医学遗传学实践环节实施细则

1、“医学遗传学”实践环节实施细则一、课程实验情况简介“医学遗传学”是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，本课程适应医科类各专业的学生学习。医学遗传学是一门实践性教强的学科，在学习理论的同时，必须组织相应的实验，加深对疾病本质的理解。培养分析问题和解决问题的能力。二、云南电大“药理学”课程实验开设的基本思路电大开放专科护理专业学生均为具有执业护士资格证、接受过中等卫生职业教育的在临床工作的从业人员，本门学科中大纲要求的部分实验与中等卫生职业学校的

2、要求有重复；此外，部分遗传学实验受办学所限，基层教学单位无法开展，鉴于以上因素，经研究在课程实验大纲中选取一个与临床工作联系紧密的实验，力求能达到遗传学实验开设的目的。三、课程实验的名称及步骤（步骤附后页）1、 遗传咨询（课堂讨论）。以上实验由教学点具体安排时间、地点。四、课程实验的基本要求1、学生在讨论前应做好预习工作，仔细阅读教材内容，作好发言准备。2、在讨论中要认真仔细思考分析有关的问题，积极发言，互相交流。3、讨论后要认真整理思维，以便于对知识的掌握。4、授课教师要明确积极诱导，培养学生独立分析问题、解决问题的能力和实事求是的工作作风，对学习效果进行观察。本门课程实践性教学环节占形成性

3、考核成绩的20。学生无故不参加实践性教学环节不能给予形成性考核成绩。面授辅导教师可以依据以下建议给予实践性教学环节成绩：1、 学生准备的病案讨论发言提纲；2、 学生在病案讨论中的表现（包括发言的踊跃程度、引用书本知识的能力以及分析解决问题的能力；3、 学生在病案讨论后的讨论记录。 五、实验具体步骤与要求医学遗传学实验遗传咨询（课堂讨论）以下讨论题目教师可另外选择Rh血型的孩子可由Rh或Rh的双亲生出，但Rh+的孩子其父母至少有一个为Rh+血型，问哪一种血型是由显性基因决定的？Rh+血型是由显性基因决定的。一对夫妇生有苯丙酮尿症（PKU）的患儿，他们听说是遗传病后，前来咨询，问题是：（1）他们二

4、人家庭各成员中全无这种病的患者，这怎么能算遗传病呢？PKU是一种常染色体隐性遗传病，在一个家庭中，通常偶尔出现一个患者，患者的父母一般表现正常，但都是致病基因的携带者。（2）是谁的问题？能不能治疗？他们再生一个孩子患PKU的可能性是多大？如何预防患儿的出生？这对夫妇已生下一个PKU患者，说明双方均为致病基因携带者。该遗传病可进行饮食治疗。患儿出生后立即服用低（无）苯丙氨酸奶粉，患儿就不会出现智力障碍等症状。随着患儿的年龄的增大，饮食治疗的效果就越来越小。患儿5岁左右各种症状即已出现，难以逆转，所以一定要早诊断早治疗。他们再生一个患儿的可能性为1/4。通过产前诊断可预防PKU患者的出生。诊断方法

5、有生化诊断和基因诊断两种。前者是根据检测苯丙酸羟化酶而进行诊断，但这种酶仅肝细胞表达，产前诊断时，需行肝穿刺术，危险性较大；后者可用绒毛或羊水为材料，取材所造成的危险性小。故基因诊断为诊断PKU的最佳方法。依照产前诊断的结果实施选择性流产，即可预防患儿的出生。有一对外表正常的夫妇，怀孕4胎中，有两次流产，存活的长女表型正常，但其染色体数目为45条，存活的男孩是一个具有46条染色体的先天愚型患者。（1）请解释男孩的发病原因。男孩的发病原因：这个男孩的父亲或母亲为罗伯逊平衡易位携带者，通过核型分析可确定其核型为45，XX（XY），D（G），21，t（D（G）q；21q），与其长女的核型一样。这种平衡易位携带者可形成6种不同类型的配子（参考教材第四章），其中一种配子虽然具有23条染色体，但一条为易位染色体、一条为21号染色体，这种配子受精后，将发育成一个易位型21三体患者。该男孩就是这种核型。（2）长女婚后会出现什么症状？会生出先天愚型患儿吗？如果能，是否能防止患儿的出生？这对夫妇的长女婚后，将出现与