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文档简介

1、基因检测基本原理基因检测基本原理 在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象基因基因蛋白质蛋白质生理功能生理功能疾病疾病 基因基因 蛋白质蛋白质 生理功能生理功能 关联疾病关联疾病v 乙醇脱氢酶基因乙醇脱氢酶基因 乙醇脱氢酶乙醇脱氢酶 分解乙醇分解乙醇 酒精中毒酒精中毒v 胰岛素基因胰岛素基因 胰岛素胰岛素 分解葡萄糖分解葡萄糖 I I型糖尿病型糖尿病v G6PDG6PD基因基因 葡萄糖葡萄糖6-6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶 保护红细胞保护红细胞 溶血性贫血溶血性贫血v 1-AT1-A

2、T基因基因 1 1抗胰蛋白酶抗胰蛋白酶 保护肺泡纤维保护肺泡纤维 肺气肿肺气肿 基因与疾病基因与疾病v“Virtually all diseases have a genetic component.” Francis Collinsv除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。结果。常见多基因遗传病遗传度常见多基因遗传病遗传度基因改变蛋白改变细胞改变组织改变器官改变严重危害生命健康可通过基因检测发现可通过生化试验发现可通过多种检查手段发现可直观发现或感知人类疾病演变的基本过程人类疾病演变的基本过程分子诊断原理基因测序分子诊断原理基因测序分子

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