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文档简介

1、必修遗传与进化知识点汇编第一章 遗传因子的发现一、遗传的物质基础基因库进化实质基因频率基因型比例纯合子性状表现型基因型杂合子基因类型概念叶绿体线粒体染色体DNA显性基因和陷性基因质基因等位基因和非等位基因核基因基因结构双螺旋结构基本单位空间结构化学结构DNA结构三个特性三个特点脱氧核苷酸编码区非编码区非编码区真核细胞基因原核细胞基因内部结构编码区内含子外显子基因功能表达功能传递功能贮存功能复制场所模板原料产物过程特点转录场所模板原料产物过程意义翻译场所模板原料产物过程意义中心法则位置变化突变功能基因分离基因突变诱变育种杂交育种自由组合基因交换基因重组概念特点类型意义一个概念基因工程五面应用四个

2、步骤三种工具二个原理人类基因组计划遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病基因半保留复制出现差错准确无误遗传变异(传递信息)质基因核基因细胞质遗传DNA双螺旋空间结构特点稳定性多样性特异性转录、翻译酶、激素结构蛋白调控细胞代谢决定细胞结构(表达信息)显性基因隐性基因基因型纯合子杂合子表现型控制等位基因非等位基因相对性状控制显性性状隐性性状遗传规律基因分离自由组合伴性遗传细胞核遗传变异规律遗传进化的内因小的变异基因突变基因重组染色体变异新基因新基因型可遗传变异生存斗争(动力)适者生存大的变异新物种三个环节育种(方法)人类遗传病二、遗传的基本规律三、生物的变异与进化生物的变异表现性(改变)基

3、因型(改变)环境条件(改变)可遗传的变异不遗传的变异可遗传的变异染色体水平染色体结构变异:缺失、重复、倒位、易位染色体数目变异非整倍体:单体、缺体、三体等整倍体:单倍体、二倍体、多倍体人类遗传病与优生基因突变:碱基替换、移码突变等DNA基因水平基因重组基因自由组合基因互换基因拼接(DNA重组技术)进化自然选择达尔文自然选择学说:过度繁殖生存斗争(手段)遗传变异(内因、基础)适者生存(结果)原始物种新物种现代生物进化理论基础:自然选择学说进化单位:种群进化实质:基因频率改变进化环节:突变和基因重组、自然选择、隔离进化方向:自然选择方向推动生物的遗传变异和进化遗传现象亲代与子代之间,在形态、结构和

4、功能上常常相似。变异现象亲代与子代之间,子代的个体之间,总是或多或少的存在着差异。性状生物体任何可以鉴别的形态特征和生理特性,是基因和环境条件相互作用的结果。DNA 的复制是指以亲代DNA分子为模板来合成子代DNA的过程。基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位,是有遗传效应的DNA片段。基因在染色体上呈线性排列,每个基因中可以含有成百上千个脱氧核苷酸。遗传信息基因的脱氧核苷酸排列顺序或碱基对序列。相对性状同种生物同一性状的不同表现类型。显性性状在遗传学上,把杂种F1中显现出来的那个亲本性状。隐性性状在遗传学上,把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状。性状分离在杂种后代中显现不同性状的现

5、象。显性基因控制显性性状的基因。隐性基因控制隐性性状的基因。等位基因在一对同源染色体的同一位置上的,控制着相对性状的基因。表现型是指生物个体所表现出来的性状。基因型是指与表现型有关系的基因组成。纯合体由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。杂合体由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。测交让杂种子一代与隐性类型相交,用来测定F1的基因型。基因的分离规律在进行减数分裂的时候,等位基因随着同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随着配子遗传给后代。 基因的自由组合规律在F1产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上非等位基因表现为自由组合。性别决定一般是指雌雄异体的

6、生物决定性别的方式。性染色体决定性别的染色体。常染色体决定与性别无关的其它性状的染色体。伴性遗传性染色体上的基因的遗传方式,即与性别相联系的遗传方式。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合。基因突变是指基因结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。自然突变是自然发生的突变。诱发突变、人工诱变是在人为条件下产生的突变。是指利用物理的、化学的因素来处理生物,使它发生基因突变。二倍体体细胞中含有两个染色体组的个体。多倍体体细胞中含有三个以上染色体组的个体。单倍体是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。考点6 细胞增殖染色体的着丝点排列在细胞赤道板上染色体形态、数目清晰中期着丝点分裂,染色单

