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1、5.3 人类遗传病情境导入看下面实例讨论得病的原因 实例一:某一孕妇为艾滋病患者,她所生的孩子为艾滋病患者; 实例二:某一孕妇为大脖子病患者,她所生的孩子为呆小症患者; 实例三:某一孕妇为正常人,她所生的孩子为白化病患者;多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病6 65 50000多种多种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质的遗传物质的改变改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。阅读课本P90-P91,答复以下问题 什么是单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病? 单基因遗传病的种类有哪些?实例有什么
2、? 多基因遗传病有什么特点?实例? 染色体异常遗传病形成的原因和种类?试分析21三体综合征的病因是什么?一单基因遗传病一单基因遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显:伴X X显:隐性遗传病常隐:伴X X隐:单单基基因因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑先天性聋哑色盲、血友病、色盲、血友病、进展性肌营养不良进展性肌营养不良一、人类常见遗传病的类型多指、并指软骨发育不全软骨发育不全思考:思考:1 1、假设一对、假设一对等位基因为等位基因为A A a a患病个体基患病个体基因型:因型
3、:一单基因遗传病一单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病AA Aa2 2、常染色体、常染色体显性遗传病具显性遗传病具有什么特点?有什么特点?一单基因遗传病一单基因遗传病伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病思考:思考:1 1、假设一对等位基、假设一对等位基因为因为A aA a,那么患病,那么患病个体基因型:个体基因型:2 2、伴伴X X染色体显性染色体显性遗传病具有什么特遗传病具有什么特点?点?XAXA XAXa XAY一单基因遗传病一单基因遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病思考:思考:1 1、假设一对等位基、假设一对等位基因
4、为因为A aA a,那么患病,那么患病个体基因型:个体基因型:2 2、常染色体隐常染色体隐性遗性遗传病具有什么特点?传病具有什么特点?aa苯丙酮尿症苯丙酮尿症一单基因遗传病一单基因遗传病伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病2021.04.17 2021.04.17 世界血友病日世界血友病日2 2、伴伴X X染色体隐性遗传病具染色体隐性遗传病具有什么特点?有什么特点?XaXa XaY思考:思考:1 1、假设一对等位基因为、假设一对等位基因为A A a a,那么患病个体基因型:,那么患病个体基因型:专为红绿色盲人士设计的红绿灯专为红绿色盲人士设计的红绿灯人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症一单基
5、因遗传病一单基因遗传病伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病思考:思考:伴伴Y Y染色体遗传病具有什么特点?染色体遗传病具有什么特点?一、人类常见遗传病的类型二多基因遗传病二多基因遗传病一、人类常见遗传病的类型三染色体异常遗传病三染色体异常遗传病减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常分析分析21三体综合征产生的原因是什么?三体综合征产生的原因是什么?二、模拟调查人群中的遗传病 小组讨论:A组模拟调查学校高度近视的发病率B组模拟调查高度近视的遗传方式1选择调查的遗传病的类型最好是什么类型? 2如何选择调查对象?为什么?3选择调查对象时需要注意哪些事项?4如何计算发病率?阅读课本P90-P9
6、1,答复以下问题三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断三、遗传病的监测与预防实例: 甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育 A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询2 2、进行产前诊断、进行产前诊断3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚表堂亲和非近亲结婚子女隐性遗传病发病率比较表堂亲和非近亲结婚子女隐性遗传
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