但不能产生A抗原或（和）B抗原，但其I A或（和）IB基因可以遗传给下一代。这 种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype）2 .主要组织相容性复合体（ major histocompatibility complex , MHC 是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原、控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。3 处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype ） 。4 关联（association ）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。5 .无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）的特征是

24、血循环中缺乏 B细胞和 丫球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生 6个月后开始出现症状，如反复感染，包 括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为 X连锁隐性遗传，致病基因位于 Xq21.3-q22。6 .编码人类白细胞抗原的基因群称为 HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、 最富有多态性的遗传系统。（五）问答题1. 两个O型血的人中，其中一人是孟买血型，具有1A基因并传给后代。这种孟买血型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。孟买 血型的个体含有1A或（和）IB基因，但不能产生A抗原或/和B抗原，但其1A或（和）IB 基因可以遗传给下一代。1A基因在后代中表达

25、，表现为 A型血。2. HLA复合体是人类基因组中最复杂、多态性最高的遗传体系。HLA复合体位于人类第6号染色体短臂（6P21.31）,全长3600kb,包含128个功能基因和96个假 基因，等位基因总数超过500 多个。已正式命名的等位基因数目达1300 多个。许多位点都具有众多的等位基因，例如HLA-B有412个。每一个人在许多基因位点上都有 不同的基因形式，在无关个体间 HLA基因型完全相同的机率极低。所以 HLA在人群 中表现出高度多态性。3. ABOK原物质由三组基因（IA-I B-i、H-h和Se-se）所编码，这三组基因各有 自己的座位，其中I A-I B-i位于9q34.1-q

26、34.2 ,与胸音激酶连锁，H-h与Se-se紧密连锁，位于19 号染色体上。I A基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将 N-乙酰半乳糖胺 转移到H抗原上形成A抗原；IB基因的编码产物为D-半乳糖转移酶，该酶的作用是 将 D- 半乳糖转移到H 抗原上形成B 抗原。I A、 I B 均为显性基因，而i 基因则为隐性基因（无编码产物）。IA/I B基因型的个体表现出共显性，既有 A抗原，也有B抗原，形 成AB型血型。i/i基因型的个体既无 A抗原，也无B抗原，形成。型血型。IA/I A 和 I A/i 形成A 型血型；I B/I B 和 I B/i 形成 B 型血型。H基因的编码

27、产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物 质上形成H抗原4. 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，。型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人蜡配后生有AB型子女。这种。型个体中H抗原是阴性 的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或（和）IB 基因，但不能产生A抗原或（和）B抗原，但其I A或（和）IB基因可以遗传给下一代。这 种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype）,用Oh表示5. 编码Rh抗原的基因位于1p36.2-p34 ,由两个相关的结构基因 RHtJ口 RHCE& 成。RHD®

28、;码D/d抗原，RHC踹码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列 有8种形式，即Dce dce、DCe dCa DcE dcE、DCEffi dCE均为共显性基因。理 论上在人群中应该有6 种抗原， 但 d 抗原始终未被发现。有研究报道d 基因实际上是D 基因的突变或缺失，为无效基因。在发现的5 种抗原中，D 的抗原性最强，其次为E、C c、e。Rh阳性个体既有RHDSI3,也有RHCE£g）,而Rh阴性个体仅有RHCE 基因。从结构上来说，C、 c、 E、 e 都是一条跨膜12 次的肽链，由于某些位点氨基酸的变化而表达出不同的抗原表位 （但不含D抗原表位），因而可被不同的抗体所识别， 这些抗原均由RHCES因编码。D抗原也是一条跨膜12次的肽链，也有抗原表位变化 （但不含C、c、E、e抗原表位），由RHDS因