7、体分开,形成子染色体 (染色体数目暂时加倍)纺锤丝牵引两组染色体向两极称移动染色体解旋成染色质形态纺锤体解体消失核膜重新形成,核仁重新出现细胞质分裂,形成两个子细胞(植物形成细胞壁,动物直接从中部凹陷)意义:细胞增殖是生物体生长、发育、繁殖和遗传的基础无丝分裂一种特殊方式的有丝分裂(染色体数目减半)与有性生殖细胞的形成有关只有特定的生殖器官内的特定细胞才能进行减数分裂分裂方式概念:从一次分裂完成时开始,到下一次分裂前。 主要变化:DNA复制、蛋白质合成分裂间期分裂期出现染色体:染色质螺旋变粗变短的结果核仁逐渐解体,核膜逐渐消失纺锤丝形成纺锤体前期后期有丝分裂细胞分裂细胞周期两个阶段概念:连续分

8、裂的细胞,从一次分裂完成时开始,到下一次分裂完成时为止末期意义:亲代细胞中的染色体复制后精确地均分到两个子细胞中去,使亲、子代间保持了遗传物质的稳定性实例:蛙的红细胞过程核延长核缢裂二子核质缢裂两个细胞特点:不出现纺锤体和染色体(但DNA仍然要复制)知识网络整理动、植物细胞有丝分裂的比较相同点:染色体的规律性变化前期:纺锤体的来源不同末期:一个细胞分为两个子细胞的方式不同不同点考点7 减数分裂知识网络整理一、减数分裂的概念 1.概念:细胞连续分裂两次,而染色体在整个过程只复制一次的细胞分裂方式。 2.减数分裂是特殊的有丝分裂,其特殊性表现在: 从分裂过程上看:(在减数分裂全过程中)连续分裂两次

9、,染色体只复制一次 从分裂结果上看:形成的子细胞内的遗传物质只有亲代细胞的一半 从发生减数分裂的部位来看:是特定生物(一般是进行有性生殖的生物)的特定部位或器官(动物体一般在精巢或卵巢内)的特定细胞才能进行(如动物的性原细胞)减数分裂。 从发生的时期来看:在性成熟以后,在产生有性生殖细胞的过程中进行一次减数分裂。二、精子的形成过程(以动物为例) 1.形成部位:精巢 2.过程及特点 染色体复制 细胞一分为二 细胞一分为二 变形1 1 2 4 4细胞数染色体数:2N 2N NN N染色单体:04N 4N2N0 0DNA分子 2a4a 4a2aa a同源染色体对数n n 00 0前期:同源染色体联会

10、 形成四分体中期:四分体排在细胞中央后期:同源染色体分离(非同源染色体自由组合)末期:细胞质均等分裂 染色体平均分配,数目 减半初级精母细胞染色体复制一次精子次级精母细胞 精子细胞精原细胞变形分裂前期、中期、后期及末期与一般有丝分裂的相应时期相似2N精子着丝点分裂、单体分离 N联会、四分体、同原染色体分离 2N 复制2N变形 N精原细胞精原细胞精细胞次级精母细胞初级精母细胞有丝分裂间期减数分裂第一次分裂第二次分裂注:减数分裂过程中,有关纺锺体的形成,核膜、核仁的解体与重建情况与一般的有丝分裂相同。 教材中关于细胞图示中,侧重于染色体行为的变化,没有区分染色体与染色质两种形态。 要注意联会与形成

11、四分体均发生在前期,此时染色体已复制。2N着丝点分裂、单体分离联会、四分体、同原染色体分离 2N 复制2N卵原细胞卵原细胞卵细胞次级卵母细胞初级卵母细胞有丝分裂间期减数分裂第一次分裂第二次分裂极体N极体极体极体消失NNN三、卵细胞形成过程:(形成部位:卵巢)细胞质为不均等分裂产生的生殖细胞的数目不同:1个卵原细胞只产生1个卵细胞(另3个是极体)卵细胞不需变形即成为成熟的生殖细胞与精子形成过程的比较相同点:染色体的变化规律与精子的形成过程完全相同。不同点减数分裂与有丝分裂的比较比较内容减数分裂有丝分裂相同点染色体复制一次,都有纺锤体出现不同点细胞分裂次数二次一次是否有联会、四分体出现不出现非姐妹

