人类遗传病及预防

1、人类遗传病及其预防（一）1 1 某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病 （简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲 病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲济有乙病无甲病、无乙病男性2.792S074464女性2811634700请分析回答:（1 1） 若要了解甲病和乙现的发病情况，应在人群中 _ 调查并计算发病率。（2 2） 控制甲病的基因最可能位于 _ 染色体上，控制乙病的基因最可能位于 _ 染色体上。（3 3） 假设被调查群体中患甲病的纯合子为 20020

2、0 人，则被调查的人群中显性基因（ A A ）的基因频率是_% %。2 2在自然人群中，有一种单基因（用 A A、a a 表示）遗传病的致病基因频率为1 1/1010 000000，该遗传病在中老年阶段显现。1 1 个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。 请回答下列问题。M亡123456IV；诩I 12345（1 1 ）该遗传病不可能的遗传方式是 _。（2 2）该种遗传病最可能是 _遗传病。如果这种推理成立，推测 W-5-5 的女儿的基因型及其概率（用分数表示） _。(3)_若 W W -3-3 表现正常，那么该遗传病最可能是 _，则 W W -5-5 的女儿的基因型为_。3

3、 3 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系a a,系谱如下图所示)。请分析回答下列问题：II-L(1)_据系谱图分析，该病为染色体上的性基因控制的遗传病，推测 n n -3-3 的基因型是_ 。(2)_ 该病患者由于垂体产生的不足，引起侏儒症。(3)_ 研究人员采集了 1010 位家系成员(系谱图中有编号的个体)的血样，提取了这些成员的 DNADNA，采用_ 技术对该病相关基因 一 GHRHRGHRHR 基因片段(260bp260bp, bpbp 代表碱基对)进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶BstUBstU I I 对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如下

4、图所示。(设相关基因为 A A、 OraOroX11-2叮n-s n-7ip丄M U-30o女桂it常1U-61U-6睥号fl t H -2 R -3U -S D-71 -2 II -811 10 HI -6 11 -11据系谱图和电泳图谱分析可知：1该病患者的 GHRHRGHRHR 基因片段有 _ 个 BstUBstU I I 酶切点。2在提取 DNADNA 的部分家系成员中， _ 是致病基因的携带者。3若 H -10-10 与 H -11-11 再生育一个孩子，这个孩子患病的概率是 _。4 4 葡萄糖-6-6- -磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁，此酶异常时表现为缺乏 症，这

5、是一种常见的单基因遗传病。患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如使用氧化剂药物、食用蚕豆等，可能发生明显的溶血性贫血。(1) 导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。由此推断决定葡萄糖-6-6- -磷酸脱氢酶的基因在 _染色体上。(2)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-6- -磷酸脱氢酶，但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-6- -磷酸脱氢酶，可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有_个表达。溶血症状的轻重取决于 _ 的比例，所以女性杂合子的表型多样。(3 3 )人群中出现异常葡萄糖-6-6- -磷酸脱氢酶的根本原因是_ 。用

6、某种异常酶基因和正常酶基因经 _技术扩增后，再用_标记制成探针与受检者的基因杂交，如受检者基因与两种探针 _ ，则表明此个体为杂合子。(4)若调查此溶血病的发病率，_应在人群中调查；若调查该病在某地的基因频率可直接由 _ (男性群体/ /女性群体/ /整个人群)中的发病率得出。人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中，男性个体数 _(多于/ /少于/ /等于)女性。(5 5)某女性(杂合子)与正常男性婚配，其子女将各有 致病基因。睥号fl t H -2 R -3U -S D-71 -2 II -811 10 HI -6 11 -11_ (几率)获此5 5.调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知

7、，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母 AaAa、BbBb 表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变 和染色体变异的个体。请回答下列问题：图例;口正常男性O正常女性 忠病男性 患摘女性（1 1）该种遗传病的遗传方式 _ （是/ /不是）伴 X X 隐性遗传，因为第 I 代第 _ 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 _。（2 2）假设 I -1-1 和 I -4-4 婚配、I -2-2 和 I -3-3 婚配，所生后代患病的概率均为0 0,则川-1-1 的基因型为_ , n -2-2 的基因型为 _。在这种情况下，如果n -2-2 与 n -5-5 婚配

8、，其后代携带致病基因的概率为 _ 。1 1 对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图（见下 图）。据此做出的判断正确的是A A .此家族中最初的致病基因来自1-21-2 的基因突变B B .对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率C C .此病最可能是由 X X 染色体上的隐性基因控制的D D .川-1-1、川-2-2 生育一表现正常的男孩的概率是1/31/3I In出I二:男女正常 男女患者2.2.图示为患甲病（A A 对 a a 为显性）和乙病（B B 对 b b 为显性）两种遗传病的家系图，其中有一种遗传病的致病基因位于X X 染色体上，若 n -7-7 不

9、携带致病基因，下列分析不正确的是A A .甲病是伴 X X 显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B B . I-2I-2 可产生 4 4 种类型卵细胞，IIIIII-9-9 可产生 4 4 种类型精子C C .如果 IIIIII -8-8 是一个女孩，则她不可能患甲病D D .11-611-6 不携带甲、乙致病基因的概率是1 1/3 33.3. BrutonBruton 综合征是一种人类遗传病，其主要特征是血液中缺乏图表示某家族 BrutBrut onon 综合征的遗传系谱图，调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄。 请分析并回答：III正常男、女目o患甲病男、女muD患乙病男、女B B 淋

