孟德尔式遗传分析(3)课件

1、遗 传 学第二章 遗传学三大定律1.孟德尔杂交实验及孟德尔定律2.孟德尔定律扩展3.遗传的染色体学说4.遗传学第三定律谈家桢（1984）把遗传学生动而形象的比喻成一棵根深叶茂的大树，孟德尔则是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。1856年1864年，在修道院进行一系列的植物杂交实验。孟德尔(1822-1884)奥地利修道士，遗传学的奠基人。1851年1853年，在维也纳大学学习自然科学和数学。孟德尔简介1865年，经过8年的豌豆杂交实验，将他的结果发表在植物杂交实验。提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学上确定为基因）发现了两大遗传规律：基因的分离定律

2、基因的自由组合定律孟德尔成功的秘籍严格选材豌豆区分三个概念：性状：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征统称为性状。单位性状：能被区分开的每一个具体性状。每个单位性状在不同个体间有各种不同的表现。相对性状：同一类单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。精心设计 遵从从简单到复杂的原则：先分析一对相对性状（单因子分析法），再分析两对以上的性状。运用方法得当 统计学 正反交：继承前人方法，设对照实验。 测交 “假设-推理-论证”科学思维方法的充分应用。符号表示P：亲本，杂交亲本：作为母本 ：作为父本：表示杂交 ：表示自交 F1：表示杂种第一代F2：表示杂种第二代孟德尔豌豆杂交试验选用7对相对

3、性状（稳定区分的性状！）遗传学第一定律-分离规律正交正交和反交54701850 3：1 亲代亲代P子一代子一代F1子二代子二代F2 3：1 亲代亲代P子一代子一代F1子二代子二代F2反交2.孟德尔豌豆杂交试验结果单位性状亲本表型F1F2F2比率种子性状圆形皱缩全部圆形5474圆形，1850皱缩2.96：1子叶颜色黄色绿色全部黄色6022黄色，2001绿色3.01：1种皮颜色褐色白色全部褐色705褐色，224白色3.15：1豆荚形状饱满縊缩全部饱满882饱满，299縊缩2.95：1豆荚颜色绿色黄色全部绿色428绿色，152黄色2.82：1花的部位腋生顶生全部腋生651腋生，207顶生3.14：1

4、茎的长度长茎短茎全部长茎787长茎，277短茎2.84：17对单位性状的实验结果基本相同实验二皱缩1：2：11/42/4圆形子二代子二代F2皱缩圆形圆形皱缩1/4子三代子三代F33：13/41/4圆形圆形F1性状表现一致，只表现一个亲本性状（显性性状），另一个亲本性状隐藏（隐性性状）。F2性状分离(character segregation) F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。3.实验特点：几个相关概念Z纯合体：由两个同是显性或同是隐性的基因结合。Z杂合体：由一个显性和一个隐性基因结合。Z杂交：指两个具有不同基因型品种个体间雌雄配子结合。Z自交：指同一个体或不同个体，但为同一基因型的个体间

5、雌雄配子结合。Z表型：指生物个体表现出来的可观测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。Z基因型：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。4.性状分离的解释孟德尔的假设：Z生物的性状是由遗传因子(inherited factor)控制的。Z每一个性状由一对遗传因子决定，即遗传因子是成对存在的，一个对另一个是显性。Z形成生殖细胞中，成对的遗传因子发生分离，进入生殖细胞。即每个生殖细胞（配子）中只含有成对遗传因子中的一个。Z生殖细胞（配子）的结合是随机的。5.孟德尔第一定律（分离定律） 控制一对相对性状的基因（等位基因）在杂合体中各自保持其