12、染色单体之间有无交叉互换有无中期着丝点排列位置第一次分裂中期着丝点排列在赤道板两侧,第二次分裂中期着丝点排在赤道板上着丝点排在赤道板上同原染色体分离有无非同源染色体随机组合有无着丝点分裂,姐妹染色单体分开第二次分裂时发生第一次分裂时发生子细胞染色体数目减半不变子细胞名称和数目精子4个或卵细胞一个和极体三个体细胞2个重点难点阐释1.有丝分裂和减数分裂图像的比较减第数二分次裂分裂A。子核中无同源染色体B。每条染色体没有两条单体无同源染色体着丝点分裂无同源染色体着丝点排列在赤道板染色体减半无同源染色体减第数一分次裂分裂同源染色体联会、出现四分体 A.子核中无同源染色体 B。每条染色体有两条单体同源染

13、色体分离非同源染色体自由组合四分体排列在细胞中央 有丝分 裂有同源染色体不联会、着丝点排列在赤道板A。每个子核中染色体两两同源B。无姐妹染色单体A。着丝点分裂B。移向同一极的染色体两两同源同源染色体散乱分布(不联会)前期中期后期末期2.细胞器与有丝分裂的关系:细胞分裂是一种重要的生理活动,有许多细胞器协调配合共同完成该过程。线粒体:提供DNA复制、蛋白质合成、染色体移动等过程所需的ATP核糖体:合成组成染色体的蛋白质和其他蛋白质。中心体:发出的星射线组成纺锤体,以牵引染色体移动。高尔基体:与细胞壁的形成有关。3.赤道板与细胞板 赤道板是细胞中央类似于地球上赤道的位置,所以把此位置形象地称为“赤

14、道板”,但此“板”是不存在的,是非物质的,在显微镜下是看不见的。细胞板是植物细胞有丝分裂末期,在赤道板的位置上出现的一种物质结构,此“板”是存在的,是物质的,其形成与高尔基体有关,在显微镜下看得见的。4.同源染色体的概念:l 联会中配对的两个染色体,形状和大小一般相同,一个来自父方,一个来自母方,叫做同源染色体(同源的含义:来源于同一个物种)。l 在绘图中,有时用阴影和空心两种方式来表示不同的来源(父方或母方),进而从形状和大小上是否相同来区别同源染色体。l 复制得到的染色单体分离后形成的染色体在遗传物质上是一样的。在讨论子细胞的遗传物质或基因(型)时要注意这一点5.能理解染色体、染色单体与D

15、NA的关系:在染色体复制之后,着丝点分裂之前的时期内,每条染色体含有两条染色单体(染色体的数目以着丝点的数目计数),此时每条染色单体的组成情况与复制前的染色体相同。 若细胞中存在染色单体,则DNA数目是染色体数的2倍,若细胞中无姐妹染色单体,则DNA数和染色体数相等。6.动、植物细胞有丝分裂过程的比较植物细胞有丝分裂动物细胞有丝分裂相同整个分裂过程中染色体的变化规律相同不同前期细胞两极发出的纺锤丝组成纺锤体由中心体发出的星射线,形成纺锤体末期细胞中部形成细胞板扩展形成细胞壁,结果形成子细胞细胞膜从中部内陷,细胞质缢裂成两部分,结果一个细胞分裂成两个子细胞有丝分裂过程中染色体、DNA和染色单体数

16、目的变化(体细胞2n)分裂间期前期中期后期末期染色体2n2n2n4n4n 2n染色单体04n4n4n00DNA2n4n4n4n4n4n 2n7.有丝分裂和减数分裂染色体、染色单体和DNA的变化曲线能用曲线图的形式表示染色体、染色单体、DNA分子在分裂各时期的变化特点,并能说明曲线图变化的原因。染色体4n2n 第一次分裂 第二次分裂减数分裂DNA 4n2n 间 前 中 后 末有丝分裂DNA 染色体绘图时注意绘图的起始点、上升点、下降点。 起始点:与体细胞中染色体数目相等处 上升点:DNADNA复制时期(有丝分裂间期,减数分裂第一次分裂的间期); 染色体着丝点分裂时期(有丝分裂后期,减数分裂第二次

17、分裂的后期) 下降点:细胞一分为二时(有丝分裂末期,减数分裂第一、第二次分裂末期)8.减数分裂是遗传学三大遗传规律的细胞学基础:复习本节时,要注意联系遗传学知识,并进一步理解与基因之间的关系。减数分裂第一次分裂后期:同源染色体分离是基因分离定律的细胞学基础;减数分裂第一次分裂后期:非同源染色体自由组合是基因自由组合定律的细胞学基础;减数第一次分裂四分体时期:同原染色体的非姐妹染色单体可能发生交叉互换是基因连锁互换定律的细胞学基础。1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于:(1)豌豆是自花传粉植物,且是闭花授粉的植物;(2)豌豆花较大,易于人工操作;(3)豌豆具有易于区分的性状。2.遗传

