单基因遗传病

1、第十一章 单基因遗传病一、教学大纲要求1掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念；2掌握主要的分子病的分子机制；3掌握先天性代谢缺陷病的特征；4熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；5了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；二、习题（一）A型选择题1.珠蛋白位于 号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.222.珠蛋白位于 号染色体上A.6 B.11 C.14 D.16 E.223.不能表达珠蛋白的基因是A. B. C. D. E.4.镰状细胞贫血的突变方式是A.GAGGGG B.GAGGCG C.GAGGTG D.GAGGAT E.GAGTAG 5.血红蛋白Barts胎儿水肿征的基因

2、型为A / B / C /或/D/ E/6.HbH病的基因型为 A / B / C /或/D/ E/7.标准型地中海贫血的基因型是 A / B / C /或/D/ E/8静止型地中海贫血的基因型是 A / B / C /或/D/ E/9引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变的方式是 A移码突变 B错义突变 C无义突变D终止密码突变 E同义突变10Hb Lepore基因的形成的机制是 A碱基替换 B移码突变 C重排D缺失 E错配引起不等交换11属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病AD家族性高胆固醇血症 E地中海贫血12属于受体病的分子病为 A镰状细胞贫血 B

3、Hb Lepore C血友病AD家族性高胆固醇血症 E地中海贫血13属于凝血障碍的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血14由于基因融合引起的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病AD家族性高胆固醇血症 E地中海贫血15血友病A缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E16血友病B缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E17血友病C缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E18血管性假血友病缺乏的 凝血因子是 A B C DVWF E19属于转运蛋白缺陷的分子病是A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病AD家族性

4、高胆固醇血症 E囊性纤维性变20属于结构蛋白缺陷的分子病是A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病AD家族性高胆固醇血症 E地中海贫血21缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症 E着色性干皮病22由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症 E着色性干皮病23由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症 E着色性干皮病24由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症 E着色性干皮病25由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而

5、引起的疾病是A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病D苯丙酮尿症 E着色性干皮病26与苯丙酮尿症不符的临床特征是A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力低下E患者的毛发和肤色较浅27白化病发病机制是缺乏A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶28黑尿酸尿症患者缺乏A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶29苯丙酮尿症患者缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶30苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是A酪氨酸 B5-羟色胺 C黑尿酸 D苯丙酮酸 E氨基丁酸31

6、白化病属于AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病32苯丙酮尿症属于AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病33血友病B属于AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病34家族性高胆固醇血症属于AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病35由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是A自毁容貌综合症 B卟啉病 C肝豆状核变性 D胱氨酸血症 E家族性黑朦性白痴36静止型地中海贫血患者之间婚配，生出轻型地中海贫血患者的可能性是 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E137正常人与重型地中海贫血患者结婚，其子女患轻型地中海贫血的可能性为 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E138Duche

7、nne型肌营养不良的遗传方式是AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病39血友病C的遗传方式是AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病40具有缓慢渗血症状的遗传病为 A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合症 D血友病 E血红蛋白病（二）X型选择题成年血红蛋白的分子组成有 A22 B22 C22 D22 E222属于胚胎血红蛋白的分子组成有 A22 B22 C22 D22 E223属于胎儿血红蛋白的分子组成有 A22 B22 C22 D22 E224致病基因位于X染色体上的遗传病有 A红绿色盲 B血友病A C苯丙酮尿症C白化病 D血友病C5血红蛋白病产生的突变方式包括 A移码突变 B

8、密码子插入 C密码子缺失D基因重排 E碱基替换6地中海贫血产生的突变类型有 A基因重排 B缺失 C碱基替换D移码突变 E密码子插入或缺失7地中海贫血产生的突变类型有 A移码突变 B密码子插入 C密码子缺失D基因重排 E碱基替换8属于分子病的疾病是A血友病 B受体病 C结构蛋白缺陷病D糖原贮积症 E血红蛋白病9引起红细胞膜破坏的分子病有 A高铁血红蛋白血症 B血友病A C镰状细胞贫血D地中海贫血 E地中海贫血10与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有 A胱氨酸尿症 B白化病 C黑尿症D自毁容貌综合症 E苯丙酮尿症11与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有 A糖原贮积症 B家族性黑朦性痴呆 C半乳糖血症

9、D肝豆状核变性 E自毁容貌综合症12可引起智力低下的遗传病 A白化病 B苯丙酮尿症 C镰状细胞贫血D地中海贫血 E肝豆状核变性13具有白化症状的遗传病有A半乳糖血症 B苯丙酮尿症 C白化病D地中海贫血 E肝豆状核变性14溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有 A病情呈进行性 B表现为智力低下 C局部器官受累D全身性受累 E遗传异质性15膜转运载体蛋白病有 A半乳糖血症 B血友病A C肝豆状核变性D胱氨酸尿症 E苯丙酮尿症（三）名词解释1inborn errors of metabolism2molecular disease3hemoglobinopathy4hemophilia5receptor di

10、sease6fusion gene（四）问答题1何谓血红蛋白病？可分为几类？2血红蛋白病发病的分子机理有哪些？3先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。三、参考答案（一）A型选择题1.D 2.B 3.E 4.C 5.A 6.B 7.C 8.D 9.B 10.E11.E 12.D 13.C 14.B 15.A 16.B 17.C 18.D 19.E 20.B21.D 22.E 23.C 24.A 25.B 26.A 27.B 28.D 29.A 30.D31.A 32.A 33.C 34.B 35.A 36.C 37.E 38.C 39.C 40.D（二）X型选择题1.CE 2.ABD 3.B 4.AB 5.ABCDE6.BCDE 7.ABCD 8.ABCE 9.CDE 10.BCE11.AB 12.BE 13.BC 14.ACE 15.CD（三）名词解释略。（四）问答题1.血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病；血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。2.血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，而影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能；地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致链和非链