青少年肌阵挛癫痫综合征

1、青少年肌阵孪癫痫(ME)是最重要的IGE绘合征之一，也是由遗传决定。(一)流行病学资料JME的三联征一失神、肌阵挛发作和GTCS是特征性的年龄相关发作。失神发作在5一16岁间出现，肌阵挛在随后的1一9年出现，常常发生于14-15岁，GTCS常出现在肌阵挛几个月之后，偶尔在其之前出现。在少见的情况下，JME也许发病于成年期或临床上在成年期表现明显，如成年肌阵挛癫病。男女同等受累。自从该综合征首次被描述以来，基于医院报道的JME患病率已经逐渐升高，从最初的2.7%, 5.7%,8.7%.到10. 2%，而在以社区为基础的研究中，报道的患病率较低，可能存在诊断不足。(二)临床表现青少年肌阵挛癫病以三

2、联征为特征:觉醒时期的肌阵挛发作(所有患者)。全面性强直阵挛发作(>90%的患者)。典型失神发作(约1/3的患者)发作具有年龄相关性。肌阵挛持续状态常见。1.肌阵挛发作肌阵挛发作在觉醒后出现，是IME的最突出和最特征性发作类型，表现为电击样动作，不规则和无节律性，累及近端和远端肌肉，主要为上肢受累。肌阵挛发作的程度不同，常常不明显，仅局限于手指，使患者容易掉落东西或看上去动作笨拙，也可能非常剧烈，以致引起粹倒。大约1/5的患者描述他们的肌阵挛发作为单侧性，但录像EEG示了抽动影响双侧。2.典型失神发作I/3的患者有典型失神发作，持续时间短暂，意识障碍程度轻。这与CEA或IAE中的失神发作

3、不同。在10岁之前出现的失神发作可能会更严重，但随年龄增长而变得不频繁且不严重。1/10的患者，尽管GSWD持续超过3秒，但是觉察不到失神发作。然而，在过度换气中，录像EEG中观察到GSWD时，呼吸计数提示有轻度认知损害。3.全面性强直阵挛发作GTCS出现时间常晚于肌阵挛发作。肌阵挛发作多成簇发作，并且常常发作频繁加快、严重程度增加，可随后出现GTGS，或称为阵挛一强直一阵挛性全面性发作。4.癫痈持续状态肌阵挛癫响持续状态很可能比预想的常见。几乎总是在存在促发因素的觉醒期出现，例如睡眠剥夺或漏服药物。尽管部分患者常有失神发作混于肌阵挛发作之间(肌阵挛一失神癫晌持续状态)，但大多数肌阵挛癫响持续

4、状态中意识无障碍。5.周期性分布JME的临床发作，主要肌阵挛发作，发生在觉醒后半小时到1小时内。肌阵挛发作很少发生在其他时间，除非是患者过度疲劳GTCS主要在觉醒期发生，但可能也会仅在夜间发作或散在出现。失神发作可出现在患者保持清醒的任何时间。6、发作促发因索睡眠剥夺和疲劳，特别同时有过登饮酒，是JME中和GTCS的最强促发因素。睡眠剥夺常常是人睡晚，睡眠时间短，并且因为上班或者需要继续旅行，睡眠突然打断或被强制唤醒，例如，第二天早晨突然的电话叫醒常会导致发作。1/3的患者中，EEG有光敏感性。但是在日常生活中能被光刺激诱发临床发作的患者，少于1/10。其他常见的明显促发因素是精神应激。情感因素，主要包括兴奋、专注、心理和生理性唤醒、期待落空和挫折等。录像游戏也可以促发发作，原因可能在于光刺激作用或者梢神和心理兴奋也可能两种因素都有。在JME患者中，读、写和本体感觉的刺激是罕见的发作促发因素。女性常有经前期发作，特别是在其他促发因素也存在时更容易发作。过度换气是一个有效促发EEG全面放电的