18、学中常用概念及分析(1)性状:生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状:一种生物同一种性状的不同表现类型。 举例:兔的长毛和短毛;人的卷发和直发等。 性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DDdd杂交实验中,杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状(DD及Dd)和隐性性状(dd)的现象。 显性性状:在DDdd 杂交试验中,F1表现出来的性状;如教材中F1代豌豆表现出高茎,即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子(基因),用大写字母表示。如高茎用D表示。 隐性性状:在DDdd杂交试验中,F1未显现出来的性状;如教材中F1代豌豆未表现出矮茎,即矮茎为隐性。决定隐性

19、性状的为隐性基因,用小写字母表示,如矮茎用d表示。 (2)纯合子:遗传因子(基因)组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯合子是自交后代全为纯合子,无性状分离现象。 杂合子:遗传因子(基因)组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。(3)杂交:遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。 如:DDdd Dddd DDDd等。 自交:遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。 如:DDDD DdDd等测交:F1(待测个体)与隐性纯合子杂交的方式。 如:Dddd正交和反交:二者是相对而言的, 如甲()乙()为正交,则甲()乙()为反交; 如甲()乙()为正交,则甲()乙()为反交。3.杂

20、合子和纯合子的鉴别方法 若后代无性状分离,则待测个体为纯合子测交法 若后代有性状分离,则待测个体为杂合子 若后代无性状分离,则待测个体为纯合子自交法 若后代有性状分离,则待测个体为杂合子4.常见问题解题方法(1)如后代性状分离比为显:隐=3 :1,则双亲一定都是杂合子(Dd)即DdDd 3D_:1dd(2)若后代性状分离比为显:隐=1 :1,则双亲一定是测交类型。即为Dddd 1Dd :1dd(3)若后代性状只有显性性状,则双亲至少有一方为显性纯合子。即DDDD 或 DDDd 或 DDdd5.分离定律 其实质就是在形成配子时,等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开而分离,分别进入到不同的

21、配子中。第2节 孟德尔豌豆杂交试验(二)1.两对相对性状杂交试验中的有关结论(1)两对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因分别位于两对同源染色体。(2) F1 减数分裂产生配子时,等位基因一定分离,非等位基因(位于非同源染色体上的非等位基因)自由组合,且同时发生。(3)F2中有16种组合方式,9种基因型,4种表现型,比例9:3:3:1 YYRR 1/16 YYRr 2/16亲本类型 双显(Y_R_) YyRR 2/16 9/16 黄圆 YyRr 4/16 纯隐(yyrr) yyrr 1/16 1/16 绿皱 YYrr 1/16 重组类型 单显(Y_rr) YYRr 2/16 3/16 黄

22、皱 yyRR 1/16 单显(yyR_) yyRr 2/16 3/16 绿圆注意:上述结论只是符合亲本为YYRRyyrr,但亲本为YYrryyRR,F2中重组类型为 10/16 ,亲本类型为 6/16。2.常见组合问题(1)配子类型问题如:AaBbCc产生的配子种类数为2x2x2=8种(2)基因型类型如:AaBbCcAaBBCc,后代基因型数为多少? 先分解为三个分离定律:AaAa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)BbBB后代2种基因型(1BB:1Bb)CcCc后代3种基因型(1CC :2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。 (3)表现类型问题 如:AaBbCcAabb

23、Cc,后代表现数为多少? 先分解为三个分离定律:AaAa后代2种表现型Bbbb后代2种表现型CcCc后代2种表现型所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。3.自由组合定律实质是形成配子时,成对的基因彼此分离,决定不同性状的基因自由组合。4.常见遗传学符号符号PF1 F2 含义 亲本子一代子二代杂交自交母本父本第二章 基因和染色体的关系第一节 减数分裂和受精作用知识结构精子的形成过程减数分裂卵细胞形成过程减数分裂和受精作用配子中染色体组合的多样性受精作用受精作用的过程和实质1.正确区分染色体、染色单体、同源染色体和四分体(1)染色体和染色单体:细胞分裂间期,染色体经过复制成由一个着丝点连着的两条

