复旦大学至第学期医学遗传学期终考试卷

1、复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷（00级临床医学、基础医学）班级_姓名_学号_*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.       受环境因素诱导发病的单基因病为    A.     Huntington舞蹈病B.      蚕豆病C.     &#

2、160;白化病D.     血友病AE.      镰状细胞贫血病2.       传染病发病      A.     仅受遗传因素控制B.      主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.    

3、60; 以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.     以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.      仅受环境因素影响3.       Leber视神经病是    A.     单基因病B.      多基因病C.    

4、;  染色体病D.     线粒体病E.      体细胞病   4.  在突变点后所有密码子发生移位的突变为       A.     移码突变B.      动态突变C.     

5、60;片段突变D.     转换E.      颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为       A.     错配修复B.      光修复C.      切除修复D.    &

6、#160;重组修复E.      快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为  A.     苯丙酮尿症B.      先天性肾上腺生殖系统综合症C.      半乳糖血症D.     色氨酸加氧酶缺乏症E.      白

7、化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为   A.     苯丙酮尿症B.      先天性肾上腺生殖系统综合症C.      半乳糖血症D.     色氨酸加氧酶缺乏症E.      白化症  8.  同类碱基之间发生替换的突变为&

8、#160;   A.     移码突变B.      动态突变C.      片段突变D.     转换E.      颠换9.  在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为   A.    

9、60;ARB.      ADC.      XRD.     XDE.      Y连锁遗传10.  家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为      A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 &#

10、160;A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是    A.     单基因病B.      多基因病C.      染色体病D.     线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为   A. 

11、;短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为  A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/15.  不能表达珠蛋白的基因是         ABCDE16. Edward综合征是     &#

12、160;A.     单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病17.不影响遗传平衡的因素       A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 苯丙酮尿症患者缺乏              A.   &

13、#160; 苯丙氨酸羟化酶B.      酪氨酸酶C.      溶酶体酶D.     黑尿酸氧化酶E.      半乳糖激酶19. 属于受体蛋白病的为          A.     镰状细胞贫血B

14、.      Hb LeporeC.      血友病AD.     家族性高胆固醇血症E.      地中海贫血    20. 血友病A缺乏的凝血因子是     A.     B.   &

15、#160;  C.      D.     vWFE.          21.下面对线粒体不正确的描述是      A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22.

16、60;由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是     A.Kearns-Sayre综合征B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C.leber遗传性视神经病D.MELAS综合征E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是        A.     46B.      48C.      2

17、4D.     23E.      2224. 染色质和染色体是        A.     不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B.      不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C.      同一物质在细胞周期的相同时期

18、的不同表现D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现      25. 四倍体发生的原因是                A.     核内复制B.      细胞不均等分裂C.   &#

19、160;  双雄受精D.     双雌受精E.      孤雌生殖       26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查       A.     苯丙酮尿症B.      白化病C.  &#

20、160;   脊柱裂D.     肝豆状核变性E.      习惯性流产       27. 相互易位引起习惯性流产的机制是   A.     在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B.      在减数分裂过程中发生不分离

21、C.      在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复D.     在减数分裂过程中发生染色体丢失E.      在减数分裂过程中发生错配  28.引起猫叫综合症的突变方式是      A.     缺失B.      易位

22、C.      倒位D.     重复E.      环状染色体      29.（          ）基因缺失可导致无精子症的发生。A. AZF          &

23、#160;            B. 端粒酶C. NADH                       D. p63 E. 组蛋白       30

24、.核型46，X，i（Xq）含义是              A.     X染色体长臂发生缺失B.      X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体C.      X染色体短臂缺失D.     X发生倒位E.  

25、0;   X形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1. 判断遗传病的指标为   A.     患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.      患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.      患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.     患者家族成员发病率高于一般群体E

26、.      患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属       2. 属于多基因遗传病的疾病包括   A.     冠心病B.      糖尿病C.      血友病AD.     成骨不全E. 

27、0;    脊柱裂3. 基因突变的特点       A. 不可逆性B. 多向性C. 可重复性D. 有害性E. 稀有性4. 酶蛋白基因突变的结果有       A. 酶活性增加B. 酶活性部分下降C. 酶稳定性下降D. 酶与底物亲和力下降E. 酶与辅组因子亲和力下降5. 以下疾病属于先天性代

28、谢病的有  A. 白化病B. 镰状细胞贫血C. 苯丙酮尿症D. 地中海贫血E. 半乳糖血症6. 在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是     A.     是否存在连续传代规律B.      家庭患病人数C.      患者病情严重程度D.     

29、;有无近亲婚配关系E.      发病率有无性别差异7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有   A.     ARB.      ADC.      XRD.     XDE.      Y连锁遗传病8. 一

30、个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是   A. 舅父B. 姨表兄弟C. 伯伯D. 同胞兄弟E. 外甥9. 改变群体遗传结构的因素包括   A.     突变B.      选择C.      迁移D.     遗传漂变E.&#

31、160;     近亲婚配10. 血红蛋白病产生的突变方式包括     A.     碱基替换B.      移码突变C.      密码子插入D.     密码子缺失E.      基因重排11. 

32、可引起智力低下的遗传病   A.     白化病B.      苯丙酮尿症C.      血友病AD.     地中海贫血E.      半乳糖血症    12. 具有白化症状的遗传病有    A.&

33、#160;    半乳糖血症B.      苯丙酮尿症C.      白化病D.     肝豆状核变性E.      地中海贫血    13. 线粒体基因组的特点         A.

34、60;    无内含子B.      基因结构紧密C.      密码子与细胞核DNA一致D.     环状DNA分子E.      有重链和轻链14.   属于成年血红蛋白的分子组成有         

35、60;  A. 22B. 2G2C. 22D. 22E. 22    15. 生物体将线粒体传递给子代表现为      A.     均等分配B.      不均等分离C.      母系遗传D.    

36、60;孟德尔遗传方式E.      群体遗传特点16. 属于多基因遗传病的疾病有    A. Turner综合征B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 精神分裂症E. 地中海贫血17. 产前通过检查（          ）可筛查Down综合症（SD）胎儿。A.甲胎蛋白                    B.雌三醇C.过氧化氢酶                  D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素18.考虑进行选择性流产的情况有（      ）。   &#