打印稿基因的概念和结构

1、第一节第一节 互补实验与顺反子互补实验与顺反子 Complementation Testing and Cistron一、基因的概念与发展一、基因的概念与发展 孟德尔的遗传因子（孟德尔的遗传因子（genetic factors) 生物性状遗传的符号生物性状遗传的符号 基因基因位于染色体上的遗传功能单位位于染色体上的遗传功能单位 第三章 基因的结构与功能 Complete dominance（完全显性完全显性） Incomplete dominance（不完全显性不完全显性） Codominance（共显性）共显性） allele（等位基因等位基因 ）Aa Mutiple alleles（复等位

2、复等位基因）基因） 一个群体中，一对同源染色体的同一基因座上有一个群体中，一对同源染色体的同一基因座上有2个以上的等位基因个以上的等位基因 ABO blood types: IA , IB , i IAIBiIA One Gene May Contribute to Several Visible Characteristics Pleiotropy 基因多效性 Aboriginal Maiori People Of New Zealand respiratory problem and sterile cilia纤毛 and flagella鞭毛 Some alleles may cause

3、 lethalityComplementation Test or Cis-trans Test Complementation test reveals whether two similar mutations are in the same or different genes二、基因的结构与互补实验 Complementation Test Cis-configuration Trans- configurationAaBbABabAll mutations determined to be present in any single gene are said to fall int

4、o the same complementation groupPseudoallele 拟等位基因 Genes that behave as alleles to one another by complementation, but that can be separated from one another by recombination GeneCistron 基因基因顺反子顺反子 基因座（基因座（locus）：一个基因在染色体上所占的位置。 基因位点（基因位点（site）：同一基因的各种突变型的结构发生改变的位置。一般一个基因座上包含多个位点。 互补作用互补作用（complemen

5、tation）：在一个二倍体细胞内，两个亲本的基因组相互补偿对方基因组缺失的功能。三、T4噬菌体的互补实验Complementation test and Bacteriophage T4Complementation test between rII mutants Recombination between two mutations in the same geneGene map of rIIA gene is a linear sequence of nucleotide pairs that can mutate independently and recombine with e

6、ach other四、缺失作图（四、缺失作图（deletion mapping) 点突变（point mutation) 缺失突变（deletion mutation) Cross between bacteriophages carrying a mutation and bacteriophages carrying deletions of the corresponding region.第二节第二节 重叠基因（重叠基因（Overlapping Gene) 一、一、 定义定义 共有一段DNA序列的两个或多个基因 最早在噬菌体 x174中发现，现已在人，海胆、果蝇等的基因组中发现了重叠基

7、因 重叠基因的存在意味着有一些DNA序列能编码一种以上的蛋白质，这是生物经济地利用遗传信息量的一种有效方式二、二、 重叠方式重叠方式 重叠操纵子 重叠可发生在结构基因间，结构基因与调控序列间，以及调控序列间。如E.coli frd-ampC（延胡索酸还原酶-氨卞青霉素）中，frc ABCD中的frd D基因c端10个氨基酸编码区伸入ampC基因的启动子内，这是两个在功能上不相关的操纵子。 异相位重叠基因异相位重叠基因 上游基因的终止密码子和下游基因的起始密码子重叠 同相位重叠基因 在单个基因的不同位点起始或终止表达，从而产生 不同长度的蛋白质 反向重叠基因 同一基因的两条DNA链均有编码功能，

8、同时向左、右两个方向编码第三节第三节 断裂基因（断裂基因（ split gene） Key terms Exon is any segment of an interrupted gene that is represented in the mature RNA product. Intron is a segment of DNA that is transcribed, but removed from within the transcript by splicing together the sequences (exons) on either side of it. split

9、gene/ interrupted gene 真核生物基因常由间插序列打断的直接真核生物基因常由间插序列打断的直接证据证据 1977年，Susan Berget等发现动物病毒基因内含有一种序列，这种序列不存在于该基因编码的蛋白质的氨基酸序列中，在电镜下可见不与mRNA配对的DNA环状结构 Eukaryotic genes are often interrupted 所有类型的基因均可能被打断，如编码蛋白质的核基因；编码rRNA的核基因；编码tRNA的基因以及低等真核生物中的线粒体基因 大多数真核生物基因是断裂的，亦有少数真核生物基因不被打断，如酵母基因大多数是不断裂的 在细菌和噬菌体中已发现稀

10、有的断裂基因 Exon sequences are conserved but introns vary 进化过程中，外显子结构稳定，而内含子变化大 如哺乳类中不同的DHRF基因 外显子的保守性是分离基因的基础 编码蛋白质的外显子一般较短 脊椎动物中的内含子的长度从0.1Kb到100Kb 基因大小主要取决于内含子的数目和长度，约50%的哺乳动物基因有10个以上内含子Contrasting human gene size, mRNA size, and the number of intronsGene Gene size(kb)mRNA size(kb)No. of intronsInsuli

11、nCollagenpro-2(1)AlbuminPhenylalanine hydroxylaseDystrophin1.738.025.090.02000.00.45.02.12.417.0250141250mRNA 的剪接与加工可产生多种蛋的剪接与加工可产生多种蛋白质白质 RNA spicing RNA剪接 Alternative splicing 可变剪接 RNA editing RNA编辑 Alteration of the nucleotide sequence of an mRNA molecule after transcription and before translatio

12、n. There are two main types of editing: substitution editing, which changes individual nucleotides, and insertion/deletion editing, in which individual nucleotides are added or deleted.原核生物与真核生物基因结构比原核生物与真核生物基因结构比较较 eukaryotic gene prokaryotic gene第四节第四节 基因的功能基因的功能 1900s, Dr.Archibald Garrod Phenylk

13、etonuria 苯丙酮尿症The one gene, one enzyme hypothesis A gene contains the information for producing a specific enzyme George Beadle and Edward Tatum 1940sGenes direct the synthesis of a polypeptide chain The primary business of most genes is to specify the amino acid sequence of the proteins they encode

14、. The sequence of amino acids in a polypeptide determines a proteins three-dimensional shape and thus its function Some proteins consist of more than one polypeptide思考题：思考题： 基因的多效性是否与“一个基因一个酶、一个基因一条多肽链”的学说相违背？ 在T4噬菌体的互补实验中，两个突变位点的互补与重组均可产生噬菌斑，如何区别这两种情况？ 作业： P115: 4, 5, 8, 9, 12 Complete dominance（完全

15、显性完全显性） Incomplete dominance（不完全显性不完全显性） Codominance（共显性）共显性） allele（等位基因等位基因 ）AaAll mutations determined to be present in any single gene are said to fall into the same complementation groupPseudoallele 拟等位基因 Genes that behave as alleles to one another by complementation, but that can be separated from one another by recombination GeneCistron 基因基因顺反子顺反子 基因座（基因座（locus）：一个基因在染色体上所占的位置。 基因位点（基因位点（site）：同一基因的各种突变型的结构发生改变的位置。一般一个基因座上包含多个位点。 互补作用互补作用（complementation）：在一个二倍体细胞内，两个亲本的基因组相互补偿对方基因组缺失的功能。第三节第三节 断裂基因（断裂基因（ split gene） Key terms Exon is any segment