24、姐妹染色单体。所以此时染色体数目要根据着丝点判断。(2)同源染色体和四分体:同源染色体指形态、大小一般相同,一条来自母方,一条来自父方,且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体。四分体指减数第一次分裂同源染色体联会后每对同源染色体中含有四条姐妹染色单体。(3)一对同源染色体= 一个四分体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。2.减数分裂过程中遇到的一些概念 同源染色体:上面已经有了 联会:同源染色体两两配对的现象。 四分体:上面已经有了 交叉互换:指四分体时期,非姐妹染色单体发生缠绕,并交换部分片段的现象。 减数分裂:是有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细

25、胞分裂。 3.减数分裂 特点:复制一次, 分裂两次。 结果:染色体数目减半,且减半发生在减数第一次分裂。 场所:生殖器官内 4.精子与卵细胞形成的异同点比较项目不 同 点相同点精子的形成卵细胞的形成染色体复制复制一次第一次分裂一个初级精母细胞(2n)产生两个大小相同的次级精母细胞(n)一个初级卵母细胞(2n)(细胞质不均等分裂)产生一个次级卵母细胞(n)和一个第一极体(n)同源染色体联会,形成四分体,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,细胞质分裂,子细胞染色体数目减半第二次分裂两个次级精母细胞形成四个同样大小的精细胞(n)一个次级卵母细胞(细胞质不均等分裂)形成一个大的卵细胞(n)和一个小的

26、第二极体。第一极体分裂(均等)成两个第二极体着丝点分裂,姐妹染色单体分开,分别移向两极,细胞质分裂,子细胞染色体数目不变有无变形精细胞变形形成精子无变形分裂结果产生四个有功能的精子(n)只产生一个有功能的卵细胞(n)精子和卵细胞中染色体数目均减半注:卵细胞形成无变形过程,而且是只形成一个卵细胞,卵细胞体积很大,细胞质中存有大量营养物质,为受精卵发育准备的。5.减数分裂和有丝分裂主要异同点比较项目减数分裂有丝分裂染色体复制次数及时间一次,减数第一次分裂的间期一次,有丝分裂的间期细胞分裂次数二次一次联会四分体是否出现出现在减数第一次分裂不出现同源染色体分离减数第一次分裂后期无着丝点分裂发生在减数第

27、二次分裂后期后期子细胞的名称及数目性细胞,精细胞4个或卵1个、极体3个体细胞,2个子细胞中染色体变化减半,减数第一次分裂不变子细胞间的遗传组成不一定相同一定相同6.识别细胞分裂图形(区分有丝分裂、减数第一次分裂、减数第二次分裂)(1)、方法(点数目、找同源、看行为) 第1步:如果细胞内染色体数目为奇数,则该细胞为减数第二次分裂某时期的细胞。第2步:看细胞内有无同源染色体,若无则为减数第二次分裂某时期的细胞分裂图;若有则为减数第一次分裂或有丝分裂某时期的细胞分裂图。第3步:在有同源染色体的情况下,若有联会、四分体、同源染色体分离,非同源染色体自由组合等行为则为减数第一次分裂某时期的细胞分裂图;若

28、无以上行为,则为有丝分裂的某一时期的细胞分裂图。(2)例题:判断下列各细胞分裂图属何种分裂何时期图。解析:甲图细胞的每一端均有成对的同源染色体,但无联会、四分体、分离等行为,且每一端都有一套形态和数目相同的染色体,故为有丝分裂的后期。乙图有同源染色体,且同源染色体分离,非同源染色体自由组合,故为减数第一次分裂的后期。丙图不存在同源染色体,且每条染色体的着丝点分开,姐妹染色单体成为染色体移向细胞两极,故为减数第二次分裂后期。7.受精作用:指卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。 注:受精卵核内的染色体由精子和卵细胞各提供一半,但细胞质几乎全部是由卵细胞提供,因此后代某些性状更像母方。意义:

29、通过减数分裂和受精作用,保证了进行有性生殖的生物前后代体细胞中染色体数目的恒定,从而保证了遗传的稳定和物种的稳定;在减数分裂中,发生了非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体的交叉互换,增加了配子的多样性,加上受精时卵细胞和精子结合的随机性,使后代呈现多样性,有利于生物的进化,体现了有性生殖的优越性。下图讲解受精作用的过程,强调受精作用是精子的细胞核和卵细胞的细胞核结合,受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞的数目。8.配子种类问题由于染色体组合的多样性,使配子也多种多样,根据染色体组合多样性的形成的过程,所以配子的种类可由同源染色体对数决定,即含有n对同源染色体的精(卵)原细胞产生配子的种类为2n