6、独立性，在配子形成时，随机地进入不同的配子中，在正常情况下F1杂合体配子分离比为1: 1；F2代表型分离比是3: 1；基因型分离比是1:2:1；分离规律的核心问题：等位基因分离。6.分离规律的论证测交-用F1代杂合体与隐性纯合体进行杂交，用以测定杂合体基因型的方法，后代的表现型就代表杂合体的基因型。测交后代就代表了F1代配子的种类和数量。RrrrR r r rRr rrRr rr:=1:1F1PF2预期表现型预期表现型测交-实验结果：F2代总数：166，其中圆形：85；皱缩81二.自由规律及其遗传分析1.实验：豌豆两对性状：种子的形状圆型与皱型 子叶的颜色黄色与绿色。黄圆绿皱黄圆黄圆绿皱黄皱绿

7、圆315 101 108 32 9 ： 3 ： 3 1PF1代F2代F1代出现显性性状；F2代出现4种组合：种亲组合种重组合 亲组合：亲代原有的性状组合 重组合：亲代没有的性状组合F2代出现4种组合具有一定的比例：9：3：3：1实验结果是否符合孟德尔第一定律？2.实验特点：3.孟德尔的解释（假说）两对相对性状的基因在子一代杂合状态虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形成配子时，同一对基因各自独立地分离，分别进入不同的配子中去，不同对的基因则是自由组合的。4.孟德尔假设的验证： Y-显性表型黄色的基因 y-隐形表型绿色的基因R-显性表型圆形的基因 r-隐形表型皱缩的基因绿皱黄圆YRyr黄圆

8、P配子配子F1代代YyRr配子带有YR 1/4YRr 1/4Yr配子带有yR 1/4yRr 1/4yr雄配子雄配子雌配子雌配子1/16yyrr1/16YYrr1/16Yyrr1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr1/16YYRR1/16YyRR1/16yyRR1/16YYRr1/16YyRr1/16YyRr1/16YYRr1/16YyRR1/16YyRr1/16YyRr1/16Yyrr1/16yyRr1/16yyRrF2表型比：黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：11/16YYRR 2/16 YYRr 2/16 YyRR 4/16 YyRr1/16YY

9、rr 2/16Yyrr1/16yyRr 2/16 yyRR1/16yyrrF2基因型：F2表型黄圆黄皱绿圆绿皱5.孟德尔第二定律（自由组合定律） 支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态保持其独立性，在配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。6.自由组合规律的验证YRYryRyryrYyRrYyrryyRryyrr 1 : 1 : 1 : 1 55 49 51 52测交法：F1杂合子和双隐性亲本测交，后代应为黄圆、黄皱、绿圆和绿皱四种基因型和表型，其比例为1：1：1：1。三.分支法计算基因型及表型比率基本步骤：分别算出每一对基因的基因型和表现型的概率，然后再把这些

10、概率相乘。三对基因杂合 TtGgrrttGgrr 四.人类中的孟德尔遗传分析 人为的控制性婚配（一夫一妻制）繁衍后代数量太少（ “计划生育”）不易受外界环境控制性状不易观察（尤其很多遗传病是在特定的发病年龄） 1971年7月22日，意大利妇产科医生从一位35岁妇女的子宫中剖取10女5男计15个胎儿，这是一胎生育最多的世界纪录，但由于胎儿体重太轻，全部没有存活。一胎生育最多的世界记录： 据2001年吉尼斯世界记录记载：世界上生孩子最多的女人是19世纪俄罗斯女农民，在1725年至1765年期间，她生儿育女27次69人，包括16次双胞胎、7次3胞胎和4次4胞胎，其中的67个活了下来。一生生孩子最多的

11、女人：系谱分析：是用图解表明一个家族中某种性状（或遗传病）发生情况，是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。单基因遗传病（孟德尔式遗传病）：是指一对等位基因控制的遗传病。1977年辽宁省一个小孩的出生令全世界震惊！因为他身上覆盖着黑黑的长毛！他就是于震环。他被媒体称为“国宝”、“中国第一毛孩”，被吉尼斯记录评为“世界上毛发覆盖最多的人（每平方厘米41根）”。课前测试题：AABbCcddEe自交产生ABCdE配子的比例？用分枝法计算产生几种基因型？分别是什么？苯丙氨酸及酪氨酸代谢图解苯丙酮尿白化病白化病尿黑酸尿黑酸西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患苯丙酮有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义尿症

