中国部分医院Down综合征筛查

1、2021/4/21中国部分医院中国部分医院Down综合征筛查现状综合征筛查现状中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医院孙念怙孙念怙2021/4/22高龄孕妇取材及时机：高龄孕妇取材及时机：v传统：传统：1618周，羊水穿刺，细胞多，安全周，羊水穿刺，细胞多，安全v近年来：近年来：912周，绒毛活检周，绒毛活检vB超引导超引导v培养技术的改进培养技术的改进产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，妊娠任何时候都可进行诊断妊娠任何时候都可进行诊断18三体出生时的发病率为三体出生时的发病率为1:8000，约，约70%的的18三体胎儿在中孕三体胎儿

2、在中孕足月妊娠期间流产或死亡。足月妊娠期间流产或死亡。-Essentials of Prenatal Diagnosis2021/4/23多生化指标血清学筛查与多生化指标血清学筛查与AFP血清学筛查血清学筛查:比较检出率及假阳性率（两组妇女都比较检出率及假阳性率（两组妇女都35岁）岁）2021/4/24总数总数2520725207例例唐氏高危检出唐氏高危检出16611661（6.6%)6.6%)建议羊穿建议羊穿962962（3.83.8% %）接受羊水穿刺接受羊水穿刺 760760（3.0%3.0%）v唐氏唐氏儿儿检出率检出率2020（1/391/39羊穿）羊穿）v 其他其他7 7未接受羊穿未

3、接受羊穿 202202v诊断唐氏儿诊断唐氏儿 1 1-New England States-New England States2021/4/25基于研究群体的母龄分布，应该有基于研究群体的母龄分布，应该有36例唐氏儿例唐氏儿出生的小儿及羊穿结果，共有出生的小儿及羊穿结果，共有35例例v检出率：检出率：58%v假阳性率：假阳性率：3.8%在建议羊穿组，在建议羊穿组，OAPR=1:46(21:960)其中其中2例唐氏儿属于高危组，故检出率为例唐氏儿属于高危组，故检出率为6.4%v与起初的阳性率与起初的阳性率6.6%接近接近v对照检出率估计值对照检出率估计值61%、假阳性率、假阳性率5%，是合理的

4、，是合理的v但仍未将但仍未将B超估计孕期的风险包括在内超估计孕期的风险包括在内2021/4/262021/4/27总计：854 902筛查例数：837 765v阳性（截断值1/250）54,720（6.48%)v21三体：626v筛查阳性中检出效率（OAPR）：1/87v兜底后人群中21三体：884v筛查检出率：70.8% Prenat. Diag. 2002;22:925-9292021/4/28筛查人群总数：13,891v阳性（截断值1/250）4,763（34%)v高危中确诊21三体： 92v筛查阳性中检出效率（OAPR）1/52v兜底后人群中21三体： 93v筛查检出率：98.9% P

5、renat. Diag. 2002;22:925-9292021/4/29总计:854,902v多胎妊娠： 3,248孕妇年龄筛查阳性率检出率v35岁、前次唐 唐氏儿产史)21三体： 518三体 213三体 147,XXY等+结构异常、易位 9假阴性0唐筛假阳性高2021/4/215l筛查：12556例l高危； 939(7.48%)l羊穿 310(本院)+210(外院)21三体： 8 318三体2其他染色体异常 4l假阴性21三体： 118三体22021/4/216筛查总数：2640高危： 270v检出患者：21三体2例,18三体2例筛查阴性发生患儿0外院筛查转诊880+例v21三体：11v1

6、8三体： 7v其他132021/4/217筛查总数：15000截断值：1：270生化指标：二联、三联高危 560（3.8%）v羊穿 340v21三体胎儿 6v拒绝羊穿，胎儿21三体2假阴性 4OAPR 8/560=14.3 (1:66)21三体发生率：12/15000=0. 82021/4/218筛查总数：筛查总数：26803人人覆盖率：覆盖率：78%平均年龄：平均年龄：25.1岁；岁；35岁占岁占1.7%高危高危1244（5%）105(0.4%)羊穿羊穿1046受累胎儿受累胎儿 5 4 6二联异常率二联异常率56%80%受累婴儿受累婴儿 4 1覆盖率：覆盖率：98%；唐氏发病率：唐氏发病率：