30、种。9.植物双受精(补充)被子植物特有的一种受精现象。花粉被传送到雌蕊柱头后,长出花粉管,伸达胚囊,管的先端破裂,放出两精子,其中之一与卵结合,形成受精卵,另一精子与两个极核结合,形成胚乳核;经过一系列的发展过程,前者形成胚,后者形成胚乳,这种双重受精的现象称双受精。注:其中两个精子的基因型相同,胚珠中极核与卵细胞基因型相同。例:一株白粒玉米(aa)接受红粒玉米(AA)的花粉,所结的种子的胚细胞、胚乳细胞基因型依次是:Aa、Aaa第二节 基因在染色体上1. 萨顿假说推论:基因在染色体上,也就是说染色体是基因的载体。因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。2.、基因位于染色体上的实验证据 果蝇

31、杂交实验分析3.一条染色体上一般含有多个基因,且这多个基因在染色体上呈线性排列4. 基因的分离定律的实质基因的自由组合定律的实质第三节 伴性遗传1.伴性遗传的概念2. 人类红绿色盲症(伴X染色体隐性遗传病) 特点:男性患者多于女性患者。交叉遗传。即男性女性男性。一般为隔代遗传。2. 抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病) 特点:女性患者多于男性患者。代代相传。4、伴性遗传在生产实践中的应用3、人类遗传病的判定方法口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性;显性看男病,男病女正非伴性。第一步:确定致病基因的显隐性:可根据(1)双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性)

32、;(2)双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性)。第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。 在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传; 在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。 不管显隐性遗传,如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常,都不可能是Y染色体上的遗传病; 题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病,如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。注:如果家系图中患者全为男性(女全正常),且具有世代连续性,应首先考虑伴Y遗传,无显隐之分。4、性别决定的方式类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2AXX2A

33、+XY2A+ZW2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+YA+ZA+WA+Z生物类型人、哺乳类、果蝇及雌雄异株植物鸟类、蛾蝶类第三章 基因的本质第一节 DNA是主要的遗传物质1.肺炎双球菌的转化实验(1)、体内转化实验:1928年由英国科学家格里菲思等人进行。实验过程 结论:在S型细菌中存在转化因子可以使R型细菌转化为S型细菌。(2)、体外转化实验:1944年由美国科学家艾弗里等人进行。实验过程 结论:DNA是遗传物质2.噬菌体侵染细菌的实验1、实验过程标记噬菌体含35S的培养基含35S的细菌35S蛋白质外壳含35S的噬菌体含32P的培养基含32P的细菌内部DNA含32P的噬菌体噬菌体侵染细

34、菌含35S的噬菌体细菌体内没有放射性35S含32P的噬菌体细菌体内有放射线32P结论:进一步确立DNA是遗传物质3.烟草花叶病毒感染烟草实验:(1)、实验过程 (2)、实验结果分析与结论烟草花叶病毒的RNA能自我复制,控制生物的遗传性状,因此RNA是它的遗传物质。4、生物的遗传物质非细胞结构:DNA或RNA生物 原核生物:DNA细胞结构 真核生物:DNA结论:绝大多数生物(细胞结构的生物和DNA病毒)的遗传物质是DNA,所以说DNA是主要的遗传物质。第二节 DNA分子的结构1. DNA分子的结构(1)基本单位-脱氧核糖核苷酸(简称脱氧核苷酸)2、DNA分子有何特点?稳定性是指DNA分子双螺旋空

35、间结构的相对稳定性。与这种稳定性有关的因素主要有以下几点:DNA分子由两条脱氧核苷酸长链盘旋成精细均匀、螺距相等的规则双螺旋结构。DNA分子中脱氧核糖和磷酸交替排列的顺序稳定不变。DNA分子双螺旋结构中间为碱基对、碱基之间形成氢键,从而维持双螺旋结构的稳定。DNA分子之间对应碱基严格按照碱基互补配对原则进行配对。每个特定的DNA分子中,碱基对的数量和排列顺序稳定不变。多样性构成DNA分子的脱氧核苷酸虽只有4种,配对方式仅2种,但其数目却可以成千上万,更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化,从而决定了DNA分子的多样性。特异性每个特定的DNA分子中具有特定的碱基排列顺序,而特定的排列顺序代表

36、着遗传信息,所以每个特定的DNA分子中都贮存着特定的遗传信息,这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA分子的特异性。3.DNA双螺旋结构的特点:DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。DNA分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。DNA分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对,并以氢键互相连接。4.相关计算(1)A=T C=G(2)(A+ C )/ (T+G )= 1或A+G / T+C = 1(3)如果(A1+C1 ) / ( T1+G1 )=b 那么(A2+C2 ) / (T2+G2 ) =1/b(4) (A+ T ) / ( C +G ) =(A1+ T1 ) / (