12、，是真正意义上的不食上的不食“人间烟人间烟火火”，能吃的食物，能吃的食物仅有西红柿。仅有西红柿。多基因遗传病：是由两对以上基因共同作用造成的，无显隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应，还常受环境因素影响。系谱图的绘制是从先证者入手，追溯调查其家族的所有成员的数目，亲缘关系及其某种遗传特征或遗传疾病分布的资料，按一定格式绘制的图解。 指（趾）部骨骼畸形短指症这是有史以来记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病，近百年来作为典型案例出现在各国教材中，科学家们却为它的致病之谜所困扰。揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的A1型短指基因之谜 IHH基因的发现。贺林院士3个A1型短指（趾）症家系世代居住于湖南

13、、贵州的崇山峻岭中，分为汉族、苗族和布依族，共100多人，其中，布依族四代同堂。3个家族中患A1型短指（趾）症的达47人，年龄最大的80岁，最小的仅5岁。A-1型短指（趾）症致病基因的定位率先完成了A1型短指(趾)症致病基因精确定位、克隆与突变检测，发现了IHH基因的3个点突变是致病的直接原因。 A1型短指（趾）症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域。二 孟德尔定律扩展环境的影响和基因的表型效应外显率和表现度孟德尔定律的扩展环境的影响和基因的表型效应 个体发育是基因按照特定的时间、空间表达的过程，是生物体的基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。同卵双胞胎，一样也不一样性状的多

14、基因决定 基因与性状之间是多对多的关系。为了方便，只指出造成性状差异的基因，或者用某一性状来称谓决定它的多个基因。人类肤色遗传是由2对以上的基因控制的，不同肤色的基因对后代作用是相同的，不存在显隐性的区别，所以如果父亲肤色较黑，而母亲皮肤白皙，那么孩子会得到一个“中和”的肤色。英夫妇7年生育两对“黑白双胞胎”据专家称，孕妇连生两组黑白双胞胎的概率，就好像是在同一个地方被闪电击中了两次一样。 “娘矮矮一个，爹矮矮一窝”？果蝇-“眼”花缭乱的眼一个基因可以影响多个表型性状。一个基因可以影响多个表型性状。基因的多效性转基因植物技术也是一把双刃剑！ 在转基因植物食品安全性评价中有一个指标 外源基因的多

15、效性。引起宿主体内某一基因失活。使原来沉默的基因激活。外显率和表现度外显率(penetrance)： 在特定环境中，某显性基因在杂合状态或某隐性基因在纯合状态显示预期表型个体的比率(以%表示)。 由于外显不完全，在人类一些显性遗传病的系谱中，可以出现隔代遗传（skipped generation）现象。12123123456CdcdCdcdCdcdCdcd一个颅面骨发育不全症的系谱一个颅面骨发育不全症的系谱表现度（expressivity）： 具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。即具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景不同所表现程度差异。外显率是指一个基因效应的

16、表达或不表达，不管表达的程度如何。而表现度则适用于描述基因表达的不同程度。三.孟德尔定律的扩展等位基因间的相互作用非等位基因间的相互作用不完全显性或部分显性杂合体表现为双亲的中间性状。等位基因间的相互作用F2代基因型比率和孟德尔定律相同：1:2:1；表型比被修饰为1:2：1。显性标准随判定标准而改变：正常人的红血球是碟形正常人的红血球是碟形镰刀形血红细胞贫血症患者镰刀形血红细胞贫血症患者的红血球细胞呈是镰刀形的红血球细胞呈是镰刀形镰刀形血红细胞贫血症镰刀形血红细胞贫血症患者和正常人结婚所生的子女，他们镰刀形血红细胞贫血症患者和正常人结婚所生的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形。的红血球

