医学遗传学名词解释

1、1.多基因家族:是由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同结构相似功能相关的基因。2.外显子:编码序列。3.内含子:编码序列中间的插入序列。4.侧翼序列:每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区。5.遗传印记:不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因,当发生改变时可引起不同表型的现象,也称基因组印记。6.移码突变:指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对,造成这一位置以后的一系列编码发生位移错误。7.动态突变:串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代突变方式。8.单基因病:如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因,这个基因称主基因,其导

2、致的疾病为单基因病。9.表现度:指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。10.外显率:某一显性基因(在杂合状态下或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。11.基因多效性:是指一个基因可以决定或影响多个形状。12.基因突变:指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。13.微效基因:人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因而是有多对基因协助决定,这些基因对表型的影响较小。14.多基因遗传:多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外,还受环境因素的影响,这种遗传方式称。15.遗传率:致病基因所起作用的大小。16.Cater效应:

3、多基因遗传中,发病率低的性别携带更多的易感基因,后代发病风险高发病率高的性别携带的易感基因少,后代的发病风险低。17.易患性:遗传基础和环境因素的共同作用,决定了一个个体患病可能性的大小。18.易感性:由遗传基础决定一个个体患病的风险。19.阈值:当一个个体的易患性达到一定的限度后,这个个体即将患病,这个易感性的限度称。20.罗伯逊易位:(又称着丝粒融合发生于近端着丝粒染色体之间,两染色体都在着丝粒附近断裂,然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体。21.基因库:指一个群体中全部个体所共有的全部基因。22.近婚系数:近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。23.限性遗传:由于基因表达的

4、性别限制只在一种性别表现而在另一种性别则完全不能表现。24.丹佛体制:在美国丹佛市召开的第一届国际细胞遗传学会议上颁布了“人类有丝分裂染色体命名法标准体制”,即。25.密码子:mRNA分子中3个相邻的核苷酸碱基组成一个三联体特定的3个碱基顺序即构成一个。26.单一序列:人类基因组中,只有一个拷贝的序列叫,它构成编码Pr或酶的基因。27.高度重复序列:序列长度只有2,4,6,8,10等几个,但重复次数为10-6 10-8 这样的序列。28.遗传异质性:几种基因型可以表现为同一种或相似的表型,这种表型相似而基因型不同的现象。29.共显性:是一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别,在杂合体时两种基因

5、的作用都完全表现出来。30.亲缘系数:指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。31.分子病:由于基因突变导致蛋白质分子结构和量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。32.酶蛋白病:(也称先天性代谢缺陷或称遗传性代谢病由于基因突变而造成的酶蛋白分子结构或数量的异常所引起的疾病。33.癌基因:能够使细胞发生癌变的基因。34.抑癌基因:正常细胞中可能存在抑制肿瘤发生的基因。35.PH染色体:1960年NOWEL在慢性粒细胞性白血病中发现了比G组染色体还小的异常染色体,被命名为PH染色体。36.病毒癌基因:逆转录病毒基因组中引发肿瘤的序列是高度多样性的,称。37.原癌基因:宿主序

6、列中与毒癌基因序列具有同源性的基因。38.遗传平衡定律:在一定条件下,群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持世代不变。39.适合度(F:指一定环境条件下,某种基因型个体能够生存并能将其基因传给后代的能力。40.突变率:单位时间内每个基因发生突变的次数,以每一百万个基因中发生突变数来表示,即12 10 /基因/代。41.选择系数(S:指在选择的作用下降低了的适合度。42.建立者效应:在一个小的隔离群体中可以看到由少数几个祖先携带某一突变基因,经过其后代在隔离群中的近亲婚配而形成突变基因的高频率。43.肿瘤:基因突变导致细胞增殖的失控,形成大量细胞的集合。44.干系:肿瘤生长演进过程中会出现

7、异质性,演变为多克隆性,其中占主导数目的克隆构成肿瘤干系。45.众数:干系肿瘤细胞的染色体数目。46.中性突变:基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。47.随机遗传漂变:在一个小的隔离群体中由于所生子女的数目少,可导致基因频律随机增减的现象。48.镰状细胞贫血:由于B珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病。49.染色体结构畸变:指染色体部分片段的缺失,重复和重排。50.近亲系数:近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。51.旁系:多克隆细胞的肿瘤中占非主导数目的克隆。52.系谱分析:研究人类性状的遗传规律,不能采用动植物遗传研究所普遍采用的杂交实验方法。53.聚合酶链式反应(PCR:是利用

8、DNA聚合酶依赖于DNA模版的特性,在体外模拟DNA的复制过程,经过变性复制延伸三个过程,在一对附加的引物之间诱发聚合反应,短时间内可将要研究的目的DNA扩增数百万倍。54.限制性片段长度多态(RFLP:是指在生物进化过程中,由于多种原因引起DNA核苷酸排列顺序的改变涉及到限制性酶切位点的丢失或新生,造成不同个体的DNA。当用同一限制酶切割后产生的片段长度不同,同而在人群中呈多态分布的现象。55.染色体荧光原位杂交(FISH:应用标识的DNA片段与玻片上的细胞染色体或间期的DNA或RNA杂交,研究核酸片段的位置或互相关系称为:原位杂交。56.医学遗传学:是遗传学与医学相结合的一门边缘学科,它的

9、研究对象是人类有关遗传的疾病,即遗传病。57.X染色体剂量补偿效应:由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩。失去了转录活性,这样则保证了雌雄两性细胞中都含有一条具有转录活性,使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。58.交叉遗传:男性的X染色体来源于母亲,又只能传给自己的女儿,不存在男性男性之间的传递。59.假基因:也称拟基因,指在多基因家族中,某些成员不产生有功能的基因产物。60.染色体:当细胞进入分裂时期,细丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体。61.染色质:将细胞核内易被碱性染料着色的物质。62.常染色质:是指间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性的染色质。63.异染色质:是指细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,异染色质着色较深,无转录活性的染色质。64.结构性异染色质:是指各类细胞的全部发育过程中都处于凝集状态的染色质。多位于染色体的着色粒附近和两臂的末端,没有转录活性。65.兼性异染色质:是指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝集状态的染色质。66.基因流:迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效的扩散到另一个群体中,因此迁移也称基因流。67.遗传负荷:是指在一个群体中,由于致死基因或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象。来源于突变负荷和分离负荷。68.质量性状:由一对等位基因控制的呈连续变异的性状。69.量性状