37、 C1 +G1 ) = ( A2 + T2 ) / ( C2+G2 ) = a例:已知DNA分子中,G和C之和占全部碱基的46,又知在该DNA分子的H链中,A和C分别占碱基数的28%和22%,则该DNA分子与H链互补的链中,A和C分别占该链碱基的比例为( )28 、22% B. 22、28%C. 23、27% D.26、24%4.判断核酸种类(1)如有U无T,则此核酸为RNA;(2)如有T且A=T C=G,则为双链DNA;(3)如有T且A T C G,则为单链DNA ;(4)U和T都有,则处于转录阶段。第3节 DNA的复制一、DNA半保留复制的实验证据1、方法:同位素标记及密度梯度离心法。2、

38、实验过程:以含15NH4Cl的培养液来培养大肠杆菌,让大肠杆菌繁殖几代,再将大肠杆菌转移到14N的普通培养液中。然后,在不同时刻收集大肠杆菌并提取DNA,进行密度梯度离心,记录不同质量的DNA在离心管中的位置及比例。大肠杆菌在离心管中的位置比例DNA分子亲代下层15N15N第1代中层15N14N第2代1中层:1上层中层15N14N上层14N14N第3代1中层:3上层中层15N14N上层14N14N第4代1中层:7上层中层15N14N上层14N14N4、结论:DNA分子复制为半保留复制。二、DNA分子复制的过程解旋酶:解开DNA双链聚合酶:以母链为模板,游离的四种脱氧核苷酸为原料,严格遵循碱基互

39、补配对原则,合成子链连接酶: 把DNA子链片段连接起来1、概念:以亲代DNA分子为模板合成子代DNA的过程2、复制时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期3. 复制方式:半保留复制4、复制条件 (1)模板:亲代DNA分子两条脱氧核苷酸链 (2)原料:4种脱氧核苷酸 (3)能量:ATP (4)解旋酶、 DNA聚合酶等5、复制特点:边解旋边复制6、复制场所:主要在细胞核中,线粒体和叶绿体也存在。7、复制意义:保持了遗传信息的连续性。三、与DNA复制有关的碱基计算1.一个DNA连续复制n次后,DNA分子总数为:2n2.第n代的DNA分子中,含原DNA母链的有2个,占1/(2n-1)3.若某DNA分子中含碱

40、基T为a, (1)则连续复制n次,所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a(2n-1) (2)第n次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a2n-1例题:(1)、一个被放射性元素标记双链DNA的噬菌体侵染细菌,若此细菌破裂后释放出n个噬菌体,则其中具有放射性元素的噬菌体占总数( ) A.1/n B.1/2n C.2/n D.1/2(2)、具有100个碱基对的一个DNA分子片段,含有40个胸腺嘧啶,若连续复制3次,则第三次复制时需游离的胞嘧啶脱氧核苷酸数是( ) A.60个 B.120个 C.240个 D.360个第4节 基因是有遗传效应的DNA片段一、.基因的相关关系1、与DNA的关系基因的实质

41、是有遗传效应的DNA片段,无遗传效应的DNA片段不能称之为基因(非基因)。每个DNA分子包含许多个基因。2、与染色体的关系基因在染色体上呈线性排列。染色体是基因的主要载体,此外,线粒体和叶绿体中也有基因分布。3、与脱氧核苷酸的关系脱氧核苷酸(A、T、C、G)是构成基因的单位。基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。4、与性状的关系基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。基因对性状的控制通过控制蛋白质分子的合成来实现。二、DNA片段中的遗传信息遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中;碱基排列顺序的千变万化构成了DNA分子的多样性,而碱基的特异排列顺序,又构成了每个DNA分子的特异性。第四章

42、基因的表达第一节基因指导蛋白质的合成一、遗传信息的转录1、DNA与RNA的异同点 核酸项目 DNARNA结构通常是双螺旋结构,极少数病毒是单链结构通常是单链结构基本单位脱氧核苷酸(4种)核糖核苷酸(4种)五碳糖脱氧核糖核糖碱基A、G、C、TA、G、C、U产生途径DNA复制、逆转录转录、RNA复制存在部位主要位于细胞核中染色体上,极少数位于细胞质中的线粒体和叶绿体上主要位于细胞质中功能传递和表达遗传信息mRNA:转录遗传信息,翻译的模板tRNA:运输特定氨基酸rRNA:核糖体的组成成分2、RNA的类型信使RNA(mRNA)转运RNA(tRNA)核糖体RNA(rRNA)3、转录转录的概念转录的场所