7、0.3；18三体：三体：0.22021/4/219筛查： 7953例高危； 366（4.6%）羊穿 151（41.3%）21三体：318三体 147,XXX 145,X1假阴性2 PE药盒，二联筛查2021/4/220筛查总数：24000截断值：1：270生化指标：二联、三联高危 1553（5.18%）v羊穿： 1059v21三体胎儿 9v18三体 4假阴性 2平衡易位6OAPR13/1059=12.3 (1:81)21三体发生率：11/24000=0. 4582021/4/221筛查9000产前诊断330v羊穿 287v脐穿 5121三体 5其他 1各种异常检出率1 假阴性 3（21三体）2

8、021/4/222筛查总数：32417例截断值：1：270（PE药盒）高危1711（ 5.26%）羊穿： 1807 （包括外地高危转诊）l21三体胎儿 14（1:130羊穿）l18三体 5l其他染色体异常 29假阴性 21三体 918三体 1例2021/4/223筛查总数17859截断值？生化指标？高危1069（5.9%）35岁6935岁1000v羊穿 689（3.9%)21三体胎儿 1018三体2其他14OAPR 26/689=37.7 (1:26.5)21三体发生率10/17859=0. 562021/4/2242000.1.1-02.12.31l住院活产儿706321三体患儿8（其中1例

9、为筛查高危）l筛查总数1886（覆盖率24.3%）l21三体发生率 1/10092003.1.1-04.12.31l筛查总数：4725（覆盖率81.6%）l高危376（8%）羊穿：23221三体胎儿318三体1lOAPR4/376=10.6（1:94）l21三体发生率12/15000=0. 8同期产检5790人，产筛4750人，分娩活婴5272人，21三体3人（1/1758）2021/4/225筛查：1543例高危； 7921三体： 2（死胎）漏检：1未筛查组12021/4/226筛查总数：17859高危 1026（4%）v羊穿： 359（34.9%)21三体胎儿 10早孕3（漏检3）中孕7（

10、漏检1）18三体 2（漏检1）OAPR 26/689=37.7 (1:26.5)21三体发生率： 10/17859=0. 562006年唐筛阳性： 4%v早孕 7.08%v中孕 3.21%2021/4/227唐氏筛查6374例 羊水366例脐血32例2021/4/228筛查：15000高风险：10%产前诊断：12%发现21三体+18三体：78例2021/4/229筛查总数： 17859高危 1026（4%）羊穿： 359（34.9%)21三体胎儿 10早孕3（漏检3）中孕7（漏检1）18三体 2（漏检1）OAPR 26/689=37.7 (1:26.5)21三体发生率：10/17859=0.

11、562006年唐筛阳性：4%早孕：7.08%中孕：3.21%2021/4/230筛查： 11000例高危； 6.14%羊穿 36%阳性21三体： 118三体1染色体多态性13NTD302021/4/231筛查： 97304例高危； 58%，21三体高危5%羊穿 118021三体： 36假阴性？2021/4/2322005年2006年筛查：4498例8670高危； 282278羊穿+脐血150+7332+60l21三体： 0 1拒绝羊穿l21三体： 2例假阴性 1高龄(脐血)21三体：1例 PE药盒，二联筛查2021/4/23320042006筛查：5722高风险：352（6.2% ）羊水穿刺：

12、192例（54.5）v21三体4例v其他7例（5.7）假阴性21三体1例注：上海贝喜药盒2021/4/234筛查数：3822高风险：672（17.85% ）羊水穿刺：750例（97.2）v21三体11例v其他8例（5.7）假阴性21三体1例注：沃德兴药盒假阳性高，20高危，计算简便，重复差异性大近来用PE，准确率高，计算麻烦，重复性好，差异为82021/4/235沃德兴假阳性高，20%高危计算简便1.重复差异性大PE准确性高计算繁1.重复性好，差异8%2021/4/2362005-72006筛查数：10083高风险：626羊水穿刺：402例v21三体4例（1）假阴性嵌合体1例注：ELISA法2

13、021/4/2372006年筛查数：3000高风险：10%羊水穿刺：200例v21三体5例假阴性？ 注：PE药盒2021/4/2382005年10月至今筛查数：2820高风险：42羊水穿刺：10例v21三体1例（孕妇38岁）假阴性 注：山东潍坊药盒2004年2005年筛查数：500高风险：2030注：沃德兴药盒2021/4/239l2006年工作情况： 产前筛查数 ？ 羊膜腔穿刺术 124例（9例异常） 绒毛取材术 7例（4例异常） 2021/4/2402021/4/241l产前筛查数 3000例l羊膜腔穿刺术 300例（含部分青海病例）l发现21三体 2例l发现18三体 1例l其他异常： 3例（染色体异常） 7例（其他异常）2021/4/2422005年10月至今筛查数：20000高风险：591羊水穿刺：300(省妇保医院操作)v21三体7例假阴性 ?注：ELISA法.化学发