分子细胞遗传学技术应用微阵列芯片技术应用

1、分子细胞遗传学技术应用微阵列芯片技术应用染色体畸变染色体畸变“非平衡非平衡”细胞遗传学发展简史细胞遗传学发展简史19561956年年TjioTjio首次报道首次报道人类染色体为人类染色体为4646条条19751975年年DutrillauxDutrillaux和和19761976年年YunisYunis发现了染色体高分辨发现了染色体高分辨显带技术显带技术19701970年年Casper-Casper-ssonsson发表第发表第1 1张人张人类染色体显带照片类染色体显带照片八十年代初期八十年代初期FISHFISH技术技术2121世纪初世纪初Array CGHArray CGH全基因组拷贝数检测

2、全基因组拷贝数检测生物芯片生物芯片检索词检索词: (DNA microarray) or (DNA chip) or (expression array) : (DNA microarray) or (DNA chip) or (expression array) or (array CGH) or (SNP array)or (array CGH) or (SNP array)生物芯片生物芯片阵列型阵列型仪器型仪器型化化合合物物药药物物核核酸酸多多肽肽蛋蛋白白质质受受体体细细胞胞细细胞胞器器病病毒毒微微小小组组织织样样品品筛筛选选浓浓缩缩放放大大毛毛细细管管电电泳泳电电介介质质电电泳泳色色谱

3、谱质质谱谱微微型型光光谱谱仪仪芯芯片片实实验验室室基因芯片基因芯片基因芯片发展过程基因芯片发展过程Array CGH基因芯片原理基因芯片原理SNP array技术原理技术原理传统的细胞遗传学技术传统的细胞遗传学技术FISH技术技术Array CGH/SNP array技术技术市场上的芯片平台市场上的芯片平台实验流程及原理实验流程及原理Kits仪器设备仪器设备Genotype Beadchip类型类型样本选择样本选择结果分析结果分析cnvPartition 参数参数结果示例结果示例染色体染色体起点（起点（bpbp）终点（终点（bpbp）大小（大小（bpbp）类型类型可信度可信度469064675

4、691631889851301876.1224162083578162146977633993144.685663256346032593470300100414.42117101931221102126404195183148.8089694351579543615863100068345.2072911551305495520949978950178.810371362209926625112993013731177.28831419288965195284192394543167.2598151962878820093116464328372.085741951611456489848784091.87247222267638522717669412840119.1185注：类型注：类型“0 0”代表纯合缺失；代表纯合缺失；“1 1”代表杂合性缺失；代表杂合性缺失；“3 3”代表代表重复。可信度阈值设为重复。可信度阈值设为3535，大于，大于3535认为结果可信。认为结果可信。结果分析结果分析Database of Genom