第一节基因突变和基因重组

1、第5章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组基础知识一、基因突变的实例和概念1.实例（1）镰刀型细胞贫血症的病因图解如下： 图示中a、b、c过程分别代表 、 和 。突变发生在（填字母） 过程中。患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由 突变成 。2.概念：DNA分子中发生碱基对的 、 和 而引起的 的改变。该变化若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般 ；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递。答案： 转录 翻译 a 蛋白质 基因 突变 替换 增添 缺失 基因结构 配子不能遗传 无性繁殖3、基因突变的原因、特点、时间和意义原因内因DNA分子中

2、发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变 外因某些诱变因素：物理因素、化学因素、和生物因素特点（1）普遍性：在生物界中普遍存在（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位（3）低频性：突变频率很低（4）不定向性：可以产生一个以上的等位基因（5）多害少利性：一般是有害的，少数有利发生发生时间DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料练一练基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法中，正确的是( )A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变C.突变只能定向形成新的等位基因D

3、.突变对生物的生存往往是有利的答案：A二、基因重组1.概念：基因重组是指在生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的。所以，进行的生物会发生基因重组。2.类型：基因重组有和两类。前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。另外，外源基因的导入也会引起基因重组。3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物的多样性重要原因，对生物的进化也具有重要意义。答案：有性生殖 重新组合 有性生殖 自由组合 交叉互换提醒基因重组的范围有性生殖生物。但不能说“一定”是有性生殖生物，因为还包括“外源基因导入”这种情况。

4、基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源；基因重组能产生新基因型，是生物变异的重要来源，两者都为进化提供原材料。高频考点突破考点一 生物的变异1.变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异，而遗传强调亲子代之间的相似性。2.可遗传变异与不可遗传变异的比较可遗传变异不可遗传变异遗传物质是否变化遗传物质发生改变遗传物质不发生改变遗传情况变异能在后代中再次出现变异性状仅限于当代表现应用价值是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高

5、产优质产品联系提醒：水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不可遗传变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传变异。病毒和细菌等原核生物的可遗传变异只有一种：基因突变。考点二 基因突变1.基因突变的分子机制无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由Aa或aA，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。2.类型（1）显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。（2）隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即

6、可稳定遗传。3.基因突变对性状的影响（1）基因突变改变生物性状突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。（2）基因突变不改变生物性状体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。易错分析对基因突变中碱基对的增添、缺失和替换与氨基酸、蛋白质和性状的关系模糊不清碱基对影响范围对氨基

7、酸的影响减少对蛋白质结构影响的变化替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入后的序列若开始增添1个碱基对，可再增添2个、5个即3n+2或减少1个、4个即3n+1(n0，且为整数)缺失大缺失位置前不影响，影响缺失后的序列若开始缺失1个碱基对，可再减少2个、5个即3n+2或增添1个、4个即3n+1(n0，且为整数)提醒 增添或缺失的的位置不同，影响结果也不一样：最前端氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。4.基因突变多害少利基因突变可能破坏生物体与现有环境

8、的协调关系，所以一般有害；但有少数基因突变也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。有些基因突变既无害也无益。对人工诱变的特点产生误解（1）人工诱变与自然突变相比较，提高了突变频率，但仍具低频性特点即未突变的比突变的多。（2）人工诱变仍然具有不定向性，并不是诱变的性状一定有利。（3）人工诱变仍然具有多害少利性，即突变个体增多的同时，有利有害的都增多但仍然是有害的多。提醒误区警示1.DNA复制只发生在过程中，、过程不发生。2.基因突变容易发生在具有DNA复制功

9、能的细胞中（具有分裂能力的细胞），已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为：生殖细胞>体细胞，分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。3.诱变育种材料只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。4.突变频率很低，但突变的基因数或个体数不一定少。5.基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，而发

10、生在配子中可以。考点三基因重组的理解重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组人为导致基因重组（DNA重组）发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组图像示意识图析图由图获得的信息：（1）图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂，应为次级精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。（2）造成B、b不同的原因有基因

11、突变（间期）或交叉互换（前期）。若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等）则只能是基因突变造成的；若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变；若题目中有××分裂××时期提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。对位训练1.（2008·广东理基，47）有关基因突变的叙述，正确的是( )A.不同基因突变的频率是相同的B.基因突变的方向是由环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.细胞分裂的中期发生基因突变解析：基因突变是遗传物质的内在变化，具有不确定性和多方向性，一般发生在DNA复制时。答

12、案：C2.关于基因突变的说法中，不正确的是( )基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的 基因突变一定能够改变生物的表现型 人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的 由环境引起的变异是不能够遗传的 基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变 紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异A. B. C.D.答案：C3.下列有关基因重组的说法，不正确的是( )A.基因重组是生物变异的根本来源B.基因重组能够产生多种基因型C.基因重组发生在有性生殖的过程中D.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组答案：A4.右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能