43、主要在细胞核转录的模板以DNA的一条链为模板转录的原料4种核糖核苷酸转录的产物一条单链的mRNA转录的原则碱基互补配对转录与复制的异同(下表:) 阶段项目复制转录时间细胞有丝分裂的间期或减数第一次分裂间期生长发育的连续过程进行场所主要细胞核主要细胞核模板以DNA的两条链为模板以DNA的一条链为模板原料4种脱氧核苷酸4种核糖核苷酸条件需要特定的酶和ATP需要特定的酶和ATP过程在酶的作用下,两条扭成螺旋的双链解开,以解开的每段链为模板,按碱基互补配对原则(AT、CG、TA、GC)合成与模板互补的子链;子链与对应的母链盘绕成双螺旋结构在细胞核中,以DNA解旋后的一条链为模板,按照AU、GC、TA、

44、CG的碱基互补配对原则,形成mRNA,mRNA从细胞核进入细胞质中,与核糖体结合产物两个双链的DNA分子一条单链的mRNA特点边解旋边复制;半保留式复制(每个子代DNA含一条母链和一条子链)边解旋边转录;DNA双链分子全保留式转录(转录后DNA仍保留原来的双链结构)遗传信息的传递方向遗传信息从亲代DNA传给子代DNA分子遗传信息由DNA传到RNA二、遗传信息的翻译1、遗传信息、密码子和反密码子遗传信息密码子反密码子概念基因中脱氧核苷酸的排列顺序mRNA中决定一个氨基酸的三个相邻碱基tRNA中与mRNA密码子互补配对的三个碱基作用控制生物的遗传性状直接决定蛋白质中的氨基酸序列识别密码子,转运氨基

45、酸种类基因中脱氧核苷酸种类、数目和排列顺序的不同,决定了遗传信息的多样性64种61种:能翻译出氨基酸3种:终止密码子,不能翻译氨基酸61种或tRNA也为61种 联系基因中脱氧核苷酸的序列mRNA中核糖核苷酸的序列mRNA中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补密码子与相应反密码子的序列互补配对2、翻译定义翻译的场所 细胞质的核糖体上翻译的模板 mRNA翻译的原料 20种氨基酸翻译的产物 多肽链(蛋白质)翻译的原则 碱基互补配对翻译与转录的异同点(下表): 阶段项目转录翻译定义在细胞核中,以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程以信使RNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程场所细胞核细胞质

46、的核糖体模板DNA的一条链信使RNA信息传递的方向DNAmRNAmRNA蛋白质原料含A、U、C、G的4种核苷酸合成蛋白质的20种氨基酸产物信使RNA有一定氨基酸排列顺序的蛋白质实质是遗传信息的转录是遗传信息的表达三、基因表达过程中有关DNA、RNA、氨基酸的计算1、转录时,以基因的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,产生一条单链mRNA,则转录产生的mRNA分子中碱基数目是基因中碱基数目的一半,且基因模板链中A+T(或C+G)与mRNA分子中U+A(或C+G)相等。2.翻译过程中,mRNA中每3个相邻碱基决定一个氨基酸,所以经翻译合成的蛋白质分子中氨基酸数目是mRNA中碱基数目的1/3,是双链

47、DNA碱基数目的 1/6 。 第2节 基因对性状的控制一、中心法则 DNADNA:DNA的自我复制;DNARNA:转录;RNA蛋白质:翻译;RNARNA:RNA的自我复制;RNADNA:逆转录。DNADNA RNARNADNARNA 细胞生物 病毒RNA蛋白质 RNADNA二、基因、蛋白质与性状的关系 (间接控制) 酶或激素 细胞代谢基因 性状 结构蛋白 细胞结构 (直接控制)3、基因型与表现型的关系,基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响。4、生物体性状的多基因因素:基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间多种因素存在复杂的相互作用,共同地精细地调控生物的性状。5、细胞质基因:线粒体和叶绿体中的DNA中的基因都称为细胞质基因。母系遗传。第五章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症症状病因 基因中的碱基替换2、基因突变概念类型 随机重组和交换重组二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因 有内因和外因物理因素:如紫外线、X射线诱发突变(外因) 化学因素:如亚硝酸、碱基类似物生物因素:如某些病毒自然突变(内因)2、基因突变的特点普遍性随机性不定向性低频性多害少利性3、基因

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