17、细胞，即有碟形又有镰刀形。X一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传。并显性（codominance)MN血型： 表现型 基因型 M型 LMLM N型 LNLN MN型 LMLN镶嵌显性（mosaic dominance）两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象，称为镶嵌显性。1946年，谈家桢先生建立了瓢虫鞘翅色斑的遗传模型，发现瓢虫鞘翅色斑遗传的镶嵌显性。镶嵌显性与共显性的不同之处在于两个亲本的性状不发生融合，而是同时在不同部位表现。致死基因(lethal genes) 是指使生物体或细胞不能存活的基因，致死作用可以发生在个体发育的各个时期。 第一次发现致死基因是在1

18、904年，法国LCuenot在研究黄色皮毛的小鼠中发现的。实验1：黄鼠黄鼠黄鼠（2396），黑鼠（1235）不符合3:1?实验2：黄鼠黑鼠黄鼠（2378），黑鼠（2398）符合1:1（测交）生存能力AYAY纯合时是致死的，AY在致死方面具有隐性效应，即只有在纯合体时是致死的。AY基因影响两个性状：毛皮颜色（AY对a显性）AY在体色上具有显性效应。隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤？

19、视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。 是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。 但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。复等位基因ABO血型由3个复等位基因决定:IA，IB和iABO血型系统四种血型凝集原和凝集素分布的示意图Rh是恒河猴（Rhesus Macacus）外文名称的头两个字母。兰德斯坦纳等科学家在1940年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内的红细胞上存在Rh血型的抗原物质，故而命名的。Rh 血型Rh抗原的分布R

20、H阴性A型、B型、O型、AB型的比例是3：3：3：1Rh-的母亲孕育了Rh+的胎儿后，若孕妇未曾输过Rh+血液，则第一胎是正常的，但如果母亲再次怀孕生第二胎时，会造成新生儿溶血。若孕妇原曾输过Rh+血液，则第一胎即可发生新生儿溶血。非等位基因间的相互作用Z基因互作Z互补作用Z叠加作用Z抑制作用Z显性上位作用Z隐性上位作用 非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。互作基因：彼此发生作用的基因叫互作基因。家鸡中4种能够稳定遗传的冠形：玫瑰冠玫瑰冠单单 冠冠豌豆冠豌豆冠 胡桃冠胡桃冠玫瑰冠玫瑰冠X豌豆冠豌豆冠胡桃冠胡桃冠 玫瑰冠玫瑰冠豆冠豆冠单冠单冠胡桃冠胡桃冠PF1F2 和自由组合本质区别：虽

21、然都是两对非等位基因，自由组合两对非等位基因控制不同的单位性状，基因互作两对非等位基因相同的单位性状。互补作用（效应）例：三叶草有叶片产氰和不产氰的两个稳定遗传品种不产氰的品种不产氰的品种产氰不产氰产氰两种表型，比值9:7互补作用（效应）：两对非等位基因分别处于显性或杂合显性状态时共同决定一种性状发育，当只有一对基因是显性或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。F2代表型比被修饰为为9:7。前体物含氰糖苷氰产氰糖苷酶氰酸酶基因D基因H叠加效应例：荠菜蒴果的形状有三角形和卵圆形两种。纯合三角形三角形卵圆形三角形纯合卵圆形F2代表型比为15:1。控制荠菜蒴果的形状（三角形和卵圆形）是由两对非等位

22、基因A/a和B/b决定的。 两对非等位基因共同决定同一性状的表型而且具有叠加效应，即：两对非等位基因的显性基因同时存在或单独存在时都表现一种表型，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。F2代表型比被修饰为15:1。叠加效应荠菜蒴果形状是由双重发育途径决定的 ：三角形卵圆形抑制作用白茧（亚洲）黄茧黄茧家蚕中有结黄茧和结白茧的两个品种，结白茧的品种来源地方不同，交配后的表型也是不同的。黄茧白茧（欧洲）白茧（欧洲）白茧（欧洲）黄茧F2代表型比为13:3。抑制基因：有些基因本身并不能独立地表现任何可见的表型效应（没有显隐性之分），但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这类基因被称为抑制基因。抑制作用：指