10、巴细胞及丫球蛋白。下in O正常男女 患病男女（i i）为了调查研究此病的发病率与遗传方式，正确的方法是（填写序号）。1在人群中随机抽样调查并计算发病率2在人群中随机抽样调查研究遗传方式3在患者家系中调查并计算发病率4在患者家系中调查研究遗传方式（2 2）由系谱图分析可知，该病最可能由位于的致病基因来自第 I I 代中的 _ 号个体。常孩子的概率是_染色体上的_ 基因控制，川4若川7和一个正常男性婚配，生育一个表现正9（3 3）为减少 BrutonBruton 综合征的发生，该家族第 n 代中的婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断。(4)_ 由于患者体内缺乏 B B 淋巴细胞，因此在_ 免疫中缺

11、乏由 _ 细胞合成分泌的_ ，患者表现为反复持久的化脓性细菌感染。临床上发现，患者的胸腺发育正常，_免疫功能正常，所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力。4.4.某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1 1 )根据家族病史，该病的遗传方式是 _;母亲的基因型是 _ (用A A、a a 表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_ (假设人群中致病基因频率为1/101/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 _自由组合。5.5.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1) 2121

12、三体综合征一般是由于第 2121 号染色体_ 异常造成的。A A 和 a a 是位于第 2121 号染色体上的一对等位基因， 某患者及其父、母的基因型依次为 AaaAaa、AAAA 和 aa,aa,据此可推断， 该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2 2 )猫叫综合征是第 5 5 号同源染色体中的 I I 条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为 BBBB，妻子的基因型为 bbbb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因 b b 的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于 _(填 父亲”或 母亲”。(3)_原发性高血压属于基因遗传病，这类

13、遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4) 就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_ ，不可能患 _。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。【参考答案】1.1. (1 1)随机抽样(2 2)常 X X (3 3) 3.853.85(4) aaXaaXBX XB或 aaXaaXBX Xb1/81/8基因突变 IIIIII3、IIIIII4(5) 碱基互补配对原则2.2.（1 1）Y Y 染色体遗传和 x x 染色体隐性遗传（2 2）X X 染色体显性1 14040 000X000XAX XA、 1010 0020024040 000X000XAX Xa、 2

14、929 9979974040 000X000XaX Xa（3 3）常染色体显性遗传病 AAAA 、AaAa、aaaa3 3（ 1 1）常（ 1 1 分）隐（1 1 分）AAAA 或 AaAa（2 2）生长激素（3 3） PCRPCR （或聚合酶链式反应）0 0 川-1-1、I -2-2、川-6-60 04 4（ 1 1 ） X X（ 2 2） 1 1 含有正常酶红细胞和异常酶红细胞（或正常红细胞数量和异常红细胞数量）3 3）基因突变PCRPCR荧光分子或放射性同位素均可杂交4 4）随机抽样男性群体多于5 5) 50%50%5 5(1 1)不是1 1、 3 3 常染色体隐性(2 2) AaBbA

15、aBb AABBAABB 或 AaBBAaBB (AABBAABB 或 AABbAABb )5/5/ 9 91.1.C C 2.C2.C3.3. (1 1)( 2 2) X X 隐 2 2 7/87/8（3 3）4 4 号和 9 9 号个体4 4）体液浆 抗体 细胞2 2）基因突变； 46465 5（ 1 1）数目母亲2 2）父亲4 4（ 1 1）常染色体隐性遗传； AaAa ； 1 1 /33/33；常染色体和性染色体3 3）目的基因（待测基因）2 2；ACTTAGACTTAG ( TGAATCTGAATC)；PCRPCR3 3)多(4(4)镰刀型细胞贫血症血友病 隐性基因、环境因素与性状的

16、关系1 1 下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知A A.基因 1 1 和基因 2 2般不会出现在人体内的同一个细胞中B B 图中过程需 RNARNA 聚合酶的催化，过程需 tRNAtRNA 的协助C C 过程形成的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同D D 过程体现基因通过控制酶的合成来控制生物体的所有性状 RNA2-*血红善白亠 f 正常红细胞*瞬刀型弧细胞2.2.货币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄 增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱, 关叙述不正确的是：11A A .由家系图判断此病最可能属于常

17、染色体显性遗传病B B .W 代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C C .家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D D 此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果3 3.产前诊断是优生的主要措施之一，其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查巴 4旦酷氨酸酶黒色繁羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。下列甲图是羊水检查的主要过程, 据图回答。（1 1） 抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的 0 02维持细胞呼吸外，还需要提供 C0C02气体以 _。在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是 _ 。（2 2）对培养的胎儿脱落细胞进行染

18、色体分析时，通常选用处于有丝分裂_（时期）的细胞，主要观察染色体的 _ 。对培养细胞用 _处理，可以使细胞中的染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有 _。（3 3）苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，使苯丙氨酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径；图丙表示某家系遗传系谱图。图乙诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的是检验羊水中 _的基因。图丙所示 n - 1 1 因缺乏图乙中的酶 X X 而患有苯丙酮尿症，n - 3 3 因缺乏图乙中的酶丫而患 有尿黑酸尿症，（上述两种性状的等位基因分别用 A A 和 a a、B B 和 b b 表示）。则 I I -个体的基因A.A.原发性