13、反映的是( )A.发生了基因突变B.发生了染色单体互换C.该细胞为次级卵母细胞D.该细胞为次级精母细胞解析：题中所给图因无同源染色体，为减数第二次分裂的后期图，又因为细胞质均等分裂，故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染色单体形成的两条染色体上的基因若不相同，只有两条途径，一是基因突变，二是染色体的交叉互换。答案：C纠正训练1.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对解析基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，m

14、RNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸。若基因中碱基对增加了一个，必然会引起其编码的蛋白质分子中氨基酸序列的改变，但如果在插入位点的附近再缺失4个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子中最初的几个氨基酸，而不会影响后面的氨基酸序列，这样可以减小对蛋白质结构的影响。答案：D2.在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，如果其中部缺失1个核苷酸对，不可能的后果是（ )A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解析基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列若在其中部缺失1个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成

15、终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因基因中部缺失1个核苷酸对，使信使RNA上从缺失部位开始向后的密码子都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。答案：A互动探究 (1)若上题不是强调“中部”特定位置，只是交待“1个基因中缺失了1个核苷酸对”，则A能发生吗？(2)若上题其它条件不变，只是将“1个核苷酸对”换成“3个核苷酸对”(减少的碱基对是连续的，且与终止密码子无关)，会对蛋白质长度和氨基酸序列有何影响？提示 (1)若发生在起始密码子相对应的核苷酸序列，则可能没有蛋白质产物，即A能发生。(2)蛋白质长度少一个氨基酸，其它

16、氨基酸序列不变或改变。3.淀粉酶可以通过微生物发酵生产。为了提高酶的产量，请你设计一个实验，利用诱变育种方法，获得产生淀粉酶较多的菌株。(提示:生产菌株在含有淀粉的固体培养基上，随着生长可释放淀粉酶分解培养基中的淀粉，在菌落周围形成透明圈)步骤： 第一步：将培养好的菌株分为两组，一组用一定剂量的诱变剂处理，另一组不处理做对照。第二步：制备含淀粉的固体培养基。第三步：把诱变组的大量菌株接种于多个含淀粉的固体培养基上，同时接种对照组，相同条件下培养。第四步：比较两组菌株菌落周围透明圈的大小，选出透明圈变大的菌株。根据诱发突变率低和诱发突变不定向性的特点预测实验结果。 答案：由于诱发突变率低，诱变组

17、中绝大多数菌落周围的透明圈大小与对照组相同；由于诱发突变的不定向性，诱变组中极少数菌落周围的透明圈与对照组相比变大或变小。知识综合应用控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有、和基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成，在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个肽链（用2表示）和两个肽链(用2表示)组成。下图为基因控制蛋白质合成的示意图。（1）合成2的直接模板是 ，场所是 。（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是基因发生了突变。假设某人的一个基因发生突变,不一定导致肽链改变，基因发生突变，往往导致肽链改变。根据上

18、图分析说明理由 。（3）根据上图基因控制血红蛋白的合成过程，你对人类染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序，有何启示？(至少说两条） （4）分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由于基因发生突变引起的。若已知正常血红蛋白链的氨基酸序列，能否推知正常基因的碱基序列？。为什么？ 。（5）镰刀型细胞贫血症的根本治疗途径是基因治疗，是将编码链的基因，通过质粒或病毒等导入患者的造血干细胞，导入基因的造血干细胞能否 ，这是治疗成功与否的关键。解析（1）由题干可以知道2代表肽链，肽链合成的直接模板是mRNA，合成场所为核糖体。（2）由图可以知道，基因有两个，而基因只有一个，相对来说一个基因

19、发生突变的影响要小，因为另一个基因能合成正常的肽链。（3）注意题目的要求是从染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序三个方面进行分析。譬如从基因数量来看，控制2肽链合成的基因有两个。答案（1）mRNA核糖体（2）因为基因有两个，如果一个基因发生突变，则另一个基因可以表达出原有的肽链。基因只有一个，如果基因发生突变，则往往不能表达出原有的肽链（3）控制蛋白质合成的基因的表达有时间的顺序；控制同一条多肽链的基因可能有多个；控制同一功能的不同基因可能集中分布（4）不能有些氨基酸的密码子不止一个（5）使基因得以表达随堂过关检测题组一：基因重组的理解及应用1.下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象的是（D ）A.心肌细胞B.成熟的红细胞 C.根毛细胞D.精原细胞2.依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是（A ）3.以下关于生物变异的叙述，正确的是（双选）（AB ）A.基因突变不一定遗传给后代B.基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变C.染色体变异产生的后代都是不育的D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中题组二：基因突变的特点及应用4.（2008·上海卷，28）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）(B )