23、在两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对非等位基因的表现有抑制作用。F2代表型被修饰为13:3上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一个基因（显性或隐性）掩盖另一对显性基因的作用时所表现的遗传效应。其中掩盖者称为上位基因，被掩盖者称为下位基因。上位效应显性上位效应隐性上位效应 上位效应中，起掩盖作用（掩盖者）是一个显性基因，使另一显性基因的表型被抑制。例如：西葫芦皮色有上位性作用。显性上位效应白皮（真实遗传）白皮白皮绿皮F2代表型比为12:3:1。绿皮（真实遗传）黄皮上位效应中，起掩盖作用的是一个隐性基因，使另一显性基因的表型被抑制。 隐性上位作用例如：在老鼠中

24、有时存在毛色白化现象就是由于隐性上位作用。黑鼠（真实遗传）黄鼠黄鼠白鼠F2代表型比为9:3:4。白鼠（真实遗传）黑鼠隐性上位作用：起掩盖作用的是一个隐性基因aa，使另一显性基因BB的表型被抑制。 F2代表现型比被修饰为9:3:4。习题：1.某种鼠中，黄鼠基因A对灰鼠基因a为显性，短尾基因B对长鼠尾基因b为显性，且基因A或b在纯合时使胚胎致死，这两对基因是独立遗传的，现有两只双杂合的黄色短尾鼠交配，理论上所生子代表型比例为（ ）2.两个白花豌豆品种杂交，F1自交得96株F2，其中54紫花，42白花，这种遗传属于基因互作中的_,两个亲本基因型为_。3.两种燕麦纯合体杂交，一种白颖，一种黑颖，F1为

25、黑颖，F2中黑颖418，灰106，白36，这种遗传属于基因互作中的_，双亲基因型分别为_,_。三 遗传的染色体学说的提出染色体的结构与功能染色体在细胞分裂中的行为孟德尔定律染色体学说解释1.染色体的结构与功能染色质和染色体是细胞核内同一物质在细胞增殖周期中不同阶段的存在形式。染色质（chromatin）是在间期细胞核内有DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。常染色质区异染色质区 染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。染色体（chromosome)染色体的着丝粒位置相对恒定，根据着丝粒位

26、置不同染色体类型臂比符号着丝粒指数后期形态中着丝粒染色体11.67M0.5000.375V近中着丝粒染色体1.683.0SM0.3740.250L近端着丝粒染色体3.07.0ST0.2490.125端着丝粒染色体7.0T0.1240中期染色体类型 在某些生物细胞中，特别是在他们生活周期的某些阶段，可以观察到一些特殊染色体，他们具有一个共同的特点：体积巨大，又称巨大染色体。 灯刷染色体多线染色体双翅目昆虫（果蝇、摇蚊）幼虫唾腺染色体中多线染色体 细胞分裂停止在间期，染色质螺旋化程度很低，而且充分伸展，便于观察。具有明暗相间的横纹结构，是研究染色体结构变异的很好材料。 2.染色体在细胞分裂中的行为

27、细胞周期 由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。早前期晚前期中期后期末期间期有丝分裂中的染色体的行为包括4个时期：前期 中期 后期 末期有丝分裂的遗传学意义：Z核内各染色体准确复制为二，即两个子细胞的遗传信息与母细胞完全相同。Z子母细胞具有相同质量和数量的染色体。减数分裂中的染色体的行为 是在配子形成过程中的一种特殊的有丝分裂，包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。减数分裂的过程-前期I细线期(leptonene)染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；有时可以较为清楚地计数染色体数目。这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接

