超声显像检测胎儿肱骨长度对唐氏综合征生前诊断的评价

1、    超声显像检测胎儿肱骨长度对唐氏综合征生前诊断的评价        唐氏综合征(Down's Syndrome)也称先天愚型或21三体综合征。是由于染色体畸变所致的先天性疾病，其发病率为。据统计其发生率与四十年代相比似有增加1。几十年来，医生们已认识到，母亲生育年龄与生育Down综合征后代的风险有相关性，其风险从30岁以下母亲的1：1500猛增到45岁以上母亲的1：502。也有人提出28岁以上孕妇产生唐氏综合征胎儿的危险性为1/750，35岁以上孕妇其危险性为1

2、/250。另与母体接受放射线及化学药物以及母体孕早期罹患病毒感染有关。其主要特征为智力发育障碍、体格发育迟缓、患儿具有特殊面容、如眼距宽、鼻梁低、耳廓小、四肢短、手指短而粗、小指尤短且向内弯曲。以往本病的生前诊断主要靠羊水细胞染色体类型检查。随超声技术的发展。对该病的生前诊断提供了又一方便简单的方法。超声显像对唐氏综合征的生前普查作用仍在不断发展中。曾有人提出检测胎儿顶襞厚度3，第五手指的中节指骨发育不良4，股骨短5和心脏缺损6为唐氏综合征胎儿的超声特征。目前，由Fitzsimmons7等人提出在唐氏综合征胎儿死后标本中发现上肢长骨短比下肢长骨短更为常见。这一发现在高标准的超声扫描条件下对24

3、例唐氏综合征胎儿的超声显像研究中得到证实8。近年来，国外有较多学者利用超声显像研究了唐氏综合征胎儿的双顶径、肱骨长、股骨长之间的相关性以评价超声对该病征的普查意义。 1方法与结果对胎儿双顶径(BPD)、肱骨长度、股骨长度的测量在耶鲁大学产科医学和人类遗传医学科于1985年1月到1990年12月31日，对132例胎儿生前诊断为唐氏综合征。Siegfried Rotmensch9等分析了其中43例唐氏综合征胎儿的超声显像生物统计资料，胎龄在1221孕周之间，对具有双顶径、肱骨长径和股骨长径完整资料的胎儿作为研究对象。双顶径测量是在胎头横断面上，显示脑中线，左右对称的脑组织及靠近脑中线两旁的丘脑声像

4、。由一侧颅骨的外侧缘至对侧颅骨的内侧缘，与脑中线相垂直的距离。肱骨和股骨的测量是在骨的最长范围内两端测量其长度。同时选择同期的204例同样胎龄，染色体正常的胎儿相应超声测值作为对照分析。双顶径与肱骨长度之间相关性估价在Siegfried Rotmensch的研究资料中，43例唐氏综合征胎儿的双顶径与肱骨长度相关性回归方程是：预计的肱骨长度×BPD;R2。204例正常胎儿肱骨长度回归线与43例唐氏综合征胎儿的肱骨长度回归线具有明显统计学差异(P<0.001)。肱骨测量值与预计值的比率对唐氏综合征的预见性评价具有一定的敏感性和特异性。他们从43例唐氏综合征胎儿中，以肱骨的测量值与预

5、期值之比为的切点上鉴别出12例，敏感性为28%。他们提出产生唐氏综合征胎儿危险性为1/250的人群中，胎儿肱骨长的测量值与预期值之比为的切点。其阳性预见值为1.23%，而危险性1/750的人群中，同样为的切点产生的阳性预见值为0.41%9。双顶径与股骨长度之间的相关性估价，在Siegfried Rotmench的研究资料中，43例唐氏综合征胎儿的双顶径与股骨长度的相关性回归方程是：预计的股骨长度=-0.64047+0.7849×BPD;R2。正常胎儿组与唐氏综合征胎儿组的股骨长度与双顶径之间的回归方程具有统计学差剧(P<0.05)。在12例患儿中肱骨长度等于股骨长度，22例肱骨

6、长度短于股骨长度，9例胎儿肱骨长度长于股骨长度。在其两组资料中股骨测量值与预期值的比率对唐氏综合征既无敏感性又无阳性预见价值。而当以肱骨和股骨相结合时，肱骨或股骨长度的测量值与预期值之比，则获得30%的敏感性。在对唐氏综合征发生的危险性为1/250和1/750的人群中，其阳性预期值分别为1.08%和0.36%9 。2评论身体短小是唐氏综合征较易辨认的特征。在孕中期的胎儿中长骨短小对唐氏综合征胎儿的生前诊断是否是充分的帮助仍有争论。Lock-Wood10和Benacerral11等发现唐氏综合征胎儿在孕中期三个月内，股骨长度明显短，Lock-Wood等计算，双顶径与股骨长度比率的敏感性为50%7

7、0%，在正常人群的平均值以上。Benacerraf8等报道股骨长度的测量值与预期值为的比率具有68%的敏感性，而有许多作者获得的敏感性明显低于此值。由Fitzsimmons7等对37例唐氏综合征胎儿死后标本测量其长骨长度，发现大多数测量值在正常对照组的回归线以下，因此，他们的资料提出上肢骨短比下肢骨短更为常见5。Benacerraf9等报道，在24例唐氏综合征胎儿的肱骨长度的超声显像测量，明显短于对照组的肱骨长度。肱骨长度的测量值与预期值比为具有50%的敏感性，错误阳性率为6.25%，在唐氏综合征胎儿发生的危险为1/250的人群中阳性预见值为3.1%，在这个人群中股骨长度分析显示较低的敏感性(

8、41.6%)8。Siegfried Rotmensch9等研究了43例唐氏综合征胎儿的资料证实，在唐氏综合征胎儿的肱骨明显短于正常胎儿组。因此，肱骨长度的测量值与预期值之比为，对唐氏综合征胎儿的鉴别(28%)高于股骨同样的比率(19%)。当其联合测量肱骨和股骨长度时，对观察值与预期值的比率为并不增加由单独测量肱骨长度所获得的敏感性，这个发现可能适当地反映了在唐氏综合征胎儿的肱骨和股骨缩短在很大程度上是一致的。唐氏综合征的身材短小表现于影响所有长骨。正如Fitzsimmons7等提出的，但肱骨更明显，因此，上、下肢测量不能单独作为普查参数。有人提出，35岁以上孕妇，在羊水穿刺染色体类型检测的基础

9、上，超声显像对肱骨长度的普查，可能更适用于一般人群的普查。Siegfried Rotmensch提出，肱骨长度的测量值与预期值为的比率将可能意味着唐氏综合征的危险性类似于35岁以上母体的危险性，对这些人应作羊水穿刺染色体检查。222022连云港市第一人民医院超声科连云港市医学会参考文献1 中国医科大学主编.儿科学.人民卫生出版社,19792 诺拉 J J,弗雷泽 F C,著.罗贝龙,章静波,罗逊,译.医学遗传学-原理与应用.人民卫生出版社,1987,353 Benacerraf BR,Frigoletto FD,Soft tissue nuchal fold in the second tri

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