28、，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体偶线期(zygotene)同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联会(synapsis)。配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent)。细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数。粗线期(pachytene）联会复合体的结构完全形成；非姊妹染色单体间成交换，导致同源染色体发生片段交换，导致同源染色体间发生遗传物质重组。双线期(diplotene)染色体继续缩短变粗；非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开；非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至二个交叉(chiasmata)联

29、结。终变期（diackinesie）染色体进一步浓缩，缩短变粗；同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末端，该过程称为交叉端化(terminalization)。二价体在核内分散分布，因而常用以鉴定染色体数目，二价体数目就是同源染色体的对数。减数分裂的过程-减数分裂I减数分裂的过程-减数分裂II减数分裂的遗传学意义Z只有一个细胞周期，却有两次核分裂，染色体及DNA只复制一次，细胞分裂两次。Z减数分裂的实质是同源染色体的分离，决定等位基因的分离，为非同源染色体的重组创造了条件。Z在粗线期，非姐妹染色单体有可能发生交换，双线期中可见交叉，交叉是发生交换的结果，即遗传物质的交换是发

30、生在交叉之前，交叉实际是交换位置留下的痕迹，非姐妹染色单体的交换可导致基因重组，增加遗传的变异性。3.孟德尔定律染色体学说解释孟德尔定律的基因解释孟德尔定律染色体学说解释Z基因在杂交过程中，保持完整性和独立性，染色体具有相对稳定性。Z在真核生物中，基因是成对存在的，染色体也是成对存在的。Z在形成配子时，等位基因相互分离，分别进入不同的配子中，一对同源染色体在减数第一次分裂时，也相互分离，移向细胞两级。Z非等位基因在形成配子时，是自由组合进入不同配子中，非同源染色体在减数第一次分裂时，也是随机移向两级基因和染色体行为的平行性 孟德尔因子 染色体配对分离独立分配自由组合A a A aA BA b

31、a Ba b四 遗传的染色体学说的证明1.遗传的染色体学说的实验证明摩尔根：美国遗传学家，在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获得诺贝尔奖！黑腹果蝇作为遗传学材料的优势： 饲养方便，操作简单。 生活周期短。 果蝇突变类型多 染色体数目少。 有巨型唾腺染色体，是研究染色体畸变，基因表达及基因定位等的好材料。 实验一：红眼白眼红眼F1：1237F2P:红眼 红眼 白眼 2459 1011 782摩尔根的实验 红眼：白眼3：1 雌性：雄性1：1 如果考虑隐性的白眼果蝇生活力较低，那么红眼雌性：红眼雄性：白眼雄性的比值接近于2：1：1隐性白眼性状只在雄蝇中出现，所有的雌蝇都是红眼的实验结果：实验二：红眼白

32、眼P:F1：红眼 红眼 白眼 白眼 129 132 88 86红眼：白眼1：1 雌性：雄性1：1 此结果证明 红眼雌蝇是杂合体 白眼雄蝇是一个带隐性基因的纯合体实验结果：实验三：白眼红眼红眼 白眼F1：F2P:红眼 红眼 白眼 白眼 1 ： 1 ： 1 : 1F1雌蝇都为红眼，雄蝇全为白眼。交叉遗传（criss-cross inheritance) ：母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿的现象称为交叉遗传。红眼雌蝇与白眼雄蝇互相交配的结果和实验2F1回交的结果一样说明无论白眼雄蝇来自自然变异还是来自杂交后代均为纯合体。实验结果：摩尔根的假设控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上。Y染色体上不

33、带有这个基因的显性等位基因。摩尔根假设的验证 白眼雌蝇和白眼雄蝇交配时，F1代应该全部是白眼，且永远真实遗传。XWXwXwXWXWXwYXWXwXwXWXWXwY成为纯合的白眼突变品系XWXWXWXWXW三 遗传的染色体学说的直接证明Bridges重复Morgan试验时所发现的异常现象白眼雌蝇的X染色体来自母本-雌蝇是偏母红眼雄蝇的X染色体来自父本-雄蝇是偏父。红眼是不育的。初级例外次级例外4%的子代是偏母的白眼雌蝇和偏父的红眼雄蝇。频率较高，雄蝇可育。果蝇的性别决定Y染色体不决定果蝇性别而与雄性生育有关。 性指数(X染色体的条数和常染色体组数之比) X：A的比例决定的。超雌X:A=1雌性X:

34、A=0.5雄性X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。假设：例外的果蝇是由X染色体不分开造成的X+XWXWOYXWXWX+XWXW死亡白眼雌蝇XwXwO X+O红眼雄蝇死亡黑腹果蝇中X染色体的初级不分开XWXW白眼雌蝇X+红眼雄蝇XWXW正常分开XWXW不分开X+X+XWXWX+XWXW红眼雌红眼雌白眼雄白眼雄XWXWX+XWXW红眼雌(死亡）红眼雄白眼雌死亡黑腹果蝇中X染色体的次级不分开布里吉斯假设基因w和+在X染色体上，而且很好地解释了初级例外和次级例外，他的模型是受到了精确的检验的：初级后代的细胞学研究

35、表明雌性为XwXwY，雄性为X+O，证实了布里吉斯的推论，次级后代的细胞学研究表明雌性为XwXwY，雄性为X+Y，和推理相符。例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为X+XwY，一半为X+Xw，和镜检结果一致。例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XwYY，此也同样得到了证实。1.性状连锁遗传的发现 性状连锁遗传现象是贝特森和庞尼特(Bateson, W. 和 Punnett, R. C.，1906)在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。 他们的两个试验如下：五、遗传学第三定律实验一花色和花粉形状分离比符合3:1，表明都是由单基因控制的，但F2不符合9:3:3:1的分离比结果和前次

36、的相近，仍不符合孟德尔定律，亲本组合比理论数多，重组组合比理论数少。实验二 上述两个试验结果都表明，原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。连锁遗传：不同性状常常联系在一起传递给后代的现象称为连锁遗传。描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显) 圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐) 长花粉粒(显)相引相相斥相描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起

37、遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显) 圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐) 长花粉粒(显)相引相相斥相相引相(coupling phase)与相斥相(repulsion phase)相引相PpLlPPLl相斥相2.连锁遗传的解释连锁遗传现象的谜底是由1912年摩尔根创造性的研究和思想解开的，从而揭开了遗传学发展史上新的一页。果蝇的完全连锁与不完全连锁两对相对性状 体色 灰体B/黑体b 翅长 长翅Vg/残翅vg 摩尔根用灰身长翅的雌果蝇（BBVV）和黑身残翅的雄果蝇（bbvv）进行杂交，得到F1代。灰体长翅黑体残翅实验一：用F1中的灰体长

38、翅的雄果蝇和黑体残翅的雌果蝇进行杂交。实验二：用F1中的灰体长翅的雌果蝇和黑体残翅的雌果蝇进行杂交。BbVvbbvv黑体残翅bbvv灰体长翅BbVv实验一：黑体残翅现象：只出现两种表型，都是亲本型， 比值是1:1灰体长翅BbVvbbvv灰体长翅BbVv0.42灰体残翅Bbvv0.08黑体长翅bbVv0.08黑体残翅bbvv0.42实验二：现象：出现四种表型，两种亲本型，两种是重组型。 比值不是1:1:1:1，亲本型比例大且相等，重组型比例小且相等。灰体长翅黑体残翅摩尔根对实验现象的解释 控制体色，翅长两对性状的基因是相引相，且这两对非等位基因由于性别的不同有不同程度的连锁。果蝇的完全连锁完全连锁 (complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，即在同一染色体上的连锁基因100%联系在一起传递给下一代的现象称为完全连锁。例如雄果蝇